WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644646_32644647del | CA2566040181 | FGD4 | c.*4113_*4114del (n.*4113_*4114del) c.2244_2245del c.*21_*22del (n.*21_*22del) | |
| 12 | g.32644650_32644651delinsTG | CA2026282666 | FGD4 | c.*4117_*4118delinsTG (n.*4117_*4118delinsTG) c.2248_2249delinsTG c.*25_*26delinsTG (n.*25_*26delinsTG) | |
| 12 | g.32644651G>A | CA1139662573 | FGD4 | c.*4118G>A (n.*4118G>A) c.2249G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32644651G>C | CA946298732 | FGD4 | c.*4118G>C (n.*4118G>C) c.2249G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644651G= | CA2026282674 | FGD4 | c.*4118G= (n.*4118G=) c.2249G= c.*26G= (n.*26G=) | |
| 12 | g.32644651G>T | CA235251193 | FGD4 | c.*4118G>T (n.*4118G>T) c.2249G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644654_32644655dup | CA235251198 | FGD4 | c.*4121_*4122dup (n.*4121_*4122dup) c.2252_2253dup c.*29_*30dup (n.*29_*30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644655del | CA604230322 | FGD4 | c.*4122del (n.*4122del) c.2253del c.*30del (n.*30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644653G>A | CA2026282680 | FGD4 | c.*4120G>A (n.*4120G>A) c.2251G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644653G= | CA2026282678 | FGD4 | c.*4120G= (n.*4120G=) c.2251G= c.*28G= (n.*28G=) | |
| 12 | g.32644654G>A | CA2026282686 | FGD4 | c.*4121G>A (n.*4121G>A) c.2252G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644654G= | CA2026282684 | FGD4 | c.*4121G= (n.*4121G=) c.2252G= c.*29G= (n.*29G=) | |
| 12 | g.32644655G>C | CA2618195226 | FGD4 | c.*4122G>C (n.*4122G>C) c.2253G>C c.*30G>C (n.*30G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644655G>T | CA2618195227 | FGD4 | c.*4122G>T (n.*4122G>T) c.2253G>T c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644659_32644660del | CA2618195225 | FGD4 | c.*4126_*4127del (n.*4126_*4127del) c.2257_2258del c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644656A>G | CA2618195229 | FGD4 | c.*4123A>G (n.*4123A>G) c.2254A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644657G>T | CA2618195231 | FGD4 | c.*4124G>T (n.*4124G>T) c.2255G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644658A>G | CA2618195232 | FGD4 | c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.2256A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644660A>G | CA2618195233 | FGD4 | c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.2258A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644661C= | CA2026282692 | FGD4 | c.*4128C= (n.*4128C=) c.2259C= c.*36C= (n.*36C=) | |
| 12 | g.32644661C>T | CA10640947 | FGD4 | c.*4128C>T (n.*4128C>T) c.2259C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644663G>A | CA2618195237 | FGD4 | c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.2261G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644664C>T | CA2618195238 | FGD4 | c.*4131C>T (n.*4131C>T) c.2262C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644666G>T | CA2618195240 | FGD4 | c.*4133G>T (n.*4133G>T) c.2264G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667del | CA2618195239 | FGD4 | c.*4134del (n.*4134del) c.2265del c.*42del (n.*42del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667G>A | CA235251205 | FGD4 | c.*4134G>A (n.*4134G>A) c.2265G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667G= | CA2026282704 | FGD4 | c.*4134G= (n.*4134G=) c.2265G= c.*42G= (n.*42G=) | |
| 12 | g.32644669C>A | CA2618195244 | FGD4 | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.2267C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644671C>G | CA2531460950 | FGD4 | c.*4138C>G (n.*4138C>G) c.2269C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644672C>A | CA2564022888 | FGD4 | c.*4139C>A (n.*4139C>A) c.2270C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 12 | g.32644672C>G | CA2525640514 | FGD4 | c.*4139C>G (n.*4139C>G) c.2270C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644672C>T | CA2618195247 | FGD4 | c.*4139C>T (n.*4139C>T) c.2270C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644674G>A | CA2026282711 | FGD4 | c.*4141G>A (n.*4141G>A) c.2272G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644674G= | CA2026282707 | FGD4 | c.*4141G= (n.*4141G=) c.2272G= c.*49G= (n.*49G=) | |
| 12 | g.32644675A>G | CA2618195248 | FGD4 | c.*4142A>G (n.*4142A>G) c.2273A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644678A= | CA2026282716 | FGD4 | c.*4145A= (n.*4145A=) c.2276A= c.*53A= (n.*53A=) | |
| 12 | g.32644678A>G | CA687465912 | FGD4 | c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.2276A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644679C>A | CA2618195251 | FGD4 | c.*4146C>A (n.*4146C>A) c.2277C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644679C>T | CA2618195250 | FGD4 | c.*4146C>T (n.*4146C>T) c.2277C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644682C>A | CA2618195252 | FGD4 | c.*4149C>A (n.*4149C>A) c.2280C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644684A= | CA2026282720 | FGD4 | c.*4151A= (n.*4151A=) c.2282A= c.*59A= (n.*59A=) | |
| 12 | g.32644684A>G | CA2026282721 | FGD4 | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.2282A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644685T>C | CA2026282726 | FGD4 | c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.2283T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644685T= | CA2026282723 | FGD4 | c.*4152T= (n.*4152T=) c.2283T= c.*60T= (n.*60T=) | |
| 12 | g.32644691_32644692del | CA2594370524 | FGD4 | c.*4158_*4159del (n.*4158_*4159del) c.2289_2290del c.*66_*67del (n.*66_*67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644690T>A | CA2726009047 | FGD4 | c.*4157T>A (n.*4157T>A) c.2288T>A c.*65T>A (n.*65T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644691T>A | CA2726009119 | FGD4 | c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.2289T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644691_32644692insGAA | CA2594370525 | FGD4 | c.*4158_*4159insGAA (n.*4158_*4159insGAA) c.2289_2290insGAA c.*66_*67insGAA (n.*66_*67insGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644698_32644702del | CA2618195255 | FGD4 | c.*4165_*4169del (n.*4165_*4169del) c.2296_2300del c.*73_*77del (n.*73_*77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644695G>C | CA235251216 | FGD4 | c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.2293G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |