Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.501-10835T>C
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n.598-10835T>C
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c.-102-10835T>C (n.-102-10835T>C)
n.284-10835T>C
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n.1059-105A>G
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gnomAD v4
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n.598-10834A=
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12g.29282466A>CCA235023293FAR2n.437-10834A>C
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n.501-10834A>C
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n.598-10834A>C
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n.539-10834A>C
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c.-102-10834A>C (n.-102-10834A>C)
n.284-10834A>C
n.382+11828A>C
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n.1059-106T>G
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c.-92+11828A>C (n.-92+11828A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282469C>ACA2618098113FAR2n.437-10831C>A
c.190-10831C>A (n.190-10831C>A)
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n.501-10831C>A
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n.598-10831C>A
n.620-10831C>A
n.539-10831C>A
n.373-10831C>A
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n.284-10831C>A
n.382+11831C>A
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n.1059-109G>T
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c.-92+11831C>A (n.-92+11831C>A)
gnomAD v4
12g.29282470C>ACA2618098114FAR2n.437-10830C>A
c.190-10830C>A (n.190-10830C>A)
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n.501-10830C>A
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n.598-10830C>A
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gnomAD v4
12g.29282471T>GCA687090284FAR2n.437-10829T>G
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c.-92+11833T>G (n.-92+11833T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282471T=CA2024730779FAR2n.437-10829T=
c.190-10829T= (n.190-10829T=)
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n.598-10829T=
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c.250-10829T= (n.250-10829T=)
c.-92+11833T= (n.-92+11833T=)
12g.29282472A>GCA2618098115FAR2n.437-10828A>G
c.190-10828A>G (n.190-10828A>G)
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n.501-10828A>G
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n.598-10828A>G
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n.539-10828A>G
n.373-10828A>G
c.-102-10828A>G (n.-102-10828A>G)
n.284-10828A>G
n.382+11834A>G
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n.1059-112T>C
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c.-92+11834A>G (n.-92+11834A>G)
gnomAD v4
12g.29282473A=CA2024730786FAR2n.437-10827A=
c.190-10827A= (n.190-10827A=)
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n.501-10827A=
c.189+11835A= (n.189+11835A=)
n.598-10827A=
n.620-10827A=
n.539-10827A=
n.373-10827A=
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n.284-10827A=
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n.1059-113T=
c.250-10827A= (n.250-10827A=)
c.-92+11835A= (n.-92+11835A=)
12g.29282473A>CCA235023294FAR2n.437-10827A>C
c.190-10827A>C (n.190-10827A>C)
c.-91-25185A>C (n.-91-25185A>C)
n.501-10827A>C
c.189+11835A>C (n.189+11835A>C)
n.598-10827A>C
n.620-10827A>C
n.539-10827A>C
n.373-10827A>C
c.-102-10827A>C (n.-102-10827A>C)
n.284-10827A>C
n.382+11835A>C
c.190-8943A>C (n.190-8943A>C)
n.1059-113T>G
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c.-92+11835A>C (n.-92+11835A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282476A=CA2024730790FAR2n.437-10824A=
c.190-10824A= (n.190-10824A=)
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n.501-10824A=
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n.598-10824A=
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12g.29282476A>GCA946046909FAR2n.437-10824A>G
c.190-10824A>G (n.190-10824A>G)
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n.501-10824A>G
c.189+11838A>G (n.189+11838A>G)
n.598-10824A>G
n.620-10824A>G
n.539-10824A>G
n.373-10824A>G
c.-102-10824A>G (n.-102-10824A>G)
n.284-10824A>G
n.382+11838A>G
c.190-8940A>G (n.190-8940A>G)
n.1059-116T>C
c.250-10824A>G (n.250-10824A>G)
c.-92+11838A>G (n.-92+11838A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282478G>ACA2618098116FAR2n.437-10822G>A
c.190-10822G>A (n.190-10822G>A)
c.-91-25180G>A (n.-91-25180G>A)
n.501-10822G>A
c.189+11840G>A (n.189+11840G>A)
n.598-10822G>A
n.620-10822G>A
n.539-10822G>A
n.373-10822G>A
c.-102-10822G>A (n.-102-10822G>A)
n.284-10822G>A
n.382+11840G>A
c.190-8938G>A (n.190-8938G>A)
n.1059-118C>T
c.250-10822G>A (n.250-10822G>A)
c.-92+11840G>A (n.-92+11840G>A)
gnomAD v4
12g.29282478G=CA2024730791FAR2n.437-10822G=
c.190-10822G= (n.190-10822G=)
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n.598-10822G=
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n.539-10822G=
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n.284-10822G=
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c.250-10822G= (n.250-10822G=)
c.-92+11840G= (n.-92+11840G=)
12g.29282478G>TCA2024730792FAR2n.437-10822G>T
c.190-10822G>T (n.190-10822G>T)
c.-91-25180G>T (n.-91-25180G>T)
n.501-10822G>T
c.189+11840G>T (n.189+11840G>T)
n.598-10822G>T
n.620-10822G>T
n.539-10822G>T
n.373-10822G>T
c.-102-10822G>T (n.-102-10822G>T)
n.284-10822G>T
n.382+11840G>T
c.190-8938G>T (n.190-8938G>T)
n.1059-118C>A
c.250-10822G>T (n.250-10822G>T)
c.-92+11840G>T (n.-92+11840G>T)
dbSNP
12g.29282480C>ACA2618098117FAR2n.437-10820C>A
c.190-10820C>A (n.190-10820C>A)
c.-91-25178C>A (n.-91-25178C>A)
n.501-10820C>A
c.189+11842C>A (n.189+11842C>A)
n.598-10820C>A
n.620-10820C>A
n.539-10820C>A
n.373-10820C>A
c.-102-10820C>A (n.-102-10820C>A)
n.284-10820C>A
n.382+11842C>A
c.190-8936C>A (n.190-8936C>A)
n.1059-120G>T
c.250-10820C>A (n.250-10820C>A)
c.-92+11842C>A (n.-92+11842C>A)
gnomAD v4
12g.29282482T>CCA2618098118FAR2n.437-10818T>C
c.190-10818T>C (n.190-10818T>C)
c.-91-25176T>C (n.-91-25176T>C)
n.501-10818T>C
c.189+11844T>C (n.189+11844T>C)
n.598-10818T>C
n.620-10818T>C
n.539-10818T>C
n.373-10818T>C
c.-102-10818T>C (n.-102-10818T>C)
n.284-10818T>C
n.382+11844T>C
c.190-8934T>C (n.190-8934T>C)
n.1059-122A>G
c.250-10818T>C (n.250-10818T>C)
c.-92+11844T>C (n.-92+11844T>C)
gnomAD v4
12g.29282484G>ACA687090287FAR2n.437-10816G>A
c.190-10816G>A (n.190-10816G>A)
c.-91-25174G>A (n.-91-25174G>A)
n.501-10816G>A
c.189+11846G>A (n.189+11846G>A)
n.598-10816G>A
n.620-10816G>A
n.539-10816G>A
n.373-10816G>A
c.-102-10816G>A (n.-102-10816G>A)
n.284-10816G>A
n.382+11846G>A
c.190-8932G>A (n.190-8932G>A)
n.1059-124C>T
c.250-10816G>A (n.250-10816G>A)
c.-92+11846G>A (n.-92+11846G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282484G>CCA946046914FAR2n.437-10816G>C
c.190-10816G>C (n.190-10816G>C)
c.-91-25174G>C (n.-91-25174G>C)
n.501-10816G>C
c.189+11846G>C (n.189+11846G>C)
n.598-10816G>C
n.620-10816G>C
n.539-10816G>C
n.373-10816G>C
c.-102-10816G>C (n.-102-10816G>C)
n.284-10816G>C
n.382+11846G>C
c.190-8932G>C (n.190-8932G>C)
n.1059-124C>G
c.250-10816G>C (n.250-10816G>C)
c.-92+11846G>C (n.-92+11846G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.29282484G=CA2024730797FAR2n.437-10816G=
c.190-10816G= (n.190-10816G=)
c.-91-25174G= (n.-91-25174G=)
n.501-10816G=
c.189+11846G= (n.189+11846G=)
n.598-10816G=
n.620-10816G=
n.539-10816G=
n.373-10816G=
c.-102-10816G= (n.-102-10816G=)
n.284-10816G=
n.382+11846G=
c.190-8932G= (n.190-8932G=)
n.1059-124C=
c.250-10816G= (n.250-10816G=)
c.-92+11846G= (n.-92+11846G=)
12g.29282487T>CCA654651193FAR2n.437-10813T>C
c.190-10813T>C (n.190-10813T>C)
c.-91-25171T>C (n.-91-25171T>C)
n.501-10813T>C
c.189+11849T>C (n.189+11849T>C)
n.598-10813T>C
n.620-10813T>C
n.539-10813T>C
n.373-10813T>C
c.-102-10813T>C (n.-102-10813T>C)
n.284-10813T>C
n.382+11849T>C
c.190-8929T>C (n.190-8929T>C)
n.1059-127A>G
c.250-10813T>C (n.250-10813T>C)
c.-92+11849T>C (n.-92+11849T>C)
COSMIC
12g.29282488A>GCA2618098119FAR2n.437-10812A>G
c.190-10812A>G (n.190-10812A>G)
c.-91-25170A>G (n.-91-25170A>G)
n.501-10812A>G
c.189+11850A>G (n.189+11850A>G)
n.598-10812A>G
n.620-10812A>G
n.539-10812A>G
n.373-10812A>G
c.-102-10812A>G (n.-102-10812A>G)
n.284-10812A>G
n.382+11850A>G
c.190-8928A>G (n.190-8928A>G)
n.1059-128T>C
c.250-10812A>G (n.250-10812A>G)
c.-92+11850A>G (n.-92+11850A>G)
gnomAD v4
12g.29282489G>TCA2618098120FAR2n.437-10811G>T
c.190-10811G>T (n.190-10811G>T)
c.-91-25169G>T (n.-91-25169G>T)
n.501-10811G>T
c.189+11851G>T (n.189+11851G>T)
n.598-10811G>T
n.620-10811G>T
n.539-10811G>T
n.373-10811G>T
c.-102-10811G>T (n.-102-10811G>T)
n.284-10811G>T
n.382+11851G>T
c.190-8927G>T (n.190-8927G>T)
n.1059-129C>A
c.250-10811G>T (n.250-10811G>T)
c.-92+11851G>T (n.-92+11851G>T)
gnomAD v4
12g.29282497G>TCA2618098121FAR2n.437-10803G>T
c.190-10803G>T (n.190-10803G>T)
c.-91-25161G>T (n.-91-25161G>T)
n.501-10803G>T
c.189+11859G>T (n.189+11859G>T)
n.598-10803G>T
n.620-10803G>T
n.539-10803G>T
n.373-10803G>T
c.-102-10803G>T (n.-102-10803G>T)
n.284-10803G>T
n.382+11859G>T
c.190-8919G>T (n.190-8919G>T)
n.1059-137C>A
c.250-10803G>T (n.250-10803G>T)
c.-92+11859G>T (n.-92+11859G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched