UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.312128G>A | CA2011449950 | KDM5A | c.3036+928C>T (n.3036+928C>T) c.1893+928C>T (n.1893+928C>T) | dbSNP |
| 12 | g.312128G= | CA2011449949 | KDM5A | c.3036+928C= (n.3036+928C=) c.1893+928C= (n.1893+928C=) | |
| 12 | g.312130G>A | CA687252066 | KDM5A | c.3036+926C>T (n.3036+926C>T) c.1893+926C>T (n.1893+926C>T) | dbSNP |
| 12 | g.312130G= | CA2011449951 | KDM5A | c.3036+926C= (n.3036+926C=) c.1893+926C= (n.1893+926C=) | |
| 12 | g.312131T>C | CA2794248473 | KDM5A | c.3036+925A>G (n.3036+925A>G) c.1893+925A>G (n.1893+925A>G) | |
| 12 | g.312131T>G | CA2725571285 | KDM5A | c.3036+925A>C (n.3036+925A>C) c.1893+925A>C (n.1893+925A>C) | dbSNP |
| 12 | g.312139T>C | CA687252082 | KDM5A | c.3036+917A>G (n.3036+917A>G) c.1893+917A>G (n.1893+917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312139T= | CA2011449952 | KDM5A | c.3036+917A= (n.3036+917A=) c.1893+917A= (n.1893+917A=) | |
| 12 | g.312141C= | CA2011449953 | KDM5A | c.3036+915G= (n.3036+915G=) c.1893+915G= (n.1893+915G=) | |
| 12 | g.312141C>T | CA687252084 | KDM5A | c.3036+915G>A (n.3036+915G>A) c.1893+915G>A (n.1893+915G>A) | dbSNP |
| 12 | g.312143_312148delinsTAACAC | CA2011449954 | KDM5A | c.3036+908_3036+913delinsGTGTTA (n.3036+908_3036+913delinsGTGTTA) c.1893+908_1893+913delinsGTGTTA (n.1893+908_1893+913delinsGTGTTA) | |
| 12 | g.312144_312148del | CA687252085 | KDM5A | c.3036+908_3036+912del (n.3036+908_3036+912del) c.1893+908_1893+912del (n.1893+908_1893+912del) | dbSNP |
| 12 | g.312146C= | CA2011449955 | KDM5A | c.3036+910G= (n.3036+910G=) c.1893+910G= (n.1893+910G=) | |
| 12 | g.312146C>T | CA2011449956 | KDM5A | c.3036+910G>A (n.3036+910G>A) c.1893+910G>A (n.1893+910G>A) | dbSNP |
| 12 | g.312148_312150delinsCTG | CA2011449957 | KDM5A | c.3036+906_3036+908delinsCAG (n.3036+906_3036+908delinsCAG) c.1893+906_1893+908delinsCAG (n.1893+906_1893+908delinsCAG) | |
| 12 | g.312150_312151del | CA2011449958 | KDM5A | c.3036+906_3036+907del (n.3036+906_3036+907del) c.1893+906_1893+907del (n.1893+906_1893+907del) | dbSNP |
| 12 | g.312150G= | CA2011449959 | KDM5A | c.3036+906C= (n.3036+906C=) c.1893+906C= (n.1893+906C=) | |
| 12 | g.312151dup | CA602727348 | KDM5A | c.3036+905dup (n.3036+905dup) c.1893+905dup (n.1893+905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312155T>C | CA231385741 | KDM5A | c.3036+901A>G (n.3036+901A>G) c.1893+901A>G (n.1893+901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312155T= | CA2011449960 | KDM5A | c.3036+901A= (n.3036+901A=) c.1893+901A= (n.1893+901A=) | |
| 12 | g.312160C= | CA2011449961 | KDM5A | c.3036+896G= (n.3036+896G=) c.1893+896G= (n.1893+896G=) | |
| 12 | g.312160C>T | CA687252091 | KDM5A | c.3036+896G>A (n.3036+896G>A) c.1893+896G>A (n.1893+896G>A) | dbSNP |
| 12 | g.312162T= | CA2011449962 | KDM5A | c.3036+894A= (n.3036+894A=) c.1893+894A= (n.1893+894A=) | |
| 12 | g.312164dup | CA687252096 | KDM5A | c.3036+893dup (n.3036+893dup) c.1893+893dup (n.1893+893dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312165C= | CA2011449963 | KDM5A | c.3036+891G= (n.3036+891G=) c.1893+891G= (n.1893+891G=) | |
| 12 | g.312165C>T | CA231385758 | KDM5A | c.3036+891G>A (n.3036+891G>A) c.1893+891G>A (n.1893+891G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312166G>A | CA687252100 | KDM5A | c.3036+890C>T (n.3036+890C>T) c.1893+890C>T (n.1893+890C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312166G>C | CA687252099 | KDM5A | c.3036+890C>G (n.3036+890C>G) c.1893+890C>G (n.1893+890C>G) | dbSNP |
| 12 | g.312166G= | CA2011449964 | KDM5A | c.3036+890C= (n.3036+890C=) c.1893+890C= (n.1893+890C=) | |
| 12 | g.312166G>T | CA231385760 | KDM5A | c.3036+890C>A (n.3036+890C>A) c.1893+890C>A (n.1893+890C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312167_312170delinsGTTT | CA2011449965 | KDM5A | c.3036+886_3036+889delinsAAAC (n.3036+886_3036+889delinsAAAC) c.1893+886_1893+889delinsAAAC (n.1893+886_1893+889delinsAAAC) | |
| 12 | g.312168T>A | CA2011449967 | KDM5A | c.3036+888A>T (n.3036+888A>T) c.1893+888A>T (n.1893+888A>T) | dbSNP |
| 12 | g.312168T= | CA2011449966 | KDM5A | c.3036+888A= (n.3036+888A=) c.1893+888A= (n.1893+888A=) | |
| 12 | g.312170_312172del | CA231385761 | KDM5A | c.3036+886_3036+888del (n.3036+886_3036+888del) c.1893+886_1893+888del (n.1893+886_1893+888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312173A= | CA2011449968 | KDM5A | c.3036+883T= (n.3036+883T=) c.1893+883T= (n.1893+883T=) | |
| 12 | g.312173A>C | CA2011449969 | KDM5A | c.3036+883T>G (n.3036+883T>G) c.1893+883T>G (n.1893+883T>G) | dbSNP |
| 12 | g.312174T>C | CA687252104 | KDM5A | c.3036+882A>G (n.3036+882A>G) c.1893+882A>G (n.1893+882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312174T= | CA2011449970 | KDM5A | c.3036+882A= (n.3036+882A=) c.1893+882A= (n.1893+882A=) | |
| 12 | g.312176A= | CA2011449971 | KDM5A | c.3036+880T= (n.3036+880T=) c.1893+880T= (n.1893+880T=) | |
| 12 | g.312176A>G | CA687252108 | KDM5A | c.3036+880T>C (n.3036+880T>C) c.1893+880T>C (n.1893+880T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312177T>C | CA687252120 | KDM5A | c.3036+879A>G (n.3036+879A>G) c.1893+879A>G (n.1893+879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312177T= | CA2011449972 | KDM5A | c.3036+879A= (n.3036+879A=) c.1893+879A= (n.1893+879A=) | |
| 12 | g.312179C= | CA2011449973 | KDM5A | c.3036+877G= (n.3036+877G=) c.1893+877G= (n.1893+877G=) | |
| 12 | g.312179C>T | CA602727350 | KDM5A | c.3036+877G>A (n.3036+877G>A) c.1893+877G>A (n.1893+877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312180G>A | CA231385762 | KDM5A | c.3036+876C>T (n.3036+876C>T) c.1893+876C>T (n.1893+876C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312180G>C | CA687252127 | KDM5A | c.3036+876C>G (n.3036+876C>G) c.1893+876C>G (n.1893+876C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312180G= | CA2011449974 | KDM5A | c.3036+876C= (n.3036+876C=) c.1893+876C= (n.1893+876C=) | |
| 12 | g.312182G>A | CA687252129 | KDM5A | c.3036+874C>T (n.3036+874C>T) c.1893+874C>T (n.1893+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.312182G= | CA2011449975 | KDM5A | c.3036+874C= (n.3036+874C=) c.1893+874C= (n.1893+874C=) | |
| 12 | g.312183_312185delinsTAC | CA2011449976 | KDM5A | c.3036+871_3036+873delinsGTA (n.3036+871_3036+873delinsGTA) c.1893+871_1893+873delinsGTA (n.1893+871_1893+873delinsGTA) |