UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32640238A= | CA2026264517 | FGD4 | c.2044-38A= (n.2044-38A=) c.2299-38A= (n.2299-38A=) c.1765-38A= (n.1765-38A=) c.856-38A= (n.856-38A=) n.842-38A= c.2455-38A= (n.2455-38A=) c.*1455-38A= (n.*1455-38A=) c.1932-38A= c.2380-38A= (n.2380-38A=) c.*1413-38A= (n.*1413-38A=) c.1012-38A= (n.1012-38A=) c.2536-38A= (n.2536-38A=) c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.2338-38A= (n.2338-38A=) c.1492-38A= (n.1492-38A=) c.1447-38A= (n.1447-38A=) c.1279-38A= (n.1279-38A=) c.1153-38A= (n.1153-38A=) | |
| 12 | g.32640238A>G | CA6507103 | FGD4 | c.2044-38A>G (n.2044-38A>G) c.2299-38A>G (n.2299-38A>G) c.1765-38A>G (n.1765-38A>G) c.856-38A>G (n.856-38A>G) n.842-38A>G c.2455-38A>G (n.2455-38A>G) c.*1455-38A>G (n.*1455-38A>G) c.1932-38A>G c.2380-38A>G (n.2380-38A>G) c.*1413-38A>G (n.*1413-38A>G) c.1012-38A>G (n.1012-38A>G) c.2536-38A>G (n.2536-38A>G) c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.2338-38A>G (n.2338-38A>G) c.1492-38A>G (n.1492-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.1279-38A>G (n.1279-38A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640239C>T | CA2618193014 | FGD4 | c.2044-37C>T (n.2044-37C>T) c.2299-37C>T (n.2299-37C>T) c.1765-37C>T (n.1765-37C>T) c.856-37C>T (n.856-37C>T) n.842-37C>T c.2455-37C>T (n.2455-37C>T) c.*1455-37C>T (n.*1455-37C>T) c.1932-37C>T c.2380-37C>T (n.2380-37C>T) c.*1413-37C>T (n.*1413-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) c.2536-37C>T (n.2536-37C>T) c.1300-37C>T (n.1300-37C>T) c.2338-37C>T (n.2338-37C>T) c.1492-37C>T (n.1492-37C>T) c.1447-37C>T (n.1447-37C>T) c.1279-37C>T (n.1279-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640240del | CA2618193015 | FGD4 | c.2044-36del (n.2044-36del) c.2299-36del (n.2299-36del) c.1765-36del (n.1765-36del) c.856-36del (n.856-36del) n.842-36del c.2455-36del (n.2455-36del) c.*1455-36del (n.*1455-36del) c.1932-36del c.2380-36del (n.2380-36del) c.*1413-36del (n.*1413-36del) c.1012-36del (n.1012-36del) c.2536-36del (n.2536-36del) c.1300-36del (n.1300-36del) c.2338-36del (n.2338-36del) c.1492-36del (n.1492-36del) c.1447-36del (n.1447-36del) c.1279-36del (n.1279-36del) c.1153-36del (n.1153-36del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640240A= | CA2026264520 | FGD4 | c.2044-36A= (n.2044-36A=) c.2299-36A= (n.2299-36A=) c.1765-36A= (n.1765-36A=) c.856-36A= (n.856-36A=) n.842-36A= c.2455-36A= (n.2455-36A=) c.*1455-36A= (n.*1455-36A=) c.1932-36A= c.2380-36A= (n.2380-36A=) c.*1413-36A= (n.*1413-36A=) c.1012-36A= (n.1012-36A=) c.2536-36A= (n.2536-36A=) c.1300-36A= (n.1300-36A=) c.2338-36A= (n.2338-36A=) c.1492-36A= (n.1492-36A=) c.1447-36A= (n.1447-36A=) c.1279-36A= (n.1279-36A=) c.1153-36A= (n.1153-36A=) | |
| 12 | g.32640240A>C | CA2618193016 | FGD4 | c.2044-36A>C (n.2044-36A>C) c.2299-36A>C (n.2299-36A>C) c.1765-36A>C (n.1765-36A>C) c.856-36A>C (n.856-36A>C) n.842-36A>C c.2455-36A>C (n.2455-36A>C) c.*1455-36A>C (n.*1455-36A>C) c.1932-36A>C c.2380-36A>C (n.2380-36A>C) c.*1413-36A>C (n.*1413-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.2536-36A>C (n.2536-36A>C) c.1300-36A>C (n.1300-36A>C) c.2338-36A>C (n.2338-36A>C) c.1492-36A>C (n.1492-36A>C) c.1447-36A>C (n.1447-36A>C) c.1279-36A>C (n.1279-36A>C) c.1153-36A>C (n.1153-36A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640240A>G | CA6507104 | FGD4 | c.2044-36A>G (n.2044-36A>G) c.2299-36A>G (n.2299-36A>G) c.1765-36A>G (n.1765-36A>G) c.856-36A>G (n.856-36A>G) n.842-36A>G c.2455-36A>G (n.2455-36A>G) c.*1455-36A>G (n.*1455-36A>G) c.1932-36A>G c.2380-36A>G (n.2380-36A>G) c.*1413-36A>G (n.*1413-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.2536-36A>G (n.2536-36A>G) c.1300-36A>G (n.1300-36A>G) c.2338-36A>G (n.2338-36A>G) c.1492-36A>G (n.1492-36A>G) c.1447-36A>G (n.1447-36A>G) c.1279-36A>G (n.1279-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.32640241dup | CA2575117702 | FGD4 | c.2044-35dup (n.2044-35dup) c.2299-35dup (n.2299-35dup) c.1765-35dup (n.1765-35dup) c.856-35dup (n.856-35dup) n.842-35dup c.2455-35dup (n.2455-35dup) c.*1455-35dup (n.*1455-35dup) c.1932-35dup c.2380-35dup (n.2380-35dup) c.*1413-35dup (n.*1413-35dup) c.1012-35dup (n.1012-35dup) c.2536-35dup (n.2536-35dup) c.1300-35dup (n.1300-35dup) c.2338-35dup (n.2338-35dup) c.1492-35dup (n.1492-35dup) c.1447-35dup (n.1447-35dup) c.1279-35dup (n.1279-35dup) c.1153-35dup (n.1153-35dup) | |
| 12 | g.32640243A>C | CA2618193020 | FGD4 | c.2044-33A>C (n.2044-33A>C) c.2299-33A>C (n.2299-33A>C) c.1765-33A>C (n.1765-33A>C) c.856-33A>C (n.856-33A>C) n.842-33A>C c.2455-33A>C (n.2455-33A>C) c.*1455-33A>C (n.*1455-33A>C) c.1932-33A>C c.2380-33A>C (n.2380-33A>C) c.*1413-33A>C (n.*1413-33A>C) c.1012-33A>C (n.1012-33A>C) c.2536-33A>C (n.2536-33A>C) c.1300-33A>C (n.1300-33A>C) c.2338-33A>C (n.2338-33A>C) c.1492-33A>C (n.1492-33A>C) c.1447-33A>C (n.1447-33A>C) c.1279-33A>C (n.1279-33A>C) c.1153-33A>C (n.1153-33A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640244C>A | CA2026264524 | FGD4 | c.2044-32C>A (n.2044-32C>A) c.2299-32C>A (n.2299-32C>A) c.1765-32C>A (n.1765-32C>A) c.856-32C>A (n.856-32C>A) n.842-32C>A c.2455-32C>A (n.2455-32C>A) c.*1455-32C>A (n.*1455-32C>A) c.1932-32C>A c.2380-32C>A (n.2380-32C>A) c.*1413-32C>A (n.*1413-32C>A) c.1012-32C>A (n.1012-32C>A) c.2536-32C>A (n.2536-32C>A) c.1300-32C>A (n.1300-32C>A) c.2338-32C>A (n.2338-32C>A) c.1492-32C>A (n.1492-32C>A) c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.1279-32C>A (n.1279-32C>A) c.1153-32C>A (n.1153-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640244C= | CA2026264523 | FGD4 | c.2044-32C= (n.2044-32C=) c.2299-32C= (n.2299-32C=) c.1765-32C= (n.1765-32C=) c.856-32C= (n.856-32C=) n.842-32C= c.2455-32C= (n.2455-32C=) c.*1455-32C= (n.*1455-32C=) c.1932-32C= c.2380-32C= (n.2380-32C=) c.*1413-32C= (n.*1413-32C=) c.1012-32C= (n.1012-32C=) c.2536-32C= (n.2536-32C=) c.1300-32C= (n.1300-32C=) c.2338-32C= (n.2338-32C=) c.1492-32C= (n.1492-32C=) c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.1279-32C= (n.1279-32C=) c.1153-32C= (n.1153-32C=) | |
| 12 | g.32640244C>T | CA946297828 | FGD4 | c.2044-32C>T (n.2044-32C>T) c.2299-32C>T (n.2299-32C>T) c.1765-32C>T (n.1765-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) n.842-32C>T c.2455-32C>T (n.2455-32C>T) c.*1455-32C>T (n.*1455-32C>T) c.1932-32C>T c.2380-32C>T (n.2380-32C>T) c.*1413-32C>T (n.*1413-32C>T) c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) c.2536-32C>T (n.2536-32C>T) c.1300-32C>T (n.1300-32C>T) c.2338-32C>T (n.2338-32C>T) c.1492-32C>T (n.1492-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.1279-32C>T (n.1279-32C>T) c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640245C>G | CA2618193021 | FGD4 | c.2044-31C>G (n.2044-31C>G) c.2299-31C>G (n.2299-31C>G) c.1765-31C>G (n.1765-31C>G) c.856-31C>G (n.856-31C>G) n.842-31C>G c.2455-31C>G (n.2455-31C>G) c.*1455-31C>G (n.*1455-31C>G) c.1932-31C>G c.2380-31C>G (n.2380-31C>G) c.*1413-31C>G (n.*1413-31C>G) c.1012-31C>G (n.1012-31C>G) c.2536-31C>G (n.2536-31C>G) c.1300-31C>G (n.1300-31C>G) c.2338-31C>G (n.2338-31C>G) c.1492-31C>G (n.1492-31C>G) c.1447-31C>G (n.1447-31C>G) c.1279-31C>G (n.1279-31C>G) c.1153-31C>G (n.1153-31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640247G>A | CA2618193023 | FGD4 | c.2044-29G>A (n.2044-29G>A) c.2299-29G>A (n.2299-29G>A) c.1765-29G>A (n.1765-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) n.842-29G>A c.2455-29G>A (n.2455-29G>A) c.*1455-29G>A (n.*1455-29G>A) c.1932-29G>A c.2380-29G>A (n.2380-29G>A) c.*1413-29G>A (n.*1413-29G>A) c.1012-29G>A (n.1012-29G>A) c.2536-29G>A (n.2536-29G>A) c.1300-29G>A (n.1300-29G>A) c.2338-29G>A (n.2338-29G>A) c.1492-29G>A (n.1492-29G>A) c.1447-29G>A (n.1447-29G>A) c.1279-29G>A (n.1279-29G>A) c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640248C= | CA2026264527 | FGD4 | c.2044-28C= (n.2044-28C=) c.2299-28C= (n.2299-28C=) c.1765-28C= (n.1765-28C=) c.856-28C= (n.856-28C=) n.842-28C= c.2455-28C= (n.2455-28C=) c.*1455-28C= (n.*1455-28C=) c.1932-28C= c.2380-28C= (n.2380-28C=) c.*1413-28C= (n.*1413-28C=) c.1012-28C= (n.1012-28C=) c.2536-28C= (n.2536-28C=) c.1300-28C= (n.1300-28C=) c.2338-28C= (n.2338-28C=) c.1492-28C= (n.1492-28C=) c.1447-28C= (n.1447-28C=) c.1279-28C= (n.1279-28C=) c.1153-28C= (n.1153-28C=) | |
| 12 | g.32640248C>T | CA946297829 | FGD4 | c.2044-28C>T (n.2044-28C>T) c.2299-28C>T (n.2299-28C>T) c.1765-28C>T (n.1765-28C>T) c.856-28C>T (n.856-28C>T) n.842-28C>T c.2455-28C>T (n.2455-28C>T) c.*1455-28C>T (n.*1455-28C>T) c.1932-28C>T c.2380-28C>T (n.2380-28C>T) c.*1413-28C>T (n.*1413-28C>T) c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) c.2536-28C>T (n.2536-28C>T) c.1300-28C>T (n.1300-28C>T) c.2338-28C>T (n.2338-28C>T) c.1492-28C>T (n.1492-28C>T) c.1447-28C>T (n.1447-28C>T) c.1279-28C>T (n.1279-28C>T) c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640249T>C | CA2026264532 | FGD4 | c.2044-27T>C (n.2044-27T>C) c.2299-27T>C (n.2299-27T>C) c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) c.856-27T>C (n.856-27T>C) n.842-27T>C c.2455-27T>C (n.2455-27T>C) c.*1455-27T>C (n.*1455-27T>C) c.1932-27T>C c.2380-27T>C (n.2380-27T>C) c.*1413-27T>C (n.*1413-27T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) c.2536-27T>C (n.2536-27T>C) c.1300-27T>C (n.1300-27T>C) c.2338-27T>C (n.2338-27T>C) c.1492-27T>C (n.1492-27T>C) c.1447-27T>C (n.1447-27T>C) c.1279-27T>C (n.1279-27T>C) c.1153-27T>C (n.1153-27T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32640249T= | CA2026264529 | FGD4 | c.2044-27T= (n.2044-27T=) c.2299-27T= (n.2299-27T=) c.1765-27T= (n.1765-27T=) c.856-27T= (n.856-27T=) n.842-27T= c.2455-27T= (n.2455-27T=) c.*1455-27T= (n.*1455-27T=) c.1932-27T= c.2380-27T= (n.2380-27T=) c.*1413-27T= (n.*1413-27T=) c.1012-27T= (n.1012-27T=) c.2536-27T= (n.2536-27T=) c.1300-27T= (n.1300-27T=) c.2338-27T= (n.2338-27T=) c.1492-27T= (n.1492-27T=) c.1447-27T= (n.1447-27T=) c.1279-27T= (n.1279-27T=) c.1153-27T= (n.1153-27T=) | |
| 12 | g.32640251T>G | CA654667420 | FGD4 | c.2044-25T>G (n.2044-25T>G) c.2299-25T>G (n.2299-25T>G) c.1765-25T>G (n.1765-25T>G) c.856-25T>G (n.856-25T>G) n.842-25T>G c.2455-25T>G (n.2455-25T>G) c.*1455-25T>G (n.*1455-25T>G) c.1932-25T>G c.2380-25T>G (n.2380-25T>G) c.*1413-25T>G (n.*1413-25T>G) c.1012-25T>G (n.1012-25T>G) c.2536-25T>G (n.2536-25T>G) c.1300-25T>G (n.1300-25T>G) c.2338-25T>G (n.2338-25T>G) c.1492-25T>G (n.1492-25T>G) c.1447-25T>G (n.1447-25T>G) c.1279-25T>G (n.1279-25T>G) c.1153-25T>G (n.1153-25T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32640256G>A | CA2795086434 | FGD4 | c.2044-20G>A (n.2044-20G>A) c.2299-20G>A (n.2299-20G>A) c.1765-20G>A (n.1765-20G>A) c.856-20G>A (n.856-20G>A) n.842-20G>A c.2455-20G>A (n.2455-20G>A) c.*1455-20G>A (n.*1455-20G>A) c.1932-20G>A c.2380-20G>A (n.2380-20G>A) c.*1413-20G>A (n.*1413-20G>A) c.1012-20G>A (n.1012-20G>A) c.2536-20G>A (n.2536-20G>A) c.1300-20G>A (n.1300-20G>A) c.2338-20G>A (n.2338-20G>A) c.1492-20G>A (n.1492-20G>A) c.1447-20G>A (n.1447-20G>A) c.1279-20G>A (n.1279-20G>A) c.1153-20G>A (n.1153-20G>A) | |
| 12 | g.32640257T>C | CA235247755 | FGD4 | c.2044-19T>C (n.2044-19T>C) c.2299-19T>C (n.2299-19T>C) c.1765-19T>C (n.1765-19T>C) c.856-19T>C (n.856-19T>C) n.842-19T>C c.2455-19T>C (n.2455-19T>C) c.*1455-19T>C (n.*1455-19T>C) c.1932-19T>C c.2380-19T>C (n.2380-19T>C) c.*1413-19T>C (n.*1413-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.2536-19T>C (n.2536-19T>C) c.1300-19T>C (n.1300-19T>C) c.2338-19T>C (n.2338-19T>C) c.1492-19T>C (n.1492-19T>C) c.1447-19T>C (n.1447-19T>C) c.1279-19T>C (n.1279-19T>C) c.1153-19T>C (n.1153-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640257T>G | CA2618193029 | FGD4 | c.2044-19T>G (n.2044-19T>G) c.2299-19T>G (n.2299-19T>G) c.1765-19T>G (n.1765-19T>G) c.856-19T>G (n.856-19T>G) n.842-19T>G c.2455-19T>G (n.2455-19T>G) c.*1455-19T>G (n.*1455-19T>G) c.1932-19T>G c.2380-19T>G (n.2380-19T>G) c.*1413-19T>G (n.*1413-19T>G) c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.2536-19T>G (n.2536-19T>G) c.1300-19T>G (n.1300-19T>G) c.2338-19T>G (n.2338-19T>G) c.1492-19T>G (n.1492-19T>G) c.1447-19T>G (n.1447-19T>G) c.1279-19T>G (n.1279-19T>G) c.1153-19T>G (n.1153-19T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640257T= | CA2026264533 | FGD4 | c.2044-19T= (n.2044-19T=) c.2299-19T= (n.2299-19T=) c.1765-19T= (n.1765-19T=) c.856-19T= (n.856-19T=) n.842-19T= c.2455-19T= (n.2455-19T=) c.*1455-19T= (n.*1455-19T=) c.1932-19T= c.2380-19T= (n.2380-19T=) c.*1413-19T= (n.*1413-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.2536-19T= (n.2536-19T=) c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.2338-19T= (n.2338-19T=) c.1492-19T= (n.1492-19T=) c.1447-19T= (n.1447-19T=) c.1279-19T= (n.1279-19T=) c.1153-19T= (n.1153-19T=) | |
| 12 | g.32640258C= | CA2026264534 | FGD4 | c.2044-18C= (n.2044-18C=) c.2299-18C= (n.2299-18C=) c.1765-18C= (n.1765-18C=) c.856-18C= (n.856-18C=) n.842-18C= c.2455-18C= (n.2455-18C=) c.*1455-18C= (n.*1455-18C=) c.1932-18C= c.2380-18C= (n.2380-18C=) c.*1413-18C= (n.*1413-18C=) c.1012-18C= (n.1012-18C=) c.2536-18C= (n.2536-18C=) c.1300-18C= (n.1300-18C=) c.2338-18C= (n.2338-18C=) c.1492-18C= (n.1492-18C=) c.1447-18C= (n.1447-18C=) c.1279-18C= (n.1279-18C=) c.1153-18C= (n.1153-18C=) | |
| 12 | g.32640258C>T | CA687462583 | FGD4 | c.2044-18C>T (n.2044-18C>T) c.2299-18C>T (n.2299-18C>T) c.1765-18C>T (n.1765-18C>T) c.856-18C>T (n.856-18C>T) n.842-18C>T c.2455-18C>T (n.2455-18C>T) c.*1455-18C>T (n.*1455-18C>T) c.1932-18C>T c.2380-18C>T (n.2380-18C>T) c.*1413-18C>T (n.*1413-18C>T) c.1012-18C>T (n.1012-18C>T) c.2536-18C>T (n.2536-18C>T) c.1300-18C>T (n.1300-18C>T) c.2338-18C>T (n.2338-18C>T) c.1492-18C>T (n.1492-18C>T) c.1447-18C>T (n.1447-18C>T) c.1279-18C>T (n.1279-18C>T) c.1153-18C>T (n.1153-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640260G>A | CA235247756 | FGD4 | c.2044-16G>A (n.2044-16G>A) c.2299-16G>A (n.2299-16G>A) c.1765-16G>A (n.1765-16G>A) c.856-16G>A (n.856-16G>A) n.842-16G>A c.2455-16G>A (n.2455-16G>A) c.*1455-16G>A (n.*1455-16G>A) c.1932-16G>A c.2380-16G>A (n.2380-16G>A) c.*1413-16G>A (n.*1413-16G>A) c.1012-16G>A (n.1012-16G>A) c.2536-16G>A (n.2536-16G>A) c.1300-16G>A (n.1300-16G>A) c.2338-16G>A (n.2338-16G>A) c.1492-16G>A (n.1492-16G>A) c.1447-16G>A (n.1447-16G>A) c.1279-16G>A (n.1279-16G>A) c.1153-16G>A (n.1153-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640260G= | CA2026264535 | FGD4 | c.2044-16G= (n.2044-16G=) c.2299-16G= (n.2299-16G=) c.1765-16G= (n.1765-16G=) c.856-16G= (n.856-16G=) n.842-16G= c.2455-16G= (n.2455-16G=) c.*1455-16G= (n.*1455-16G=) c.1932-16G= c.2380-16G= (n.2380-16G=) c.*1413-16G= (n.*1413-16G=) c.1012-16G= (n.1012-16G=) c.2536-16G= (n.2536-16G=) c.1300-16G= (n.1300-16G=) c.2338-16G= (n.2338-16G=) c.1492-16G= (n.1492-16G=) c.1447-16G= (n.1447-16G=) c.1279-16G= (n.1279-16G=) c.1153-16G= (n.1153-16G=) | |
| 12 | g.32640261A= | CA2026264536 | FGD4 | c.2044-15A= (n.2044-15A=) c.2299-15A= (n.2299-15A=) c.1765-15A= (n.1765-15A=) c.856-15A= (n.856-15A=) n.842-15A= c.2455-15A= (n.2455-15A=) c.*1455-15A= (n.*1455-15A=) c.1932-15A= c.2380-15A= (n.2380-15A=) c.*1413-15A= (n.*1413-15A=) c.1012-15A= (n.1012-15A=) c.2536-15A= (n.2536-15A=) c.1300-15A= (n.1300-15A=) c.2338-15A= (n.2338-15A=) c.1492-15A= (n.1492-15A=) c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.1279-15A= (n.1279-15A=) c.1153-15A= (n.1153-15A=) | |
| 12 | g.32640261A>T | CA2026264537 | FGD4 | c.2044-15A>T (n.2044-15A>T) c.2299-15A>T (n.2299-15A>T) c.1765-15A>T (n.1765-15A>T) c.856-15A>T (n.856-15A>T) n.842-15A>T c.2455-15A>T (n.2455-15A>T) c.*1455-15A>T (n.*1455-15A>T) c.1932-15A>T c.2380-15A>T (n.2380-15A>T) c.*1413-15A>T (n.*1413-15A>T) c.1012-15A>T (n.1012-15A>T) c.2536-15A>T (n.2536-15A>T) c.1300-15A>T (n.1300-15A>T) c.2338-15A>T (n.2338-15A>T) c.1492-15A>T (n.1492-15A>T) c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.1279-15A>T (n.1279-15A>T) c.1153-15A>T (n.1153-15A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32640262_32640263delinsTG | CA2026264538 | FGD4 | c.2044-14_2044-13delinsTG (n.2044-14_2044-13delinsTG) c.2299-14_2299-13delinsTG (n.2299-14_2299-13delinsTG) c.1765-14_1765-13delinsTG (n.1765-14_1765-13delinsTG) c.856-14_856-13delinsTG (n.856-14_856-13delinsTG) n.842-14_842-13delinsTG c.2455-14_2455-13delinsTG (n.2455-14_2455-13delinsTG) c.*1455-14_*1455-13delinsTG (n.*1455-14_*1455-13delinsTG) c.1932-14_1932-13delinsTG c.2380-14_2380-13delinsTG (n.2380-14_2380-13delinsTG) c.*1413-14_*1413-13delinsTG (n.*1413-14_*1413-13delinsTG) c.1012-14_1012-13delinsTG (n.1012-14_1012-13delinsTG) c.2536-14_2536-13delinsTG (n.2536-14_2536-13delinsTG) c.1300-14_1300-13delinsTG (n.1300-14_1300-13delinsTG) c.2338-14_2338-13delinsTG (n.2338-14_2338-13delinsTG) c.1492-14_1492-13delinsTG (n.1492-14_1492-13delinsTG) c.1447-14_1447-13delinsTG (n.1447-14_1447-13delinsTG) c.1279-14_1279-13delinsTG (n.1279-14_1279-13delinsTG) c.1153-14_1153-13delinsTG (n.1153-14_1153-13delinsTG) | |
| 12 | g.32640263del | CA235247762 | FGD4 | c.2044-13del (n.2044-13del) c.2299-13del (n.2299-13del) c.1765-13del (n.1765-13del) c.856-13del (n.856-13del) n.842-13del c.2455-13del (n.2455-13del) c.*1455-13del (n.*1455-13del) c.1932-13del c.2380-13del (n.2380-13del) c.*1413-13del (n.*1413-13del) c.1012-13del (n.1012-13del) c.2536-13del (n.2536-13del) c.1300-13del (n.1300-13del) c.2338-13del (n.2338-13del) c.1492-13del (n.1492-13del) c.1447-13del (n.1447-13del) c.1279-13del (n.1279-13del) c.1153-13del (n.1153-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640264T>A | CA2575117703 | FGD4 | c.2044-12T>A (n.2044-12T>A) c.2299-12T>A (n.2299-12T>A) c.1765-12T>A (n.1765-12T>A) c.856-12T>A (n.856-12T>A) n.842-12T>A c.2455-12T>A (n.2455-12T>A) c.*1455-12T>A (n.*1455-12T>A) c.1932-12T>A c.2380-12T>A (n.2380-12T>A) c.*1413-12T>A (n.*1413-12T>A) c.1012-12T>A (n.1012-12T>A) c.2536-12T>A (n.2536-12T>A) c.1300-12T>A (n.1300-12T>A) c.2338-12T>A (n.2338-12T>A) c.1492-12T>A (n.1492-12T>A) c.1447-12T>A (n.1447-12T>A) c.1279-12T>A (n.1279-12T>A) c.1153-12T>A (n.1153-12T>A) | |
| 12 | g.32640264T>C | CA604480417 | FGD4 | c.2044-12T>C (n.2044-12T>C) c.2299-12T>C (n.2299-12T>C) c.1765-12T>C (n.1765-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) n.842-12T>C c.2455-12T>C (n.2455-12T>C) c.*1455-12T>C (n.*1455-12T>C) c.1932-12T>C c.2380-12T>C (n.2380-12T>C) c.*1413-12T>C (n.*1413-12T>C) c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.2536-12T>C (n.2536-12T>C) c.1300-12T>C (n.1300-12T>C) c.2338-12T>C (n.2338-12T>C) c.1492-12T>C (n.1492-12T>C) c.1447-12T>C (n.1447-12T>C) c.1279-12T>C (n.1279-12T>C) c.1153-12T>C (n.1153-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32640264T>G | CA2618193033 | FGD4 | c.2044-12T>G (n.2044-12T>G) c.2299-12T>G (n.2299-12T>G) c.1765-12T>G (n.1765-12T>G) c.856-12T>G (n.856-12T>G) n.842-12T>G c.2455-12T>G (n.2455-12T>G) c.*1455-12T>G (n.*1455-12T>G) c.1932-12T>G c.2380-12T>G (n.2380-12T>G) c.*1413-12T>G (n.*1413-12T>G) c.1012-12T>G (n.1012-12T>G) c.2536-12T>G (n.2536-12T>G) c.1300-12T>G (n.1300-12T>G) c.2338-12T>G (n.2338-12T>G) c.1492-12T>G (n.1492-12T>G) c.1447-12T>G (n.1447-12T>G) c.1279-12T>G (n.1279-12T>G) c.1153-12T>G (n.1153-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640264T= | CA2026264541 | FGD4 | c.2044-12T= (n.2044-12T=) c.2299-12T= (n.2299-12T=) c.1765-12T= (n.1765-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) n.842-12T= c.2455-12T= (n.2455-12T=) c.*1455-12T= (n.*1455-12T=) c.1932-12T= c.2380-12T= (n.2380-12T=) c.*1413-12T= (n.*1413-12T=) c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.2536-12T= (n.2536-12T=) c.1300-12T= (n.1300-12T=) c.2338-12T= (n.2338-12T=) c.1492-12T= (n.1492-12T=) c.1447-12T= (n.1447-12T=) c.1279-12T= (n.1279-12T=) c.1153-12T= (n.1153-12T=) | |
| 12 | g.32640266_32640267insGATATCT | CA2618193031 | FGD4 | c.2044-10_2044-9insGATATCT (n.2044-10_2044-9insGATATCT) c.2299-10_2299-9insGATATCT (n.2299-10_2299-9insGATATCT) c.1765-10_1765-9insGATATCT (n.1765-10_1765-9insGATATCT) c.856-10_856-9insGATATCT (n.856-10_856-9insGATATCT) n.842-10_842-9insGATATCT c.2455-10_2455-9insGATATCT (n.2455-10_2455-9insGATATCT) c.*1455-10_*1455-9insGATATCT (n.*1455-10_*1455-9insGATATCT) c.1932-10_1932-9insGATATCT c.2380-10_2380-9insGATATCT (n.2380-10_2380-9insGATATCT) c.*1413-10_*1413-9insGATATCT (n.*1413-10_*1413-9insGATATCT) c.1012-10_1012-9insGATATCT (n.1012-10_1012-9insGATATCT) c.2536-10_2536-9insGATATCT (n.2536-10_2536-9insGATATCT) c.1300-10_1300-9insGATATCT (n.1300-10_1300-9insGATATCT) c.2338-10_2338-9insGATATCT (n.2338-10_2338-9insGATATCT) c.1492-10_1492-9insGATATCT (n.1492-10_1492-9insGATATCT) c.1447-10_1447-9insGATATCT (n.1447-10_1447-9insGATATCT) c.1279-10_1279-9insGATATCT (n.1279-10_1279-9insGATATCT) c.1153-10_1153-9insGATATCT (n.1153-10_1153-9insGATATCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640265C>A | CA2618193036 | FGD4 | c.2044-11C>A (n.2044-11C>A) c.2299-11C>A (n.2299-11C>A) c.1765-11C>A (n.1765-11C>A) c.856-11C>A (n.856-11C>A) n.842-11C>A c.2455-11C>A (n.2455-11C>A) c.*1455-11C>A (n.*1455-11C>A) c.1932-11C>A c.2380-11C>A (n.2380-11C>A) c.*1413-11C>A (n.*1413-11C>A) c.1012-11C>A (n.1012-11C>A) c.2536-11C>A (n.2536-11C>A) c.1300-11C>A (n.1300-11C>A) c.2338-11C>A (n.2338-11C>A) c.1492-11C>A (n.1492-11C>A) c.1447-11C>A (n.1447-11C>A) c.1279-11C>A (n.1279-11C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32640265C>G | CA654667421 | FGD4 | c.2044-11C>G (n.2044-11C>G) c.2299-11C>G (n.2299-11C>G) c.1765-11C>G (n.1765-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) n.842-11C>G c.2455-11C>G (n.2455-11C>G) c.*1455-11C>G (n.*1455-11C>G) c.1932-11C>G c.2380-11C>G (n.2380-11C>G) c.*1413-11C>G (n.*1413-11C>G) c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.2536-11C>G (n.2536-11C>G) c.1300-11C>G (n.1300-11C>G) c.2338-11C>G (n.2338-11C>G) c.1492-11C>G (n.1492-11C>G) c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.1279-11C>G (n.1279-11C>G) c.1153-11C>G (n.1153-11C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32640265_32640266delinsCT | CA2026264543 | FGD4 | c.2044-11_2044-10delinsCT (n.2044-11_2044-10delinsCT) c.2299-11_2299-10delinsCT (n.2299-11_2299-10delinsCT) c.1765-11_1765-10delinsCT (n.1765-11_1765-10delinsCT) c.856-11_856-10delinsCT (n.856-11_856-10delinsCT) n.842-11_842-10delinsCT c.2455-11_2455-10delinsCT (n.2455-11_2455-10delinsCT) c.*1455-11_*1455-10delinsCT (n.*1455-11_*1455-10delinsCT) c.1932-11_1932-10delinsCT c.2380-11_2380-10delinsCT (n.2380-11_2380-10delinsCT) c.*1413-11_*1413-10delinsCT (n.*1413-11_*1413-10delinsCT) c.1012-11_1012-10delinsCT (n.1012-11_1012-10delinsCT) c.2536-11_2536-10delinsCT (n.2536-11_2536-10delinsCT) c.1300-11_1300-10delinsCT (n.1300-11_1300-10delinsCT) c.2338-11_2338-10delinsCT (n.2338-11_2338-10delinsCT) c.1492-11_1492-10delinsCT (n.1492-11_1492-10delinsCT) c.1447-11_1447-10delinsCT (n.1447-11_1447-10delinsCT) c.1279-11_1279-10delinsCT (n.1279-11_1279-10delinsCT) c.1153-11_1153-10delinsCT (n.1153-11_1153-10delinsCT) | |
| 12 | g.32640266T>C | CA915947915 | FGD4 | c.2044-10T>C (n.2044-10T>C) c.2299-10T>C (n.2299-10T>C) c.1765-10T>C (n.1765-10T>C) c.856-10T>C (n.856-10T>C) n.842-10T>C c.2455-10T>C (n.2455-10T>C) c.*1455-10T>C (n.*1455-10T>C) c.1932-10T>C c.2380-10T>C (n.2380-10T>C) c.*1413-10T>C (n.*1413-10T>C) c.1012-10T>C (n.1012-10T>C) c.2536-10T>C (n.2536-10T>C) c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.2338-10T>C (n.2338-10T>C) c.1492-10T>C (n.1492-10T>C) c.1447-10T>C (n.1447-10T>C) c.1279-10T>C (n.1279-10T>C) c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640266T= | CA2026264547 | FGD4 | c.2044-10T= (n.2044-10T=) c.2299-10T= (n.2299-10T=) c.1765-10T= (n.1765-10T=) c.856-10T= (n.856-10T=) n.842-10T= c.2455-10T= (n.2455-10T=) c.*1455-10T= (n.*1455-10T=) c.1932-10T= c.2380-10T= (n.2380-10T=) c.*1413-10T= (n.*1413-10T=) c.1012-10T= (n.1012-10T=) c.2536-10T= (n.2536-10T=) c.1300-10T= (n.1300-10T=) c.2338-10T= (n.2338-10T=) c.1492-10T= (n.1492-10T=) c.1447-10T= (n.1447-10T=) c.1279-10T= (n.1279-10T=) c.1153-10T= (n.1153-10T=) | |
| 12 | g.32640269del | CA6507105 | FGD4 | c.2044-7del (n.2044-7del) c.2299-7del (n.2299-7del) c.1765-7del (n.1765-7del) c.856-7del (n.856-7del) n.842-7del c.2455-7del (n.2455-7del) c.*1455-7del (n.*1455-7del) c.1932-7del c.2380-7del (n.2380-7del) c.*1413-7del (n.*1413-7del) c.1012-7del (n.1012-7del) c.2536-7del (n.2536-7del) c.1300-7del (n.1300-7del) c.2338-7del (n.2338-7del) c.1492-7del (n.1492-7del) c.1447-7del (n.1447-7del) c.1279-7del (n.1279-7del) c.1153-7del (n.1153-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640267T>A | CA604480418 | FGD4 | c.2044-9T>A (n.2044-9T>A) c.2299-9T>A (n.2299-9T>A) c.1765-9T>A (n.1765-9T>A) c.856-9T>A (n.856-9T>A) n.842-9T>A c.2455-9T>A (n.2455-9T>A) c.*1455-9T>A (n.*1455-9T>A) c.1932-9T>A c.2380-9T>A (n.2380-9T>A) c.*1413-9T>A (n.*1413-9T>A) c.1012-9T>A (n.1012-9T>A) c.2536-9T>A (n.2536-9T>A) c.1300-9T>A (n.1300-9T>A) c.2338-9T>A (n.2338-9T>A) c.1492-9T>A (n.1492-9T>A) c.1447-9T>A (n.1447-9T>A) c.1279-9T>A (n.1279-9T>A) c.1153-9T>A (n.1153-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640267T= | CA2026264550 | FGD4 | c.2044-9T= (n.2044-9T=) c.2299-9T= (n.2299-9T=) c.1765-9T= (n.1765-9T=) c.856-9T= (n.856-9T=) n.842-9T= c.2455-9T= (n.2455-9T=) c.*1455-9T= (n.*1455-9T=) c.1932-9T= c.2380-9T= (n.2380-9T=) c.*1413-9T= (n.*1413-9T=) c.1012-9T= (n.1012-9T=) c.2536-9T= (n.2536-9T=) c.1300-9T= (n.1300-9T=) c.2338-9T= (n.2338-9T=) c.1492-9T= (n.1492-9T=) c.1447-9T= (n.1447-9T=) c.1279-9T= (n.1279-9T=) c.1153-9T= (n.1153-9T=) | |
| 12 | g.32640269T>C | CA2573148556 | FGD4 | c.2044-7T>C (n.2044-7T>C) c.2299-7T>C (n.2299-7T>C) c.1765-7T>C (n.1765-7T>C) c.856-7T>C (n.856-7T>C) n.842-7T>C c.2455-7T>C (n.2455-7T>C) c.*1455-7T>C (n.*1455-7T>C) c.1932-7T>C c.2380-7T>C (n.2380-7T>C) c.*1413-7T>C (n.*1413-7T>C) c.1012-7T>C (n.1012-7T>C) c.2536-7T>C (n.2536-7T>C) c.1300-7T>C (n.1300-7T>C) c.2338-7T>C (n.2338-7T>C) c.1492-7T>C (n.1492-7T>C) c.1447-7T>C (n.1447-7T>C) c.1279-7T>C (n.1279-7T>C) c.1153-7T>C (n.1153-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32640271T>G | CA6507106 | FGD4 | c.2044-5T>G (n.2044-5T>G) c.2299-5T>G (n.2299-5T>G) c.1765-5T>G (n.1765-5T>G) c.856-5T>G (n.856-5T>G) n.842-5T>G c.2455-5T>G (n.2455-5T>G) c.*1455-5T>G (n.*1455-5T>G) c.1932-5T>G c.2380-5T>G (n.2380-5T>G) c.*1413-5T>G (n.*1413-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.2536-5T>G (n.2536-5T>G) c.1300-5T>G (n.1300-5T>G) c.2338-5T>G (n.2338-5T>G) c.1492-5T>G (n.1492-5T>G) c.1447-5T>G (n.1447-5T>G) c.1279-5T>G (n.1279-5T>G) c.1153-5T>G (n.1153-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640271T= | CA2026264551 | FGD4 | c.2044-5T= (n.2044-5T=) c.2299-5T= (n.2299-5T=) c.1765-5T= (n.1765-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) n.842-5T= c.2455-5T= (n.2455-5T=) c.*1455-5T= (n.*1455-5T=) c.1932-5T= c.2380-5T= (n.2380-5T=) c.*1413-5T= (n.*1413-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.2536-5T= (n.2536-5T=) c.1300-5T= (n.1300-5T=) c.2338-5T= (n.2338-5T=) c.1492-5T= (n.1492-5T=) c.1447-5T= (n.1447-5T=) c.1279-5T= (n.1279-5T=) c.1153-5T= (n.1153-5T=) | |
| 12 | g.32640272T>A | CA604480419 | FGD4 | c.2044-4T>A (n.2044-4T>A) c.2299-4T>A (n.2299-4T>A) c.1765-4T>A (n.1765-4T>A) c.856-4T>A (n.856-4T>A) n.842-4T>A c.2455-4T>A (n.2455-4T>A) c.*1455-4T>A (n.*1455-4T>A) c.1932-4T>A c.2380-4T>A (n.2380-4T>A) c.*1413-4T>A (n.*1413-4T>A) c.1012-4T>A (n.1012-4T>A) c.2536-4T>A (n.2536-4T>A) c.1300-4T>A (n.1300-4T>A) c.2338-4T>A (n.2338-4T>A) c.1492-4T>A (n.1492-4T>A) c.1447-4T>A (n.1447-4T>A) c.1279-4T>A (n.1279-4T>A) c.1153-4T>A (n.1153-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32640272T>G | CA235247770 | FGD4 | c.2044-4T>G (n.2044-4T>G) c.2299-4T>G (n.2299-4T>G) c.1765-4T>G (n.1765-4T>G) c.856-4T>G (n.856-4T>G) n.842-4T>G c.2455-4T>G (n.2455-4T>G) c.*1455-4T>G (n.*1455-4T>G) c.1932-4T>G c.2380-4T>G (n.2380-4T>G) c.*1413-4T>G (n.*1413-4T>G) c.1012-4T>G (n.1012-4T>G) c.2536-4T>G (n.2536-4T>G) c.1300-4T>G (n.1300-4T>G) c.2338-4T>G (n.2338-4T>G) c.1492-4T>G (n.1492-4T>G) c.1447-4T>G (n.1447-4T>G) c.1279-4T>G (n.1279-4T>G) c.1153-4T>G (n.1153-4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32640272T= | CA2026264552 | FGD4 | c.2044-4T= (n.2044-4T=) c.2299-4T= (n.2299-4T=) c.1765-4T= (n.1765-4T=) c.856-4T= (n.856-4T=) n.842-4T= c.2455-4T= (n.2455-4T=) c.*1455-4T= (n.*1455-4T=) c.1932-4T= c.2380-4T= (n.2380-4T=) c.*1413-4T= (n.*1413-4T=) c.1012-4T= (n.1012-4T=) c.2536-4T= (n.2536-4T=) c.1300-4T= (n.1300-4T=) c.2338-4T= (n.2338-4T=) c.1492-4T= (n.1492-4T=) c.1447-4T= (n.1447-4T=) c.1279-4T= (n.1279-4T=) c.1153-4T= (n.1153-4T=) |