UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641495C= | CA2026266206 | FGD4 | c.*962C= (n.*962C=) c.2109+1042C= c.2713+1042C= (n.2713+1042C=) c.2632+1042C= (n.2632+1042C=) c.2221+1042C= (n.2221+1042C=) | |
| 12 | g.32641495C>T | CA2026266208 | FGD4 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.2109+1042C>T c.2713+1042C>T (n.2713+1042C>T) c.2632+1042C>T (n.2632+1042C>T) c.2221+1042C>T (n.2221+1042C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641496A= | CA2026266211 | FGD4 | c.*963A= (n.*963A=) c.2109+1043A= c.2713+1043A= (n.2713+1043A=) c.2632+1043A= (n.2632+1043A=) c.2221+1043A= (n.2221+1043A=) | |
| 12 | g.32641496A>G | CA687463745 | FGD4 | c.*963A>G (n.*963A>G) c.2109+1043A>G c.2713+1043A>G (n.2713+1043A>G) c.2632+1043A>G (n.2632+1043A>G) c.2221+1043A>G (n.2221+1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641498T>C | CA2026266217 | FGD4 | c.*965T>C (n.*965T>C) c.2109+1045T>C c.2713+1045T>C (n.2713+1045T>C) c.2632+1045T>C (n.2632+1045T>C) c.2221+1045T>C (n.2221+1045T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641498T= | CA2026266215 | FGD4 | c.*965T= (n.*965T=) c.2109+1045T= c.2713+1045T= (n.2713+1045T=) c.2632+1045T= (n.2632+1045T=) c.2221+1045T= (n.2221+1045T=) | |
| 12 | g.32641500T>G | CA2026266221 | FGD4 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.2109+1047T>G c.2713+1047T>G (n.2713+1047T>G) c.2632+1047T>G (n.2632+1047T>G) c.2221+1047T>G (n.2221+1047T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641500T= | CA2026266220 | FGD4 | c.*967T= (n.*967T=) c.2109+1047T= c.2713+1047T= (n.2713+1047T=) c.2632+1047T= (n.2632+1047T=) c.2221+1047T= (n.2221+1047T=) | |
| 12 | g.32641501G>T | CA2618193997 | FGD4 | c.*968G>T (n.*968G>T) c.2109+1048G>T c.2713+1048G>T (n.2713+1048G>T) c.2632+1048G>T (n.2632+1048G>T) c.2221+1048G>T (n.2221+1048G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641501_32641502insA | CA2618193998 | FGD4 | c.*968_*969insA (n.*968_*969insA) c.2109+1048_2109+1049insA c.2713+1048_2713+1049insA (n.2713+1048_2713+1049insA) c.2632+1048_2632+1049insA (n.2632+1048_2632+1049insA) c.2221+1048_2221+1049insA (n.2221+1048_2221+1049insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641502_32641503insCTTGCAGCGGGCA | CA2618193999 | FGD4 | c.*969_*970insCTTGCAGCGGGCA (n.*969_*970insCTTGCAGCGGGCA) c.2109+1049_2109+1050insCTTGCAGCGGGCA c.2713+1049_2713+1050insCTTGCAGCGGGCA (n.2713+1049_2713+1050insCTTGCAGCGGGCA) c.2632+1049_2632+1050insCTTGCAGCGGGCA (n.2632+1049_2632+1050insCTTGCAGCGGGCA) c.2221+1049_2221+1050insCTTGCAGCGGGCA (n.2221+1049_2221+1050insCTTGCAGCGGGCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641504C>A | CA2618194000 | FGD4 | c.*971C>A (n.*971C>A) c.2109+1051C>A c.2713+1051C>A (n.2713+1051C>A) c.2632+1051C>A (n.2632+1051C>A) c.2221+1051C>A (n.2221+1051C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641509G>T | CA2618194001 | FGD4 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.2109+1056G>T c.2713+1056G>T (n.2713+1056G>T) c.2632+1056G>T (n.2632+1056G>T) c.2221+1056G>T (n.2221+1056G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641510G>T | CA2618194003 | FGD4 | c.*977G>T (n.*977G>T) c.2109+1057G>T c.2713+1057G>T (n.2713+1057G>T) c.2632+1057G>T (n.2632+1057G>T) c.2221+1057G>T (n.2221+1057G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641511A>T | CA2519146077 | FGD4 | c.*978A>T (n.*978A>T) c.2109+1058A>T c.2713+1058A>T (n.2713+1058A>T) c.2632+1058A>T (n.2632+1058A>T) c.2221+1058A>T (n.2221+1058A>T) | |
| 12 | g.32641512C>A | CA2618194004 | FGD4 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.2109+1059C>A c.2713+1059C>A (n.2713+1059C>A) c.2632+1059C>A (n.2632+1059C>A) c.2221+1059C>A (n.2221+1059C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641512C= | CA2026266223 | FGD4 | c.*979C= (n.*979C=) c.2109+1059C= c.2713+1059C= (n.2713+1059C=) c.2632+1059C= (n.2632+1059C=) c.2221+1059C= (n.2221+1059C=) | |
| 12 | g.32641513A>G | CA2618194007 | FGD4 | c.*980A>G (n.*980A>G) c.2109+1060A>G c.2713+1060A>G (n.2713+1060A>G) c.2632+1060A>G (n.2632+1060A>G) c.2221+1060A>G (n.2221+1060A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641513dup | CA687463749 | FGD4 | c.*980dup (n.*980dup) c.2109+1060dup c.2713+1060dup (n.2713+1060dup) c.2632+1060dup (n.2632+1060dup) c.2221+1060dup (n.2221+1060dup) | dbSNP |
| 12 | g.32641515T>C | CA2026266230 | FGD4 | c.*982T>C (n.*982T>C) c.2109+1062T>C c.2713+1062T>C (n.2713+1062T>C) c.2632+1062T>C (n.2632+1062T>C) c.2221+1062T>C (n.2221+1062T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641515T= | CA2026266227 | FGD4 | c.*982T= (n.*982T=) c.2109+1062T= c.2713+1062T= (n.2713+1062T=) c.2632+1062T= (n.2632+1062T=) c.2221+1062T= (n.2221+1062T=) | |
| 12 | g.32641516C= | CA2026266234 | FGD4 | c.*983C= (n.*983C=) c.2109+1063C= c.2713+1063C= (n.2713+1063C=) c.2632+1063C= (n.2632+1063C=) c.2221+1063C= (n.2221+1063C=) | |
| 12 | g.32641516C>G | CA2026266236 | FGD4 | c.*983C>G (n.*983C>G) c.2109+1063C>G c.2713+1063C>G (n.2713+1063C>G) c.2632+1063C>G (n.2632+1063C>G) c.2221+1063C>G (n.2221+1063C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641516C>T | CA687463750 | FGD4 | c.*983C>T (n.*983C>T) c.2109+1063C>T c.2713+1063C>T (n.2713+1063C>T) c.2632+1063C>T (n.2632+1063C>T) c.2221+1063C>T (n.2221+1063C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641518A= | CA2026266237 | FGD4 | c.*985A= (n.*985A=) c.2109+1065A= c.2713+1065A= (n.2713+1065A=) c.2632+1065A= (n.2632+1065A=) c.2221+1065A= (n.2221+1065A=) | |
| 12 | g.32641518A>G | CA2026266238 | FGD4 | c.*985A>G (n.*985A>G) c.2109+1065A>G c.2713+1065A>G (n.2713+1065A>G) c.2632+1065A>G (n.2632+1065A>G) c.2221+1065A>G (n.2221+1065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641519A>G | CA2618194009 | FGD4 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.2109+1066A>G c.2713+1066A>G (n.2713+1066A>G) c.2632+1066A>G (n.2632+1066A>G) c.2221+1066A>G (n.2221+1066A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641520G>A | CA687463761 | FGD4 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.2109+1067G>A c.2713+1067G>A (n.2713+1067G>A) c.2632+1067G>A (n.2632+1067G>A) c.2221+1067G>A (n.2221+1067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641520G= | CA2026266248 | FGD4 | c.*987G= (n.*987G=) c.2109+1067G= c.2713+1067G= (n.2713+1067G=) c.2632+1067G= (n.2632+1067G=) c.2221+1067G= (n.2221+1067G=) | |
| 12 | g.32641523A>G | CA2502288488 | FGD4 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.2109+1070A>G c.2713+1070A>G (n.2713+1070A>G) c.2632+1070A>G (n.2632+1070A>G) c.2221+1070A>G (n.2221+1070A>G) | |
| 12 | g.32641524T>C | CA235248638 | FGD4 | c.*991T>C (n.*991T>C) c.2109+1071T>C c.2713+1071T>C (n.2713+1071T>C) c.2632+1071T>C (n.2632+1071T>C) c.2221+1071T>C (n.2221+1071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641524T= | CA2026266256 | FGD4 | c.*991T= (n.*991T=) c.2109+1071T= c.2713+1071T= (n.2713+1071T=) c.2632+1071T= (n.2632+1071T=) c.2221+1071T= (n.2221+1071T=) | |
| 12 | g.32641525A= | CA2026266261 | FGD4 | c.*992A= (n.*992A=) c.2109+1072A= c.2713+1072A= (n.2713+1072A=) c.2632+1072A= (n.2632+1072A=) c.2221+1072A= (n.2221+1072A=) | |
| 12 | g.32641525A>G | CA2026266264 | FGD4 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.2109+1072A>G c.2713+1072A>G (n.2713+1072A>G) c.2632+1072A>G (n.2632+1072A>G) c.2221+1072A>G (n.2221+1072A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641526C= | CA2026266267 | FGD4 | c.*993C= (n.*993C=) c.2109+1073C= c.2713+1073C= (n.2713+1073C=) c.2632+1073C= (n.2632+1073C=) c.2221+1073C= (n.2221+1073C=) | |
| 12 | g.32641526C>T | CA946297981 | FGD4 | c.*993C>T (n.*993C>T) c.2109+1073C>T c.2713+1073C>T (n.2713+1073C>T) c.2632+1073C>T (n.2632+1073C>T) c.2221+1073C>T (n.2221+1073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641528G>A | CA946297982 | FGD4 | c.*995G>A (n.*995G>A) c.2109+1075G>A c.2713+1075G>A (n.2713+1075G>A) c.2632+1075G>A (n.2632+1075G>A) c.2221+1075G>A (n.2221+1075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641528G= | CA2026266270 | FGD4 | c.*995G= (n.*995G=) c.2109+1075G= c.2713+1075G= (n.2713+1075G=) c.2632+1075G= (n.2632+1075G=) c.2221+1075G= (n.2221+1075G=) | |
| 12 | g.32641529G>A | CA235248639 | FGD4 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.2109+1076G>A c.2713+1076G>A (n.2713+1076G>A) c.2632+1076G>A (n.2632+1076G>A) c.2221+1076G>A (n.2221+1076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641529G= | CA2026266271 | FGD4 | c.*996G= (n.*996G=) c.2109+1076G= c.2713+1076G= (n.2713+1076G=) c.2632+1076G= (n.2632+1076G=) c.2221+1076G= (n.2221+1076G=) | |
| 12 | g.32641529G>T | CA2618194011 | FGD4 | c.*996G>T (n.*996G>T) c.2109+1076G>T c.2713+1076G>T (n.2713+1076G>T) c.2632+1076G>T (n.2632+1076G>T) c.2221+1076G>T (n.2221+1076G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641531del | CA2618194012 | FGD4 | c.*998del (n.*998del) c.2109+1078del c.2713+1078del (n.2713+1078del) c.2632+1078del (n.2632+1078del) c.2221+1078del (n.2221+1078del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641533T>A | CA2795086480 | FGD4 | c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.2109+1080T>A c.2713+1080T>A (n.2713+1080T>A) c.2632+1080T>A (n.2632+1080T>A) c.2221+1080T>A (n.2221+1080T>A) | |
| 12 | g.32641535T>C | CA2026266273 | FGD4 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.2109+1082T>C c.2713+1082T>C (n.2713+1082T>C) c.2632+1082T>C (n.2632+1082T>C) c.2221+1082T>C (n.2221+1082T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641535T= | CA2026266272 | FGD4 | c.*1002T= (n.*1002T=) c.2109+1082T= c.2713+1082T= (n.2713+1082T=) c.2632+1082T= (n.2632+1082T=) c.2221+1082T= (n.2221+1082T=) | |
| 12 | g.32641537A= | CA2026266275 | FGD4 | c.*1004A= (n.*1004A=) c.2109+1084A= c.2713+1084A= (n.2713+1084A=) c.2632+1084A= (n.2632+1084A=) c.2221+1084A= (n.2221+1084A=) | |
| 12 | g.32641537A>G | CA2026266278 | FGD4 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.2109+1084A>G c.2713+1084A>G (n.2713+1084A>G) c.2632+1084A>G (n.2632+1084A>G) c.2221+1084A>G (n.2221+1084A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641539del | CA2618194014 | FGD4 | c.*1006del (n.*1006del) c.2109+1086del c.2713+1086del (n.2713+1086del) c.2632+1086del (n.2632+1086del) c.2221+1086del (n.2221+1086del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641539C= | CA2026266285 | FGD4 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.2109+1086C= c.2713+1086C= (n.2713+1086C=) c.2632+1086C= (n.2632+1086C=) c.2221+1086C= (n.2221+1086C=) | |
| 12 | g.32641539C>T | CA10641851 | FGD4 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.2109+1086C>T c.2713+1086C>T (n.2713+1086C>T) c.2632+1086C>T (n.2632+1086C>T) c.2221+1086C>T (n.2221+1086C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |