UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32323793A= | CA2026101767 | BICD1 | c.1006-3668A= (n.1006-3668A=) n.1602-3668A= n.1531-3668A= n.1565-3668A= n.1491-3668A= | |
| 12 | g.32323793A>C | CA2740058905 | BICD1 | c.1006-3668A>C (n.1006-3668A>C) n.1602-3668A>C n.1531-3668A>C n.1565-3668A>C n.1491-3668A>C | |
| 12 | g.32323793A>G | CA235229796 | BICD1 | c.1006-3668A>G (n.1006-3668A>G) n.1602-3668A>G n.1531-3668A>G n.1565-3668A>G n.1491-3668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323793A>T | CA2026101766 | BICD1 | c.1006-3668A>T (n.1006-3668A>T) n.1602-3668A>T n.1531-3668A>T n.1565-3668A>T n.1491-3668A>T | dbSNP |
| 12 | g.32323796C>A | CA235229805 | BICD1 | c.1006-3665C>A (n.1006-3665C>A) n.1602-3665C>A n.1531-3665C>A n.1565-3665C>A n.1491-3665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323796C= | CA2026101768 | BICD1 | c.1006-3665C= (n.1006-3665C=) n.1602-3665C= n.1531-3665C= n.1565-3665C= n.1491-3665C= | |
| 12 | g.32323801T>C | CA2535859420 | BICD1 | c.1006-3660T>C (n.1006-3660T>C) n.1602-3660T>C n.1531-3660T>C n.1565-3660T>C n.1491-3660T>C | |
| 12 | g.32323802G>A | CA2795077946 | BICD1 | c.1006-3659G>A (n.1006-3659G>A) n.1602-3659G>A n.1531-3659G>A n.1565-3659G>A n.1491-3659G>A | |
| 12 | g.32323806C>A | CA2026101771 | BICD1 | c.1006-3655C>A (n.1006-3655C>A) n.1602-3655C>A n.1531-3655C>A n.1565-3655C>A n.1491-3655C>A | dbSNP |
| 12 | g.32323806C= | CA2026101770 | BICD1 | c.1006-3655C= (n.1006-3655C=) n.1602-3655C= n.1531-3655C= n.1565-3655C= n.1491-3655C= | |
| 12 | g.32323807C= | CA2026101772 | BICD1 | c.1006-3654C= (n.1006-3654C=) n.1602-3654C= n.1531-3654C= n.1565-3654C= n.1491-3654C= | |
| 12 | g.32323807C>T | CA2026101773 | BICD1 | c.1006-3654C>T (n.1006-3654C>T) n.1602-3654C>T n.1531-3654C>T n.1565-3654C>T n.1491-3654C>T | dbSNP |
| 12 | g.32323809T>C | CA946273140 | BICD1 | c.1006-3652T>C (n.1006-3652T>C) n.1602-3652T>C n.1531-3652T>C n.1565-3652T>C n.1491-3652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323809T= | CA2026101775 | BICD1 | c.1006-3652T= (n.1006-3652T=) n.1602-3652T= n.1531-3652T= n.1565-3652T= n.1491-3652T= | |
| 12 | g.32323816C= | CA2026101777 | BICD1 | c.1006-3645C= (n.1006-3645C=) n.1602-3645C= n.1531-3645C= n.1565-3645C= n.1491-3645C= | |
| 12 | g.32323816C>T | CA946273142 | BICD1 | c.1006-3645C>T (n.1006-3645C>T) n.1602-3645C>T n.1531-3645C>T n.1565-3645C>T n.1491-3645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323817A= | CA2026101779 | BICD1 | c.1006-3644A= (n.1006-3644A=) n.1602-3644A= n.1531-3644A= n.1565-3644A= n.1491-3644A= | |
| 12 | g.32323817A>G | CA2026101778 | BICD1 | c.1006-3644A>G (n.1006-3644A>G) n.1602-3644A>G n.1531-3644A>G n.1565-3644A>G n.1491-3644A>G | dbSNP |
| 12 | g.32323820C= | CA2026101782 | BICD1 | c.1006-3641C= (n.1006-3641C=) n.1602-3641C= n.1531-3641C= n.1565-3641C= n.1491-3641C= | |
| 12 | g.32323820C>G | CA235229813 | BICD1 | c.1006-3641C>G (n.1006-3641C>G) n.1602-3641C>G n.1531-3641C>G n.1565-3641C>G n.1491-3641C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323820C>T | CA2594338575 | BICD1 | c.1006-3641C>T (n.1006-3641C>T) n.1602-3641C>T n.1531-3641C>T n.1565-3641C>T n.1491-3641C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323820_32323822delinsCTT | CA2026101784 | BICD1 | c.1006-3641_1006-3639delinsCTT (n.1006-3641_1006-3639delinsCTT) n.1602-3641_1602-3639delinsCTT n.1531-3641_1531-3639delinsCTT n.1565-3641_1565-3639delinsCTT n.1491-3641_1491-3639delinsCTT | |
| 12 | g.32323821_32323822del | CA946273145 | BICD1 | c.1006-3640_1006-3639del (n.1006-3640_1006-3639del) n.1602-3640_1602-3639del n.1531-3640_1531-3639del n.1565-3640_1565-3639del n.1491-3640_1491-3639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323821_32323824delinsTTAA | CA2026101786 | BICD1 | c.1006-3640_1006-3637delinsTTAA (n.1006-3640_1006-3637delinsTTAA) n.1602-3640_1602-3637delinsTTAA n.1531-3640_1531-3637delinsTTAA n.1565-3640_1565-3637delinsTTAA n.1491-3640_1491-3637delinsTTAA | |
| 12 | g.32323826_32323828del | CA687379721 | BICD1 | c.1006-3635_1006-3633del (n.1006-3635_1006-3633del) n.1602-3635_1602-3633del n.1531-3635_1531-3633del n.1565-3635_1565-3633del n.1491-3635_1491-3633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323824A= | CA2026101788 | BICD1 | c.1006-3637A= (n.1006-3637A=) n.1602-3637A= n.1531-3637A= n.1565-3637A= n.1491-3637A= | |
| 12 | g.32323824A>G | CA2026101790 | BICD1 | c.1006-3637A>G (n.1006-3637A>G) n.1602-3637A>G n.1531-3637A>G n.1565-3637A>G n.1491-3637A>G | dbSNP |
| 12 | g.32323824A>T | CA2026101791 | BICD1 | c.1006-3637A>T (n.1006-3637A>T) n.1602-3637A>T n.1531-3637A>T n.1565-3637A>T n.1491-3637A>T | dbSNP |
| 12 | g.32323826A= | CA2026101793 | BICD1 | c.1006-3635A= (n.1006-3635A=) n.1602-3635A= n.1531-3635A= n.1565-3635A= n.1491-3635A= | |
| 12 | g.32323826A>G | CA235229817 | BICD1 | c.1006-3635A>G (n.1006-3635A>G) n.1602-3635A>G n.1531-3635A>G n.1565-3635A>G n.1491-3635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323826A>T | CA604218848 | BICD1 | c.1006-3635A>T (n.1006-3635A>T) n.1602-3635A>T n.1531-3635A>T n.1565-3635A>T n.1491-3635A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323833G>A | CA2026101797 | BICD1 | c.1006-3628G>A (n.1006-3628G>A) n.1602-3628G>A n.1531-3628G>A n.1565-3628G>A n.1491-3628G>A | dbSNP |
| 12 | g.32323833G>C | CA946273156 | BICD1 | c.1006-3628G>C (n.1006-3628G>C) n.1602-3628G>C n.1531-3628G>C n.1565-3628G>C n.1491-3628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323833G= | CA2026101796 | BICD1 | c.1006-3628G= (n.1006-3628G=) n.1602-3628G= n.1531-3628G= n.1565-3628G= n.1491-3628G= | |
| 12 | g.32323835G>A | CA604218851 | BICD1 | c.1006-3626G>A (n.1006-3626G>A) n.1602-3626G>A n.1531-3626G>A n.1565-3626G>A n.1491-3626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323835G= | CA2026101798 | BICD1 | c.1006-3626G= (n.1006-3626G=) n.1602-3626G= n.1531-3626G= n.1565-3626G= n.1491-3626G= | |
| 12 | g.32323844C= | CA2026101799 | BICD1 | c.1006-3617C= (n.1006-3617C=) n.1602-3617C= n.1531-3617C= n.1565-3617C= n.1491-3617C= | |
| 12 | g.32323844C>T | CA604218853 | BICD1 | c.1006-3617C>T (n.1006-3617C>T) n.1602-3617C>T n.1531-3617C>T n.1565-3617C>T n.1491-3617C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323849G>C | CA235229821 | BICD1 | c.1006-3612G>C (n.1006-3612G>C) n.1602-3612G>C n.1531-3612G>C n.1565-3612G>C n.1491-3612G>C | dbSNP |
| 12 | g.32323849G= | CA2026101800 | BICD1 | c.1006-3612G= (n.1006-3612G=) n.1602-3612G= n.1531-3612G= n.1565-3612G= n.1491-3612G= | |
| 12 | g.32323852T>C | CA2725859208 | BICD1 | c.1006-3609T>C (n.1006-3609T>C) n.1602-3609T>C n.1531-3609T>C n.1565-3609T>C n.1491-3609T>C | dbSNP |
| 12 | g.32323854G>C | CA235229827 | BICD1 | c.1006-3607G>C (n.1006-3607G>C) n.1602-3607G>C n.1531-3607G>C n.1565-3607G>C n.1491-3607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323854G= | CA2026101802 | BICD1 | c.1006-3607G= (n.1006-3607G=) n.1602-3607G= n.1531-3607G= n.1565-3607G= n.1491-3607G= | |
| 12 | g.32323860T>C | CA604218856 | BICD1 | c.1006-3601T>C (n.1006-3601T>C) n.1602-3601T>C n.1531-3601T>C n.1565-3601T>C n.1491-3601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32323860T= | CA2026101804 | BICD1 | c.1006-3601T= (n.1006-3601T=) n.1602-3601T= n.1531-3601T= n.1565-3601T= n.1491-3601T= | |
| 12 | g.32323873G>C | CA2026101806 | BICD1 | c.1006-3588G>C (n.1006-3588G>C) n.1602-3588G>C n.1531-3588G>C n.1565-3588G>C n.1491-3588G>C | dbSNP |
| 12 | g.32323873G= | CA2026101805 | BICD1 | c.1006-3588G= (n.1006-3588G=) n.1602-3588G= n.1531-3588G= n.1565-3588G= n.1491-3588G= | |
| 12 | g.32323878A= | CA2026101807 | BICD1 | c.1006-3583A= (n.1006-3583A=) n.1602-3583A= n.1531-3583A= n.1565-3583A= n.1491-3583A= | |
| 12 | g.32323878A>G | CA2026101808 | BICD1 | c.1006-3583A>G (n.1006-3583A>G) n.1602-3583A>G n.1531-3583A>G n.1565-3583A>G n.1491-3583A>G | dbSNP |
| 12 | g.32323880A= | CA2026101809 | BICD1 | c.1006-3581A= (n.1006-3581A=) n.1602-3581A= n.1531-3581A= n.1565-3581A= n.1491-3581A= |