| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641567G>A | CA604229952 | FGD4 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.2109+1114G>A c.2713+1114G>A (n.2713+1114G>A) c.2632+1114G>A (n.2632+1114G>A) c.2221+1114G>A (n.2221+1114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641567G= | CA2026266346 | FGD4 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.2109+1114G= c.2713+1114G= (n.2713+1114G=) c.2632+1114G= (n.2632+1114G=) c.2221+1114G= (n.2221+1114G=) | |
| 12 | g.32641568T>C | CA2618194024 | FGD4 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.2109+1115T>C c.2713+1115T>C (n.2713+1115T>C) c.2632+1115T>C (n.2632+1115T>C) c.2221+1115T>C (n.2221+1115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641570A= | CA2026266349 | FGD4 | c.*1037A= (n.*1037A=) c.2109+1117A= c.2713+1117A= (n.2713+1117A=) c.2632+1117A= (n.2632+1117A=) c.2221+1117A= (n.2221+1117A=) | |
| 12 | g.32641570A>G | CA946297987 | FGD4 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.2109+1117A>G c.2713+1117A>G (n.2713+1117A>G) c.2632+1117A>G (n.2632+1117A>G) c.2221+1117A>G (n.2221+1117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641573A= | CA2026266358 | FGD4 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.2109+1120A= c.2713+1120A= (n.2713+1120A=) c.2632+1120A= (n.2632+1120A=) c.2221+1120A= (n.2221+1120A=) | |
| 12 | g.32641573A>G | CA2026266353 | FGD4 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.2109+1120A>G c.2713+1120A>G (n.2713+1120A>G) c.2632+1120A>G (n.2632+1120A>G) c.2221+1120A>G (n.2221+1120A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641576A>G | CA2618194025 | FGD4 | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.2109+1123A>G c.2713+1123A>G (n.2713+1123A>G) c.2632+1123A>G (n.2632+1123A>G) c.2221+1123A>G (n.2221+1123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641580T>C | CA235248717 | FGD4 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.2109+1127T>C c.2713+1127T>C (n.2713+1127T>C) c.2632+1127T>C (n.2632+1127T>C) c.2221+1127T>C (n.2221+1127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641580T= | CA2026266362 | FGD4 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.2109+1127T= c.2713+1127T= (n.2713+1127T=) c.2632+1127T= (n.2632+1127T=) c.2221+1127T= (n.2221+1127T=) | |
| 12 | g.32641581G>A | CA604229953 | FGD4 | c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.2109+1128G>A c.2713+1128G>A (n.2713+1128G>A) c.2632+1128G>A (n.2632+1128G>A) c.2221+1128G>A (n.2221+1128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641581G= | CA2026266367 | FGD4 | c.*1048G= (n.*1048G=) c.2109+1128G= c.2713+1128G= (n.2713+1128G=) c.2632+1128G= (n.2632+1128G=) c.2221+1128G= (n.2221+1128G=) | |
| 12 | g.32641586A= | CA2026266371 | FGD4 | c.*1053A= (n.*1053A=) c.2109+1133A= c.2713+1133A= (n.2713+1133A=) c.2632+1133A= (n.2632+1133A=) c.2221+1133A= (n.2221+1133A=) | |
| 12 | g.32641586A>G | CA235248722 | FGD4 | c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.2109+1133A>G c.2713+1133A>G (n.2713+1133A>G) c.2632+1133A>G (n.2632+1133A>G) c.2221+1133A>G (n.2221+1133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641588C>A | CA2726006949 | FGD4 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.2109+1135C>A c.2713+1135C>A (n.2713+1135C>A) c.2632+1135C>A (n.2632+1135C>A) c.2221+1135C>A (n.2221+1135C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641589_32641590delinsAT | CA2026266382 | FGD4 | c.*1056_*1057delinsAT (n.*1056_*1057delinsAT) c.2109+1136_2109+1137delinsAT c.2713+1136_2713+1137delinsAT (n.2713+1136_2713+1137delinsAT) c.2632+1136_2632+1137delinsAT (n.2632+1136_2632+1137delinsAT) c.2221+1136_2221+1137delinsAT (n.2221+1136_2221+1137delinsAT) | |
| 12 | g.32641593del | CA687463807 | FGD4 | c.*1060del (n.*1060del) c.2109+1140del c.2713+1140del (n.2713+1140del) c.2632+1140del (n.2632+1140del) c.2221+1140del (n.2221+1140del) | dbSNP |
| 12 | g.32641591T>C | CA2618194026 | FGD4 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.2109+1138T>C c.2713+1138T>C (n.2713+1138T>C) c.2632+1138T>C (n.2632+1138T>C) c.2221+1138T>C (n.2221+1138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641596C= | CA2026266394 | FGD4 | c.*1063C= (n.*1063C=) c.2109+1143C= c.2713+1143C= (n.2713+1143C=) c.2632+1143C= (n.2632+1143C=) c.2221+1143C= (n.2221+1143C=) | |
| 12 | g.32641596C>G | CA2026266395 | FGD4 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.2109+1143C>G c.2713+1143C>G (n.2713+1143C>G) c.2632+1143C>G (n.2632+1143C>G) c.2221+1143C>G (n.2221+1143C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641597C>A | CA2618194027 | FGD4 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2109+1144C>A c.2713+1144C>A (n.2713+1144C>A) c.2632+1144C>A (n.2632+1144C>A) c.2221+1144C>A (n.2221+1144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641601del | CA2618194028 | FGD4 | c.*1068del (n.*1068del) c.2109+1148del c.2713+1148del (n.2713+1148del) c.2632+1148del (n.2632+1148del) c.2221+1148del (n.2221+1148del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641601A= | CA2026266399 | FGD4 | c.*1068A= (n.*1068A=) c.2109+1148A= c.2713+1148A= (n.2713+1148A=) c.2632+1148A= (n.2632+1148A=) c.2221+1148A= (n.2221+1148A=) | |
| 12 | g.32641601A>G | CA10637227 | FGD4 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.2109+1148A>G c.2713+1148A>G (n.2713+1148A>G) c.2632+1148A>G (n.2632+1148A>G) c.2221+1148A>G (n.2221+1148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641602C>A | CA2618194030 | FGD4 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.2109+1149C>A c.2713+1149C>A (n.2713+1149C>A) c.2632+1149C>A (n.2632+1149C>A) c.2221+1149C>A (n.2221+1149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641602C= | CA2026266406 | FGD4 | c.*1069C= (n.*1069C=) c.2109+1149C= c.2713+1149C= (n.2713+1149C=) c.2632+1149C= (n.2632+1149C=) c.2221+1149C= (n.2221+1149C=) | |
| 12 | g.32641602C>T | CA2026266408 | FGD4 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.2109+1149C>T c.2713+1149C>T (n.2713+1149C>T) c.2632+1149C>T (n.2632+1149C>T) c.2221+1149C>T (n.2221+1149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641604C= | CA2026266410 | FGD4 | c.*1071C= (n.*1071C=) c.2109+1151C= c.2713+1151C= (n.2713+1151C=) c.2632+1151C= (n.2632+1151C=) c.2221+1151C= (n.2221+1151C=) | |
| 12 | g.32641604C>T | CA2026266413 | FGD4 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2109+1151C>T c.2713+1151C>T (n.2713+1151C>T) c.2632+1151C>T (n.2632+1151C>T) c.2221+1151C>T (n.2221+1151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641606_32641613delinsAACTTTAT | CA2026266415 | FGD4 | c.*1073_*1080delinsAACTTTAT (n.*1073_*1080delinsAACTTTAT) c.2109+1153_2110-1148delinsAACTTTAT c.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT (n.2713+1153_2713+1160delinsAACTTTAT) c.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT (n.2632+1153_2632+1160delinsAACTTTAT) c.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT (n.2221+1153_2221+1160delinsAACTTTAT) | |
| 12 | g.32641607A= | CA2026266419 | FGD4 | c.*1074A= (n.*1074A=) c.2110-1154A= c.2713+1154A= (n.2713+1154A=) c.2632+1154A= (n.2632+1154A=) c.2221+1154A= (n.2221+1154A=) | |
| 12 | g.32641607A>G | CA2026266422 | FGD4 | c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2110-1154A>G c.2713+1154A>G (n.2713+1154A>G) c.2632+1154A>G (n.2632+1154A>G) c.2221+1154A>G (n.2221+1154A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641607_32641613del | CA946297992 | FGD4 | c.*1074_*1080del (n.*1074_*1080del) c.2110-1154_2110-1148del c.2713+1154_2713+1160del (n.2713+1154_2713+1160del) c.2632+1154_2632+1160del (n.2632+1154_2632+1160del) c.2221+1154_2221+1160del (n.2221+1154_2221+1160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641608C= | CA2026266426 | FGD4 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.2110-1153C= c.2713+1155C= (n.2713+1155C=) c.2632+1155C= (n.2632+1155C=) c.2221+1155C= (n.2221+1155C=) | |
| 12 | g.32641608C>G | CA687463810 | FGD4 | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2110-1153C>G c.2713+1155C>G (n.2713+1155C>G) c.2632+1155C>G (n.2632+1155C>G) c.2221+1155C>G (n.2221+1155C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641610T>C | CA2618194031 | FGD4 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.2110-1151T>C c.2713+1157T>C (n.2713+1157T>C) c.2632+1157T>C (n.2632+1157T>C) c.2221+1157T>C (n.2221+1157T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641611T>G | CA2026266431 | FGD4 | c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.2110-1150T>G c.2713+1158T>G (n.2713+1158T>G) c.2632+1158T>G (n.2632+1158T>G) c.2221+1158T>G (n.2221+1158T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641611T= | CA2026266430 | FGD4 | c.*1078T= (n.*1078T=) c.2110-1150T= c.2713+1158T= (n.2713+1158T=) c.2632+1158T= (n.2632+1158T=) c.2221+1158T= (n.2221+1158T=) | |
| 12 | g.32641612A= | CA2026266433 | FGD4 | c.*1079A= (n.*1079A=) c.2110-1149A= c.2713+1159A= (n.2713+1159A=) c.2632+1159A= (n.2632+1159A=) c.2221+1159A= (n.2221+1159A=) | |
| 12 | g.32641612A>T | CA687463814 | FGD4 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.2110-1149A>T c.2713+1159A>T (n.2713+1159A>T) c.2632+1159A>T (n.2632+1159A>T) c.2221+1159A>T (n.2221+1159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G>C | CA946297994 | FGD4 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2110-1147G>C c.2713+1161G>C (n.2713+1161G>C) c.2632+1161G>C (n.2632+1161G>C) c.2221+1161G>C (n.2221+1161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641614G= | CA2026266435 | FGD4 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.2110-1147G= c.2713+1161G= (n.2713+1161G=) c.2632+1161G= (n.2632+1161G=) c.2221+1161G= (n.2221+1161G=) | |
| 12 | g.32641615A>G | CA2618194032 | FGD4 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.2110-1146A>G c.2713+1162A>G (n.2713+1162A>G) c.2632+1162A>G (n.2632+1162A>G) c.2221+1162A>G (n.2221+1162A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G>A | CA235248726 | FGD4 | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.2110-1145G>A c.2713+1163G>A (n.2713+1163G>A) c.2632+1163G>A (n.2632+1163G>A) c.2221+1163G>A (n.2221+1163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641616G= | CA2026266439 | FGD4 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.2110-1145G= c.2713+1163G= (n.2713+1163G=) c.2632+1163G= (n.2632+1163G=) c.2221+1163G= (n.2221+1163G=) | |
| 12 | g.32641620C>A | CA946297997 | FGD4 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2110-1141C>A c.2713+1167C>A (n.2713+1167C>A) c.2632+1167C>A (n.2632+1167C>A) c.2221+1167C>A (n.2221+1167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641620C= | CA2026266442 | FGD4 | c.*1087C= (n.*1087C=) c.2110-1141C= c.2713+1167C= (n.2713+1167C=) c.2632+1167C= (n.2632+1167C=) c.2221+1167C= (n.2221+1167C=) | |
| 12 | g.32641621C>A | CA2618194033 | FGD4 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2110-1140C>A c.2713+1168C>A (n.2713+1168C>A) c.2632+1168C>A (n.2632+1168C>A) c.2221+1168C>A (n.2221+1168C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641623G>A | CA2026266445 | FGD4 | c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2110-1138G>A c.2713+1170G>A (n.2713+1170G>A) c.2632+1170G>A (n.2632+1170G>A) c.2221+1170G>A (n.2221+1170G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641623G= | CA2026266444 | FGD4 | c.*1090G= (n.*1090G=) c.2110-1138G= c.2713+1170G= (n.2713+1170G=) c.2632+1170G= (n.2632+1170G=) c.2221+1170G= (n.2221+1170G=) |