UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642636A= | CA2026279707 | FGD4 | c.*2103A= (n.*2103A=) c.2110-125A= c.2714-1958A= (n.2714-1958A=) c.2633-1958A= (n.2633-1958A=) c.2222-1958A= (n.2222-1958A=) | |
| 12 | g.32642636A>G | CA10640929 | FGD4 | c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.2110-125A>G c.2714-1958A>G (n.2714-1958A>G) c.2633-1958A>G (n.2633-1958A>G) c.2222-1958A>G (n.2222-1958A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642638A= | CA2026279712 | FGD4 | c.*2105A= (n.*2105A=) c.2110-123A= c.2714-1956A= (n.2714-1956A=) c.2633-1956A= (n.2633-1956A=) c.2222-1956A= (n.2222-1956A=) | |
| 12 | g.32642638A>C | CA687464489 | FGD4 | c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.2110-123A>C c.2714-1956A>C (n.2714-1956A>C) c.2633-1956A>C (n.2633-1956A>C) c.2222-1956A>C (n.2222-1956A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642644T>G | CA2726007588 | FGD4 | c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.2110-117T>G c.2714-1950T>G (n.2714-1950T>G) c.2633-1950T>G (n.2633-1950T>G) c.2222-1950T>G (n.2222-1950T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642645A= | CA2026279716 | FGD4 | c.*2112A= (n.*2112A=) c.2110-116A= c.2714-1949A= (n.2714-1949A=) c.2633-1949A= (n.2633-1949A=) c.2222-1949A= (n.2222-1949A=) | |
| 12 | g.32642645A>C | CA2026279733 | FGD4 | c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.2110-116A>C c.2714-1949A>C (n.2714-1949A>C) c.2633-1949A>C (n.2633-1949A>C) c.2222-1949A>C (n.2222-1949A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642646_32642647insGT | CA2026279738 | FGD4 | c.*2113_*2114insGT (n.*2113_*2114insGT) c.2110-115_2110-114insGT c.2714-1948_2714-1947insGT (n.2714-1948_2714-1947insGT) c.2633-1948_2633-1947insGT (n.2633-1948_2633-1947insGT) c.2222-1948_2222-1947insGT (n.2222-1948_2222-1947insGT) | dbSNP |
| 12 | g.32642646_32642647insG | CA946298218 | FGD4 | c.*2113_*2114insG (n.*2113_*2114insG) c.2110-115_2110-114insG c.2714-1948_2714-1947insG (n.2714-1948_2714-1947insG) c.2633-1948_2633-1947insG (n.2633-1948_2633-1947insG) c.2222-1948_2222-1947insG (n.2222-1948_2222-1947insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642647T>A | CA2026279743 | FGD4 | c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.2110-114T>A c.2714-1947T>A (n.2714-1947T>A) c.2633-1947T>A (n.2633-1947T>A) c.2222-1947T>A (n.2222-1947T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642647T= | CA2026279741 | FGD4 | c.*2114T= (n.*2114T=) c.2110-114T= c.2714-1947T= (n.2714-1947T=) c.2633-1947T= (n.2633-1947T=) c.2222-1947T= (n.2222-1947T=) | |
| 12 | g.32642648del | CA2618194587 | FGD4 | c.*2115del (n.*2115del) c.2110-113del c.2714-1946del (n.2714-1946del) c.2633-1946del (n.2633-1946del) c.2222-1946del (n.2222-1946del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642648A= | CA2026279745 | FGD4 | c.*2115A= (n.*2115A=) c.2110-113A= c.2714-1946A= (n.2714-1946A=) c.2633-1946A= (n.2633-1946A=) c.2222-1946A= (n.2222-1946A=) | |
| 12 | g.32642648A>G | CA687464497 | FGD4 | c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.2110-113A>G c.2714-1946A>G (n.2714-1946A>G) c.2633-1946A>G (n.2633-1946A>G) c.2222-1946A>G (n.2222-1946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642648A>T | CA2550381340 | FGD4 | c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.2110-113A>T c.2714-1946A>T (n.2714-1946A>T) c.2633-1946A>T (n.2633-1946A>T) c.2222-1946A>T (n.2222-1946A>T) | |
| 12 | g.32642648dup | CA946298222 | FGD4 | c.*2115dup (n.*2115dup) c.2110-113dup c.2714-1946dup (n.2714-1946dup) c.2633-1946dup (n.2633-1946dup) c.2222-1946dup (n.2222-1946dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642650C>A | CA2618194590 | FGD4 | c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.2110-111C>A c.2714-1944C>A (n.2714-1944C>A) c.2633-1944C>A (n.2633-1944C>A) c.2222-1944C>A (n.2222-1944C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642653G= | CA2026279748 | FGD4 | c.*2120G= (n.*2120G=) c.2110-108G= c.2714-1941G= (n.2714-1941G=) c.2633-1941G= (n.2633-1941G=) c.2222-1941G= (n.2222-1941G=) | |
| 12 | g.32642653G>T | CA946298225 | FGD4 | c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.2110-108G>T c.2714-1941G>T (n.2714-1941G>T) c.2633-1941G>T (n.2633-1941G>T) c.2222-1941G>T (n.2222-1941G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642654C>A | CA2618194593 | FGD4 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.2110-107C>A c.2714-1940C>A (n.2714-1940C>A) c.2633-1940C>A (n.2633-1940C>A) c.2222-1940C>A (n.2222-1940C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642655T>A | CA2795086537 | FGD4 | c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.2110-106T>A c.2714-1939T>A (n.2714-1939T>A) c.2633-1939T>A (n.2633-1939T>A) c.2222-1939T>A (n.2222-1939T>A) | |
| 12 | g.32642655T>C | CA687464501 | FGD4 | c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.2110-106T>C c.2714-1939T>C (n.2714-1939T>C) c.2633-1939T>C (n.2633-1939T>C) c.2222-1939T>C (n.2222-1939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642655T>G | CA2026279749 | FGD4 | c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.2110-106T>G c.2714-1939T>G (n.2714-1939T>G) c.2633-1939T>G (n.2633-1939T>G) c.2222-1939T>G (n.2222-1939T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642655T= | CA2026279751 | FGD4 | c.*2122T= (n.*2122T=) c.2110-106T= c.2714-1939T= (n.2714-1939T=) c.2633-1939T= (n.2633-1939T=) c.2222-1939T= (n.2222-1939T=) | |
| 12 | g.32642656C= | CA2026279752 | FGD4 | c.*2123C= (n.*2123C=) c.2110-105C= c.2714-1938C= (n.2714-1938C=) c.2633-1938C= (n.2633-1938C=) c.2222-1938C= (n.2222-1938C=) | |
| 12 | g.32642656C>T | CA687464503 | FGD4 | c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.2110-105C>T c.2714-1938C>T (n.2714-1938C>T) c.2633-1938C>T (n.2633-1938C>T) c.2222-1938C>T (n.2222-1938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642660A= | CA2026279753 | FGD4 | c.*2127A= (n.*2127A=) c.2110-101A= c.2714-1934A= (n.2714-1934A=) c.2633-1934A= (n.2633-1934A=) c.2222-1934A= (n.2222-1934A=) | |
| 12 | g.32642660A>G | CA604230018 | FGD4 | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.2110-101A>G c.2714-1934A>G (n.2714-1934A>G) c.2633-1934A>G (n.2633-1934A>G) c.2222-1934A>G (n.2222-1934A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642661C= | CA2026279757 | FGD4 | c.*2128C= (n.*2128C=) c.2110-100C= c.2714-1933C= (n.2714-1933C=) c.2633-1933C= (n.2633-1933C=) c.2222-1933C= (n.2222-1933C=) | |
| 12 | g.32642661C>G | CA946298229 | FGD4 | c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.2110-100C>G c.2714-1933C>G (n.2714-1933C>G) c.2633-1933C>G (n.2633-1933C>G) c.2222-1933C>G (n.2222-1933C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642661C>T | CA687464510 | FGD4 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.2110-100C>T c.2714-1933C>T (n.2714-1933C>T) c.2633-1933C>T (n.2633-1933C>T) c.2222-1933C>T (n.2222-1933C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642668del | CA2618194596 | FGD4 | c.*2135del (n.*2135del) c.2110-93del c.2714-1926del (n.2714-1926del) c.2633-1926del (n.2633-1926del) c.2222-1926del (n.2222-1926del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642671C= | CA2026279759 | FGD4 | c.*2138C= (n.*2138C=) c.2110-90C= c.2714-1923C= (n.2714-1923C=) c.2633-1923C= (n.2633-1923C=) c.2222-1923C= (n.2222-1923C=) | |
| 12 | g.32642674dup | CA687464512 | FGD4 | c.*2141dup (n.*2141dup) c.2110-87dup c.2714-1920dup (n.2714-1920dup) c.2633-1920dup (n.2633-1920dup) c.2222-1920dup (n.2222-1920dup) | dbSNP |
| 12 | g.32642674_32642675delinsTA | CA2026279762 | FGD4 | c.*2141_*2142delinsTA (n.*2141_*2142delinsTA) c.2110-87_2110-86delinsTA c.2714-1920_2714-1919delinsTA (n.2714-1920_2714-1919delinsTA) c.2633-1920_2633-1919delinsTA (n.2633-1920_2633-1919delinsTA) c.2222-1920_2222-1919delinsTA (n.2222-1920_2222-1919delinsTA) | |
| 12 | g.32642676del | CA2026279764 | FGD4 | c.*2143del (n.*2143del) c.2110-85del c.2714-1918del (n.2714-1918del) c.2633-1918del (n.2633-1918del) c.2222-1918del (n.2222-1918del) | dbSNP |
| 12 | g.32642676A>G | CA2571560961 | FGD4 | c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2110-85A>G c.2714-1918A>G (n.2714-1918A>G) c.2633-1918A>G (n.2633-1918A>G) c.2222-1918A>G (n.2222-1918A>G) | |
| 12 | g.32642677T>C | CA2026279765 | FGD4 | c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.2110-84T>C c.2714-1917T>C (n.2714-1917T>C) c.2633-1917T>C (n.2633-1917T>C) c.2222-1917T>C (n.2222-1917T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642677T= | CA2026279766 | FGD4 | c.*2144T= (n.*2144T=) c.2110-84T= c.2714-1917T= (n.2714-1917T=) c.2633-1917T= (n.2633-1917T=) c.2222-1917T= (n.2222-1917T=) | |
| 12 | g.32642680T>G | CA687464513 | FGD4 | c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.2110-81T>G c.2714-1914T>G (n.2714-1914T>G) c.2633-1914T>G (n.2633-1914T>G) c.2222-1914T>G (n.2222-1914T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642680T= | CA2026279768 | FGD4 | c.*2147T= (n.*2147T=) c.2110-81T= c.2714-1914T= (n.2714-1914T=) c.2633-1914T= (n.2633-1914T=) c.2222-1914T= (n.2222-1914T=) | |
| 12 | g.32642683A= | CA2026279770 | FGD4 | c.*2150A= (n.*2150A=) c.2110-78A= c.2714-1911A= (n.2714-1911A=) c.2633-1911A= (n.2633-1911A=) c.2222-1911A= (n.2222-1911A=) | |
| 12 | g.32642683A>T | CA687464515 | FGD4 | c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.2110-78A>T c.2714-1911A>T (n.2714-1911A>T) c.2633-1911A>T (n.2633-1911A>T) c.2222-1911A>T (n.2222-1911A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642685A= | CA2026279773 | FGD4 | c.*2152A= (n.*2152A=) c.2110-76A= c.2714-1909A= (n.2714-1909A=) c.2633-1909A= (n.2633-1909A=) c.2222-1909A= (n.2222-1909A=) | |
| 12 | g.32642685A>G | CA687464518 | FGD4 | c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2110-76A>G c.2714-1909A>G (n.2714-1909A>G) c.2633-1909A>G (n.2633-1909A>G) c.2222-1909A>G (n.2222-1909A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642686T>C | CA2026279775 | FGD4 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2110-75T>C c.2714-1908T>C (n.2714-1908T>C) c.2633-1908T>C (n.2633-1908T>C) c.2222-1908T>C (n.2222-1908T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642686T= | CA2026279776 | FGD4 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.2110-75T= c.2714-1908T= (n.2714-1908T=) c.2633-1908T= (n.2633-1908T=) c.2222-1908T= (n.2222-1908T=) | |
| 12 | g.32642688_32642689insTCTAAGTTAAATAACATT | CA2501566374 | FGD4 | c.*2155_*2156insTCTAAGTTAAATAACATT (n.*2155_*2156insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2110-73_2110-72insTCTAAGTTAAATAACATT c.2714-1906_2714-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2714-1906_2714-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2633-1906_2633-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2633-1906_2633-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2222-1906_2222-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2222-1906_2222-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) | |
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