Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26613060G>A | CA16439623 | ITPR2 | c.3462+8063C>T (n.3462+8063C>T) c.2910+8063C>T (n.2910+8063C>T) c.2529+8063C>T (n.2529+8063C>T) n.3878+8063C>T c.3522+8063C>T (n.3522+8063C>T) c.3456+8063C>T (n.3456+8063C>T) n.3938+8063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613060G= | CA2023540512 | ITPR2 | c.3462+8063C= (n.3462+8063C=) c.2910+8063C= (n.2910+8063C=) c.2529+8063C= (n.2529+8063C=) n.3878+8063C= c.3522+8063C= (n.3522+8063C=) c.3456+8063C= (n.3456+8063C=) n.3938+8063C= | |
12 | g.26613062T>C | CA2023540514 | ITPR2 | c.3462+8061A>G (n.3462+8061A>G) c.2910+8061A>G (n.2910+8061A>G) c.2529+8061A>G (n.2529+8061A>G) n.3878+8061A>G c.3522+8061A>G (n.3522+8061A>G) c.3456+8061A>G (n.3456+8061A>G) n.3938+8061A>G | dbSNP |
12 | g.26613062T= | CA2023540513 | ITPR2 | c.3462+8061A= (n.3462+8061A=) c.2910+8061A= (n.2910+8061A=) c.2529+8061A= (n.2529+8061A=) n.3878+8061A= c.3522+8061A= (n.3522+8061A=) c.3456+8061A= (n.3456+8061A=) n.3938+8061A= | |
12 | g.26613063C= | CA2023540515 | ITPR2 | c.3462+8060G= (n.3462+8060G=) c.2910+8060G= (n.2910+8060G=) c.2529+8060G= (n.2529+8060G=) n.3878+8060G= c.3522+8060G= (n.3522+8060G=) c.3456+8060G= (n.3456+8060G=) n.3938+8060G= | |
12 | g.26613063C>T | CA945857084 | ITPR2 | c.3462+8060G>A (n.3462+8060G>A) c.2910+8060G>A (n.2910+8060G>A) c.2529+8060G>A (n.2529+8060G>A) n.3878+8060G>A c.3522+8060G>A (n.3522+8060G>A) c.3456+8060G>A (n.3456+8060G>A) n.3938+8060G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613064G>A | CA234327219 | ITPR2 | c.3462+8059C>T (n.3462+8059C>T) c.2910+8059C>T (n.2910+8059C>T) c.2529+8059C>T (n.2529+8059C>T) n.3878+8059C>T c.3522+8059C>T (n.3522+8059C>T) c.3456+8059C>T (n.3456+8059C>T) n.3938+8059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613064G= | CA2023540516 | ITPR2 | c.3462+8059C= (n.3462+8059C=) c.2910+8059C= (n.2910+8059C=) c.2529+8059C= (n.2529+8059C=) n.3878+8059C= c.3522+8059C= (n.3522+8059C=) c.3456+8059C= (n.3456+8059C=) n.3938+8059C= | |
12 | g.26613064G>T | CA2023540517 | ITPR2 | c.3462+8059C>A (n.3462+8059C>A) c.2910+8059C>A (n.2910+8059C>A) c.2529+8059C>A (n.2529+8059C>A) n.3878+8059C>A c.3522+8059C>A (n.3522+8059C>A) c.3456+8059C>A (n.3456+8059C>A) n.3938+8059C>A | dbSNP |
12 | g.26613068A= | CA2023540518 | ITPR2 | c.3462+8055T= (n.3462+8055T=) c.2910+8055T= (n.2910+8055T=) c.2529+8055T= (n.2529+8055T=) n.3878+8055T= c.3522+8055T= (n.3522+8055T=) c.3456+8055T= (n.3456+8055T=) n.3938+8055T= | |
12 | g.26613068A>G | CA234327229 | ITPR2 | c.3462+8055T>C (n.3462+8055T>C) c.2910+8055T>C (n.2910+8055T>C) c.2529+8055T>C (n.2529+8055T>C) n.3878+8055T>C c.3522+8055T>C (n.3522+8055T>C) c.3456+8055T>C (n.3456+8055T>C) n.3938+8055T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613069G>A | CA686892039 | ITPR2 | c.3462+8054C>T (n.3462+8054C>T) c.2910+8054C>T (n.2910+8054C>T) c.2529+8054C>T (n.2529+8054C>T) n.3878+8054C>T c.3522+8054C>T (n.3522+8054C>T) c.3456+8054C>T (n.3456+8054C>T) n.3938+8054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613069G= | CA2023540519 | ITPR2 | c.3462+8054C= (n.3462+8054C=) c.2910+8054C= (n.2910+8054C=) c.2529+8054C= (n.2529+8054C=) n.3878+8054C= c.3522+8054C= (n.3522+8054C=) c.3456+8054C= (n.3456+8054C=) n.3938+8054C= | |
12 | g.26613071G>A | CA2023540520 | ITPR2 | c.3462+8052C>T (n.3462+8052C>T) c.2910+8052C>T (n.2910+8052C>T) c.2529+8052C>T (n.2529+8052C>T) n.3878+8052C>T c.3522+8052C>T (n.3522+8052C>T) c.3456+8052C>T (n.3456+8052C>T) n.3938+8052C>T | dbSNP |
12 | g.26613071G>C | CA234327232 | ITPR2 | c.3462+8052C>G (n.3462+8052C>G) c.2910+8052C>G (n.2910+8052C>G) c.2529+8052C>G (n.2529+8052C>G) n.3878+8052C>G c.3522+8052C>G (n.3522+8052C>G) c.3456+8052C>G (n.3456+8052C>G) n.3938+8052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613071G= | CA2023540521 | ITPR2 | c.3462+8052C= (n.3462+8052C=) c.2910+8052C= (n.2910+8052C=) c.2529+8052C= (n.2529+8052C=) n.3878+8052C= c.3522+8052C= (n.3522+8052C=) c.3456+8052C= (n.3456+8052C=) n.3938+8052C= | |
12 | g.26613072C>A | CA234327234 | ITPR2 | c.3462+8051G>T (n.3462+8051G>T) c.2910+8051G>T (n.2910+8051G>T) c.2529+8051G>T (n.2529+8051G>T) n.3878+8051G>T c.3522+8051G>T (n.3522+8051G>T) c.3456+8051G>T (n.3456+8051G>T) n.3938+8051G>T | dbSNP |
12 | g.26613072C= | CA2023540522 | ITPR2 | c.3462+8051G= (n.3462+8051G=) c.2910+8051G= (n.2910+8051G=) c.2529+8051G= (n.2529+8051G=) n.3878+8051G= c.3522+8051G= (n.3522+8051G=) c.3456+8051G= (n.3456+8051G=) n.3938+8051G= | |
12 | g.26613074A= | CA2023540523 | ITPR2 | c.3462+8049T= (n.3462+8049T=) c.2910+8049T= (n.2910+8049T=) c.2529+8049T= (n.2529+8049T=) n.3878+8049T= c.3522+8049T= (n.3522+8049T=) c.3456+8049T= (n.3456+8049T=) n.3938+8049T= | |
12 | g.26613074A>C | CA2023540524 | ITPR2 | c.3462+8049T>G (n.3462+8049T>G) c.2910+8049T>G (n.2910+8049T>G) c.2529+8049T>G (n.2529+8049T>G) n.3878+8049T>G c.3522+8049T>G (n.3522+8049T>G) c.3456+8049T>G (n.3456+8049T>G) n.3938+8049T>G | dbSNP |
12 | g.26613076T>A | CA945857107 | ITPR2 | c.3462+8047A>T (n.3462+8047A>T) c.2910+8047A>T (n.2910+8047A>T) c.2529+8047A>T (n.2529+8047A>T) n.3878+8047A>T c.3522+8047A>T (n.3522+8047A>T) c.3456+8047A>T (n.3456+8047A>T) n.3938+8047A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613076T= | CA2023540525 | ITPR2 | c.3462+8047A= (n.3462+8047A=) c.2910+8047A= (n.2910+8047A=) c.2529+8047A= (n.2529+8047A=) n.3878+8047A= c.3522+8047A= (n.3522+8047A=) c.3456+8047A= (n.3456+8047A=) n.3938+8047A= | |
12 | g.26613077A>G | CA2725943351 | ITPR2 | c.3462+8046T>C (n.3462+8046T>C) c.2910+8046T>C (n.2910+8046T>C) c.2529+8046T>C (n.2529+8046T>C) n.3878+8046T>C c.3522+8046T>C (n.3522+8046T>C) c.3456+8046T>C (n.3456+8046T>C) n.3938+8046T>C | dbSNP |
12 | g.26613080A= | CA2023540526 | ITPR2 | c.3462+8043T= (n.3462+8043T=) c.2910+8043T= (n.2910+8043T=) c.2529+8043T= (n.2529+8043T=) n.3878+8043T= c.3522+8043T= (n.3522+8043T=) c.3456+8043T= (n.3456+8043T=) n.3938+8043T= | |
12 | g.26613080A>G | CA945857112 | ITPR2 | c.3462+8043T>C (n.3462+8043T>C) c.2910+8043T>C (n.2910+8043T>C) c.2529+8043T>C (n.2529+8043T>C) n.3878+8043T>C c.3522+8043T>C (n.3522+8043T>C) c.3456+8043T>C (n.3456+8043T>C) n.3938+8043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613081T>C | CA686892043 | ITPR2 | c.3462+8042A>G (n.3462+8042A>G) c.2910+8042A>G (n.2910+8042A>G) c.2529+8042A>G (n.2529+8042A>G) n.3878+8042A>G c.3522+8042A>G (n.3522+8042A>G) c.3456+8042A>G (n.3456+8042A>G) n.3938+8042A>G | dbSNP |
12 | g.26613081T= | CA2023540527 | ITPR2 | c.3462+8042A= (n.3462+8042A=) c.2910+8042A= (n.2910+8042A=) c.2529+8042A= (n.2529+8042A=) n.3878+8042A= c.3522+8042A= (n.3522+8042A=) c.3456+8042A= (n.3456+8042A=) n.3938+8042A= | |
12 | g.26613086G= | CA2023540528 | ITPR2 | c.3462+8037C= (n.3462+8037C=) c.2910+8037C= (n.2910+8037C=) c.2529+8037C= (n.2529+8037C=) n.3878+8037C= c.3522+8037C= (n.3522+8037C=) c.3456+8037C= (n.3456+8037C=) n.3938+8037C= | |
12 | g.26613086G>T | CA686892045 | ITPR2 | c.3462+8037C>A (n.3462+8037C>A) c.2910+8037C>A (n.2910+8037C>A) c.2529+8037C>A (n.2529+8037C>A) n.3878+8037C>A c.3522+8037C>A (n.3522+8037C>A) c.3456+8037C>A (n.3456+8037C>A) n.3938+8037C>A | dbSNP |
12 | g.26613091G= | CA2023540529 | ITPR2 | c.3462+8032C= (n.3462+8032C=) c.2910+8032C= (n.2910+8032C=) c.2529+8032C= (n.2529+8032C=) n.3878+8032C= c.3522+8032C= (n.3522+8032C=) c.3456+8032C= (n.3456+8032C=) n.3938+8032C= | |
12 | g.26613091G>T | CA234327236 | ITPR2 | c.3462+8032C>A (n.3462+8032C>A) c.2910+8032C>A (n.2910+8032C>A) c.2529+8032C>A (n.2529+8032C>A) n.3878+8032C>A c.3522+8032C>A (n.3522+8032C>A) c.3456+8032C>A (n.3456+8032C>A) n.3938+8032C>A | dbSNP |
12 | g.26613094T>C | CA945857115 | ITPR2 | c.3462+8029A>G (n.3462+8029A>G) c.2910+8029A>G (n.2910+8029A>G) c.2529+8029A>G (n.2529+8029A>G) n.3878+8029A>G c.3522+8029A>G (n.3522+8029A>G) c.3456+8029A>G (n.3456+8029A>G) n.3938+8029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613094T= | CA2023540530 | ITPR2 | c.3462+8029A= (n.3462+8029A=) c.2910+8029A= (n.2910+8029A=) c.2529+8029A= (n.2529+8029A=) n.3878+8029A= c.3522+8029A= (n.3522+8029A=) c.3456+8029A= (n.3456+8029A=) n.3938+8029A= | |
12 | g.26613098G>C | CA2023540532 | ITPR2 | c.3462+8025C>G (n.3462+8025C>G) c.2910+8025C>G (n.2910+8025C>G) c.2529+8025C>G (n.2529+8025C>G) n.3878+8025C>G c.3522+8025C>G (n.3522+8025C>G) c.3456+8025C>G (n.3456+8025C>G) n.3938+8025C>G | dbSNP |
12 | g.26613098G= | CA2023540531 | ITPR2 | c.3462+8025C= (n.3462+8025C=) c.2910+8025C= (n.2910+8025C=) c.2529+8025C= (n.2529+8025C=) n.3878+8025C= c.3522+8025C= (n.3522+8025C=) c.3456+8025C= (n.3456+8025C=) n.3938+8025C= | |
12 | g.26613102T>A | CA234327251 | ITPR2 | c.3462+8021A>T (n.3462+8021A>T) c.2910+8021A>T (n.2910+8021A>T) c.2529+8021A>T (n.2529+8021A>T) n.3878+8021A>T c.3522+8021A>T (n.3522+8021A>T) c.3456+8021A>T (n.3456+8021A>T) n.3938+8021A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613102T= | CA2023540533 | ITPR2 | c.3462+8021A= (n.3462+8021A=) c.2910+8021A= (n.2910+8021A=) c.2529+8021A= (n.2529+8021A=) n.3878+8021A= c.3522+8021A= (n.3522+8021A=) c.3456+8021A= (n.3456+8021A=) n.3938+8021A= | |
12 | g.26613103C>A | CA234327256 | ITPR2 | c.3462+8020G>T (n.3462+8020G>T) c.2910+8020G>T (n.2910+8020G>T) c.2529+8020G>T (n.2529+8020G>T) n.3878+8020G>T c.3522+8020G>T (n.3522+8020G>T) c.3456+8020G>T (n.3456+8020G>T) n.3938+8020G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613103C= | CA2023540534 | ITPR2 | c.3462+8020G= (n.3462+8020G=) c.2910+8020G= (n.2910+8020G=) c.2529+8020G= (n.2529+8020G=) n.3878+8020G= c.3522+8020G= (n.3522+8020G=) c.3456+8020G= (n.3456+8020G=) n.3938+8020G= | |
12 | g.26613103_26613109delinsCTAACTT | CA2023540535 | ITPR2 | c.3462+8014_3462+8020delinsAAGTTAG (n.3462+8014_3462+8020delinsAAGTTAG) c.2910+8014_2910+8020delinsAAGTTAG (n.2910+8014_2910+8020delinsAAGTTAG) c.2529+8014_2529+8020delinsAAGTTAG (n.2529+8014_2529+8020delinsAAGTTAG) n.3878+8014_3878+8020delinsAAGTTAG c.3522+8014_3522+8020delinsAAGTTAG (n.3522+8014_3522+8020delinsAAGTTAG) c.3456+8014_3456+8020delinsAAGTTAG (n.3456+8014_3456+8020delinsAAGTTAG) n.3938+8014_3938+8020delinsAAGTTAG | |
12 | g.26613104T>A | CA2725943390 | ITPR2 | c.3462+8019A>T (n.3462+8019A>T) c.2910+8019A>T (n.2910+8019A>T) c.2529+8019A>T (n.2529+8019A>T) n.3878+8019A>T c.3522+8019A>T (n.3522+8019A>T) c.3456+8019A>T (n.3456+8019A>T) n.3938+8019A>T | dbSNP |
12 | g.26613107_26613112del | CA604129349 | ITPR2 | c.3462+8014_3462+8019del (n.3462+8014_3462+8019del) c.2910+8014_2910+8019del (n.2910+8014_2910+8019del) c.2529+8014_2529+8019del (n.2529+8014_2529+8019del) n.3878+8014_3878+8019del c.3522+8014_3522+8019del (n.3522+8014_3522+8019del) c.3456+8014_3456+8019del (n.3456+8014_3456+8019del) n.3938+8014_3938+8019del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613107C= | CA2023540536 | ITPR2 | c.3462+8016G= (n.3462+8016G=) c.2910+8016G= (n.2910+8016G=) c.2529+8016G= (n.2529+8016G=) n.3878+8016G= c.3522+8016G= (n.3522+8016G=) c.3456+8016G= (n.3456+8016G=) n.3938+8016G= | |
12 | g.26613110dup | CA2023540537 | ITPR2 | c.3462+8015dup (n.3462+8015dup) c.2910+8015dup (n.2910+8015dup) c.2529+8015dup (n.2529+8015dup) n.3878+8015dup c.3522+8015dup (n.3522+8015dup) c.3456+8015dup (n.3456+8015dup) n.3938+8015dup | dbSNP |
12 | g.26613111A= | CA2023540538 | ITPR2 | c.3462+8012T= (n.3462+8012T=) c.2910+8012T= (n.2910+8012T=) c.2529+8012T= (n.2529+8012T=) n.3878+8012T= c.3522+8012T= (n.3522+8012T=) c.3456+8012T= (n.3456+8012T=) n.3938+8012T= | |
12 | g.26613111A>C | CA2023540539 | ITPR2 | c.3462+8012T>G (n.3462+8012T>G) c.2910+8012T>G (n.2910+8012T>G) c.2529+8012T>G (n.2529+8012T>G) n.3878+8012T>G c.3522+8012T>G (n.3522+8012T>G) c.3456+8012T>G (n.3456+8012T>G) n.3938+8012T>G | dbSNP |
12 | g.26613115A= | CA2023540540 | ITPR2 | c.3462+8008T= (n.3462+8008T=) c.2910+8008T= (n.2910+8008T=) c.2529+8008T= (n.2529+8008T=) n.3878+8008T= c.3522+8008T= (n.3522+8008T=) c.3456+8008T= (n.3456+8008T=) n.3938+8008T= | |
12 | g.26613115A>G | CA234327263 | ITPR2 | c.3462+8008T>C (n.3462+8008T>C) c.2910+8008T>C (n.2910+8008T>C) c.2529+8008T>C (n.2529+8008T>C) n.3878+8008T>C c.3522+8008T>C (n.3522+8008T>C) c.3456+8008T>C (n.3456+8008T>C) n.3938+8008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613116C= | CA2023540541 | ITPR2 | c.3462+8007G= (n.3462+8007G=) c.2910+8007G= (n.2910+8007G=) c.2529+8007G= (n.2529+8007G=) n.3878+8007G= c.3522+8007G= (n.3522+8007G=) c.3456+8007G= (n.3456+8007G=) n.3938+8007G= | |
12 | g.26613116C>G | CA2023540542 | ITPR2 | c.3462+8007G>C (n.3462+8007G>C) c.2910+8007G>C (n.2910+8007G>C) c.2529+8007G>C (n.2529+8007G>C) n.3878+8007G>C c.3522+8007G>C (n.3522+8007G>C) c.3456+8007G>C (n.3456+8007G>C) n.3938+8007G>C | dbSNP |