WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32601310C>A | CA384358063 | FGD4 | c.723C>A (p.Asn241Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.-327C>A (n.-327C>A) n.230C>A c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.312C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.-80C>A (n.-80C>A) n.1405C>A | |
| 12 | g.32601310C= | CA2026256391 | FGD4 | c.723C= (p.Asn241=) c.978C= (p.Asn326=) c.444C= (p.Asn148=) c.-327C= (n.-327C=) n.230C= c.1134C= (p.Asn378=) c.*115C= (n.*115C=) c.312C= c.1059C= (p.Asn353=) c.*92C= (n.*92C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-329C= (n.-329C=) c.1215C= (p.Asn405=) c.1017C= (p.Asn339=) c.171C= (p.Asn57=) c.126C= (p.Asn42=) c.47C= (p.Thr16=) c.-80C= (n.-80C=) n.1405C= | |
| 12 | g.32601310C>G | CA384358065 | FGD4 | c.723C>G (p.Asn241Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.-327C>G (n.-327C>G) n.230C>G c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.*115C>G (n.*115C>G) c.312C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.*92C>G (n.*92C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.-80C>G (n.-80C>G) n.1405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32601310C>T | CA479166642 | FGD4 | c.723C>T (p.Asn241=) c.978C>T (p.Asn326=) c.444C>T (p.Asn148=) c.-327C>T (n.-327C>T) n.230C>T c.1134C>T (p.Asn378=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.312C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.1215C>T (p.Asn405=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.171C>T (p.Asn57=) c.126C>T (p.Asn42=) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.-80C>T (n.-80C>T) n.1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32601311C>A | CA479166643 | FGD4 | c.724C>A (p.Arg242=) c.979C>A (p.Arg327=) c.445C>A (p.Arg149=) c.-326C>A (n.-326C>A) n.231C>A c.1135C>A (p.Arg379=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.313C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.*93C>A (n.*93C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.1216C>A (p.Arg406=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.172C>A (p.Arg58=) c.127C>A (p.Arg43=) c.48C>A (p.Thr16=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1406C>A | |
| 12 | g.32601311C= | CA2026256393 | FGD4 | c.724C= (p.Arg242=) c.979C= (p.Arg327=) c.445C= (p.Arg149=) c.-326C= (n.-326C=) n.231C= c.1135C= (p.Arg379=) c.*116C= (n.*116C=) c.313C= c.1060C= (p.Arg354=) c.*93C= (n.*93C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-328C= (n.-328C=) c.1216C= (p.Arg406=) c.1018C= (p.Arg340=) c.172C= (p.Arg58=) c.127C= (p.Arg43=) c.48C= (p.Thr16=) c.-79C= (n.-79C=) n.1406C= | |
| 12 | g.32601311C>G | CA384358066 | FGD4 | c.724C>G (p.Arg242Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) n.231C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*116C>G (n.*116C>G) c.313C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.48C>G (p.Thr16=) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32601311C>T | CA384358067 | FGD4 | c.724C>T (p.Arg242Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) c.-326C>T (n.-326C>T) n.231C>T c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) c.313C>T c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.172C>T (p.Arg58Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.48C>T (p.Thr16=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32601312del | CA2618215853 | FGD4 | c.725del (p.Arg242GlnfsTer9) c.980del (p.Arg327GlnfsTer9) c.446del (p.Arg149GlnfsTer9) c.-325del (n.-325del) n.232del c.1136del (p.Arg379GlnfsTer9) c.*117del (n.*117del) c.314del c.1061del (p.Arg354GlnfsTer9) c.*94del (n.*94del) c.-20del (n.-20del) c.-327del (n.-327del) c.1217del (p.Arg406GlnfsTer9) c.1019del (p.Arg340GlnfsTer9) c.173del (p.Arg58GlnfsTer9) c.128del (p.Arg43GlnfsTer9) c.49del (p.Glu17ArgfsTer?) c.-78del (n.-78del) n.1407del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32601312G>A | CA6506709 | FGD4 | c.725G>A (p.Arg242Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.-325G>A (n.-325G>A) n.232G>A c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.*117G>A (n.*117G>A) c.314G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.*94G>A (n.*94G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32601312G>C | CA384358068 | FGD4 | c.725G>C (p.Arg242Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.-325G>C (n.-325G>C) n.232G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.314G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1407G>C | |
| 12 | g.32601312G= | CA2026256397 | FGD4 | c.725G= (p.Arg242=) c.980G= (p.Arg327=) c.446G= (p.Arg149=) c.-325G= (n.-325G=) n.232G= c.1136G= (p.Arg379=) c.*117G= (n.*117G=) c.314G= c.1061G= (p.Arg354=) c.*94G= (n.*94G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-327G= (n.-327G=) c.1217G= (p.Arg406=) c.1019G= (p.Arg340=) c.173G= (p.Arg58=) c.128G= (p.Arg43=) c.49G= (p.Glu17=) c.-78G= (n.-78G=) n.1407G= | |
| 12 | g.32601312G>T | CA384358069 | FGD4 | c.725G>T (p.Arg242Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.-325G>T (n.-325G>T) n.232G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.314G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1407G>T | |
| 12 | g.32601313A>C | CA479166644 | FGD4 | c.726A>C (p.Arg242=) c.981A>C (p.Arg327=) c.447A>C (p.Arg149=) c.-324A>C (n.-324A>C) n.233A>C c.1137A>C (p.Arg379=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.315A>C c.1062A>C (p.Arg354=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.1218A>C (p.Arg406=) c.1020A>C (p.Arg340=) c.174A>C (p.Arg58=) c.129A>C (p.Arg43=) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) n.1408A>C | |
| 12 | g.32601313A>G | CA479166645 | FGD4 | c.726A>G (p.Arg242=) c.981A>G (p.Arg327=) c.447A>G (p.Arg149=) c.-324A>G (n.-324A>G) n.233A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.315A>G c.1062A>G (p.Arg354=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.1218A>G (p.Arg406=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.174A>G (p.Arg58=) c.129A>G (p.Arg43=) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.1408A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32601313A>T | CA479166646 | FGD4 | c.726A>T (p.Arg242=) c.981A>T (p.Arg327=) c.447A>T (p.Arg149=) c.-324A>T (n.-324A>T) n.233A>T c.1137A>T (p.Arg379=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.315A>T c.1062A>T (p.Arg354=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.1218A>T (p.Arg406=) c.1020A>T (p.Arg340=) c.174A>T (p.Arg58=) c.129A>T (p.Arg43=) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-77A>T (n.-77A>T) n.1408A>T | |
| 12 | g.32601314G>A | CA384358070 | FGD4 | c.727G>A (p.Gly243Ser) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-323G>A (n.-323G>A) n.234G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*119G>A (n.*119G>A) c.316G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.51G>A (p.Glu17=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1409G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32601314G>C | CA384358071 | FGD4 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-323G>C (n.-323G>C) n.234G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) c.316G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1409G>C | |
| 12 | g.32601314G>T | CA384358072 | FGD4 | c.727G>T (p.Gly243Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-323G>T (n.-323G>T) n.234G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*119G>T (n.*119G>T) c.316G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1409G>T | |
| 12 | g.32601315del | CA2618215861 | FGD4 | c.728del (p.Gly243AlafsTer8) c.983del (p.Gly328AlafsTer8) c.449del (p.Gly150AlafsTer8) c.-322del (n.-322del) n.235del c.1139del (p.Gly380AlafsTer8) c.*120del (n.*120del) c.317del c.1064del (p.Gly355AlafsTer8) c.*97del (n.*97del) c.-17del (n.-17del) c.-324del (n.-324del) c.1220del (p.Gly407AlafsTer8) c.1022del (p.Gly341AlafsTer8) c.176del (p.Gly59AlafsTer8) c.131del (p.Gly44AlafsTer8) c.52del (p.Ala18LeufsTer?) c.-75del (n.-75del) n.1410del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32601315G>A | CA384358073 | FGD4 | c.728G>A (p.Gly243Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-322G>A (n.-322G>A) n.235G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*120G>A (n.*120G>A) c.317G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.*97G>A (n.*97G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1410G>A | |
| 12 | g.32601315G>C | CA235207025 | FGD4 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-322G>C (n.-322G>C) n.235G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) c.317G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1410G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32601315G= | CA2026256403 | FGD4 | c.728G= (p.Gly243=) c.983G= (p.Gly328=) c.449G= (p.Gly150=) c.-322G= (n.-322G=) n.235G= c.1139G= (p.Gly380=) c.*120G= (n.*120G=) c.317G= c.1064G= (p.Gly355=) c.*97G= (n.*97G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-324G= (n.-324G=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1022G= (p.Gly341=) c.176G= (p.Gly59=) c.131G= (p.Gly44=) c.52G= (p.Ala18=) c.-75G= (n.-75G=) n.1410G= | |
| 12 | g.32601315G>T | CA384358074 | FGD4 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-322G>T (n.-322G>T) n.235G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*120G>T (n.*120G>T) c.317G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1410G>T | |
| 12 | g.32601316C>A | CA479166647 | FGD4 | c.729C>A (p.Gly243=) c.984C>A (p.Gly328=) c.450C>A (p.Gly150=) c.-321C>A (n.-321C>A) n.236C>A c.1140C>A (p.Gly380=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.318C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.177C>A (p.Gly59=) c.132C>A (p.Gly44=) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) n.1411C>A | |
| 12 | g.32601316C= | CA2026256409 | FGD4 | c.729C= (p.Gly243=) c.984C= (p.Gly328=) c.450C= (p.Gly150=) c.-321C= (n.-321C=) n.236C= c.1140C= (p.Gly380=) c.*121C= (n.*121C=) c.318C= c.1065C= (p.Gly355=) c.*98C= (n.*98C=) c.-16C= (n.-16C=) c.-323C= (n.-323C=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1023C= (p.Gly341=) c.177C= (p.Gly59=) c.132C= (p.Gly44=) c.53C= (p.Ala18=) c.-74C= (n.-74C=) n.1411C= | |
| 12 | g.32601316C>G | CA479166648 | FGD4 | c.729C>G (p.Gly243=) c.984C>G (p.Gly328=) c.450C>G (p.Gly150=) c.-321C>G (n.-321C>G) n.236C>G c.1140C>G (p.Gly380=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.318C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.177C>G (p.Gly59=) c.132C>G (p.Gly44=) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) n.1411C>G | |
| 12 | g.32601316C>T | CA6506710 | FGD4 | c.729C>T (p.Gly243=) c.984C>T (p.Gly328=) c.450C>T (p.Gly150=) c.-321C>T (n.-321C>T) n.236C>T c.1140C>T (p.Gly380=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.318C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.177C>T (p.Gly59=) c.132C>T (p.Gly44=) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-74C>T (n.-74C>T) n.1411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32601317T>A | CA384358077 | FGD4 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.-320T>A (n.-320T>A) n.237T>A c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.*122T>A (n.*122T>A) c.319T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.54T>A (p.Ala18=) c.-73T>A (n.-73T>A) n.1412T>A | |
| 12 | g.32601317T>C | CA384358075 | FGD4 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.-320T>C (n.-320T>C) n.237T>C c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.319T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.54T>C (p.Ala18=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.1412T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32601317T>G | CA384358076 | FGD4 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.-320T>G (n.-320T>G) n.237T>G c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.*122T>G (n.*122T>G) c.319T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.54T>G (p.Ala18=) c.-73T>G (n.-73T>G) n.1412T>G | |
| 12 | g.32601317T= | CA2026256412 | FGD4 | c.730T= (p.Ser244=) c.985T= (p.Ser329=) c.451T= (p.Ser151=) c.-320T= (n.-320T=) n.237T= c.1141T= (p.Ser381=) c.*122T= (n.*122T=) c.319T= c.1066T= (p.Ser356=) c.*99T= (n.*99T=) c.-15T= (n.-15T=) c.-322T= (n.-322T=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1024T= (p.Ser342=) c.178T= (p.Ser60=) c.133T= (p.Ser45=) c.54T= (p.Ala18=) c.-73T= (n.-73T=) n.1412T= | |
| 12 | g.32601318C>A | CA384358078 | FGD4 | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.-319C>A (n.-319C>A) n.238C>A c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.*123C>A (n.*123C>A) c.320C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.179C>A (p.Ser60Ter) c.134C>A (p.Ser45Ter) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.-72C>A (n.-72C>A) n.1413C>A | |
| 12 | g.32601318C= | CA2026256418 | FGD4 | c.731C= (p.Ser244=) c.986C= (p.Ser329=) c.452C= (p.Ser151=) c.-319C= (n.-319C=) n.238C= c.1142C= (p.Ser381=) c.*123C= (n.*123C=) c.320C= c.1067C= (p.Ser356=) c.*100C= (n.*100C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-321C= (n.-321C=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1025C= (p.Ser342=) c.179C= (p.Ser60=) c.134C= (p.Ser45=) c.55C= (p.Arg19=) c.-72C= (n.-72C=) n.1413C= | |
| 12 | g.32601318C>G | CA384358079 | FGD4 | c.731C>G (p.Ser244Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.452C>G (p.Ser151Trp) c.-319C>G (n.-319C>G) n.238C>G c.1142C>G (p.Ser381Trp) c.*123C>G (n.*123C>G) c.320C>G c.1067C>G (p.Ser356Trp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.1223C>G (p.Ser408Trp) c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.179C>G (p.Ser60Trp) c.134C>G (p.Ser45Trp) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) n.1413C>G | |
| 12 | g.32601318C>T | CA6506711 | FGD4 | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) c.-319C>T (n.-319C>T) n.238C>T c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.320C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.179C>T (p.Ser60Leu) c.134C>T (p.Ser45Leu) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.-72C>T (n.-72C>T) n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32601319G>A | CA6506712 | FGD4 | c.732G>A (p.Ser244=) c.987G>A (p.Ser329=) c.453G>A (p.Ser151=) c.-318G>A (n.-318G>A) n.239G>A c.1143G>A (p.Ser381=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.321G>A c.1068G>A (p.Ser356=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.1224G>A (p.Ser408=) c.1026G>A (p.Ser342=) c.180G>A (p.Ser60=) c.135G>A (p.Ser45=) c.56G>A (p.Arg19His) c.-71G>A (n.-71G>A) n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32601319G>C | CA479166650 | FGD4 | c.732G>C (p.Ser244=) c.987G>C (p.Ser329=) c.453G>C (p.Ser151=) c.-318G>C (n.-318G>C) n.239G>C c.1143G>C (p.Ser381=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.321G>C c.1068G>C (p.Ser356=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.1224G>C (p.Ser408=) c.1026G>C (p.Ser342=) c.180G>C (p.Ser60=) c.135G>C (p.Ser45=) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) n.1414G>C | |
| 12 | g.32601319G= | CA2026256426 | FGD4 | c.732G= (p.Ser244=) c.987G= (p.Ser329=) c.453G= (p.Ser151=) c.-318G= (n.-318G=) n.239G= c.1143G= (p.Ser381=) c.*124G= (n.*124G=) c.321G= c.1068G= (p.Ser356=) c.*101G= (n.*101G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-320G= (n.-320G=) c.1224G= (p.Ser408=) c.1026G= (p.Ser342=) c.180G= (p.Ser60=) c.135G= (p.Ser45=) c.56G= (p.Arg19=) c.-71G= (n.-71G=) n.1414G= | |
| 12 | g.32601319G>T | CA479166651 | FGD4 | c.732G>T (p.Ser244=) c.987G>T (p.Ser329=) c.453G>T (p.Ser151=) c.-318G>T (n.-318G>T) n.239G>T c.1143G>T (p.Ser381=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.321G>T c.1068G>T (p.Ser356=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.1224G>T (p.Ser408=) c.1026G>T (p.Ser342=) c.180G>T (p.Ser60=) c.135G>T (p.Ser45=) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-71G>T (n.-71G>T) n.1414G>T | |
| 12 | g.32601320T>A | CA384358080 | FGD4 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-317T>A (n.-317T>A) n.240T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.322T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.57T>A (p.Arg19=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1415T>A | |
| 12 | g.32601320T>C | CA384358081 | FGD4 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-317T>C (n.-317T>C) n.240T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.322T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.57T>C (p.Arg19=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1415T>C | |
| 12 | g.32601320T>G | CA384358082 | FGD4 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-317T>G (n.-317T>G) n.240T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.322T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.57T>G (p.Arg19=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1415T>G | |
| 12 | g.32601321T>A | CA384358083 | FGD4 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-316T>A (n.-316T>A) n.241T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.323T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.1416T>A | |
| 12 | g.32601321T>C | CA384358084 | FGD4 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.-316T>C (n.-316T>C) n.241T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) c.323T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-69T>C (n.-69T>C) n.1416T>C | |
| 12 | g.32601321T>G | CA384358085 | FGD4 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.-316T>G (n.-316T>G) n.241T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) c.323T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.58T>G (p.Phe20Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.1416T>G | |
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| 12 | g.32601322T>G | CA384358087 | FGD4 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.-315T>G (n.-315T>G) n.242T>G c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.*127T>G (n.*127T>G) c.324T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.*104T>G (n.*104T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.1417T>G | |
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