UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641606_32641613delinsAACTTTAT | CA2026266415 | FGD4 | c.*1073_*1080delinsAACTTTAT (n.*1073_*1080delinsAACTTTAT) c.2109+1153_2110-1148delinsAACTTTAT c.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT (n.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT) c.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT (n.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT) c.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT (n.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT) | |
| 12 | g.32641607_32641613del | CA946297992 | FGD4 | c.*1074_*1080del (n.*1074_*1080del) c.2110-1154_2110-1148del c.2713+1154_2713+1160del (n.2713+1154_2713+1160del) c.2632+1154_2632+1160del (n.2632+1154_2632+1160del) c.2221+1154_2221+1160del (n.2221+1154_2221+1160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641612A= | CA2026266433 | FGD4 | c.*1079A= (n.*1079A=) c.2110-1149A= c.2713+1159A= (n.2713+1159A=) c.2632+1159A= (n.2632+1159A=) c.2221+1159A= (n.2221+1159A=) | |
| 12 | g.32641612A>T | CA687463814 | FGD4 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.2110-1149A>T c.2713+1159A>T (n.2713+1159A>T) c.2632+1159A>T (n.2632+1159A>T) c.2221+1159A>T (n.2221+1159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G>C | CA946297994 | FGD4 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2110-1147G>C c.2713+1161G>C (n.2713+1161G>C) c.2632+1161G>C (n.2632+1161G>C) c.2221+1161G>C (n.2221+1161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G= | CA2026266435 | FGD4 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.2110-1147G= c.2713+1161G= (n.2713+1161G=) c.2632+1161G= (n.2632+1161G=) c.2221+1161G= (n.2221+1161G=) | |
| 12 | g.32641615A>G | CA2618194032 | FGD4 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.2110-1146A>G c.2713+1162A>G (n.2713+1162A>G) c.2632+1162A>G (n.2632+1162A>G) c.2221+1162A>G (n.2221+1162A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G>A | CA235248726 | FGD4 | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.2110-1145G>A c.2713+1163G>A (n.2713+1163G>A) c.2632+1163G>A (n.2632+1163G>A) c.2221+1163G>A (n.2221+1163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G= | CA2026266439 | FGD4 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.2110-1145G= c.2713+1163G= (n.2713+1163G=) c.2632+1163G= (n.2632+1163G=) c.2221+1163G= (n.2221+1163G=) | |
| 12 | g.32641619A>G | CA2795086487 | FGD4 | c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.2110-1142A>G c.2713+1166A>G (n.2713+1166A>G) c.2632+1166A>G (n.2632+1166A>G) c.2221+1166A>G (n.2221+1166A>G) | |
| 12 | g.32641620C>A | CA946297997 | FGD4 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2110-1141C>A c.2713+1167C>A (n.2713+1167C>A) c.2632+1167C>A (n.2632+1167C>A) c.2221+1167C>A (n.2221+1167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641620C= | CA2026266442 | FGD4 | c.*1087C= (n.*1087C=) c.2110-1141C= c.2713+1167C= (n.2713+1167C=) c.2632+1167C= (n.2632+1167C=) c.2221+1167C= (n.2221+1167C=) | |
| 12 | g.32641621C>A | CA2618194033 | FGD4 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2110-1140C>A c.2713+1168C>A (n.2713+1168C>A) c.2632+1168C>A (n.2632+1168C>A) c.2221+1168C>A (n.2221+1168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641623G>A | CA2026266445 | FGD4 | c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2110-1138G>A c.2713+1170G>A (n.2713+1170G>A) c.2632+1170G>A (n.2632+1170G>A) c.2221+1170G>A (n.2221+1170G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641623G= | CA2026266444 | FGD4 | c.*1090G= (n.*1090G=) c.2110-1138G= c.2713+1170G= (n.2713+1170G=) c.2632+1170G= (n.2632+1170G=) c.2221+1170G= (n.2221+1170G=) | |
| 12 | g.32641631A= | CA2026266448 | FGD4 | c.*1098A= (n.*1098A=) c.2110-1130A= c.2713+1178A= (n.2713+1178A=) c.2632+1178A= (n.2632+1178A=) c.2221+1178A= (n.2221+1178A=) | |
| 12 | g.32641631A>G | CA235248731 | FGD4 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2110-1130A>G c.2713+1178A>G (n.2713+1178A>G) c.2632+1178A>G (n.2632+1178A>G) c.2221+1178A>G (n.2221+1178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641632C>A | CA2618194035 | FGD4 | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.2110-1129C>A c.2713+1179C>A (n.2713+1179C>A) c.2632+1179C>A (n.2632+1179C>A) c.2221+1179C>A (n.2221+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641632C= | CA2026266451 | FGD4 | c.*1099C= (n.*1099C=) c.2110-1129C= c.2713+1179C= (n.2713+1179C=) c.2632+1179C= (n.2632+1179C=) c.2221+1179C= (n.2221+1179C=) | |
| 12 | g.32641632C>T | CA2026266454 | FGD4 | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.2110-1129C>T c.2713+1179C>T (n.2713+1179C>T) c.2632+1179C>T (n.2632+1179C>T) c.2221+1179C>T (n.2221+1179C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641635A>T | CA2795086488 | FGD4 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.2110-1126A>T c.2713+1182A>T (n.2713+1182A>T) c.2632+1182A>T (n.2632+1182A>T) c.2221+1182A>T (n.2221+1182A>T) | |
| 12 | g.32641636A= | CA2026266455 | FGD4 | c.*1103A= (n.*1103A=) c.2110-1125A= c.2713+1183A= (n.2713+1183A=) c.2632+1183A= (n.2632+1183A=) c.2221+1183A= (n.2221+1183A=) | |
| 12 | g.32641636A>C | CA604229954 | FGD4 | c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.2110-1125A>C c.2713+1183A>C (n.2713+1183A>C) c.2632+1183A>C (n.2632+1183A>C) c.2221+1183A>C (n.2221+1183A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641641G>T | CA2618194036 | FGD4 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2110-1120G>T c.2713+1188G>T (n.2713+1188G>T) c.2632+1188G>T (n.2632+1188G>T) c.2221+1188G>T (n.2221+1188G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641642A= | CA2026266456 | FGD4 | c.*1109A= (n.*1109A=) c.2110-1119A= c.2713+1189A= (n.2713+1189A=) c.2632+1189A= (n.2632+1189A=) c.2221+1189A= (n.2221+1189A=) | |
| 12 | g.32641642A>T | CA2026266457 | FGD4 | c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.2110-1119A>T c.2713+1189A>T (n.2713+1189A>T) c.2632+1189A>T (n.2632+1189A>T) c.2221+1189A>T (n.2221+1189A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641644A>G | CA2618194037 | FGD4 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.2110-1117A>G c.2713+1191A>G (n.2713+1191A>G) c.2632+1191A>G (n.2632+1191A>G) c.2221+1191A>G (n.2221+1191A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641645T>C | CA2618194038 | FGD4 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2110-1116T>C c.2713+1192T>C (n.2713+1192T>C) c.2632+1192T>C (n.2632+1192T>C) c.2221+1192T>C (n.2221+1192T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641646G= | CA2026266458 | FGD4 | c.*1113G= (n.*1113G=) c.2110-1115G= c.2713+1193G= (n.2713+1193G=) c.2632+1193G= (n.2632+1193G=) c.2221+1193G= (n.2221+1193G=) | |
| 12 | g.32641646G>T | CA946297999 | FGD4 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.2110-1115G>T c.2713+1193G>T (n.2713+1193G>T) c.2632+1193G>T (n.2632+1193G>T) c.2221+1193G>T (n.2221+1193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641651A= | CA2026266459 | FGD4 | c.*1118A= (n.*1118A=) c.2110-1110A= c.2713+1198A= (n.2713+1198A=) c.2632+1198A= (n.2632+1198A=) c.2221+1198A= (n.2221+1198A=) | |
| 12 | g.32641651A>C | CA2795086489 | FGD4 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2110-1110A>C c.2713+1198A>C (n.2713+1198A>C) c.2632+1198A>C (n.2632+1198A>C) c.2221+1198A>C (n.2221+1198A>C) | |
| 12 | g.32641651A>G | CA687463842 | FGD4 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2110-1110A>G c.2713+1198A>G (n.2713+1198A>G) c.2632+1198A>G (n.2632+1198A>G) c.2221+1198A>G (n.2221+1198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641653C>G | CA2726006954 | FGD4 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2110-1108C>G c.2713+1200C>G (n.2713+1200C>G) c.2632+1200C>G (n.2632+1200C>G) c.2221+1200C>G (n.2221+1200C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641654C= | CA2026266460 | FGD4 | c.*1121C= (n.*1121C=) c.2110-1107C= c.2713+1201C= (n.2713+1201C=) c.2632+1201C= (n.2632+1201C=) c.2221+1201C= (n.2221+1201C=) | |
| 12 | g.32641654C>T | CA687463848 | FGD4 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.2110-1107C>T c.2713+1201C>T (n.2713+1201C>T) c.2632+1201C>T (n.2632+1201C>T) c.2221+1201C>T (n.2221+1201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641655A>G | CA2618194042 | FGD4 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.2110-1106A>G c.2713+1202A>G (n.2713+1202A>G) c.2632+1202A>G (n.2632+1202A>G) c.2221+1202A>G (n.2221+1202A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641656C>T | CA2726007144 | FGD4 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.2110-1105C>T c.2713+1203C>T (n.2713+1203C>T) c.2632+1203C>T (n.2632+1203C>T) c.2221+1203C>T (n.2221+1203C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641657A= | CA2026266462 | FGD4 | c.*1124A= (n.*1124A=) c.2110-1104A= c.2713+1204A= (n.2713+1204A=) c.2632+1204A= (n.2632+1204A=) c.2221+1204A= (n.2221+1204A=) | |
| 12 | g.32641657A>G | CA946298001 | FGD4 | c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.2110-1104A>G c.2713+1204A>G (n.2713+1204A>G) c.2632+1204A>G (n.2632+1204A>G) c.2221+1204A>G (n.2221+1204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641659_32641662del | CA2795086490 | FGD4 | c.*1126_*1129del (n.*1126_*1129del) c.2110-1102_2110-1099del c.2713+1206_2713+1209del (n.2713+1206_2713+1209del) c.2632+1206_2632+1209del (n.2632+1206_2632+1209del) c.2221+1206_2221+1209del (n.2221+1206_2221+1209del) | |
| 12 | g.32641658T>A | CA2795086491 | FGD4 | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.2110-1103T>A c.2713+1205T>A (n.2713+1205T>A) c.2632+1205T>A (n.2632+1205T>A) c.2221+1205T>A (n.2221+1205T>A) | |
| 12 | g.32641659T>G | CA235248738 | FGD4 | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.2110-1102T>G c.2713+1206T>G (n.2713+1206T>G) c.2632+1206T>G (n.2632+1206T>G) c.2221+1206T>G (n.2221+1206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641659T= | CA2026266465 | FGD4 | c.*1126T= (n.*1126T=) c.2110-1102T= c.2713+1206T= (n.2713+1206T=) c.2632+1206T= (n.2632+1206T=) c.2221+1206T= (n.2221+1206T=) | |
| 12 | g.32641660T>C | CA946298002 | FGD4 | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.2110-1101T>C c.2713+1207T>C (n.2713+1207T>C) c.2632+1207T>C (n.2632+1207T>C) c.2221+1207T>C (n.2221+1207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641660T= | CA2026266469 | FGD4 | c.*1127T= (n.*1127T=) c.2110-1101T= c.2713+1207T= (n.2713+1207T=) c.2632+1207T= (n.2632+1207T=) c.2221+1207T= (n.2221+1207T=) | |
| 12 | g.32641661A>G | CA2618194045 | FGD4 | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.2110-1100A>G c.2713+1208A>G (n.2713+1208A>G) c.2632+1208A>G (n.2632+1208A>G) c.2221+1208A>G (n.2221+1208A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641663C>A | CA2618194046 | FGD4 | c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2110-1098C>A c.2713+1210C>A (n.2713+1210C>A) c.2632+1210C>A (n.2632+1210C>A) c.2221+1210C>A (n.2221+1210C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641663C= | CA2026266471 | FGD4 | c.*1130C= (n.*1130C=) c.2110-1098C= c.2713+1210C= (n.2713+1210C=) c.2632+1210C= (n.2632+1210C=) c.2221+1210C= (n.2221+1210C=) | |
| 12 | g.32641663C>T | CA2026266474 | FGD4 | c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2110-1098C>T c.2713+1210C>T (n.2713+1210C>T) c.2632+1210C>T (n.2632+1210C>T) c.2221+1210C>T (n.2221+1210C>T) | dbSNP |