UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731018G>A | CA10586276 | DNM1L,YARS2 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.2717G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1171G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.2705G>A n.2782G>A c.1110G>A (p.Ala370=) n.2144G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.*333G>A (n.*333G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.*326G>A (n.*326G>A) c.935G>A (n.935G>A) n.460-3499C>T c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1832+614C>T n.1650-5653C>T n.1707+614C>T n.1650-3499C>T n.2272-5653C>T n.2147-3499C>T n.2147-5653C>T | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.32731022G>A | CA384357248 | DNM1L,YARS2 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.2721G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1175G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.2709G>A n.2786G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.2148G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*337G>A (n.*337G>A) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.*330G>A (n.*330G>A) c.939G>A (n.939G>A) n.460-3503C>T c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1832+610C>T n.1650-5657C>T n.1707+610C>T n.1650-3503C>T n.2272-5657C>T n.2147-3503C>T n.2147-5657C>T | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.32731022G>T | CA384357250 | DNM1L,YARS2 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.2721G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1175G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) n.2709G>T n.2786G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.2148G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*337G>T (n.*337G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.*330G>T (n.*330G>T) c.939G>T (n.939G>T) n.460-3503C>A c.431G>T (p.Gly144Val) n.1832+610C>A n.1650-5657C>A n.1707+610C>A n.1650-3503C>A n.2272-5657C>A n.2147-3503C>A n.2147-5657C>A | ClinVar |
| 12 | g.32731023T>A | CA479174644 | DNM1L,YARS2 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1128T>A (p.Gly376=) n.2722T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) c.642T>A (p.Gly214=) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1176T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.1038T>A (p.Gly346=) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.720T>A (p.Gly240=) n.2710T>A n.2787T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.2149T>A c.1089T>A (p.Gly363=) c.882T>A (p.Gly294=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.480T>A (p.Gly160=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.460-3504A>T c.432T>A (p.Gly144=) n.1832+609A>T n.1650-5658A>T n.1707+609A>T n.1650-3504A>T n.2272-5658A>T n.2147-3504A>T n.2147-5658A>T | |
| 12 | g.32731023T>C | CA479174645 | DNM1L,YARS2 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1128T>C (p.Gly376=) n.2722T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) c.642T>C (p.Gly214=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1176T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.1038T>C (p.Gly346=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.720T>C (p.Gly240=) n.2710T>C n.2787T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2149T>C c.1089T>C (p.Gly363=) c.882T>C (p.Gly294=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.480T>C (p.Gly160=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.460-3504A>G c.432T>C (p.Gly144=) n.1832+609A>G n.1650-5658A>G n.1707+609A>G n.1650-3504A>G n.2272-5658A>G n.2147-3504A>G n.2147-5658A>G | |
| 12 | g.32731023T>G | CA479174646 | DNM1L,YARS2 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1128T>G (p.Gly376=) n.2722T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) c.642T>G (p.Gly214=) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1176T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.1038T>G (p.Gly346=) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.720T>G (p.Gly240=) n.2710T>G n.2787T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2149T>G c.1089T>G (p.Gly363=) c.882T>G (p.Gly294=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.480T>G (p.Gly160=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.460-3504A>C c.432T>G (p.Gly144=) n.1832+609A>C n.1650-5658A>C n.1707+609A>C n.1650-3504A>C n.2272-5658A>C n.2147-3504A>C n.2147-5658A>C | |
| 12 | g.32731024G>A | CA384357251 | DNM1L,YARS2 | c.*456G>A (n.*456G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.2723G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1177G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2711G>A n.2788G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.2150G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.460-3505C>T c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1832+608C>T n.1650-5659C>T n.1707+608C>T n.1650-3505C>T n.2272-5659C>T n.2147-3505C>T n.2147-5659C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32731024G>C | CA384357252 | DNM1L,YARS2 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.2723G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1177G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2711G>C n.2788G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.2150G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.941G>C (n.941G>C) n.460-3505C>G c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1832+608C>G n.1650-5659C>G n.1707+608C>G n.1650-3505C>G n.2272-5659C>G n.2147-3505C>G n.2147-5659C>G | |
| 12 | g.32731024G>T | CA384357253 | DNM1L,YARS2 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.2723G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1177G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2711G>T n.2788G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.2150G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.941G>T (n.941G>T) n.460-3505C>A c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1832+608C>A n.1650-5659C>A n.1707+608C>A n.1650-3505C>A n.2272-5659C>A n.2147-3505C>A n.2147-5659C>A | |
| 12 | g.32731025C>A | CA384357254 | DNM1L,YARS2 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.2724C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1178C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.2712C>A n.2789C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.2151C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) c.942C>A (n.942C>A) n.460-3506G>T c.434C>A (p.Ala145Asp) n.1832+607G>T n.1650-5660G>T n.1707+607G>T n.1650-3506G>T n.2272-5660G>T n.2147-3506G>T n.2147-5660G>T | ClinVar dbSNP |
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