| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643363G>T | CA2618194748 | FGD4 | c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.2191+521G>T c.2714-1231G>T (n.2714-1231G>T) c.2633-1231G>T (n.2633-1231G>T) c.2222-1231G>T (n.2222-1231G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643370A>G | CA2618194749 | FGD4 | c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.2191+528A>G c.2714-1224A>G (n.2714-1224A>G) c.2633-1224A>G (n.2633-1224A>G) c.2222-1224A>G (n.2222-1224A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643371T>A | CA946298351 | FGD4 | c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.2191+529T>A c.2714-1223T>A (n.2714-1223T>A) c.2633-1223T>A (n.2633-1223T>A) c.2222-1223T>A (n.2222-1223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643371T>C | CA946298353 | FGD4 | c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.2191+529T>C c.2714-1223T>C (n.2714-1223T>C) c.2633-1223T>C (n.2633-1223T>C) c.2222-1223T>C (n.2222-1223T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643371T= | CA2026280765 | FGD4 | c.*2838T= (n.*2838T=) c.2191+529T= c.2714-1223T= (n.2714-1223T=) c.2633-1223T= (n.2633-1223T=) c.2222-1223T= (n.2222-1223T=) | |
| 12 | g.32643376T>C | CA235250092 | FGD4 | c.*2843T>C (n.*2843T>C) c.2191+534T>C c.2714-1218T>C (n.2714-1218T>C) c.2633-1218T>C (n.2633-1218T>C) c.2222-1218T>C (n.2222-1218T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643376T= | CA2026280769 | FGD4 | c.*2843T= (n.*2843T=) c.2191+534T= c.2714-1218T= (n.2714-1218T=) c.2633-1218T= (n.2633-1218T=) c.2222-1218T= (n.2222-1218T=) | |
| 12 | g.32643382G>T | CA2618194750 | FGD4 | c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.2191+540G>T c.2714-1212G>T (n.2714-1212G>T) c.2633-1212G>T (n.2633-1212G>T) c.2222-1212G>T (n.2222-1212G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643383A= | CA2026280774 | FGD4 | c.*2850A= (n.*2850A=) c.2191+541A= c.2714-1211A= (n.2714-1211A=) c.2633-1211A= (n.2633-1211A=) c.2222-1211A= (n.2222-1211A=) | |
| 12 | g.32643383A>G | CA235250102 | FGD4 | c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.2191+541A>G c.2714-1211A>G (n.2714-1211A>G) c.2633-1211A>G (n.2633-1211A>G) c.2222-1211A>G (n.2222-1211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643384T>C | CA235250110 | FGD4 | c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.2191+542T>C c.2714-1210T>C (n.2714-1210T>C) c.2633-1210T>C (n.2633-1210T>C) c.2222-1210T>C (n.2222-1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643384T= | CA2026280777 | FGD4 | c.*2851T= (n.*2851T=) c.2191+542T= c.2714-1210T= (n.2714-1210T=) c.2633-1210T= (n.2633-1210T=) c.2222-1210T= (n.2222-1210T=) | |
| 12 | g.32643386T>A | CA687464955 | FGD4 | c.*2853T>A (n.*2853T>A) c.2191+544T>A c.2714-1208T>A (n.2714-1208T>A) c.2633-1208T>A (n.2633-1208T>A) c.2222-1208T>A (n.2222-1208T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643386T>C | CA604230136 | FGD4 | c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.2191+544T>C c.2714-1208T>C (n.2714-1208T>C) c.2633-1208T>C (n.2633-1208T>C) c.2222-1208T>C (n.2222-1208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643386T= | CA2026280782 | FGD4 | c.*2853T= (n.*2853T=) c.2191+544T= c.2714-1208T= (n.2714-1208T=) c.2633-1208T= (n.2633-1208T=) c.2222-1208T= (n.2222-1208T=) | |
| 12 | g.32643387_32643388delinsGA | CA2026280787 | FGD4 | c.*2854_*2855delinsGA (n.*2854_*2855delinsGA) c.2191+545_2191+546delinsGA c.2714-1207_2714-1206delinsGA (n.2714-1207_2714-1206delinsGA) c.2633-1207_2633-1206delinsGA (n.2633-1207_2633-1206delinsGA) c.2222-1207_2222-1206delinsGA (n.2222-1207_2222-1206delinsGA) | |
| 12 | g.32643388del | CA2026280788 | FGD4 | c.*2855del (n.*2855del) c.2191+546del c.2714-1206del (n.2714-1206del) c.2633-1206del (n.2633-1206del) c.2222-1206del (n.2222-1206del) | dbSNP |
| 12 | g.32643391C>A | CA2618194752 | FGD4 | c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.2191+549C>A c.2714-1203C>A (n.2714-1203C>A) c.2633-1203C>A (n.2633-1203C>A) c.2222-1203C>A (n.2222-1203C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643391C= | CA2026280791 | FGD4 | c.*2858C= (n.*2858C=) c.2191+549C= c.2714-1203C= (n.2714-1203C=) c.2633-1203C= (n.2633-1203C=) c.2222-1203C= (n.2222-1203C=) | |
| 12 | g.32643391C>T | CA235250111 | FGD4 | c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.2191+549C>T c.2714-1203C>T (n.2714-1203C>T) c.2633-1203C>T (n.2633-1203C>T) c.2222-1203C>T (n.2222-1203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32643392G>A | CA235250112 | FGD4 | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.2191+550G>A c.2714-1202G>A (n.2714-1202G>A) c.2633-1202G>A (n.2633-1202G>A) c.2222-1202G>A (n.2222-1202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643392G= | CA2026280795 | FGD4 | c.*2859G= (n.*2859G=) c.2191+550G= c.2714-1202G= (n.2714-1202G=) c.2633-1202G= (n.2633-1202G=) c.2222-1202G= (n.2222-1202G=) | |
| 12 | g.32643392G>T | CA2618194757 | FGD4 | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.2191+550G>T c.2714-1202G>T (n.2714-1202G>T) c.2633-1202G>T (n.2633-1202G>T) c.2222-1202G>T (n.2222-1202G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643393G>C | CA687464956 | FGD4 | c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.2191+551G>C c.2714-1201G>C (n.2714-1201G>C) c.2633-1201G>C (n.2633-1201G>C) c.2222-1201G>C (n.2222-1201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643393G= | CA2026280801 | FGD4 | c.*2860G= (n.*2860G=) c.2191+551G= c.2714-1201G= (n.2714-1201G=) c.2633-1201G= (n.2633-1201G=) c.2222-1201G= (n.2222-1201G=) | |
| 12 | g.32643399C= | CA2026280804 | FGD4 | c.*2866C= (n.*2866C=) c.2191+557C= c.2714-1195C= (n.2714-1195C=) c.2633-1195C= (n.2633-1195C=) c.2222-1195C= (n.2222-1195C=) | |
| 12 | g.32643399C>T | CA604230140 | FGD4 | c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.2191+557C>T c.2714-1195C>T (n.2714-1195C>T) c.2633-1195C>T (n.2633-1195C>T) c.2222-1195C>T (n.2222-1195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643400G>A | CA687464959 | FGD4 | c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2191+558G>A c.2714-1194G>A (n.2714-1194G>A) c.2633-1194G>A (n.2633-1194G>A) c.2222-1194G>A (n.2222-1194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643400G= | CA2026280813 | FGD4 | c.*2867G= (n.*2867G=) c.2191+558G= c.2714-1194G= (n.2714-1194G=) c.2633-1194G= (n.2633-1194G=) c.2222-1194G= (n.2222-1194G=) | |
| 12 | g.32643400G>T | CA2026280816 | FGD4 | c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2191+558G>T c.2714-1194G>T (n.2714-1194G>T) c.2633-1194G>T (n.2633-1194G>T) c.2222-1194G>T (n.2222-1194G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32643401A= | CA2026280824 | FGD4 | c.*2868A= (n.*2868A=) c.2191+559A= c.2714-1193A= (n.2714-1193A=) c.2633-1193A= (n.2633-1193A=) c.2222-1193A= (n.2222-1193A=) | |
| 12 | g.32643401A>C | CA2026280821 | FGD4 | c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.2191+559A>C c.2714-1193A>C (n.2714-1193A>C) c.2633-1193A>C (n.2633-1193A>C) c.2222-1193A>C (n.2222-1193A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643405G>A | CA2618194763 | FGD4 | c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.2191+563G>A c.2714-1189G>A (n.2714-1189G>A) c.2633-1189G>A (n.2633-1189G>A) c.2222-1189G>A (n.2222-1189G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643405G= | CA2026280827 | FGD4 | c.*2872G= (n.*2872G=) c.2191+563G= c.2714-1189G= (n.2714-1189G=) c.2633-1189G= (n.2633-1189G=) c.2222-1189G= (n.2222-1189G=) | |
| 12 | g.32643405G>T | CA235250114 | FGD4 | c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.2191+563G>T c.2714-1189G>T (n.2714-1189G>T) c.2633-1189G>T (n.2633-1189G>T) c.2222-1189G>T (n.2222-1189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643406C>T | CA2618194766 | FGD4 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.2191+564C>T c.2714-1188C>T (n.2714-1188C>T) c.2633-1188C>T (n.2633-1188C>T) c.2222-1188C>T (n.2222-1188C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643407A= | CA2026280829 | FGD4 | c.*2874A= (n.*2874A=) c.2191+565A= c.2714-1187A= (n.2714-1187A=) c.2633-1187A= (n.2633-1187A=) c.2222-1187A= (n.2222-1187A=) | |
| 12 | g.32643407A>C | CA2026280830 | FGD4 | c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.2191+565A>C c.2714-1187A>C (n.2714-1187A>C) c.2633-1187A>C (n.2633-1187A>C) c.2222-1187A>C (n.2222-1187A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643408G>T | CA2618194768 | FGD4 | c.*2875G>T (n.*2875G>T) c.2191+566G>T c.2714-1186G>T (n.2714-1186G>T) c.2633-1186G>T (n.2633-1186G>T) c.2222-1186G>T (n.2222-1186G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643410_32643413delinsGTAT | CA2026280831 | FGD4 | c.*2877_*2880delinsGTAT (n.*2877_*2880delinsGTAT) c.2191+568_2191+571delinsGTAT c.2714-1184_2714-1181delinsGTAT (n.2714-1184_2714-1181delinsGTAT) c.2633-1184_2633-1181delinsGTAT (n.2633-1184_2633-1181delinsGTAT) c.2222-1184_2222-1181delinsGTAT (n.2222-1184_2222-1181delinsGTAT) | |
| 12 | g.32643411_32643413del | CA604230145 | FGD4 | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.2191+569_2191+571del c.2714-1183_2714-1181del (n.2714-1183_2714-1181del) c.2633-1183_2633-1181del (n.2633-1183_2633-1181del) c.2222-1183_2222-1181del (n.2222-1183_2222-1181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643412A= | CA2026280835 | FGD4 | c.*2879A= (n.*2879A=) c.2191+570A= c.2714-1182A= (n.2714-1182A=) c.2633-1182A= (n.2633-1182A=) c.2222-1182A= (n.2222-1182A=) | |
| 12 | g.32643412A>G | CA687464968 | FGD4 | c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.2191+570A>G c.2714-1182A>G (n.2714-1182A>G) c.2633-1182A>G (n.2633-1182A>G) c.2222-1182A>G (n.2222-1182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643413T>C | CA946298361 | FGD4 | c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.2191+571T>C c.2714-1181T>C (n.2714-1181T>C) c.2633-1181T>C (n.2633-1181T>C) c.2222-1181T>C (n.2222-1181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643413T= | CA2026280840 | FGD4 | c.*2880T= (n.*2880T=) c.2191+571T= c.2714-1181T= (n.2714-1181T=) c.2633-1181T= (n.2633-1181T=) c.2222-1181T= (n.2222-1181T=) | |
| 12 | g.32643413_32643414delinsTA | CA2026280838 | FGD4 | c.*2880_*2881delinsTA (n.*2880_*2881delinsTA) c.2191+571_2191+572delinsTA c.2714-1181_2714-1180delinsTA (n.2714-1181_2714-1180delinsTA) c.2633-1181_2633-1180delinsTA (n.2633-1181_2633-1180delinsTA) c.2222-1181_2222-1180delinsTA (n.2222-1181_2222-1180delinsTA) | |
| 12 | g.32643414A= | CA2026280845 | FGD4 | c.*2881A= (n.*2881A=) c.2191+572A= c.2714-1180A= (n.2714-1180A=) c.2633-1180A= (n.2633-1180A=) c.2222-1180A= (n.2222-1180A=) | |
| 12 | g.32643414A>C | CA604230153 | FGD4 | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.2191+572A>C c.2714-1180A>C (n.2714-1180A>C) c.2633-1180A>C (n.2633-1180A>C) c.2222-1180A>C (n.2222-1180A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643414A>G | CA2618194771 | FGD4 | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.2191+572A>G c.2714-1180A>G (n.2714-1180A>G) c.2633-1180A>G (n.2633-1180A>G) c.2222-1180A>G (n.2222-1180A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643415del | CA604230151 | FGD4 | c.*2882del (n.*2882del) c.2191+573del c.2714-1179del (n.2714-1179del) c.2633-1179del (n.2633-1179del) c.2222-1179del (n.2222-1179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |