WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641593del | CA687463807 | FGD4 | c.*1060del (n.*1060del) c.2109+1140del c.2713+1140del (n.2713+1140del) c.2632+1140del (n.2632+1140del) c.2221+1140del (n.2221+1140del) | dbSNP |
| 12 | g.32641596C= | CA2026266394 | FGD4 | c.*1063C= (n.*1063C=) c.2109+1143C= c.2713+1143C= (n.2713+1143C=) c.2632+1143C= (n.2632+1143C=) c.2221+1143C= (n.2221+1143C=) | |
| 12 | g.32641596C>G | CA2026266395 | FGD4 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.2109+1143C>G c.2713+1143C>G (n.2713+1143C>G) c.2632+1143C>G (n.2632+1143C>G) c.2221+1143C>G (n.2221+1143C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641597C>A | CA2618194027 | FGD4 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2109+1144C>A c.2713+1144C>A (n.2713+1144C>A) c.2632+1144C>A (n.2632+1144C>A) c.2221+1144C>A (n.2221+1144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641601del | CA2618194028 | FGD4 | c.*1068del (n.*1068del) c.2109+1148del c.2713+1148del (n.2713+1148del) c.2632+1148del (n.2632+1148del) c.2221+1148del (n.2221+1148del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641601A= | CA2026266399 | FGD4 | c.*1068A= (n.*1068A=) c.2109+1148A= c.2713+1148A= (n.2713+1148A=) c.2632+1148A= (n.2632+1148A=) c.2221+1148A= (n.2221+1148A=) | |
| 12 | g.32641601A>G | CA10637227 | FGD4 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.2109+1148A>G c.2713+1148A>G (n.2713+1148A>G) c.2632+1148A>G (n.2632+1148A>G) c.2221+1148A>G (n.2221+1148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641602C>A | CA2618194030 | FGD4 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.2109+1149C>A c.2713+1149C>A (n.2713+1149C>A) c.2632+1149C>A (n.2632+1149C>A) c.2221+1149C>A (n.2221+1149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641602C= | CA2026266406 | FGD4 | c.*1069C= (n.*1069C=) c.2109+1149C= c.2713+1149C= (n.2713+1149C=) c.2632+1149C= (n.2632+1149C=) c.2221+1149C= (n.2221+1149C=) | |
| 12 | g.32641602C>T | CA2026266408 | FGD4 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.2109+1149C>T c.2713+1149C>T (n.2713+1149C>T) c.2632+1149C>T (n.2632+1149C>T) c.2221+1149C>T (n.2221+1149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641604C= | CA2026266410 | FGD4 | c.*1071C= (n.*1071C=) c.2109+1151C= c.2713+1151C= (n.2713+1151C=) c.2632+1151C= (n.2632+1151C=) c.2221+1151C= (n.2221+1151C=) | |
| 12 | g.32641604C>T | CA2026266413 | FGD4 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2109+1151C>T c.2713+1151C>T (n.2713+1151C>T) c.2632+1151C>T (n.2632+1151C>T) c.2221+1151C>T (n.2221+1151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641606_32641613delinsAACTTTAT | CA2026266415 | FGD4 | c.*1073_*1080delinsAACTTTAT (n.*1073_*1080delinsAACTTTAT) c.2109+1153_2110-1148delinsAACTTTAT c.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT (n.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT) c.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT (n.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT) c.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT (n.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT) | |
| 12 | g.32641607A= | CA2026266419 | FGD4 | c.*1074A= (n.*1074A=) c.2110-1154A= c.2713+1154A= (n.2713+1154A=) c.2632+1154A= (n.2632+1154A=) c.2221+1154A= (n.2221+1154A=) | |
| 12 | g.32641607A>G | CA2026266422 | FGD4 | c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2110-1154A>G c.2713+1154A>G (n.2713+1154A>G) c.2632+1154A>G (n.2632+1154A>G) c.2221+1154A>G (n.2221+1154A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641607_32641613del | CA946297992 | FGD4 | c.*1074_*1080del (n.*1074_*1080del) c.2110-1154_2110-1148del c.2713+1154_2713+1160del (n.2713+1154_2713+1160del) c.2632+1154_2632+1160del (n.2632+1154_2632+1160del) c.2221+1154_2221+1160del (n.2221+1154_2221+1160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641608C= | CA2026266426 | FGD4 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.2110-1153C= c.2713+1155C= (n.2713+1155C=) c.2632+1155C= (n.2632+1155C=) c.2221+1155C= (n.2221+1155C=) | |
| 12 | g.32641608C>G | CA687463810 | FGD4 | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2110-1153C>G c.2713+1155C>G (n.2713+1155C>G) c.2632+1155C>G (n.2632+1155C>G) c.2221+1155C>G (n.2221+1155C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641610T>C | CA2618194031 | FGD4 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.2110-1151T>C c.2713+1157T>C (n.2713+1157T>C) c.2632+1157T>C (n.2632+1157T>C) c.2221+1157T>C (n.2221+1157T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641611T>G | CA2026266431 | FGD4 | c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.2110-1150T>G c.2713+1158T>G (n.2713+1158T>G) c.2632+1158T>G (n.2632+1158T>G) c.2221+1158T>G (n.2221+1158T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641611T= | CA2026266430 | FGD4 | c.*1078T= (n.*1078T=) c.2110-1150T= c.2713+1158T= (n.2713+1158T=) c.2632+1158T= (n.2632+1158T=) c.2221+1158T= (n.2221+1158T=) | |
| 12 | g.32641612A= | CA2026266433 | FGD4 | c.*1079A= (n.*1079A=) c.2110-1149A= c.2713+1159A= (n.2713+1159A=) c.2632+1159A= (n.2632+1159A=) c.2221+1159A= (n.2221+1159A=) | |
| 12 | g.32641612A>T | CA687463814 | FGD4 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.2110-1149A>T c.2713+1159A>T (n.2713+1159A>T) c.2632+1159A>T (n.2632+1159A>T) c.2221+1159A>T (n.2221+1159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G>C | CA946297994 | FGD4 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2110-1147G>C c.2713+1161G>C (n.2713+1161G>C) c.2632+1161G>C (n.2632+1161G>C) c.2221+1161G>C (n.2221+1161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G= | CA2026266435 | FGD4 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.2110-1147G= c.2713+1161G= (n.2713+1161G=) c.2632+1161G= (n.2632+1161G=) c.2221+1161G= (n.2221+1161G=) | |
| 12 | g.32641615A>G | CA2618194032 | FGD4 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.2110-1146A>G c.2713+1162A>G (n.2713+1162A>G) c.2632+1162A>G (n.2632+1162A>G) c.2221+1162A>G (n.2221+1162A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G>A | CA235248726 | FGD4 | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.2110-1145G>A c.2713+1163G>A (n.2713+1163G>A) c.2632+1163G>A (n.2632+1163G>A) c.2221+1163G>A (n.2221+1163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G= | CA2026266439 | FGD4 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.2110-1145G= c.2713+1163G= (n.2713+1163G=) c.2632+1163G= (n.2632+1163G=) c.2221+1163G= (n.2221+1163G=) | |
| 12 | g.32641620C>A | CA946297997 | FGD4 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2110-1141C>A c.2713+1167C>A (n.2713+1167C>A) c.2632+1167C>A (n.2632+1167C>A) c.2221+1167C>A (n.2221+1167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641620C= | CA2026266442 | FGD4 | c.*1087C= (n.*1087C=) c.2110-1141C= c.2713+1167C= (n.2713+1167C=) c.2632+1167C= (n.2632+1167C=) c.2221+1167C= (n.2221+1167C=) | |
| 12 | g.32641621C>A | CA2618194033 | FGD4 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2110-1140C>A c.2713+1168C>A (n.2713+1168C>A) c.2632+1168C>A (n.2632+1168C>A) c.2221+1168C>A (n.2221+1168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641623G>A | CA2026266445 | FGD4 | c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2110-1138G>A c.2713+1170G>A (n.2713+1170G>A) c.2632+1170G>A (n.2632+1170G>A) c.2221+1170G>A (n.2221+1170G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641623G= | CA2026266444 | FGD4 | c.*1090G= (n.*1090G=) c.2110-1138G= c.2713+1170G= (n.2713+1170G=) c.2632+1170G= (n.2632+1170G=) c.2221+1170G= (n.2221+1170G=) | |
| 12 | g.32641631A= | CA2026266448 | FGD4 | c.*1098A= (n.*1098A=) c.2110-1130A= c.2713+1178A= (n.2713+1178A=) c.2632+1178A= (n.2632+1178A=) c.2221+1178A= (n.2221+1178A=) | |
| 12 | g.32641631A>G | CA235248731 | FGD4 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2110-1130A>G c.2713+1178A>G (n.2713+1178A>G) c.2632+1178A>G (n.2632+1178A>G) c.2221+1178A>G (n.2221+1178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641632C>A | CA2618194035 | FGD4 | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.2110-1129C>A c.2713+1179C>A (n.2713+1179C>A) c.2632+1179C>A (n.2632+1179C>A) c.2221+1179C>A (n.2221+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641632C= | CA2026266451 | FGD4 | c.*1099C= (n.*1099C=) c.2110-1129C= c.2713+1179C= (n.2713+1179C=) c.2632+1179C= (n.2632+1179C=) c.2221+1179C= (n.2221+1179C=) | |
| 12 | g.32641632C>T | CA2026266454 | FGD4 | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.2110-1129C>T c.2713+1179C>T (n.2713+1179C>T) c.2632+1179C>T (n.2632+1179C>T) c.2221+1179C>T (n.2221+1179C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641636A= | CA2026266455 | FGD4 | c.*1103A= (n.*1103A=) c.2110-1125A= c.2713+1183A= (n.2713+1183A=) c.2632+1183A= (n.2632+1183A=) c.2221+1183A= (n.2221+1183A=) | |
| 12 | g.32641636A>C | CA604229954 | FGD4 | c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.2110-1125A>C c.2713+1183A>C (n.2713+1183A>C) c.2632+1183A>C (n.2632+1183A>C) c.2221+1183A>C (n.2221+1183A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641641G>T | CA2618194036 | FGD4 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2110-1120G>T c.2713+1188G>T (n.2713+1188G>T) c.2632+1188G>T (n.2632+1188G>T) c.2221+1188G>T (n.2221+1188G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641642A= | CA2026266456 | FGD4 | c.*1109A= (n.*1109A=) c.2110-1119A= c.2713+1189A= (n.2713+1189A=) c.2632+1189A= (n.2632+1189A=) c.2221+1189A= (n.2221+1189A=) | |
| 12 | g.32641642A>T | CA2026266457 | FGD4 | c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.2110-1119A>T c.2713+1189A>T (n.2713+1189A>T) c.2632+1189A>T (n.2632+1189A>T) c.2221+1189A>T (n.2221+1189A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641644A>G | CA2618194037 | FGD4 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.2110-1117A>G c.2713+1191A>G (n.2713+1191A>G) c.2632+1191A>G (n.2632+1191A>G) c.2221+1191A>G (n.2221+1191A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641645T>C | CA2618194038 | FGD4 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2110-1116T>C c.2713+1192T>C (n.2713+1192T>C) c.2632+1192T>C (n.2632+1192T>C) c.2221+1192T>C (n.2221+1192T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641646G= | CA2026266458 | FGD4 | c.*1113G= (n.*1113G=) c.2110-1115G= c.2713+1193G= (n.2713+1193G=) c.2632+1193G= (n.2632+1193G=) c.2221+1193G= (n.2221+1193G=) | |
| 12 | g.32641646G>T | CA946297999 | FGD4 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.2110-1115G>T c.2713+1193G>T (n.2713+1193G>T) c.2632+1193G>T (n.2632+1193G>T) c.2221+1193G>T (n.2221+1193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641651A= | CA2026266459 | FGD4 | c.*1118A= (n.*1118A=) c.2110-1110A= c.2713+1198A= (n.2713+1198A=) c.2632+1198A= (n.2632+1198A=) c.2221+1198A= (n.2221+1198A=) | |
| 12 | g.32641651A>G | CA687463842 | FGD4 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2110-1110A>G c.2713+1198A>G (n.2713+1198A>G) c.2632+1198A>G (n.2632+1198A>G) c.2221+1198A>G (n.2221+1198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641653C>G | CA2726006954 | FGD4 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2110-1108C>G c.2713+1200C>G (n.2713+1200C>G) c.2632+1200C>G (n.2632+1200C>G) c.2221+1200C>G (n.2221+1200C>G) | dbSNP |