| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643070C>A | CA10637241 | FGD4 | c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.2191+228C>A c.2714-1524C>A (n.2714-1524C>A) c.2633-1524C>A (n.2633-1524C>A) c.2222-1524C>A (n.2222-1524C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643070C= | CA2026280341 | FGD4 | c.*2537C= (n.*2537C=) c.2191+228C= c.2714-1524C= (n.2714-1524C=) c.2633-1524C= (n.2633-1524C=) c.2222-1524C= (n.2222-1524C=) | |
| 12 | g.32643070C>T | CA235249810 | FGD4 | c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.2191+228C>T c.2714-1524C>T (n.2714-1524C>T) c.2633-1524C>T (n.2633-1524C>T) c.2222-1524C>T (n.2222-1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643072C>A | CA2618194695 | FGD4 | c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.2191+230C>A c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A) c.2633-1522C>A (n.2633-1522C>A) c.2222-1522C>A (n.2222-1522C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643072C>T | CA2512118052 | FGD4 | c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.2191+230C>T c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T) c.2633-1522C>T (n.2633-1522C>T) c.2222-1522C>T (n.2222-1522C>T) | |
| 12 | g.32643076C= | CA2026280348 | FGD4 | c.*2543C= (n.*2543C=) c.2191+234C= c.2714-1518C= (n.2714-1518C=) c.2633-1518C= (n.2633-1518C=) c.2222-1518C= (n.2222-1518C=) | |
| 12 | g.32643076C>G | CA687464781 | FGD4 | c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.2191+234C>G c.2714-1518C>G (n.2714-1518C>G) c.2633-1518C>G (n.2633-1518C>G) c.2222-1518C>G (n.2222-1518C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643077T>C | CA2618194696 | FGD4 | c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.2191+235T>C c.2714-1517T>C (n.2714-1517T>C) c.2633-1517T>C (n.2633-1517T>C) c.2222-1517T>C (n.2222-1517T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643078C= | CA2026280353 | FGD4 | c.*2545C= (n.*2545C=) c.2191+236C= c.2714-1516C= (n.2714-1516C=) c.2633-1516C= (n.2633-1516C=) c.2222-1516C= (n.2222-1516C=) | |
| 12 | g.32643078C>G | CA235249815 | FGD4 | c.*2545C>G (n.*2545C>G) c.2191+236C>G c.2714-1516C>G (n.2714-1516C>G) c.2633-1516C>G (n.2633-1516C>G) c.2222-1516C>G (n.2222-1516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643081A= | CA2026280356 | FGD4 | c.*2548A= (n.*2548A=) c.2191+239A= c.2714-1513A= (n.2714-1513A=) c.2633-1513A= (n.2633-1513A=) c.2222-1513A= (n.2222-1513A=) | |
| 12 | g.32643081A>T | CA687464782 | FGD4 | c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.2191+239A>T c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T) c.2633-1513A>T (n.2633-1513A>T) c.2222-1513A>T (n.2222-1513A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643082A= | CA2026280384 | FGD4 | c.*2549A= (n.*2549A=) c.2191+240A= c.2714-1512A= (n.2714-1512A=) c.2633-1512A= (n.2633-1512A=) c.2222-1512A= (n.2222-1512A=) | |
| 12 | g.32643082A>G | CA946298300 | FGD4 | c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.2191+240A>G c.2714-1512A>G (n.2714-1512A>G) c.2633-1512A>G (n.2633-1512A>G) c.2222-1512A>G (n.2222-1512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643083_32643108delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA | CA2026280388 | FGD4 | c.*2550_*2575delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.*2550_*2575delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2191+241_2191+266delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA c.2714-1511_2714-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2714-1511_2714-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2633-1511_2633-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2633-1511_2633-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2222-1511_2222-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2222-1511_2222-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) | |
| 12 | g.32643087_32643111del | CA946298301 | FGD4 | c.*2554_*2578del (n.*2554_*2578del) c.2191+245_2191+269del c.2714-1507_2714-1483del (n.2714-1507_2714-1483del) c.2633-1507_2633-1483del (n.2633-1507_2633-1483del) c.2222-1507_2222-1483del (n.2222-1507_2222-1483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643085T>C | CA2026280390 | FGD4 | c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.2191+243T>C c.2714-1509T>C (n.2714-1509T>C) c.2633-1509T>C (n.2633-1509T>C) c.2222-1509T>C (n.2222-1509T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643085T>G | CA2026280391 | FGD4 | c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.2191+243T>G c.2714-1509T>G (n.2714-1509T>G) c.2633-1509T>G (n.2633-1509T>G) c.2222-1509T>G (n.2222-1509T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643085T= | CA2026280389 | FGD4 | c.*2552T= (n.*2552T=) c.2191+243T= c.2714-1509T= (n.2714-1509T=) c.2633-1509T= (n.2633-1509T=) c.2222-1509T= (n.2222-1509T=) | |
| 12 | g.32643086_32643087delinsTA | CA2026280392 | FGD4 | c.*2553_*2554delinsTA (n.*2553_*2554delinsTA) c.2191+244_2191+245delinsTA c.2714-1508_2714-1507delinsTA (n.2714-1508_2714-1507delinsTA) c.2633-1508_2633-1507delinsTA (n.2633-1508_2633-1507delinsTA) c.2222-1508_2222-1507delinsTA (n.2222-1508_2222-1507delinsTA) | |
| 12 | g.32643091del | CA235249826 | FGD4 | c.*2558del (n.*2558del) c.2191+249del c.2714-1503del (n.2714-1503del) c.2633-1503del (n.2633-1503del) c.2222-1503del (n.2222-1503del) | dbSNP |
| 12 | g.32643088A= | CA2026280396 | FGD4 | c.*2555A= (n.*2555A=) c.2191+246A= c.2714-1506A= (n.2714-1506A=) c.2633-1506A= (n.2633-1506A=) c.2222-1506A= (n.2222-1506A=) | |
| 12 | g.32643088A>G | CA2026280397 | FGD4 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.2191+246A>G c.2714-1506A>G (n.2714-1506A>G) c.2633-1506A>G (n.2633-1506A>G) c.2222-1506A>G (n.2222-1506A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643090A= | CA2026280400 | FGD4 | c.*2557A= (n.*2557A=) c.2191+248A= c.2714-1504A= (n.2714-1504A=) c.2633-1504A= (n.2633-1504A=) c.2222-1504A= (n.2222-1504A=) | |
| 12 | g.32643090A>G | CA2026280401 | FGD4 | c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.2191+248A>G c.2714-1504A>G (n.2714-1504A>G) c.2633-1504A>G (n.2633-1504A>G) c.2222-1504A>G (n.2222-1504A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643092G>A | CA604230061 | FGD4 | c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.2191+250G>A c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A) c.2633-1502G>A (n.2633-1502G>A) c.2222-1502G>A (n.2222-1502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643092G= | CA2026280408 | FGD4 | c.*2559G= (n.*2559G=) c.2191+250G= c.2714-1502G= (n.2714-1502G=) c.2633-1502G= (n.2633-1502G=) c.2222-1502G= (n.2222-1502G=) | |
| 12 | g.32643092G>T | CA2026280405 | FGD4 | c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.2191+250G>T c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T) c.2633-1502G>T (n.2633-1502G>T) c.2222-1502G>T (n.2222-1502G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643095C= | CA2026280412 | FGD4 | c.*2562C= (n.*2562C=) c.2191+253C= c.2714-1499C= (n.2714-1499C=) c.2633-1499C= (n.2633-1499C=) c.2222-1499C= (n.2222-1499C=) | |
| 12 | g.32643095C>G | CA235249834 | FGD4 | c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.2191+253C>G c.2714-1499C>G (n.2714-1499C>G) c.2633-1499C>G (n.2633-1499C>G) c.2222-1499C>G (n.2222-1499C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643097T>G | CA604230063 | FGD4 | c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.2191+255T>G c.2714-1497T>G (n.2714-1497T>G) c.2633-1497T>G (n.2633-1497T>G) c.2222-1497T>G (n.2222-1497T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643097T= | CA2026280415 | FGD4 | c.*2564T= (n.*2564T=) c.2191+255T= c.2714-1497T= (n.2714-1497T=) c.2633-1497T= (n.2633-1497T=) c.2222-1497T= (n.2222-1497T=) | |
| 12 | g.32643102G>A | CA235249850 | FGD4 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.2191+260G>A c.2714-1492G>A (n.2714-1492G>A) c.2633-1492G>A (n.2633-1492G>A) c.2222-1492G>A (n.2222-1492G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643102G>C | CA604230066 | FGD4 | c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.2191+260G>C c.2714-1492G>C (n.2714-1492G>C) c.2633-1492G>C (n.2633-1492G>C) c.2222-1492G>C (n.2222-1492G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643102G= | CA2026280420 | FGD4 | c.*2569G= (n.*2569G=) c.2191+260G= c.2714-1492G= (n.2714-1492G=) c.2633-1492G= (n.2633-1492G=) c.2222-1492G= (n.2222-1492G=) | |
| 12 | g.32643104C>T | CA2726007906 | FGD4 | c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.2191+262C>T c.2714-1490C>T (n.2714-1490C>T) c.2633-1490C>T (n.2633-1490C>T) c.2222-1490C>T (n.2222-1490C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643108A= | CA2026280423 | FGD4 | c.*2575A= (n.*2575A=) c.2191+266A= c.2714-1486A= (n.2714-1486A=) c.2633-1486A= (n.2633-1486A=) c.2222-1486A= (n.2222-1486A=) | |
| 12 | g.32643108A>C | CA604230071 | FGD4 | c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.2191+266A>C c.2714-1486A>C (n.2714-1486A>C) c.2633-1486A>C (n.2633-1486A>C) c.2222-1486A>C (n.2222-1486A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643110T>G | CA2026280428 | FGD4 | c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.2191+268T>G c.2714-1484T>G (n.2714-1484T>G) c.2633-1484T>G (n.2633-1484T>G) c.2222-1484T>G (n.2222-1484T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643110T= | CA2026280426 | FGD4 | c.*2577T= (n.*2577T=) c.2191+268T= c.2714-1484T= (n.2714-1484T=) c.2633-1484T= (n.2633-1484T=) c.2222-1484T= (n.2222-1484T=) | |
| 12 | g.32643111T>A | CA687464815 | FGD4 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.2191+269T>A c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A) c.2633-1483T>A (n.2633-1483T>A) c.2222-1483T>A (n.2222-1483T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643111T= | CA2026280430 | FGD4 | c.*2578T= (n.*2578T=) c.2191+269T= c.2714-1483T= (n.2714-1483T=) c.2633-1483T= (n.2633-1483T=) c.2222-1483T= (n.2222-1483T=) | |
| 12 | g.32643112C>A | CA687464818 | FGD4 | c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.2191+270C>A c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A) c.2633-1482C>A (n.2633-1482C>A) c.2222-1482C>A (n.2222-1482C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643112C= | CA2026280432 | FGD4 | c.*2579C= (n.*2579C=) c.2191+270C= c.2714-1482C= (n.2714-1482C=) c.2633-1482C= (n.2633-1482C=) c.2222-1482C= (n.2222-1482C=) | |
| 12 | g.32643113T>A | CA2026280437 | FGD4 | c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.2191+271T>A c.2714-1481T>A (n.2714-1481T>A) c.2633-1481T>A (n.2633-1481T>A) c.2222-1481T>A (n.2222-1481T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643113T= | CA2026280435 | FGD4 | c.*2580T= (n.*2580T=) c.2191+271T= c.2714-1481T= (n.2714-1481T=) c.2633-1481T= (n.2633-1481T=) c.2222-1481T= (n.2222-1481T=) | |
| 12 | g.32643114A= | CA2026280441 | FGD4 | c.*2581A= (n.*2581A=) c.2191+272A= c.2714-1480A= (n.2714-1480A=) c.2633-1480A= (n.2633-1480A=) c.2222-1480A= (n.2222-1480A=) | |
| 12 | g.32643114A>C | CA687464821 | FGD4 | c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.2191+272A>C c.2714-1480A>C (n.2714-1480A>C) c.2633-1480A>C (n.2633-1480A>C) c.2222-1480A>C (n.2222-1480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643114A>G | CA687464820 | FGD4 | c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.2191+272A>G c.2714-1480A>G (n.2714-1480A>G) c.2633-1480A>G (n.2633-1480A>G) c.2222-1480A>G (n.2222-1480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643116T>G | CA235249865 | FGD4 | c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.2191+274T>G c.2714-1478T>G (n.2714-1478T>G) c.2633-1478T>G (n.2633-1478T>G) c.2222-1478T>G (n.2222-1478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |