WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644110T>A | CA2026281908 | FGD4 | c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.2192-484T>A c.2714-484T>A (n.2714-484T>A) c.2633-484T>A (n.2633-484T>A) c.2222-484T>A (n.2222-484T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644110T= | CA2026281907 | FGD4 | c.*3577T= (n.*3577T=) c.2192-484T= c.2714-484T= (n.2714-484T=) c.2633-484T= (n.2633-484T=) c.2222-484T= (n.2222-484T=) | |
| 12 | g.32644113G>A | CA235250809 | FGD4 | c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.2192-481G>A c.2714-481G>A (n.2714-481G>A) c.2633-481G>A (n.2633-481G>A) c.2222-481G>A (n.2222-481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644113G= | CA2026281909 | FGD4 | c.*3580G= (n.*3580G=) c.2192-481G= c.2714-481G= (n.2714-481G=) c.2633-481G= (n.2633-481G=) c.2222-481G= (n.2222-481G=) | |
| 12 | g.32644113G>T | CA2618195068 | FGD4 | c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.2192-481G>T c.2714-481G>T (n.2714-481G>T) c.2633-481G>T (n.2633-481G>T) c.2222-481G>T (n.2222-481G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644114C>A | CA235250810 | FGD4 | c.*3581C>A (n.*3581C>A) c.2192-480C>A c.2714-480C>A (n.2714-480C>A) c.2633-480C>A (n.2633-480C>A) c.2222-480C>A (n.2222-480C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644114C= | CA2026281913 | FGD4 | c.*3581C= (n.*3581C=) c.2192-480C= c.2714-480C= (n.2714-480C=) c.2633-480C= (n.2633-480C=) c.2222-480C= (n.2222-480C=) | |
| 12 | g.32644114C>G | CA235250816 | FGD4 | c.*3581C>G (n.*3581C>G) c.2192-480C>G c.2714-480C>G (n.2714-480C>G) c.2633-480C>G (n.2633-480C>G) c.2222-480C>G (n.2222-480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644116A= | CA2026281916 | FGD4 | c.*3583A= (n.*3583A=) c.2192-478A= c.2714-478A= (n.2714-478A=) c.2633-478A= (n.2633-478A=) c.2222-478A= (n.2222-478A=) | |
| 12 | g.32644116A>G | CA946298596 | FGD4 | c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.2192-478A>G c.2714-478A>G (n.2714-478A>G) c.2633-478A>G (n.2633-478A>G) c.2222-478A>G (n.2222-478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644121_32644126delinsTAACTC | CA2026281919 | FGD4 | c.*3588_*3593delinsTAACTC (n.*3588_*3593delinsTAACTC) c.2192-473_2192-468delinsTAACTC c.2714-473_2714-468delinsTAACTC (n.2714-473_2714-468delinsTAACTC) c.2633-473_2633-468delinsTAACTC (n.2633-473_2633-468delinsTAACTC) c.2222-473_2222-468delinsTAACTC (n.2222-473_2222-468delinsTAACTC) | |
| 12 | g.32644122A= | CA2026281925 | FGD4 | c.*3589A= (n.*3589A=) c.2192-472A= c.2714-472A= (n.2714-472A=) c.2633-472A= (n.2633-472A=) c.2222-472A= (n.2222-472A=) | |
| 12 | g.32644122A>G | CA2026281926 | FGD4 | c.*3589A>G (n.*3589A>G) c.2192-472A>G c.2714-472A>G (n.2714-472A>G) c.2633-472A>G (n.2633-472A>G) c.2222-472A>G (n.2222-472A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644124_32644128del | CA604230291 | FGD4 | c.*3591_*3595del (n.*3591_*3595del) c.2192-470_2192-466del c.2714-470_2714-466del (n.2714-470_2714-466del) c.2633-470_2633-466del (n.2633-470_2633-466del) c.2222-470_2222-466del (n.2222-470_2222-466del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644124C>A | CA2618195070 | FGD4 | c.*3591C>A (n.*3591C>A) c.2192-470C>A c.2714-470C>A (n.2714-470C>A) c.2633-470C>A (n.2633-470C>A) c.2222-470C>A (n.2222-470C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644125T>G | CA2026281929 | FGD4 | c.*3592T>G (n.*3592T>G) c.2192-469T>G c.2714-469T>G (n.2714-469T>G) c.2633-469T>G (n.2633-469T>G) c.2222-469T>G (n.2222-469T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644125T= | CA2026281928 | FGD4 | c.*3592T= (n.*3592T=) c.2192-469T= c.2714-469T= (n.2714-469T=) c.2633-469T= (n.2633-469T=) c.2222-469T= (n.2222-469T=) | |
| 12 | g.32644127A= | CA2026281934 | FGD4 | c.*3594A= (n.*3594A=) c.2192-467A= c.2714-467A= (n.2714-467A=) c.2633-467A= (n.2633-467A=) c.2222-467A= (n.2222-467A=) | |
| 12 | g.32644127A>G | CA235250822 | FGD4 | c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.2192-467A>G c.2714-467A>G (n.2714-467A>G) c.2633-467A>G (n.2633-467A>G) c.2222-467A>G (n.2222-467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644135A= | CA2026281939 | FGD4 | c.*3602A= (n.*3602A=) c.2192-459A= c.2714-459A= (n.2714-459A=) c.2633-459A= (n.2633-459A=) c.2222-459A= (n.2222-459A=) | |
| 12 | g.32644135A>C | CA687465568 | FGD4 | c.*3602A>C (n.*3602A>C) c.2192-459A>C c.2714-459A>C (n.2714-459A>C) c.2633-459A>C (n.2633-459A>C) c.2222-459A>C (n.2222-459A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644140G>A | CA235250833 | FGD4 | c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.2192-454G>A c.2714-454G>A (n.2714-454G>A) c.2633-454G>A (n.2633-454G>A) c.2222-454G>A (n.2222-454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644140G= | CA2026281941 | FGD4 | c.*3607G= (n.*3607G=) c.2192-454G= c.2714-454G= (n.2714-454G=) c.2633-454G= (n.2633-454G=) c.2222-454G= (n.2222-454G=) | |
| 12 | g.32644145A= | CA2026281944 | FGD4 | c.*3612A= (n.*3612A=) c.2192-449A= c.2714-449A= (n.2714-449A=) c.2633-449A= (n.2633-449A=) c.2222-449A= (n.2222-449A=) | |
| 12 | g.32644145A>C | CA235250836 | FGD4 | c.*3612A>C (n.*3612A>C) c.2192-449A>C c.2714-449A>C (n.2714-449A>C) c.2633-449A>C (n.2633-449A>C) c.2222-449A>C (n.2222-449A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644152T>C | CA946298602 | FGD4 | c.*3619T>C (n.*3619T>C) c.2192-442T>C c.2714-442T>C (n.2714-442T>C) c.2633-442T>C (n.2633-442T>C) c.2222-442T>C (n.2222-442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644152T= | CA2026281949 | FGD4 | c.*3619T= (n.*3619T=) c.2192-442T= c.2714-442T= (n.2714-442T=) c.2633-442T= (n.2633-442T=) c.2222-442T= (n.2222-442T=) | |
| 12 | g.32644154A= | CA2026281953 | FGD4 | c.*3621A= (n.*3621A=) c.2192-440A= c.2714-440A= (n.2714-440A=) c.2633-440A= (n.2633-440A=) c.2222-440A= (n.2222-440A=) | |
| 12 | g.32644154A>C | CA946298604 | FGD4 | c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.2192-440A>C c.2714-440A>C (n.2714-440A>C) c.2633-440A>C (n.2633-440A>C) c.2222-440A>C (n.2222-440A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644154A>G | CA235250845 | FGD4 | c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.2192-440A>G c.2714-440A>G (n.2714-440A>G) c.2633-440A>G (n.2633-440A>G) c.2222-440A>G (n.2222-440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644162A= | CA2026281956 | FGD4 | c.*3629A= (n.*3629A=) c.2192-432A= c.2714-432A= (n.2714-432A=) c.2633-432A= (n.2633-432A=) c.2222-432A= (n.2222-432A=) | |
| 12 | g.32644162A>G | CA2026281957 | FGD4 | c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.2192-432A>G c.2714-432A>G (n.2714-432A>G) c.2633-432A>G (n.2633-432A>G) c.2222-432A>G (n.2222-432A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644163T>C | CA10641889 | FGD4 | c.*3630T>C (n.*3630T>C) c.2192-431T>C c.2714-431T>C (n.2714-431T>C) c.2633-431T>C (n.2633-431T>C) c.2222-431T>C (n.2222-431T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644163T= | CA2026281962 | FGD4 | c.*3630T= (n.*3630T=) c.2192-431T= c.2714-431T= (n.2714-431T=) c.2633-431T= (n.2633-431T=) c.2222-431T= (n.2222-431T=) | |
| 12 | g.32644166T>C | CA2026281968 | FGD4 | c.*3633T>C (n.*3633T>C) c.2192-428T>C c.2714-428T>C (n.2714-428T>C) c.2633-428T>C (n.2633-428T>C) c.2222-428T>C (n.2222-428T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644166T= | CA2026281966 | FGD4 | c.*3633T= (n.*3633T=) c.2192-428T= c.2714-428T= (n.2714-428T=) c.2633-428T= (n.2633-428T=) c.2222-428T= (n.2222-428T=) | |
| 12 | g.32644167G>A | CA2026281970 | FGD4 | c.*3634G>A (n.*3634G>A) c.2192-427G>A c.2714-427G>A (n.2714-427G>A) c.2633-427G>A (n.2633-427G>A) c.2222-427G>A (n.2222-427G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644167G= | CA2026281969 | FGD4 | c.*3634G= (n.*3634G=) c.2192-427G= c.2714-427G= (n.2714-427G=) c.2633-427G= (n.2633-427G=) c.2222-427G= (n.2222-427G=) | |
| 12 | g.32644169A= | CA2026281971 | FGD4 | c.*3636A= (n.*3636A=) c.2192-425A= c.2714-425A= (n.2714-425A=) c.2633-425A= (n.2633-425A=) c.2222-425A= (n.2222-425A=) | |
| 12 | g.32644169A>T | CA2026281973 | FGD4 | c.*3636A>T (n.*3636A>T) c.2192-425A>T c.2714-425A>T (n.2714-425A>T) c.2633-425A>T (n.2633-425A>T) c.2222-425A>T (n.2222-425A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644172C>A | CA2026281975 | FGD4 | c.*3639C>A (n.*3639C>A) c.2192-422C>A c.2714-422C>A (n.2714-422C>A) c.2633-422C>A (n.2633-422C>A) c.2222-422C>A (n.2222-422C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644172C= | CA2026281974 | FGD4 | c.*3639C= (n.*3639C=) c.2192-422C= c.2714-422C= (n.2714-422C=) c.2633-422C= (n.2633-422C=) c.2222-422C= (n.2222-422C=) | |
| 12 | g.32644174C>A | CA2618195075 | FGD4 | c.*3641C>A (n.*3641C>A) c.2192-420C>A c.2714-420C>A (n.2714-420C>A) c.2633-420C>A (n.2633-420C>A) c.2222-420C>A (n.2222-420C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644177A= | CA2026281976 | FGD4 | c.*3644A= (n.*3644A=) c.2192-417A= c.2714-417A= (n.2714-417A=) c.2633-417A= (n.2633-417A=) c.2222-417A= (n.2222-417A=) | |
| 12 | g.32644177A>G | CA2026281977 | FGD4 | c.*3644A>G (n.*3644A>G) c.2192-417A>G c.2714-417A>G (n.2714-417A>G) c.2633-417A>G (n.2633-417A>G) c.2222-417A>G (n.2222-417A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644184A= | CA2026281978 | FGD4 | c.*3651A= (n.*3651A=) c.2192-410A= c.2714-410A= (n.2714-410A=) c.2633-410A= (n.2633-410A=) c.2222-410A= (n.2222-410A=) | |
| 12 | g.32644184A>G | CA2026281979 | FGD4 | c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.2192-410A>G c.2714-410A>G (n.2714-410A>G) c.2633-410A>G (n.2633-410A>G) c.2222-410A>G (n.2222-410A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644186T>C | CA2026281984 | FGD4 | c.*3653T>C (n.*3653T>C) c.2192-408T>C c.2714-408T>C (n.2714-408T>C) c.2633-408T>C (n.2633-408T>C) c.2222-408T>C (n.2222-408T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644186T= | CA2026281982 | FGD4 | c.*3653T= (n.*3653T=) c.2192-408T= c.2714-408T= (n.2714-408T=) c.2633-408T= (n.2633-408T=) c.2222-408T= (n.2222-408T=) | |
| 12 | g.32644187A= | CA2026281987 | FGD4 | c.*3654A= (n.*3654A=) c.2192-407A= c.2714-407A= (n.2714-407A=) c.2633-407A= (n.2633-407A=) c.2222-407A= (n.2222-407A=) |