Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.312228T>A | CA2011449998 | KDM5A | c.3036+828A>T (n.3036+828A>T) c.1893+828A>T (n.1893+828A>T) | dbSNP |
12 | g.312228T>C | CA13717877 | KDM5A | c.3036+828A>G (n.3036+828A>G) c.1893+828A>G (n.1893+828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312228T>G | CA2580601225 | KDM5A | c.3036+828A>C (n.3036+828A>C) c.1893+828A>C (n.1893+828A>C) | |
12 | g.312228T= | CA2011449999 | KDM5A | c.3036+828A= (n.3036+828A=) c.1893+828A= (n.1893+828A=) | |
12 | g.312230C= | CA2011450000 | KDM5A | c.3036+826G= (n.3036+826G=) c.1893+826G= (n.1893+826G=) | |
12 | g.312232_312233dup | CA687252138 | KDM5A | c.3036+824_3036+825dup (n.3036+824_3036+825dup) c.1893+824_1893+825dup (n.1893+824_1893+825dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312234T>G | CA2725571286 | KDM5A | c.3036+822A>C (n.3036+822A>C) c.1893+822A>C (n.1893+822A>C) | dbSNP |
12 | g.312243T>C | CA943913716 | KDM5A | c.3036+813A>G (n.3036+813A>G) c.1893+813A>G (n.1893+813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312243T= | CA2011450001 | KDM5A | c.3036+813A= (n.3036+813A=) c.1893+813A= (n.1893+813A=) | |
12 | g.312245C>A | CA2011450003 | KDM5A | c.3036+811G>T (n.3036+811G>T) c.1893+811G>T (n.1893+811G>T) | dbSNP |
12 | g.312245C= | CA2011450002 | KDM5A | c.3036+811G= (n.3036+811G=) c.1893+811G= (n.1893+811G=) | |
12 | g.312245C>T | CA231385815 | KDM5A | c.3036+811G>A (n.3036+811G>A) c.1893+811G>A (n.1893+811G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312246G>A | CA231385822 | KDM5A | c.3036+810C>T (n.3036+810C>T) c.1893+810C>T (n.1893+810C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312246G= | CA2011450004 | KDM5A | c.3036+810C= (n.3036+810C=) c.1893+810C= (n.1893+810C=) | |
12 | g.312247T>A | CA2011450006 | KDM5A | c.3036+809A>T (n.3036+809A>T) c.1893+809A>T (n.1893+809A>T) | dbSNP |
12 | g.312247T= | CA2011450005 | KDM5A | c.3036+809A= (n.3036+809A=) c.1893+809A= (n.1893+809A=) | |
12 | g.312248C= | CA2011450007 | KDM5A | c.3036+808G= (n.3036+808G=) c.1893+808G= (n.1893+808G=) | |
12 | g.312248C>G | CA687252144 | KDM5A | c.3036+808G>C (n.3036+808G>C) c.1893+808G>C (n.1893+808G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312249dup | CA687252146 | KDM5A | c.3036+807dup (n.3036+807dup) c.1893+807dup (n.1893+807dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312249_312253delinsTCTCC | CA2011450008 | KDM5A | c.3036+803_3036+807delinsGGAGA (n.3036+803_3036+807delinsGGAGA) c.1893+803_1893+807delinsGGAGA (n.1893+803_1893+807delinsGGAGA) | |
12 | g.312250_312253del | CA602727358 | KDM5A | c.3036+803_3036+806del (n.3036+803_3036+806del) c.1893+803_1893+806del (n.1893+803_1893+806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312251T>C | CA687252159 | KDM5A | c.3036+805A>G (n.3036+805A>G) c.1893+805A>G (n.1893+805A>G) | dbSNP |
12 | g.312251T= | CA2011450009 | KDM5A | c.3036+805A= (n.3036+805A=) c.1893+805A= (n.1893+805A=) | |
12 | g.312253C= | CA2011450010 | KDM5A | c.3036+803G= (n.3036+803G=) c.1893+803G= (n.1893+803G=) | |
12 | g.312253C>T | CA943913737 | KDM5A | c.3036+803G>A (n.3036+803G>A) c.1893+803G>A (n.1893+803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312258A= | CA2011450011 | KDM5A | c.3036+798T= (n.3036+798T=) c.1893+798T= (n.1893+798T=) | |
12 | g.312258A>G | CA231385836 | KDM5A | c.3036+798T>C (n.3036+798T>C) c.1893+798T>C (n.1893+798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312263_312267delinsATATG | CA2011450012 | KDM5A | c.3036+789_3036+793delinsCATAT (n.3036+789_3036+793delinsCATAT) c.1893+789_1893+793delinsCATAT (n.1893+789_1893+793delinsCATAT) | |
12 | g.312264T>C | CA2011450015 | KDM5A | c.3036+792A>G (n.3036+792A>G) c.1893+792A>G (n.1893+792A>G) | dbSNP |
12 | g.312264T= | CA2011450014 | KDM5A | c.3036+792A= (n.3036+792A=) c.1893+792A= (n.1893+792A=) | |
12 | g.312267_312270del | CA2011450013 | KDM5A | c.3036+789_3036+792del (n.3036+789_3036+792del) c.1893+789_1893+792del (n.1893+789_1893+792del) | dbSNP |
12 | g.312266T>A | CA231385841 | KDM5A | c.3036+790A>T (n.3036+790A>T) c.1893+790A>T (n.1893+790A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312266T>C | CA231385849 | KDM5A | c.3036+790A>G (n.3036+790A>G) c.1893+790A>G (n.1893+790A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312266T= | CA2011450016 | KDM5A | c.3036+790A= (n.3036+790A=) c.1893+790A= (n.1893+790A=) | |
12 | g.312268T>C | CA2011450018 | KDM5A | c.3036+788A>G (n.3036+788A>G) c.1893+788A>G (n.1893+788A>G) | dbSNP |
12 | g.312268T= | CA2011450017 | KDM5A | c.3036+788A= (n.3036+788A=) c.1893+788A= (n.1893+788A=) | |
12 | g.312269A= | CA2011450019 | KDM5A | c.3036+787T= (n.3036+787T=) c.1893+787T= (n.1893+787T=) | |
12 | g.312269A>G | CA231385853 | KDM5A | c.3036+787T>C (n.3036+787T>C) c.1893+787T>C (n.1893+787T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G>A | CA231385861 | KDM5A | c.3036+783C>T (n.3036+783C>T) c.1893+783C>T (n.1893+783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G= | CA2011450020 | KDM5A | c.3036+783C= (n.3036+783C=) c.1893+783C= (n.1893+783C=) | |
12 | g.312274G>C | CA231385864 | KDM5A | c.3036+782C>G (n.3036+782C>G) c.1893+782C>G (n.1893+782C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312274G= | CA2011450021 | KDM5A | c.3036+782C= (n.3036+782C=) c.1893+782C= (n.1893+782C=) | |
12 | g.312278_312280delinsACT | CA2011450022 | KDM5A | c.3036+776_3036+778delinsAGT (n.3036+776_3036+778delinsAGT) c.1893+776_1893+778delinsAGT (n.1893+776_1893+778delinsAGT) | |
12 | g.312281_312282del | CA231385870 | KDM5A | c.3036+776_3036+777del (n.3036+776_3036+777del) c.1893+776_1893+777del (n.1893+776_1893+777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312281C>A | CA2541300047 | KDM5A | c.3036+775G>T (n.3036+775G>T) c.1893+775G>T (n.1893+775G>T) | |
12 | g.312282T>C | CA2011450024 | KDM5A | c.3036+774A>G (n.3036+774A>G) c.1893+774A>G (n.1893+774A>G) | dbSNP |
12 | g.312282T= | CA2011450023 | KDM5A | c.3036+774A= (n.3036+774A=) c.1893+774A= (n.1893+774A=) | |
12 | g.312283A= | CA2011450025 | KDM5A | c.3036+773T= (n.3036+773T=) c.1893+773T= (n.1893+773T=) | |
12 | g.312283A>G | CA687252171 | KDM5A | c.3036+773T>C (n.3036+773T>C) c.1893+773T>C (n.1893+773T>C) | dbSNP |
12 | g.312284C= | CA2011450026 | KDM5A | c.3036+772G= (n.3036+772G=) c.1893+772G= (n.1893+772G=) |