WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32176235A= | CA2026076310 | BICD1 | c.214-40012A= (n.214-40012A=) n.810-40012A= n.739-40012A= n.773-40012A= n.699-40012A= | |
| 12 | g.32176235A>G | CA13585421 | BICD1 | c.214-40012A>G (n.214-40012A>G) n.810-40012A>G n.739-40012A>G n.773-40012A>G n.699-40012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176236G>A | CA2725853229 | BICD1 | c.214-40011G>A (n.214-40011G>A) n.810-40011G>A n.739-40011G>A n.773-40011G>A n.699-40011G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176238A= | CA2026076314 | BICD1 | c.214-40009A= (n.214-40009A=) n.810-40009A= n.739-40009A= n.773-40009A= n.699-40009A= | |
| 12 | g.32176238A>G | CA235263958 | BICD1 | c.214-40009A>G (n.214-40009A>G) n.810-40009A>G n.739-40009A>G n.773-40009A>G n.699-40009A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176239G>A | CA687377817 | BICD1 | c.214-40008G>A (n.214-40008G>A) n.810-40008G>A n.739-40008G>A n.773-40008G>A n.699-40008G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176239G= | CA2026076319 | BICD1 | c.214-40008G= (n.214-40008G=) n.810-40008G= n.739-40008G= n.773-40008G= n.699-40008G= | |
| 12 | g.32176244C= | CA2026076322 | BICD1 | c.214-40003C= (n.214-40003C=) n.810-40003C= n.739-40003C= n.773-40003C= n.699-40003C= | |
| 12 | g.32176244C>T | CA2026076324 | BICD1 | c.214-40003C>T (n.214-40003C>T) n.810-40003C>T n.739-40003C>T n.773-40003C>T n.699-40003C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176246A= | CA2026076329 | BICD1 | c.214-40001A= (n.214-40001A=) n.810-40001A= n.739-40001A= n.773-40001A= n.699-40001A= | |
| 12 | g.32176246A>G | CA235263961 | BICD1 | c.214-40001A>G (n.214-40001A>G) n.810-40001A>G n.739-40001A>G n.773-40001A>G n.699-40001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176249A= | CA2026076337 | BICD1 | c.214-39998A= (n.214-39998A=) n.810-39998A= n.739-39998A= n.773-39998A= n.699-39998A= | |
| 12 | g.32176249A>G | CA2026076338 | BICD1 | c.214-39998A>G (n.214-39998A>G) n.810-39998A>G n.739-39998A>G n.773-39998A>G n.699-39998A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176251C= | CA2026076341 | BICD1 | c.214-39996C= (n.214-39996C=) n.810-39996C= n.739-39996C= n.773-39996C= n.699-39996C= | |
| 12 | g.32176251C>T | CA235263962 | BICD1 | c.214-39996C>T (n.214-39996C>T) n.810-39996C>T n.739-39996C>T n.773-39996C>T n.699-39996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176252G>A | CA687377828 | BICD1 | c.214-39995G>A (n.214-39995G>A) n.810-39995G>A n.739-39995G>A n.773-39995G>A n.699-39995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176252G= | CA2026076342 | BICD1 | c.214-39995G= (n.214-39995G=) n.810-39995G= n.739-39995G= n.773-39995G= n.699-39995G= | |
| 12 | g.32176256T>C | CA2026076346 | BICD1 | c.214-39991T>C (n.214-39991T>C) n.810-39991T>C n.739-39991T>C n.773-39991T>C n.699-39991T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176256T= | CA2026076345 | BICD1 | c.214-39991T= (n.214-39991T=) n.810-39991T= n.739-39991T= n.773-39991T= n.699-39991T= | |
| 12 | g.32176256_32176259delinsTTGG | CA2026076348 | BICD1 | c.214-39991_214-39988delinsTTGG (n.214-39991_214-39988delinsTTGG) n.810-39991_810-39988delinsTTGG n.739-39991_739-39988delinsTTGG n.773-39991_773-39988delinsTTGG n.699-39991_699-39988delinsTTGG | |
| 12 | g.32176261_32176263del | CA2026076351 | BICD1 | c.214-39986_214-39984del (n.214-39986_214-39984del) n.810-39986_810-39984del n.739-39986_739-39984del n.773-39986_773-39984del n.699-39986_699-39984del | dbSNP |
| 12 | g.32176262G>A | CA2026076355 | BICD1 | c.214-39985G>A (n.214-39985G>A) n.810-39985G>A n.739-39985G>A n.773-39985G>A n.699-39985G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176262G= | CA2026076353 | BICD1 | c.214-39985G= (n.214-39985G=) n.810-39985G= n.739-39985G= n.773-39985G= n.699-39985G= | |
| 12 | g.32176265C= | CA2026076362 | BICD1 | c.214-39982C= (n.214-39982C=) n.810-39982C= n.739-39982C= n.773-39982C= n.699-39982C= | |
| 12 | g.32176265C>G | CA604420387 | BICD1 | c.214-39982C>G (n.214-39982C>G) n.810-39982C>G n.739-39982C>G n.773-39982C>G n.699-39982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T>C | CA604420390 | BICD1 | c.214-39975T>C (n.214-39975T>C) n.810-39975T>C n.739-39975T>C n.773-39975T>C n.699-39975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T>G | CA604420392 | BICD1 | c.214-39975T>G (n.214-39975T>G) n.810-39975T>G n.739-39975T>G n.773-39975T>G n.699-39975T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T= | CA2026076365 | BICD1 | c.214-39975T= (n.214-39975T=) n.810-39975T= n.739-39975T= n.773-39975T= n.699-39975T= | |
| 12 | g.32176273G= | CA2026076371 | BICD1 | c.214-39974G= (n.214-39974G=) n.810-39974G= n.739-39974G= n.773-39974G= n.699-39974G= | |
| 12 | g.32176274T>A | CA687377839 | BICD1 | c.214-39973T>A (n.214-39973T>A) n.810-39973T>A n.739-39973T>A n.773-39973T>A n.699-39973T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176274T= | CA2026076375 | BICD1 | c.214-39973T= (n.214-39973T=) n.810-39973T= n.739-39973T= n.773-39973T= n.699-39973T= | |
| 12 | g.32176279dup | CA946263524 | BICD1 | c.214-39968dup (n.214-39968dup) n.810-39968dup n.739-39968dup n.773-39968dup n.699-39968dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176280G>C | CA946263530 | BICD1 | c.214-39967G>C (n.214-39967G>C) n.810-39967G>C n.739-39967G>C n.773-39967G>C n.699-39967G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176280G= | CA2026076380 | BICD1 | c.214-39967G= (n.214-39967G=) n.810-39967G= n.739-39967G= n.773-39967G= n.699-39967G= | |
| 12 | g.32176280G>T | CA2535166460 | BICD1 | c.214-39967G>T (n.214-39967G>T) n.810-39967G>T n.739-39967G>T n.773-39967G>T n.699-39967G>T | |
| 12 | g.32176286T>C | CA2026076395 | BICD1 | c.214-39961T>C (n.214-39961T>C) n.810-39961T>C n.739-39961T>C n.773-39961T>C n.699-39961T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176286T= | CA2026076397 | BICD1 | c.214-39961T= (n.214-39961T=) n.810-39961T= n.739-39961T= n.773-39961T= n.699-39961T= | |
| 12 | g.32176288G>A | CA2026076399 | BICD1 | c.214-39959G>A (n.214-39959G>A) n.810-39959G>A n.739-39959G>A n.773-39959G>A n.699-39959G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176288G= | CA2026076398 | BICD1 | c.214-39959G= (n.214-39959G=) n.810-39959G= n.739-39959G= n.773-39959G= n.699-39959G= | |
| 12 | g.32176290_32176291delinsCA | CA2026076401 | BICD1 | c.214-39957_214-39956delinsCA (n.214-39957_214-39956delinsCA) n.810-39957_810-39956delinsCA n.739-39957_739-39956delinsCA n.773-39957_773-39956delinsCA n.699-39957_699-39956delinsCA | |
| 12 | g.32176291A= | CA2026076404 | BICD1 | c.214-39956A= (n.214-39956A=) n.810-39956A= n.739-39956A= n.773-39956A= n.699-39956A= | |
| 12 | g.32176291A>G | CA946263539 | BICD1 | c.214-39956A>G (n.214-39956A>G) n.810-39956A>G n.739-39956A>G n.773-39956A>G n.699-39956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176293del | CA946263537 | BICD1 | c.214-39954del (n.214-39954del) n.810-39954del n.739-39954del n.773-39954del n.699-39954del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176296A= | CA2026076407 | BICD1 | c.214-39951A= (n.214-39951A=) n.810-39951A= n.739-39951A= n.773-39951A= n.699-39951A= | |
| 12 | g.32176296A>G | CA235263965 | BICD1 | c.214-39951A>G (n.214-39951A>G) n.810-39951A>G n.739-39951A>G n.773-39951A>G n.699-39951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176300T>G | CA946263544 | BICD1 | c.214-39947T>G (n.214-39947T>G) n.810-39947T>G n.739-39947T>G n.773-39947T>G n.699-39947T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176300T= | CA2026076416 | BICD1 | c.214-39947T= (n.214-39947T=) n.810-39947T= n.739-39947T= n.773-39947T= n.699-39947T= | |
| 12 | g.32176302C= | CA2026076421 | BICD1 | c.214-39945C= (n.214-39945C=) n.810-39945C= n.739-39945C= n.773-39945C= n.699-39945C= | |
| 12 | g.32176302C>T | CA235263969 | BICD1 | c.214-39945C>T (n.214-39945C>T) n.810-39945C>T n.739-39945C>T n.773-39945C>T n.699-39945C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176316C>A | CA2026076425 | BICD1 | c.214-39931C>A (n.214-39931C>A) n.810-39931C>A n.739-39931C>A n.773-39931C>A n.699-39931C>A | dbSNP |