Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26759786G>A | CA234843512 | ITPR2 | c.163+30371C>T (n.163+30371C>T) c.93-34021C>T (n.93-34021C>T) n.579+30371C>T c.97+30371C>T (n.97+30371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759786G= | CA2023580657 | ITPR2 | c.163+30371C= (n.163+30371C=) c.93-34021C= (n.93-34021C=) n.579+30371C= c.97+30371C= (n.97+30371C=) | |
12 | g.26759787G>T | CA2500330620 | ITPR2 | c.163+30370C>A (n.163+30370C>A) c.93-34022C>A (n.93-34022C>A) n.579+30370C>A c.97+30370C>A (n.97+30370C>A) | |
12 | g.26759788C>A | CA2513568978 | ITPR2 | c.163+30369G>T (n.163+30369G>T) c.93-34023G>T (n.93-34023G>T) n.579+30369G>T c.97+30369G>T (n.97+30369G>T) | |
12 | g.26759788C= | CA2023580658 | ITPR2 | c.163+30369G= (n.163+30369G=) c.93-34023G= (n.93-34023G=) n.579+30369G= c.97+30369G= (n.97+30369G=) | |
12 | g.26759788C>T | CA234843513 | ITPR2 | c.163+30369G>A (n.163+30369G>A) c.93-34023G>A (n.93-34023G>A) n.579+30369G>A c.97+30369G>A (n.97+30369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759790A= | CA2023580659 | ITPR2 | c.163+30367T= (n.163+30367T=) c.93-34025T= (n.93-34025T=) n.579+30367T= c.97+30367T= (n.97+30367T=) | |
12 | g.26759790A>G | CA2023580660 | ITPR2 | c.163+30367T>C (n.163+30367T>C) c.93-34025T>C (n.93-34025T>C) n.579+30367T>C c.97+30367T>C (n.97+30367T>C) | dbSNP |
12 | g.26759790A>T | CA686856386 | ITPR2 | c.163+30367T>A (n.163+30367T>A) c.93-34025T>A (n.93-34025T>A) n.579+30367T>A c.97+30367T>A (n.97+30367T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759792_26759793insTAACTCTGTATTTAATTTGG | CA2519148783 | ITPR2 | c.163+30365_163+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.163+30365_163+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC) c.93-34027_93-34026insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.93-34027_93-34026insCAAATTAAATACAGAGTTAC) n.579+30365_579+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC c.97+30365_97+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.97+30365_97+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC) | |
12 | g.26759793C>A | CA604260496 | ITPR2 | c.163+30364G>T (n.163+30364G>T) c.93-34028G>T (n.93-34028G>T) n.579+30364G>T c.97+30364G>T (n.97+30364G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759793C= | CA2023580661 | ITPR2 | c.163+30364G= (n.163+30364G=) c.93-34028G= (n.93-34028G=) n.579+30364G= c.97+30364G= (n.97+30364G=) | |
12 | g.26759793C>T | CA686856387 | ITPR2 | c.163+30364G>A (n.163+30364G>A) c.93-34028G>A (n.93-34028G>A) n.579+30364G>A c.97+30364G>A (n.97+30364G>A) | dbSNP |
12 | g.26759798G>C | CA686856391 | ITPR2 | c.163+30359C>G (n.163+30359C>G) c.93-34033C>G (n.93-34033C>G) n.579+30359C>G c.97+30359C>G (n.97+30359C>G) | dbSNP |
12 | g.26759798G= | CA2023580662 | ITPR2 | c.163+30359C= (n.163+30359C=) c.93-34033C= (n.93-34033C=) n.579+30359C= c.97+30359C= (n.97+30359C=) | |
12 | g.26759804T>A | CA2023580664 | ITPR2 | c.163+30353A>T (n.163+30353A>T) c.93-34039A>T (n.93-34039A>T) n.579+30353A>T c.97+30353A>T (n.97+30353A>T) | dbSNP |
12 | g.26759804T= | CA2023580663 | ITPR2 | c.163+30353A= (n.163+30353A=) c.93-34039A= (n.93-34039A=) n.579+30353A= c.97+30353A= (n.97+30353A=) | |
12 | g.26759805_26759830delinsCTGAACTAAAAAAACTAACAGCAATA | CA2023580665 | ITPR2 | c.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) c.93-34065_93-34040delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.93-34065_93-34040delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) n.579+30327_579+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG c.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) | |
12 | g.26759808_26759832del | CA234843514 | ITPR2 | c.163+30327_163+30351del (n.163+30327_163+30351del) c.93-34065_93-34041del (n.93-34065_93-34041del) n.579+30327_579+30351del c.97+30327_97+30351del (n.97+30327_97+30351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759807G>A | CA2023580667 | ITPR2 | c.163+30350C>T (n.163+30350C>T) c.93-34042C>T (n.93-34042C>T) n.579+30350C>T c.97+30350C>T (n.97+30350C>T) | dbSNP |
12 | g.26759807G= | CA2023580666 | ITPR2 | c.163+30350C= (n.163+30350C=) c.93-34042C= (n.93-34042C=) n.579+30350C= c.97+30350C= (n.97+30350C=) | |
12 | g.26759809A>C | CA2527211498 | ITPR2 | c.163+30348T>G (n.163+30348T>G) c.93-34044T>G (n.93-34044T>G) n.579+30348T>G c.97+30348T>G (n.97+30348T>G) | |
12 | g.26759811T>A | CA2023580669 | ITPR2 | c.163+30346A>T (n.163+30346A>T) c.93-34046A>T (n.93-34046A>T) n.579+30346A>T c.97+30346A>T (n.97+30346A>T) | dbSNP |
12 | g.26759811T= | CA2023580668 | ITPR2 | c.163+30346A= (n.163+30346A=) c.93-34046A= (n.93-34046A=) n.579+30346A= c.97+30346A= (n.97+30346A=) | |
12 | g.26759812A= | CA2023580671 | ITPR2 | c.163+30345T= (n.163+30345T=) c.93-34047T= (n.93-34047T=) n.579+30345T= c.97+30345T= (n.97+30345T=) | |
12 | g.26759812A>G | CA234843515 | ITPR2 | c.163+30345T>C (n.163+30345T>C) c.93-34047T>C (n.93-34047T>C) n.579+30345T>C c.97+30345T>C (n.97+30345T>C) | dbSNP |
12 | g.26759818dup | CA2023580670 | ITPR2 | c.163+30345dup (n.163+30345dup) c.93-34047dup (n.93-34047dup) n.579+30345dup c.97+30345dup (n.97+30345dup) | dbSNP |
12 | g.26759813A>T | CA2560838738 | ITPR2 | c.163+30344T>A (n.163+30344T>A) c.93-34048T>A (n.93-34048T>A) n.579+30344T>A c.97+30344T>A (n.97+30344T>A) | |
12 | g.26759817A= | CA2023580672 | ITPR2 | c.163+30340T= (n.163+30340T=) c.93-34052T= (n.93-34052T=) n.579+30340T= c.97+30340T= (n.97+30340T=) | |
12 | g.26759817A>C | CA945856873 | ITPR2 | c.163+30340T>G (n.163+30340T>G) c.93-34052T>G (n.93-34052T>G) n.579+30340T>G c.97+30340T>G (n.97+30340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759819C= | CA2023580673 | ITPR2 | c.163+30338G= (n.163+30338G=) c.93-34054G= (n.93-34054G=) n.579+30338G= c.97+30338G= (n.97+30338G=) | |
12 | g.26759819C>T | CA945856878 | ITPR2 | c.163+30338G>A (n.163+30338G>A) c.93-34054G>A (n.93-34054G>A) n.579+30338G>A c.97+30338G>A (n.97+30338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759822A= | CA2023580674 | ITPR2 | c.163+30335T= (n.163+30335T=) c.93-34057T= (n.93-34057T=) n.579+30335T= c.97+30335T= (n.97+30335T=) | |
12 | g.26759822A>C | CA234843516 | ITPR2 | c.163+30335T>G (n.163+30335T>G) c.93-34057T>G (n.93-34057T>G) n.579+30335T>G c.97+30335T>G (n.97+30335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759822A>G | CA604260497 | ITPR2 | c.163+30335T>C (n.163+30335T>C) c.93-34057T>C (n.93-34057T>C) n.579+30335T>C c.97+30335T>C (n.97+30335T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.26759831T>C | CA13616928 | ITPR2 | c.163+30326A>G (n.163+30326A>G) c.93-34066A>G (n.93-34066A>G) n.579+30326A>G c.97+30326A>G (n.97+30326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759831T= | CA2023580675 | ITPR2 | c.163+30326A= (n.163+30326A=) c.93-34066A= (n.93-34066A=) n.579+30326A= c.97+30326A= (n.97+30326A=) | |
12 | g.26759832G>A | CA234843517 | ITPR2 | c.163+30325C>T (n.163+30325C>T) c.93-34067C>T (n.93-34067C>T) n.579+30325C>T c.97+30325C>T (n.97+30325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759832G= | CA2023580676 | ITPR2 | c.163+30325C= (n.163+30325C=) c.93-34067C= (n.93-34067C=) n.579+30325C= c.97+30325C= (n.97+30325C=) | |
12 | g.26759834A= | CA2023580677 | ITPR2 | c.163+30323T= (n.163+30323T=) c.93-34069T= (n.93-34069T=) n.579+30323T= c.97+30323T= (n.97+30323T=) | |
12 | g.26759834A>G | CA2023580678 | ITPR2 | c.163+30323T>C (n.163+30323T>C) c.93-34069T>C (n.93-34069T>C) n.579+30323T>C c.97+30323T>C (n.97+30323T>C) | dbSNP |
12 | g.26759848T>C | CA686856399 | ITPR2 | c.163+30309A>G (n.163+30309A>G) c.93-34083A>G (n.93-34083A>G) n.579+30309A>G c.97+30309A>G (n.97+30309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759848T= | CA2023580679 | ITPR2 | c.163+30309A= (n.163+30309A=) c.93-34083A= (n.93-34083A=) n.579+30309A= c.97+30309A= (n.97+30309A=) | |
12 | g.26759848_26759851delinsTATG | CA2023580680 | ITPR2 | c.163+30306_163+30309delinsCATA (n.163+30306_163+30309delinsCATA) c.93-34086_93-34083delinsCATA (n.93-34086_93-34083delinsCATA) n.579+30306_579+30309delinsCATA c.97+30306_97+30309delinsCATA (n.97+30306_97+30309delinsCATA) | |
12 | g.26759851_26759853del | CA686856401 | ITPR2 | c.163+30306_163+30308del (n.163+30306_163+30308del) c.93-34086_93-34084del (n.93-34086_93-34084del) n.579+30306_579+30308del c.97+30306_97+30308del (n.97+30306_97+30308del) | dbSNP |
12 | g.26759851G>A | CA686856405 | ITPR2 | c.163+30306C>T (n.163+30306C>T) c.93-34086C>T (n.93-34086C>T) n.579+30306C>T c.97+30306C>T (n.97+30306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759851G= | CA2023580681 | ITPR2 | c.163+30306C= (n.163+30306C=) c.93-34086C= (n.93-34086C=) n.579+30306C= c.97+30306C= (n.97+30306C=) | |
12 | g.26759853T>C | CA234843518 | ITPR2 | c.163+30304A>G (n.163+30304A>G) c.93-34088A>G (n.93-34088A>G) n.579+30304A>G c.97+30304A>G (n.97+30304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759853T= | CA2023580682 | ITPR2 | c.163+30304A= (n.163+30304A=) c.93-34088A= (n.93-34088A=) n.579+30304A= c.97+30304A= (n.97+30304A=) | |
12 | g.26759855T>C | CA2543997386 | ITPR2 | c.163+30302A>G (n.163+30302A>G) c.93-34090A>G (n.93-34090A>G) n.579+30302A>G c.97+30302A>G (n.97+30302A>G) |