Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32643393G>C | CA687464956 | FGD4 | c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.2191+551G>C c.2714-1201G>C (n.2714-1201G>C) c.2633-1201G>C (n.2633-1201G>C) c.2222-1201G>C (n.2222-1201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643393G= | CA2026280801 | FGD4 | c.*2860G= (n.*2860G=) c.2191+551G= c.2714-1201G= (n.2714-1201G=) c.2633-1201G= (n.2633-1201G=) c.2222-1201G= (n.2222-1201G=) | |
12 | g.32643399C= | CA2026280804 | FGD4 | c.*2866C= (n.*2866C=) c.2191+557C= c.2714-1195C= (n.2714-1195C=) c.2633-1195C= (n.2633-1195C=) c.2222-1195C= (n.2222-1195C=) | |
12 | g.32643399C>T | CA604230140 | FGD4 | c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.2191+557C>T c.2714-1195C>T (n.2714-1195C>T) c.2633-1195C>T (n.2633-1195C>T) c.2222-1195C>T (n.2222-1195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643400G>A | CA687464959 | FGD4 | c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2191+558G>A c.2714-1194G>A (n.2714-1194G>A) c.2633-1194G>A (n.2633-1194G>A) c.2222-1194G>A (n.2222-1194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643400G= | CA2026280813 | FGD4 | c.*2867G= (n.*2867G=) c.2191+558G= c.2714-1194G= (n.2714-1194G=) c.2633-1194G= (n.2633-1194G=) c.2222-1194G= (n.2222-1194G=) | |
12 | g.32643400G>T | CA2026280816 | FGD4 | c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2191+558G>T c.2714-1194G>T (n.2714-1194G>T) c.2633-1194G>T (n.2633-1194G>T) c.2222-1194G>T (n.2222-1194G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32643401A= | CA2026280824 | FGD4 | c.*2868A= (n.*2868A=) c.2191+559A= c.2714-1193A= (n.2714-1193A=) c.2633-1193A= (n.2633-1193A=) c.2222-1193A= (n.2222-1193A=) | |
12 | g.32643401A>C | CA2026280821 | FGD4 | c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.2191+559A>C c.2714-1193A>C (n.2714-1193A>C) c.2633-1193A>C (n.2633-1193A>C) c.2222-1193A>C (n.2222-1193A>C) | dbSNP |
12 | g.32643405G>A | CA2618194763 | FGD4 | c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.2191+563G>A c.2714-1189G>A (n.2714-1189G>A) c.2633-1189G>A (n.2633-1189G>A) c.2222-1189G>A (n.2222-1189G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643405G= | CA2026280827 | FGD4 | c.*2872G= (n.*2872G=) c.2191+563G= c.2714-1189G= (n.2714-1189G=) c.2633-1189G= (n.2633-1189G=) c.2222-1189G= (n.2222-1189G=) | |
12 | g.32643405G>T | CA235250114 | FGD4 | c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.2191+563G>T c.2714-1189G>T (n.2714-1189G>T) c.2633-1189G>T (n.2633-1189G>T) c.2222-1189G>T (n.2222-1189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643406C>T | CA2618194766 | FGD4 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.2191+564C>T c.2714-1188C>T (n.2714-1188C>T) c.2633-1188C>T (n.2633-1188C>T) c.2222-1188C>T (n.2222-1188C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643407A= | CA2026280829 | FGD4 | c.*2874A= (n.*2874A=) c.2191+565A= c.2714-1187A= (n.2714-1187A=) c.2633-1187A= (n.2633-1187A=) c.2222-1187A= (n.2222-1187A=) | |
12 | g.32643407A>C | CA2026280830 | FGD4 | c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.2191+565A>C c.2714-1187A>C (n.2714-1187A>C) c.2633-1187A>C (n.2633-1187A>C) c.2222-1187A>C (n.2222-1187A>C) | dbSNP |
12 | g.32643408G>T | CA2618194768 | FGD4 | c.*2875G>T (n.*2875G>T) c.2191+566G>T c.2714-1186G>T (n.2714-1186G>T) c.2633-1186G>T (n.2633-1186G>T) c.2222-1186G>T (n.2222-1186G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643410_32643413delinsGTAT | CA2026280831 | FGD4 | c.*2877_*2880delinsGTAT (n.*2877_*2880delinsGTAT) c.2191+568_2191+571delinsGTAT c.2714-1184_2714-1181delinsGTAT (n.2714-1184_2714-1181delinsGTAT) c.2633-1184_2633-1181delinsGTAT (n.2633-1184_2633-1181delinsGTAT) c.2222-1184_2222-1181delinsGTAT (n.2222-1184_2222-1181delinsGTAT) | |
12 | g.32643411_32643413del | CA604230145 | FGD4 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.2191+569_2191+571del c.2714-1183_2714-1181del (n.2714-1183_2714-1181del) c.2633-1183_2633-1181del (n.2633-1183_2633-1181del) c.2222-1183_2222-1181del (n.2222-1183_2222-1181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643412A= | CA2026280835 | FGD4 | c.*2879A= (n.*2879A=) c.2191+570A= c.2714-1182A= (n.2714-1182A=) c.2633-1182A= (n.2633-1182A=) c.2222-1182A= (n.2222-1182A=) | |
12 | g.32643412A>G | CA687464968 | FGD4 | c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.2191+570A>G c.2714-1182A>G (n.2714-1182A>G) c.2633-1182A>G (n.2633-1182A>G) c.2222-1182A>G (n.2222-1182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643413T>C | CA946298361 | FGD4 | c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.2191+571T>C c.2714-1181T>C (n.2714-1181T>C) c.2633-1181T>C (n.2633-1181T>C) c.2222-1181T>C (n.2222-1181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643413T= | CA2026280840 | FGD4 | c.*2880T= (n.*2880T=) c.2191+571T= c.2714-1181T= (n.2714-1181T=) c.2633-1181T= (n.2633-1181T=) c.2222-1181T= (n.2222-1181T=) | |
12 | g.32643413_32643414delinsTA | CA2026280838 | FGD4 | c.*2880_*2881delinsTA (n.*2880_*2881delinsTA) c.2191+571_2191+572delinsTA c.2714-1181_2714-1180delinsTA (n.2714-1181_2714-1180delinsTA) c.2633-1181_2633-1180delinsTA (n.2633-1181_2633-1180delinsTA) c.2222-1181_2222-1180delinsTA (n.2222-1181_2222-1180delinsTA) | |
12 | g.32643414A= | CA2026280845 | FGD4 | c.*2881A= (n.*2881A=) c.2191+572A= c.2714-1180A= (n.2714-1180A=) c.2633-1180A= (n.2633-1180A=) c.2222-1180A= (n.2222-1180A=) | |
12 | g.32643414A>C | CA604230153 | FGD4 | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.2191+572A>C c.2714-1180A>C (n.2714-1180A>C) c.2633-1180A>C (n.2633-1180A>C) c.2222-1180A>C (n.2222-1180A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643414A>G | CA2618194771 | FGD4 | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.2191+572A>G c.2714-1180A>G (n.2714-1180A>G) c.2633-1180A>G (n.2633-1180A>G) c.2222-1180A>G (n.2222-1180A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32643415del | CA604230151 | FGD4 | c.*2882del (n.*2882del) c.2191+573del c.2714-1179del (n.2714-1179del) c.2633-1179del (n.2633-1179del) c.2222-1179del (n.2222-1179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643417G>A | CA687464977 | FGD4 | c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.2191+575G>A c.2714-1177G>A (n.2714-1177G>A) c.2633-1177G>A (n.2633-1177G>A) c.2222-1177G>A (n.2222-1177G>A) | dbSNP |
12 | g.32643417G= | CA2026280851 | FGD4 | c.*2884G= (n.*2884G=) c.2191+575G= c.2714-1177G= (n.2714-1177G=) c.2633-1177G= (n.2633-1177G=) c.2222-1177G= (n.2222-1177G=) | |
12 | g.32643417G>T | CA946298364 | FGD4 | c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.2191+575G>T c.2714-1177G>T (n.2714-1177G>T) c.2633-1177G>T (n.2633-1177G>T) c.2222-1177G>T (n.2222-1177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643418A>G | CA2512910773 | FGD4 | c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2191+576A>G c.2714-1176A>G (n.2714-1176A>G) c.2633-1176A>G (n.2633-1176A>G) c.2222-1176A>G (n.2222-1176A>G) | |
12 | g.32643420G>A | CA235250123 | FGD4 | c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.2191+578G>A c.2714-1174G>A (n.2714-1174G>A) c.2633-1174G>A (n.2633-1174G>A) c.2222-1174G>A (n.2222-1174G>A) | dbSNP |
12 | g.32643420G>C | CA946298365 | FGD4 | c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.2191+578G>C c.2714-1174G>C (n.2714-1174G>C) c.2633-1174G>C (n.2633-1174G>C) c.2222-1174G>C (n.2222-1174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643420G= | CA2026280857 | FGD4 | c.*2887G= (n.*2887G=) c.2191+578G= c.2714-1174G= (n.2714-1174G=) c.2633-1174G= (n.2633-1174G=) c.2222-1174G= (n.2222-1174G=) | |
12 | g.32643421G= | CA2026280859 | FGD4 | c.*2888G= (n.*2888G=) c.2191+579G= c.2714-1173G= (n.2714-1173G=) c.2633-1173G= (n.2633-1173G=) c.2222-1173G= (n.2222-1173G=) | |
12 | g.32643421G>T | CA687464979 | FGD4 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2191+579G>T c.2714-1173G>T (n.2714-1173G>T) c.2633-1173G>T (n.2633-1173G>T) c.2222-1173G>T (n.2222-1173G>T) | dbSNP |
12 | g.32643424A= | CA2026280861 | FGD4 | c.*2891A= (n.*2891A=) c.2191+582A= c.2714-1170A= (n.2714-1170A=) c.2633-1170A= (n.2633-1170A=) c.2222-1170A= (n.2222-1170A=) | |
12 | g.32643424A>G | CA946298367 | FGD4 | c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2191+582A>G c.2714-1170A>G (n.2714-1170A>G) c.2633-1170A>G (n.2633-1170A>G) c.2222-1170A>G (n.2222-1170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643429G= | CA2026280864 | FGD4 | c.*2896G= (n.*2896G=) c.2191+587G= c.2714-1165G= (n.2714-1165G=) c.2633-1165G= (n.2633-1165G=) c.2222-1165G= (n.2222-1165G=) | |
12 | g.32643429G>T | CA946298368 | FGD4 | c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.2191+587G>T c.2714-1165G>T (n.2714-1165G>T) c.2633-1165G>T (n.2633-1165G>T) c.2222-1165G>T (n.2222-1165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643431dup | CA604230156 | FGD4 | c.*2898dup (n.*2898dup) c.2191+589dup c.2714-1163dup (n.2714-1163dup) c.2633-1163dup (n.2633-1163dup) c.2222-1163dup (n.2222-1163dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643431_32643432delinsAG | CA2026280867 | FGD4 | c.*2898_*2899delinsAG (n.*2898_*2899delinsAG) c.2191+589_2191+590delinsAG c.2714-1163_2714-1162delinsAG (n.2714-1163_2714-1162delinsAG) c.2633-1163_2633-1162delinsAG (n.2633-1163_2633-1162delinsAG) c.2222-1163_2222-1162delinsAG (n.2222-1163_2222-1162delinsAG) | |
12 | g.32643432G>A | CA235250127 | FGD4 | c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2191+590G>A c.2714-1162G>A (n.2714-1162G>A) c.2633-1162G>A (n.2633-1162G>A) c.2222-1162G>A (n.2222-1162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643432G= | CA2026280872 | FGD4 | c.*2899G= (n.*2899G=) c.2191+590G= c.2714-1162G= (n.2714-1162G=) c.2633-1162G= (n.2633-1162G=) c.2222-1162G= (n.2222-1162G=) | |
12 | g.32643432G>T | CA687464999 | FGD4 | c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2191+590G>T c.2714-1162G>T (n.2714-1162G>T) c.2633-1162G>T (n.2633-1162G>T) c.2222-1162G>T (n.2222-1162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643435del | CA604230160 | FGD4 | c.*2902del (n.*2902del) c.2191+593del c.2714-1159del (n.2714-1159del) c.2633-1159del (n.2633-1159del) c.2222-1159del (n.2222-1159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643433G>T | CA2618194773 | FGD4 | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.2191+591G>T c.2714-1161G>T (n.2714-1161G>T) c.2633-1161G>T (n.2633-1161G>T) c.2222-1161G>T (n.2222-1161G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643434G>A | CA235250144 | FGD4 | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2191+592G>A c.2714-1160G>A (n.2714-1160G>A) c.2633-1160G>A (n.2633-1160G>A) c.2222-1160G>A (n.2222-1160G>A) | dbSNP |
12 | g.32643434G= | CA2026280878 | FGD4 | c.*2901G= (n.*2901G=) c.2191+592G= c.2714-1160G= (n.2714-1160G=) c.2633-1160G= (n.2633-1160G=) c.2222-1160G= (n.2222-1160G=) | |
12 | g.32643436C>A | CA2618194775 | FGD4 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.2191+594C>A c.2714-1158C>A (n.2714-1158C>A) c.2633-1158C>A (n.2633-1158C>A) c.2222-1158C>A (n.2222-1158C>A) | gnomAD v4 |