| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644933G>T | CA946298981 | FGD4 | c.*4400G>T (n.*4400G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644937T>G | CA235251391 | FGD4 | c.*4404T>G (n.*4404T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644937T= | CA2026283090 | FGD4 | c.*4404T= (n.*4404T=) c.*312T= (n.*312T=) | |
| 12 | g.32644946G>A | CA2618195297 | FGD4 | c.*4413G>A (n.*4413G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644946G>C | CA235251397 | FGD4 | c.*4413G>C (n.*4413G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644946G= | CA2026283097 | FGD4 | c.*4413G= (n.*4413G=) c.*321G= (n.*321G=) | |
| 12 | g.32644946G>T | CA2618195298 | FGD4 | c.*4413G>T (n.*4413G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644947G>T | CA2618195299 | FGD4 | c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644948C>T | CA2618195300 | FGD4 | c.*4415C>T (n.*4415C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644950G>A | CA2618195301 | FGD4 | c.*4417G>A (n.*4417G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C>A | CA2618195303 | FGD4 | c.*4422C>A (n.*4422C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C= | CA2026283099 | FGD4 | c.*4422C= (n.*4422C=) c.*330C= (n.*330C=) | |
| 12 | g.32644955C>T | CA687466143 | FGD4 | c.*4422C>T (n.*4422C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644956A= | CA2026283104 | FGD4 | c.*4423A= (n.*4423A=) c.*331A= (n.*331A=) | |
| 12 | g.32644956A>G | CA2026283102 | FGD4 | c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>A | CA604230339 | FGD4 | c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>C | CA2618195304 | FGD4 | c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G= | CA2026283106 | FGD4 | c.*4424G= (n.*4424G=) c.*332G= (n.*332G=) | |
| 12 | g.32644957G>T | CA2618195305 | FGD4 | c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T>C | CA687466154 | FGD4 | c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T= | CA2026283111 | FGD4 | c.*4425T= (n.*4425T=) c.*333T= (n.*333T=) | |
| 12 | g.32644960T>A | CA2026283116 | FGD4 | c.*4427T>A (n.*4427T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644960T= | CA2026283114 | FGD4 | c.*4427T= (n.*4427T=) c.*335T= (n.*335T=) | |
| 12 | g.32644961C>A | CA687466155 | FGD4 | c.*4428C>A (n.*4428C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644961C= | CA2026283124 | FGD4 | c.*4428C= (n.*4428C=) c.*336C= (n.*336C=) | |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC | CA919057526 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962delinsCT | CA2026283129 | FGD4 | c.*4428_*4429delinsCT (n.*4428_*4429delinsCT) c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) | |
| 12 | g.32644961_32644962insACA | CA919057527 | FGD4 | c.*4428_*4429insACA (n.*4428_*4429insACA) c.*336_*337insACA (n.*336_*337insACA) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATA | CA2725676067 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATA (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATA) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATA (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATA) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATA | CA604230340 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATA (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATA) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATA (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG | CA2026283137 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG) | dbSNP |
| 12 | g.32644965del | CA2026283140 | FGD4 | c.*4432del (n.*4432del) c.*340del (n.*340del) | dbSNP |
| 12 | g.32644963T= | CA2026283145 | FGD4 | c.*4430T= (n.*4430T=) c.*338T= (n.*338T=) | |
| 12 | g.32644963_32644964insATATA | CA919057528 | FGD4 | c.*4430_*4431insATATA (n.*4430_*4431insATATA) c.*338_*339insATATA (n.*338_*339insATATA) | dbSNP |
| 12 | g.32644964T>C | CA2026283151 | FGD4 | c.*4431T>C (n.*4431T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644964T= | CA2026283148 | FGD4 | c.*4431T= (n.*4431T=) c.*339T= (n.*339T=) | |
| 12 | g.32644965T= | CA2026283156 | FGD4 | c.*4432T= (n.*4432T=) c.*340T= (n.*340T=) | |
| 12 | g.32644965_32644966insA | CA919057529 | FGD4 | c.*4432_*4433insA (n.*4432_*4433insA) c.*340_*341insA (n.*340_*341insA) | dbSNP |
| 12 | g.32644966C>A | CA2618195307 | FGD4 | c.*4433C>A (n.*4433C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644966C= | CA2026283163 | FGD4 | c.*4433C= (n.*4433C=) c.*341C= (n.*341C=) | |
| 12 | g.32644966_32644967insA | CA919057530 | FGD4 | c.*4433_*4434insA (n.*4433_*4434insA) c.*341_*342insA (n.*341_*342insA) | dbSNP |
| 12 | g.32644967C= | CA2026283167 | FGD4 | c.*4434C= (n.*4434C=) c.*342C= (n.*342C=) | |
| 12 | g.32644967C>T | CA2026283165 | FGD4 | c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644968T>A | CA946298988 | FGD4 | c.*4435T>A (n.*4435T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644968T= | CA2026283173 | FGD4 | c.*4435T= (n.*4435T=) c.*343T= (n.*343T=) | |
| 12 | g.32644969_32644971delinsGTA | CA2026283176 | FGD4 | c.*4436_*4438delinsGTA (n.*4436_*4438delinsGTA) c.*344_*346delinsGTA (n.*344_*346delinsGTA) | |
| 12 | g.32644971_32644972del | CA2026283178 | FGD4 | c.*4438_*4439del (n.*4438_*4439del) c.*346_*347del (n.*346_*347del) | dbSNP |
| 12 | g.32644971A= | CA2026283183 | FGD4 | c.*4438A= (n.*4438A=) c.*346A= (n.*346A=) | |
| 12 | g.32644971A>C | CA2581080178 | FGD4 | c.*4438A>C (n.*4438A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | |
| 12 | g.32644971A>G | CA10640951 | FGD4 | c.*4438A>G (n.*4438A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |