WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32176139C= | CA2026076163 | BICD1 | c.214-40108C= (n.214-40108C=) n.810-40108C= n.739-40108C= n.773-40108C= n.699-40108C= | |
| 12 | g.32176139C>T | CA2026076164 | BICD1 | c.214-40108C>T (n.214-40108C>T) n.810-40108C>T n.739-40108C>T n.773-40108C>T n.699-40108C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176140A= | CA2026076165 | BICD1 | c.214-40107A= (n.214-40107A=) n.810-40107A= n.739-40107A= n.773-40107A= n.699-40107A= | |
| 12 | g.32176140A>C | CA2026076166 | BICD1 | c.214-40107A>C (n.214-40107A>C) n.810-40107A>C n.739-40107A>C n.773-40107A>C n.699-40107A>C | dbSNP |
| 12 | g.32176140A>G | CA687377700 | BICD1 | c.214-40107A>G (n.214-40107A>G) n.810-40107A>G n.739-40107A>G n.773-40107A>G n.699-40107A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176140A>T | CA687377701 | BICD1 | c.214-40107A>T (n.214-40107A>T) n.810-40107A>T n.739-40107A>T n.773-40107A>T n.699-40107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176141T>C | CA235263901 | BICD1 | c.214-40106T>C (n.214-40106T>C) n.810-40106T>C n.739-40106T>C n.773-40106T>C n.699-40106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176141T= | CA2026076170 | BICD1 | c.214-40106T= (n.214-40106T=) n.810-40106T= n.739-40106T= n.773-40106T= n.699-40106T= | |
| 12 | g.32176143T>C | CA687377706 | BICD1 | c.214-40104T>C (n.214-40104T>C) n.810-40104T>C n.739-40104T>C n.773-40104T>C n.699-40104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176143T>G | CA235263910 | BICD1 | c.214-40104T>G (n.214-40104T>G) n.810-40104T>G n.739-40104T>G n.773-40104T>G n.699-40104T>G | dbSNP |
| 12 | g.32176143T= | CA2026076173 | BICD1 | c.214-40104T= (n.214-40104T=) n.810-40104T= n.739-40104T= n.773-40104T= n.699-40104T= | |
| 12 | g.32176144A= | CA2026076176 | BICD1 | c.214-40103A= (n.214-40103A=) n.810-40103A= n.739-40103A= n.773-40103A= n.699-40103A= | |
| 12 | g.32176144A>C | CA235263929 | BICD1 | c.214-40103A>C (n.214-40103A>C) n.810-40103A>C n.739-40103A>C n.773-40103A>C n.699-40103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176144A>G | CA2026076179 | BICD1 | c.214-40103A>G (n.214-40103A>G) n.810-40103A>G n.739-40103A>G n.773-40103A>G n.699-40103A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176145G>A | CA235263932 | BICD1 | c.214-40102G>A (n.214-40102G>A) n.810-40102G>A n.739-40102G>A n.773-40102G>A n.699-40102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176145G= | CA2026076181 | BICD1 | c.214-40102G= (n.214-40102G=) n.810-40102G= n.739-40102G= n.773-40102G= n.699-40102G= | |
| 12 | g.32176146G>A | CA687377730 | BICD1 | c.214-40101G>A (n.214-40101G>A) n.810-40101G>A n.739-40101G>A n.773-40101G>A n.699-40101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176146G= | CA2026076187 | BICD1 | c.214-40101G= (n.214-40101G=) n.810-40101G= n.739-40101G= n.773-40101G= n.699-40101G= | |
| 12 | g.32176156C= | CA2026076191 | BICD1 | c.214-40091C= (n.214-40091C=) n.810-40091C= n.739-40091C= n.773-40091C= n.699-40091C= | |
| 12 | g.32176156C>T | CA2026076192 | BICD1 | c.214-40091C>T (n.214-40091C>T) n.810-40091C>T n.739-40091C>T n.773-40091C>T n.699-40091C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176156_32176157delinsCT | CA2026076190 | BICD1 | c.214-40091_214-40090delinsCT (n.214-40091_214-40090delinsCT) n.810-40091_810-40090delinsCT n.739-40091_739-40090delinsCT n.773-40091_773-40090delinsCT n.699-40091_699-40090delinsCT | |
| 12 | g.32176157T>A | CA687377738 | BICD1 | c.214-40090T>A (n.214-40090T>A) n.810-40090T>A n.739-40090T>A n.773-40090T>A n.699-40090T>A | dbSNP |
| 12 | g.32176157T= | CA2026076195 | BICD1 | c.214-40090T= (n.214-40090T=) n.810-40090T= n.739-40090T= n.773-40090T= n.699-40090T= | |
| 12 | g.32176161del | CA919057140 | BICD1 | c.214-40086del (n.214-40086del) n.810-40086del n.739-40086del n.773-40086del n.699-40086del | dbSNP |
| 12 | g.32176163G>A | CA2026076199 | BICD1 | c.214-40084G>A (n.214-40084G>A) n.810-40084G>A n.739-40084G>A n.773-40084G>A n.699-40084G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176163G= | CA2026076200 | BICD1 | c.214-40084G= (n.214-40084G=) n.810-40084G= n.739-40084G= n.773-40084G= n.699-40084G= | |
| 12 | g.32176164T>C | CA687377740 | BICD1 | c.214-40083T>C (n.214-40083T>C) n.810-40083T>C n.739-40083T>C n.773-40083T>C n.699-40083T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176164T= | CA2026076205 | BICD1 | c.214-40083T= (n.214-40083T=) n.810-40083T= n.739-40083T= n.773-40083T= n.699-40083T= | |
| 12 | g.32176168T>A | CA235263937 | BICD1 | c.214-40079T>A (n.214-40079T>A) n.810-40079T>A n.739-40079T>A n.773-40079T>A n.699-40079T>A | dbSNP |
| 12 | g.32176168T= | CA2026076211 | BICD1 | c.214-40079T= (n.214-40079T=) n.810-40079T= n.739-40079T= n.773-40079T= n.699-40079T= | |
| 12 | g.32176171G>A | CA2026076218 | BICD1 | c.214-40076G>A (n.214-40076G>A) n.810-40076G>A n.739-40076G>A n.773-40076G>A n.699-40076G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176171G= | CA2026076217 | BICD1 | c.214-40076G= (n.214-40076G=) n.810-40076G= n.739-40076G= n.773-40076G= n.699-40076G= | |
| 12 | g.32176172A= | CA2026076225 | BICD1 | c.214-40075A= (n.214-40075A=) n.810-40075A= n.739-40075A= n.773-40075A= n.699-40075A= | |
| 12 | g.32176172A>G | CA687377746 | BICD1 | c.214-40075A>G (n.214-40075A>G) n.810-40075A>G n.739-40075A>G n.773-40075A>G n.699-40075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176175A>G | CA946262423 | BICD1 | c.214-40072A>G (n.214-40072A>G) n.810-40072A>G n.739-40072A>G n.773-40072A>G n.699-40072A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176182C= | CA2026076232 | BICD1 | c.214-40065C= (n.214-40065C=) n.810-40065C= n.739-40065C= n.773-40065C= n.699-40065C= | |
| 12 | g.32176182C>T | CA604420375 | BICD1 | c.214-40065C>T (n.214-40065C>T) n.810-40065C>T n.739-40065C>T n.773-40065C>T n.699-40065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176183A= | CA2026076237 | BICD1 | c.214-40064A= (n.214-40064A=) n.810-40064A= n.739-40064A= n.773-40064A= n.699-40064A= | |
| 12 | g.32176183A>C | CA946263494 | BICD1 | c.214-40064A>C (n.214-40064A>C) n.810-40064A>C n.739-40064A>C n.773-40064A>C n.699-40064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176184G>A | CA235263938 | BICD1 | c.214-40063G>A (n.214-40063G>A) n.810-40063G>A n.739-40063G>A n.773-40063G>A n.699-40063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176184G= | CA2026076240 | BICD1 | c.214-40063G= (n.214-40063G=) n.810-40063G= n.739-40063G= n.773-40063G= n.699-40063G= | |
| 12 | g.32176185T>C | CA2026076249 | BICD1 | c.214-40062T>C (n.214-40062T>C) n.810-40062T>C n.739-40062T>C n.773-40062T>C n.699-40062T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176185T>G | CA687377764 | BICD1 | c.214-40062T>G (n.214-40062T>G) n.810-40062T>G n.739-40062T>G n.773-40062T>G n.699-40062T>G | dbSNP |
| 12 | g.32176185T= | CA2026076245 | BICD1 | c.214-40062T= (n.214-40062T=) n.810-40062T= n.739-40062T= n.773-40062T= n.699-40062T= | |
| 12 | g.32176190T>C | CA687377784 | BICD1 | c.214-40057T>C (n.214-40057T>C) n.810-40057T>C n.739-40057T>C n.773-40057T>C n.699-40057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176190T= | CA2026076252 | BICD1 | c.214-40057T= (n.214-40057T=) n.810-40057T= n.739-40057T= n.773-40057T= n.699-40057T= | |
| 12 | g.32176195A= | CA2026076255 | BICD1 | c.214-40052A= (n.214-40052A=) n.810-40052A= n.739-40052A= n.773-40052A= n.699-40052A= | |
| 12 | g.32176195A>G | CA604420376 | BICD1 | c.214-40052A>G (n.214-40052A>G) n.810-40052A>G n.739-40052A>G n.773-40052A>G n.699-40052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176195A>T | CA2725675235 | BICD1 | c.214-40052A>T (n.214-40052A>T) n.810-40052A>T n.739-40052A>T n.773-40052A>T n.699-40052A>T | dbSNP |
| 12 | g.32176197G>A | CA687377788 | BICD1 | c.214-40050G>A (n.214-40050G>A) n.810-40050G>A n.739-40050G>A n.773-40050G>A n.699-40050G>A | dbSNP |