UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643410_32643413delinsGTAT | CA2026280831 | FGD4 | c.*2877_*2880delinsGTAT (n.*2877_*2880delinsGTAT) c.2191+568_2191+571delinsGTAT c.2714-1184_2714-1181delinsGTAT (n.2714-1184_2714-1181delinsGTAT) c.2633-1184_2633-1181delinsGTAT (n.2633-1184_2633-1181delinsGTAT) c.2222-1184_2222-1181delinsGTAT (n.2222-1184_2222-1181delinsGTAT) | |
| 12 | g.32643411_32643413del | CA604230145 | FGD4 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.2191+569_2191+571del c.2714-1183_2714-1181del (n.2714-1183_2714-1181del) c.2633-1183_2633-1181del (n.2633-1183_2633-1181del) c.2222-1183_2222-1181del (n.2222-1183_2222-1181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643412A= | CA2026280835 | FGD4 | c.*2879A= (n.*2879A=) c.2191+570A= c.2714-1182A= (n.2714-1182A=) c.2633-1182A= (n.2633-1182A=) c.2222-1182A= (n.2222-1182A=) | |
| 12 | g.32643412A>G | CA687464968 | FGD4 | c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.2191+570A>G c.2714-1182A>G (n.2714-1182A>G) c.2633-1182A>G (n.2633-1182A>G) c.2222-1182A>G (n.2222-1182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643413T>C | CA946298361 | FGD4 | c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.2191+571T>C c.2714-1181T>C (n.2714-1181T>C) c.2633-1181T>C (n.2633-1181T>C) c.2222-1181T>C (n.2222-1181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643413T= | CA2026280840 | FGD4 | c.*2880T= (n.*2880T=) c.2191+571T= c.2714-1181T= (n.2714-1181T=) c.2633-1181T= (n.2633-1181T=) c.2222-1181T= (n.2222-1181T=) | |
| 12 | g.32643413_32643414delinsTA | CA2026280838 | FGD4 | c.*2880_*2881delinsTA (n.*2880_*2881delinsTA) c.2191+571_2191+572delinsTA c.2714-1181_2714-1180delinsTA (n.2714-1181_2714-1180delinsTA) c.2633-1181_2633-1180delinsTA (n.2633-1181_2633-1180delinsTA) c.2222-1181_2222-1180delinsTA (n.2222-1181_2222-1180delinsTA) | |
| 12 | g.32643414A= | CA2026280845 | FGD4 | c.*2881A= (n.*2881A=) c.2191+572A= c.2714-1180A= (n.2714-1180A=) c.2633-1180A= (n.2633-1180A=) c.2222-1180A= (n.2222-1180A=) | |
| 12 | g.32643414A>C | CA604230153 | FGD4 | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.2191+572A>C c.2714-1180A>C (n.2714-1180A>C) c.2633-1180A>C (n.2633-1180A>C) c.2222-1180A>C (n.2222-1180A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643414A>G | CA2618194771 | FGD4 | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.2191+572A>G c.2714-1180A>G (n.2714-1180A>G) c.2633-1180A>G (n.2633-1180A>G) c.2222-1180A>G (n.2222-1180A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643415del | CA604230151 | FGD4 | c.*2882del (n.*2882del) c.2191+573del c.2714-1179del (n.2714-1179del) c.2633-1179del (n.2633-1179del) c.2222-1179del (n.2222-1179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643417G>A | CA687464977 | FGD4 | c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.2191+575G>A c.2714-1177G>A (n.2714-1177G>A) c.2633-1177G>A (n.2633-1177G>A) c.2222-1177G>A (n.2222-1177G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643417G= | CA2026280851 | FGD4 | c.*2884G= (n.*2884G=) c.2191+575G= c.2714-1177G= (n.2714-1177G=) c.2633-1177G= (n.2633-1177G=) c.2222-1177G= (n.2222-1177G=) | |
| 12 | g.32643417G>T | CA946298364 | FGD4 | c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.2191+575G>T c.2714-1177G>T (n.2714-1177G>T) c.2633-1177G>T (n.2633-1177G>T) c.2222-1177G>T (n.2222-1177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643418A>G | CA2512910773 | FGD4 | c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2191+576A>G c.2714-1176A>G (n.2714-1176A>G) c.2633-1176A>G (n.2633-1176A>G) c.2222-1176A>G (n.2222-1176A>G) | |
| 12 | g.32643420G>A | CA235250123 | FGD4 | c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.2191+578G>A c.2714-1174G>A (n.2714-1174G>A) c.2633-1174G>A (n.2633-1174G>A) c.2222-1174G>A (n.2222-1174G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643420G>C | CA946298365 | FGD4 | c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.2191+578G>C c.2714-1174G>C (n.2714-1174G>C) c.2633-1174G>C (n.2633-1174G>C) c.2222-1174G>C (n.2222-1174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643420G= | CA2026280857 | FGD4 | c.*2887G= (n.*2887G=) c.2191+578G= c.2714-1174G= (n.2714-1174G=) c.2633-1174G= (n.2633-1174G=) c.2222-1174G= (n.2222-1174G=) | |
| 12 | g.32643421G= | CA2026280859 | FGD4 | c.*2888G= (n.*2888G=) c.2191+579G= c.2714-1173G= (n.2714-1173G=) c.2633-1173G= (n.2633-1173G=) c.2222-1173G= (n.2222-1173G=) | |
| 12 | g.32643421G>T | CA687464979 | FGD4 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2191+579G>T c.2714-1173G>T (n.2714-1173G>T) c.2633-1173G>T (n.2633-1173G>T) c.2222-1173G>T (n.2222-1173G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643424A= | CA2026280861 | FGD4 | c.*2891A= (n.*2891A=) c.2191+582A= c.2714-1170A= (n.2714-1170A=) c.2633-1170A= (n.2633-1170A=) c.2222-1170A= (n.2222-1170A=) | |
| 12 | g.32643424A>G | CA946298367 | FGD4 | c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2191+582A>G c.2714-1170A>G (n.2714-1170A>G) c.2633-1170A>G (n.2633-1170A>G) c.2222-1170A>G (n.2222-1170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643429G= | CA2026280864 | FGD4 | c.*2896G= (n.*2896G=) c.2191+587G= c.2714-1165G= (n.2714-1165G=) c.2633-1165G= (n.2633-1165G=) c.2222-1165G= (n.2222-1165G=) | |
| 12 | g.32643429G>T | CA946298368 | FGD4 | c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.2191+587G>T c.2714-1165G>T (n.2714-1165G>T) c.2633-1165G>T (n.2633-1165G>T) c.2222-1165G>T (n.2222-1165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643431dup | CA604230156 | FGD4 | c.*2898dup (n.*2898dup) c.2191+589dup c.2714-1163dup (n.2714-1163dup) c.2633-1163dup (n.2633-1163dup) c.2222-1163dup (n.2222-1163dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643431_32643432delinsAG | CA2026280867 | FGD4 | c.*2898_*2899delinsAG (n.*2898_*2899delinsAG) c.2191+589_2191+590delinsAG c.2714-1163_2714-1162delinsAG (n.2714-1163_2714-1162delinsAG) c.2633-1163_2633-1162delinsAG (n.2633-1163_2633-1162delinsAG) c.2222-1163_2222-1162delinsAG (n.2222-1163_2222-1162delinsAG) | |
| 12 | g.32643432G>A | CA235250127 | FGD4 | c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2191+590G>A c.2714-1162G>A (n.2714-1162G>A) c.2633-1162G>A (n.2633-1162G>A) c.2222-1162G>A (n.2222-1162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643432G= | CA2026280872 | FGD4 | c.*2899G= (n.*2899G=) c.2191+590G= c.2714-1162G= (n.2714-1162G=) c.2633-1162G= (n.2633-1162G=) c.2222-1162G= (n.2222-1162G=) | |
| 12 | g.32643432G>T | CA687464999 | FGD4 | c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2191+590G>T c.2714-1162G>T (n.2714-1162G>T) c.2633-1162G>T (n.2633-1162G>T) c.2222-1162G>T (n.2222-1162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643435del | CA604230160 | FGD4 | c.*2902del (n.*2902del) c.2191+593del c.2714-1159del (n.2714-1159del) c.2633-1159del (n.2633-1159del) c.2222-1159del (n.2222-1159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643433G>T | CA2618194773 | FGD4 | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.2191+591G>T c.2714-1161G>T (n.2714-1161G>T) c.2633-1161G>T (n.2633-1161G>T) c.2222-1161G>T (n.2222-1161G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643434G>A | CA235250144 | FGD4 | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2191+592G>A c.2714-1160G>A (n.2714-1160G>A) c.2633-1160G>A (n.2633-1160G>A) c.2222-1160G>A (n.2222-1160G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643434G= | CA2026280878 | FGD4 | c.*2901G= (n.*2901G=) c.2191+592G= c.2714-1160G= (n.2714-1160G=) c.2633-1160G= (n.2633-1160G=) c.2222-1160G= (n.2222-1160G=) | |
| 12 | g.32643436C>A | CA2618194775 | FGD4 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.2191+594C>A c.2714-1158C>A (n.2714-1158C>A) c.2633-1158C>A (n.2633-1158C>A) c.2222-1158C>A (n.2222-1158C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643436C= | CA2026280881 | FGD4 | c.*2903C= (n.*2903C=) c.2191+594C= c.2714-1158C= (n.2714-1158C=) c.2633-1158C= (n.2633-1158C=) c.2222-1158C= (n.2222-1158C=) | |
| 12 | g.32643436C>T | CA946298374 | FGD4 | c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.2191+594C>T c.2714-1158C>T (n.2714-1158C>T) c.2633-1158C>T (n.2633-1158C>T) c.2222-1158C>T (n.2222-1158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643437A= | CA2026280885 | FGD4 | c.*2904A= (n.*2904A=) c.2191+595A= c.2714-1157A= (n.2714-1157A=) c.2633-1157A= (n.2633-1157A=) c.2222-1157A= (n.2222-1157A=) | |
| 12 | g.32643437A>G | CA235250151 | FGD4 | c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.2191+595A>G c.2714-1157A>G (n.2714-1157A>G) c.2633-1157A>G (n.2633-1157A>G) c.2222-1157A>G (n.2222-1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643437A>T | CA235250155 | FGD4 | c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.2191+595A>T c.2714-1157A>T (n.2714-1157A>T) c.2633-1157A>T (n.2633-1157A>T) c.2222-1157A>T (n.2222-1157A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643439C= | CA2026280886 | FGD4 | c.*2906C= (n.*2906C=) c.2191+597C= c.2714-1155C= (n.2714-1155C=) c.2633-1155C= (n.2633-1155C=) c.2222-1155C= (n.2222-1155C=) | |
| 12 | g.32643439C>T | CA687465004 | FGD4 | c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.2191+597C>T c.2714-1155C>T (n.2714-1155C>T) c.2633-1155C>T (n.2633-1155C>T) c.2222-1155C>T (n.2222-1155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643440A= | CA2026280889 | FGD4 | c.*2907A= (n.*2907A=) c.2191+598A= c.2714-1154A= (n.2714-1154A=) c.2633-1154A= (n.2633-1154A=) c.2222-1154A= (n.2222-1154A=) | |
| 12 | g.32643440A>C | CA2026280891 | FGD4 | c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.2191+598A>C c.2714-1154A>C (n.2714-1154A>C) c.2633-1154A>C (n.2633-1154A>C) c.2222-1154A>C (n.2222-1154A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643441T>C | CA2026280894 | FGD4 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.2191+599T>C c.2714-1153T>C (n.2714-1153T>C) c.2633-1153T>C (n.2633-1153T>C) c.2222-1153T>C (n.2222-1153T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643441T= | CA2026280893 | FGD4 | c.*2908T= (n.*2908T=) c.2191+599T= c.2714-1153T= (n.2714-1153T=) c.2633-1153T= (n.2633-1153T=) c.2222-1153T= (n.2222-1153T=) | |
| 12 | g.32643443C>A | CA2726008166 | FGD4 | c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.2191+601C>A c.2714-1151C>A (n.2714-1151C>A) c.2633-1151C>A (n.2633-1151C>A) c.2222-1151C>A (n.2222-1151C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643446T>C | CA2618194806 | FGD4 | c.*2913T>C (n.*2913T>C) c.2191+604T>C c.2714-1148T>C (n.2714-1148T>C) c.2633-1148T>C (n.2633-1148T>C) c.2222-1148T>C (n.2222-1148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643447G>C | CA946298377 | FGD4 | c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.2191+605G>C c.2714-1147G>C (n.2714-1147G>C) c.2633-1147G>C (n.2633-1147G>C) c.2222-1147G>C (n.2222-1147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643447G= | CA2026280897 | FGD4 | c.*2914G= (n.*2914G=) c.2191+605G= c.2714-1147G= (n.2714-1147G=) c.2633-1147G= (n.2633-1147G=) c.2222-1147G= (n.2222-1147G=) | |
| 12 | g.32643447G>T | CA2618194808 | FGD4 | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.2191+605G>T c.2714-1147G>T (n.2714-1147G>T) c.2633-1147G>T (n.2633-1147G>T) c.2222-1147G>T (n.2222-1147G>T) | gnomAD v4 |