UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641512C>A | CA2618194004 | FGD4 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.2109+1059C>A c.2713+1059C>A (n.2713+1059C>A) c.2632+1059C>A (n.2632+1059C>A) c.2221+1059C>A (n.2221+1059C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641512C= | CA2026266223 | FGD4 | c.*979C= (n.*979C=) c.2109+1059C= c.2713+1059C= (n.2713+1059C=) c.2632+1059C= (n.2632+1059C=) c.2221+1059C= (n.2221+1059C=) | |
| 12 | g.32641513A>G | CA2618194007 | FGD4 | c.*980A>G (n.*980A>G) c.2109+1060A>G c.2713+1060A>G (n.2713+1060A>G) c.2632+1060A>G (n.2632+1060A>G) c.2221+1060A>G (n.2221+1060A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641513dup | CA687463749 | FGD4 | c.*980dup (n.*980dup) c.2109+1060dup c.2713+1060dup (n.2713+1060dup) c.2632+1060dup (n.2632+1060dup) c.2221+1060dup (n.2221+1060dup) | dbSNP |
| 12 | g.32641515T>C | CA2026266230 | FGD4 | c.*982T>C (n.*982T>C) c.2109+1062T>C c.2713+1062T>C (n.2713+1062T>C) c.2632+1062T>C (n.2632+1062T>C) c.2221+1062T>C (n.2221+1062T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641515T= | CA2026266227 | FGD4 | c.*982T= (n.*982T=) c.2109+1062T= c.2713+1062T= (n.2713+1062T=) c.2632+1062T= (n.2632+1062T=) c.2221+1062T= (n.2221+1062T=) | |
| 12 | g.32641516C= | CA2026266234 | FGD4 | c.*983C= (n.*983C=) c.2109+1063C= c.2713+1063C= (n.2713+1063C=) c.2632+1063C= (n.2632+1063C=) c.2221+1063C= (n.2221+1063C=) | |
| 12 | g.32641516C>G | CA2026266236 | FGD4 | c.*983C>G (n.*983C>G) c.2109+1063C>G c.2713+1063C>G (n.2713+1063C>G) c.2632+1063C>G (n.2632+1063C>G) c.2221+1063C>G (n.2221+1063C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641516C>T | CA687463750 | FGD4 | c.*983C>T (n.*983C>T) c.2109+1063C>T c.2713+1063C>T (n.2713+1063C>T) c.2632+1063C>T (n.2632+1063C>T) c.2221+1063C>T (n.2221+1063C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641518A= | CA2026266237 | FGD4 | c.*985A= (n.*985A=) c.2109+1065A= c.2713+1065A= (n.2713+1065A=) c.2632+1065A= (n.2632+1065A=) c.2221+1065A= (n.2221+1065A=) | |
| 12 | g.32641518A>G | CA2026266238 | FGD4 | c.*985A>G (n.*985A>G) c.2109+1065A>G c.2713+1065A>G (n.2713+1065A>G) c.2632+1065A>G (n.2632+1065A>G) c.2221+1065A>G (n.2221+1065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641519A>G | CA2618194009 | FGD4 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.2109+1066A>G c.2713+1066A>G (n.2713+1066A>G) c.2632+1066A>G (n.2632+1066A>G) c.2221+1066A>G (n.2221+1066A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641520G>A | CA687463761 | FGD4 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.2109+1067G>A c.2713+1067G>A (n.2713+1067G>A) c.2632+1067G>A (n.2632+1067G>A) c.2221+1067G>A (n.2221+1067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641520G= | CA2026266248 | FGD4 | c.*987G= (n.*987G=) c.2109+1067G= c.2713+1067G= (n.2713+1067G=) c.2632+1067G= (n.2632+1067G=) c.2221+1067G= (n.2221+1067G=) | |
| 12 | g.32641523A>G | CA2502288488 | FGD4 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.2109+1070A>G c.2713+1070A>G (n.2713+1070A>G) c.2632+1070A>G (n.2632+1070A>G) c.2221+1070A>G (n.2221+1070A>G) | |
| 12 | g.32641524T>C | CA235248638 | FGD4 | c.*991T>C (n.*991T>C) c.2109+1071T>C c.2713+1071T>C (n.2713+1071T>C) c.2632+1071T>C (n.2632+1071T>C) c.2221+1071T>C (n.2221+1071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641524T= | CA2026266256 | FGD4 | c.*991T= (n.*991T=) c.2109+1071T= c.2713+1071T= (n.2713+1071T=) c.2632+1071T= (n.2632+1071T=) c.2221+1071T= (n.2221+1071T=) | |
| 12 | g.32641525A= | CA2026266261 | FGD4 | c.*992A= (n.*992A=) c.2109+1072A= c.2713+1072A= (n.2713+1072A=) c.2632+1072A= (n.2632+1072A=) c.2221+1072A= (n.2221+1072A=) | |
| 12 | g.32641525A>G | CA2026266264 | FGD4 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.2109+1072A>G c.2713+1072A>G (n.2713+1072A>G) c.2632+1072A>G (n.2632+1072A>G) c.2221+1072A>G (n.2221+1072A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641526C= | CA2026266267 | FGD4 | c.*993C= (n.*993C=) c.2109+1073C= c.2713+1073C= (n.2713+1073C=) c.2632+1073C= (n.2632+1073C=) c.2221+1073C= (n.2221+1073C=) | |
| 12 | g.32641526C>T | CA946297981 | FGD4 | c.*993C>T (n.*993C>T) c.2109+1073C>T c.2713+1073C>T (n.2713+1073C>T) c.2632+1073C>T (n.2632+1073C>T) c.2221+1073C>T (n.2221+1073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641528G>A | CA946297982 | FGD4 | c.*995G>A (n.*995G>A) c.2109+1075G>A c.2713+1075G>A (n.2713+1075G>A) c.2632+1075G>A (n.2632+1075G>A) c.2221+1075G>A (n.2221+1075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641528G= | CA2026266270 | FGD4 | c.*995G= (n.*995G=) c.2109+1075G= c.2713+1075G= (n.2713+1075G=) c.2632+1075G= (n.2632+1075G=) c.2221+1075G= (n.2221+1075G=) | |
| 12 | g.32641529G>A | CA235248639 | FGD4 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.2109+1076G>A c.2713+1076G>A (n.2713+1076G>A) c.2632+1076G>A (n.2632+1076G>A) c.2221+1076G>A (n.2221+1076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641529G= | CA2026266271 | FGD4 | c.*996G= (n.*996G=) c.2109+1076G= c.2713+1076G= (n.2713+1076G=) c.2632+1076G= (n.2632+1076G=) c.2221+1076G= (n.2221+1076G=) | |
| 12 | g.32641529G>T | CA2618194011 | FGD4 | c.*996G>T (n.*996G>T) c.2109+1076G>T c.2713+1076G>T (n.2713+1076G>T) c.2632+1076G>T (n.2632+1076G>T) c.2221+1076G>T (n.2221+1076G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641531del | CA2618194012 | FGD4 | c.*998del (n.*998del) c.2109+1078del c.2713+1078del (n.2713+1078del) c.2632+1078del (n.2632+1078del) c.2221+1078del (n.2221+1078del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641533T>A | CA2795086480 | FGD4 | c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.2109+1080T>A c.2713+1080T>A (n.2713+1080T>A) c.2632+1080T>A (n.2632+1080T>A) c.2221+1080T>A (n.2221+1080T>A) | |
| 12 | g.32641535T>C | CA2026266273 | FGD4 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.2109+1082T>C c.2713+1082T>C (n.2713+1082T>C) c.2632+1082T>C (n.2632+1082T>C) c.2221+1082T>C (n.2221+1082T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641535T= | CA2026266272 | FGD4 | c.*1002T= (n.*1002T=) c.2109+1082T= c.2713+1082T= (n.2713+1082T=) c.2632+1082T= (n.2632+1082T=) c.2221+1082T= (n.2221+1082T=) | |
| 12 | g.32641537A= | CA2026266275 | FGD4 | c.*1004A= (n.*1004A=) c.2109+1084A= c.2713+1084A= (n.2713+1084A=) c.2632+1084A= (n.2632+1084A=) c.2221+1084A= (n.2221+1084A=) | |
| 12 | g.32641537A>G | CA2026266278 | FGD4 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.2109+1084A>G c.2713+1084A>G (n.2713+1084A>G) c.2632+1084A>G (n.2632+1084A>G) c.2221+1084A>G (n.2221+1084A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641539del | CA2618194014 | FGD4 | c.*1006del (n.*1006del) c.2109+1086del c.2713+1086del (n.2713+1086del) c.2632+1086del (n.2632+1086del) c.2221+1086del (n.2221+1086del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641539C= | CA2026266285 | FGD4 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.2109+1086C= c.2713+1086C= (n.2713+1086C=) c.2632+1086C= (n.2632+1086C=) c.2221+1086C= (n.2221+1086C=) | |
| 12 | g.32641539C>T | CA10641851 | FGD4 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.2109+1086C>T c.2713+1086C>T (n.2713+1086C>T) c.2632+1086C>T (n.2632+1086C>T) c.2221+1086C>T (n.2221+1086C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641540G>A | CA10632574 | FGD4 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.2109+1087G>A c.2713+1087G>A (n.2713+1087G>A) c.2632+1087G>A (n.2632+1087G>A) c.2221+1087G>A (n.2221+1087G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641540G>C | CA687463777 | FGD4 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.2109+1087G>C c.2713+1087G>C (n.2713+1087G>C) c.2632+1087G>C (n.2632+1087G>C) c.2221+1087G>C (n.2221+1087G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641540G= | CA2026266296 | FGD4 | c.*1007G= (n.*1007G=) c.2109+1087G= c.2713+1087G= (n.2713+1087G=) c.2632+1087G= (n.2632+1087G=) c.2221+1087G= (n.2221+1087G=) | |
| 12 | g.32641541T>A | CA946297984 | FGD4 | c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.2109+1088T>A c.2713+1088T>A (n.2713+1088T>A) c.2632+1088T>A (n.2632+1088T>A) c.2221+1088T>A (n.2221+1088T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641541T= | CA2026266302 | FGD4 | c.*1008T= (n.*1008T=) c.2109+1088T= c.2713+1088T= (n.2713+1088T=) c.2632+1088T= (n.2632+1088T=) c.2221+1088T= (n.2221+1088T=) | |
| 12 | g.32641543T>C | CA2026266310 | FGD4 | c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.2109+1090T>C c.2713+1090T>C (n.2713+1090T>C) c.2632+1090T>C (n.2632+1090T>C) c.2221+1090T>C (n.2221+1090T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641543T= | CA2026266307 | FGD4 | c.*1010T= (n.*1010T=) c.2109+1090T= c.2713+1090T= (n.2713+1090T=) c.2632+1090T= (n.2632+1090T=) c.2221+1090T= (n.2221+1090T=) | |
| 12 | g.32641544A= | CA2026266314 | FGD4 | c.*1011A= (n.*1011A=) c.2109+1091A= c.2713+1091A= (n.2713+1091A=) c.2632+1091A= (n.2632+1091A=) c.2221+1091A= (n.2221+1091A=) | |
| 12 | g.32641544A>C | CA687463789 | FGD4 | c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.2109+1091A>C c.2713+1091A>C (n.2713+1091A>C) c.2632+1091A>C (n.2632+1091A>C) c.2221+1091A>C (n.2221+1091A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641544A>T | CA2618194016 | FGD4 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.2109+1091A>T c.2713+1091A>T (n.2713+1091A>T) c.2632+1091A>T (n.2632+1091A>T) c.2221+1091A>T (n.2221+1091A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641545C>A | CA2618194018 | FGD4 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.2109+1092C>A c.2713+1092C>A (n.2713+1092C>A) c.2632+1092C>A (n.2632+1092C>A) c.2221+1092C>A (n.2221+1092C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641551T>C | CA946297985 | FGD4 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.2109+1098T>C c.2713+1098T>C (n.2713+1098T>C) c.2632+1098T>C (n.2632+1098T>C) c.2221+1098T>C (n.2221+1098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641551T= | CA2026266318 | FGD4 | c.*1018T= (n.*1018T=) c.2109+1098T= c.2713+1098T= (n.2713+1098T=) c.2632+1098T= (n.2632+1098T=) c.2221+1098T= (n.2221+1098T=) | |
| 12 | g.32641552A= | CA2026266320 | FGD4 | c.*1019A= (n.*1019A=) c.2109+1099A= c.2713+1099A= (n.2713+1099A=) c.2632+1099A= (n.2632+1099A=) c.2221+1099A= (n.2221+1099A=) | |
| 12 | g.32641552A>G | CA687463790 | FGD4 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.2109+1099A>G c.2713+1099A>G (n.2713+1099A>G) c.2632+1099A>G (n.2632+1099A>G) c.2221+1099A>G (n.2221+1099A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |