UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643276_32643279delinsGTCA | CA2026280644 | FGD4 | c.*2743_*2746delinsGTCA (n.*2743_*2746delinsGTCA) c.2191+434_2191+437delinsGTCA c.2714-1318_2714-1315delinsGTCA (n.2714-1318_2714-1315delinsGTCA) c.2633-1318_2633-1315delinsGTCA (n.2633-1318_2633-1315delinsGTCA) c.2222-1318_2222-1315delinsGTCA (n.2222-1318_2222-1315delinsGTCA) | |
| 12 | g.32643277T>A | CA2026280653 | FGD4 | c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.2191+435T>A c.2714-1317T>A (n.2714-1317T>A) c.2633-1317T>A (n.2633-1317T>A) c.2222-1317T>A (n.2222-1317T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643277T= | CA2026280649 | FGD4 | c.*2744T= (n.*2744T=) c.2191+435T= c.2714-1317T= (n.2714-1317T=) c.2633-1317T= (n.2633-1317T=) c.2222-1317T= (n.2222-1317T=) | |
| 12 | g.32643281_32643283del | CA687464876 | FGD4 | c.*2748_*2750del (n.*2748_*2750del) c.2191+439_2191+441del c.2714-1313_2714-1311del (n.2714-1313_2714-1311del) c.2633-1313_2633-1311del (n.2633-1313_2633-1311del) c.2222-1313_2222-1311del (n.2222-1313_2222-1311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643278C= | CA2026280655 | FGD4 | c.*2745C= (n.*2745C=) c.2191+436C= c.2714-1316C= (n.2714-1316C=) c.2633-1316C= (n.2633-1316C=) c.2222-1316C= (n.2222-1316C=) | |
| 12 | g.32643278C>T | CA235250032 | FGD4 | c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2191+436C>T c.2714-1316C>T (n.2714-1316C>T) c.2633-1316C>T (n.2633-1316C>T) c.2222-1316C>T (n.2222-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643281C= | CA2026280659 | FGD4 | c.*2748C= (n.*2748C=) c.2191+439C= c.2714-1313C= (n.2714-1313C=) c.2633-1313C= (n.2633-1313C=) c.2222-1313C= (n.2222-1313C=) | |
| 12 | g.32643281C>T | CA2026280660 | FGD4 | c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.2191+439C>T c.2714-1313C>T (n.2714-1313C>T) c.2633-1313C>T (n.2633-1313C>T) c.2222-1313C>T (n.2222-1313C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643285T>C | CA2026280666 | FGD4 | c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.2191+443T>C c.2714-1309T>C (n.2714-1309T>C) c.2633-1309T>C (n.2633-1309T>C) c.2222-1309T>C (n.2222-1309T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643285T= | CA2026280667 | FGD4 | c.*2752T= (n.*2752T=) c.2191+443T= c.2714-1309T= (n.2714-1309T=) c.2633-1309T= (n.2633-1309T=) c.2222-1309T= (n.2222-1309T=) | |
| 12 | g.32643288G>T | CA2618194736 | FGD4 | c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.2191+446G>T c.2714-1306G>T (n.2714-1306G>T) c.2633-1306G>T (n.2633-1306G>T) c.2222-1306G>T (n.2222-1306G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643292G>A | CA235250037 | FGD4 | c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2191+450G>A c.2714-1302G>A (n.2714-1302G>A) c.2633-1302G>A (n.2633-1302G>A) c.2222-1302G>A (n.2222-1302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643292G= | CA2026280673 | FGD4 | c.*2759G= (n.*2759G=) c.2191+450G= c.2714-1302G= (n.2714-1302G=) c.2633-1302G= (n.2633-1302G=) c.2222-1302G= (n.2222-1302G=) | |
| 12 | g.32643292G>T | CA2618194738 | FGD4 | c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2191+450G>T c.2714-1302G>T (n.2714-1302G>T) c.2633-1302G>T (n.2633-1302G>T) c.2222-1302G>T (n.2222-1302G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643293C= | CA2026280675 | FGD4 | c.*2760C= (n.*2760C=) c.2191+451C= c.2714-1301C= (n.2714-1301C=) c.2633-1301C= (n.2633-1301C=) c.2222-1301C= (n.2222-1301C=) | |
| 12 | g.32643293C>T | CA235250047 | FGD4 | c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.2191+451C>T c.2714-1301C>T (n.2714-1301C>T) c.2633-1301C>T (n.2633-1301C>T) c.2222-1301C>T (n.2222-1301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643299A= | CA2026280676 | FGD4 | c.*2766A= (n.*2766A=) c.2191+457A= c.2714-1295A= (n.2714-1295A=) c.2633-1295A= (n.2633-1295A=) c.2222-1295A= (n.2222-1295A=) | |
| 12 | g.32643299A>G | CA687464891 | FGD4 | c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.2191+457A>G c.2714-1295A>G (n.2714-1295A>G) c.2633-1295A>G (n.2633-1295A>G) c.2222-1295A>G (n.2222-1295A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643300A= | CA2026280679 | FGD4 | c.*2767A= (n.*2767A=) c.2191+458A= c.2714-1294A= (n.2714-1294A=) c.2633-1294A= (n.2633-1294A=) c.2222-1294A= (n.2222-1294A=) | |
| 12 | g.32643300A>C | CA604230115 | FGD4 | c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.2191+458A>C c.2714-1294A>C (n.2714-1294A>C) c.2633-1294A>C (n.2633-1294A>C) c.2222-1294A>C (n.2222-1294A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643304T>C | CA604230119 | FGD4 | c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.2191+462T>C c.2714-1290T>C (n.2714-1290T>C) c.2633-1290T>C (n.2633-1290T>C) c.2222-1290T>C (n.2222-1290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643304T= | CA2026280684 | FGD4 | c.*2771T= (n.*2771T=) c.2191+462T= c.2714-1290T= (n.2714-1290T=) c.2633-1290T= (n.2633-1290T=) c.2222-1290T= (n.2222-1290T=) | |
| 12 | g.32643306T>G | CA2026280690 | FGD4 | c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.2191+464T>G c.2714-1288T>G (n.2714-1288T>G) c.2633-1288T>G (n.2633-1288T>G) c.2222-1288T>G (n.2222-1288T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643306T= | CA2026280693 | FGD4 | c.*2773T= (n.*2773T=) c.2191+464T= c.2714-1288T= (n.2714-1288T=) c.2633-1288T= (n.2633-1288T=) c.2222-1288T= (n.2222-1288T=) | |
| 12 | g.32643307A>G | CA2618194739 | FGD4 | c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.2191+465A>G c.2714-1287A>G (n.2714-1287A>G) c.2633-1287A>G (n.2633-1287A>G) c.2222-1287A>G (n.2222-1287A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643310G= | CA2026280694 | FGD4 | c.*2777G= (n.*2777G=) c.2191+468G= c.2714-1284G= (n.2714-1284G=) c.2633-1284G= (n.2633-1284G=) c.2222-1284G= (n.2222-1284G=) | |
| 12 | g.32643310G>T | CA2026280695 | FGD4 | c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.2191+468G>T c.2714-1284G>T (n.2714-1284G>T) c.2633-1284G>T (n.2633-1284G>T) c.2222-1284G>T (n.2222-1284G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643316T>A | CA687464903 | FGD4 | c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2191+474T>A c.2714-1278T>A (n.2714-1278T>A) c.2633-1278T>A (n.2633-1278T>A) c.2222-1278T>A (n.2222-1278T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643316T= | CA2026280697 | FGD4 | c.*2783T= (n.*2783T=) c.2191+474T= c.2714-1278T= (n.2714-1278T=) c.2633-1278T= (n.2633-1278T=) c.2222-1278T= (n.2222-1278T=) | |
| 12 | g.32643318T>C | CA2795086547 | FGD4 | c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.2191+476T>C c.2714-1276T>C (n.2714-1276T>C) c.2633-1276T>C (n.2633-1276T>C) c.2222-1276T>C (n.2222-1276T>C) | |
| 12 | g.32643320A= | CA2026280700 | FGD4 | c.*2787A= (n.*2787A=) c.2191+478A= c.2714-1274A= (n.2714-1274A=) c.2633-1274A= (n.2633-1274A=) c.2222-1274A= (n.2222-1274A=) | |
| 12 | g.32643320A>G | CA604230122 | FGD4 | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.2191+478A>G c.2714-1274A>G (n.2714-1274A>G) c.2633-1274A>G (n.2633-1274A>G) c.2222-1274A>G (n.2222-1274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643322A= | CA2026280702 | FGD4 | c.*2789A= (n.*2789A=) c.2191+480A= c.2714-1272A= (n.2714-1272A=) c.2633-1272A= (n.2633-1272A=) c.2222-1272A= (n.2222-1272A=) | |
| 12 | g.32643322A>G | CA687464908 | FGD4 | c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.2191+480A>G c.2714-1272A>G (n.2714-1272A>G) c.2633-1272A>G (n.2633-1272A>G) c.2222-1272A>G (n.2222-1272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643323C>A | CA2618194740 | FGD4 | c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.2191+481C>A c.2714-1271C>A (n.2714-1271C>A) c.2633-1271C>A (n.2633-1271C>A) c.2222-1271C>A (n.2222-1271C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643331T>G | CA687464915 | FGD4 | c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2191+489T>G c.2714-1263T>G (n.2714-1263T>G) c.2633-1263T>G (n.2633-1263T>G) c.2222-1263T>G (n.2222-1263T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643331T= | CA2026280709 | FGD4 | c.*2798T= (n.*2798T=) c.2191+489T= c.2714-1263T= (n.2714-1263T=) c.2633-1263T= (n.2633-1263T=) c.2222-1263T= (n.2222-1263T=) | |
| 12 | g.32643333A= | CA2026280713 | FGD4 | c.*2800A= (n.*2800A=) c.2191+491A= c.2714-1261A= (n.2714-1261A=) c.2633-1261A= (n.2633-1261A=) c.2222-1261A= (n.2222-1261A=) | |
| 12 | g.32643333A>G | CA604230128 | FGD4 | c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.2191+491A>G c.2714-1261A>G (n.2714-1261A>G) c.2633-1261A>G (n.2633-1261A>G) c.2222-1261A>G (n.2222-1261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643335T>C | CA235250048 | FGD4 | c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2191+493T>C c.2714-1259T>C (n.2714-1259T>C) c.2633-1259T>C (n.2633-1259T>C) c.2222-1259T>C (n.2222-1259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643335T= | CA2026280716 | FGD4 | c.*2802T= (n.*2802T=) c.2191+493T= c.2714-1259T= (n.2714-1259T=) c.2633-1259T= (n.2633-1259T=) c.2222-1259T= (n.2222-1259T=) | |
| 12 | g.32643340del | CA2519148656 | FGD4 | c.*2807del (n.*2807del) c.2191+498del c.2714-1254del (n.2714-1254del) c.2633-1254del (n.2633-1254del) c.2222-1254del (n.2222-1254del) | |
| 12 | g.32643342G>A | CA687464921 | FGD4 | c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.2191+500G>A c.2714-1252G>A (n.2714-1252G>A) c.2633-1252G>A (n.2633-1252G>A) c.2222-1252G>A (n.2222-1252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643342G= | CA2026280721 | FGD4 | c.*2809G= (n.*2809G=) c.2191+500G= c.2714-1252G= (n.2714-1252G=) c.2633-1252G= (n.2633-1252G=) c.2222-1252G= (n.2222-1252G=) | |
| 12 | g.32643342G>T | CA235250049 | FGD4 | c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.2191+500G>T c.2714-1252G>T (n.2714-1252G>T) c.2633-1252G>T (n.2633-1252G>T) c.2222-1252G>T (n.2222-1252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643344C= | CA2026280726 | FGD4 | c.*2811C= (n.*2811C=) c.2191+502C= c.2714-1250C= (n.2714-1250C=) c.2633-1250C= (n.2633-1250C=) c.2222-1250C= (n.2222-1250C=) | |
| 12 | g.32643344C>T | CA687464941 | FGD4 | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2191+502C>T c.2714-1250C>T (n.2714-1250C>T) c.2633-1250C>T (n.2633-1250C>T) c.2222-1250C>T (n.2222-1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643345C= | CA2026280729 | FGD4 | c.*2812C= (n.*2812C=) c.2191+503C= c.2714-1249C= (n.2714-1249C=) c.2633-1249C= (n.2633-1249C=) c.2222-1249C= (n.2222-1249C=) | |
| 12 | g.32643345C>T | CA2026280731 | FGD4 | c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.2191+503C>T c.2714-1249C>T (n.2714-1249C>T) c.2633-1249C>T (n.2633-1249C>T) c.2222-1249C>T (n.2222-1249C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643346C>A | CA2618194744 | FGD4 | c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.2191+504C>A c.2714-1248C>A (n.2714-1248C>A) c.2633-1248C>A (n.2633-1248C>A) c.2222-1248C>A (n.2222-1248C>A) | gnomAD v4 |