Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26612960A= | CA2023540472 | ITPR2 | c.3462+8163T= (n.3462+8163T=) c.2910+8163T= (n.2910+8163T=) c.2529+8163T= (n.2529+8163T=) n.3878+8163T= c.3522+8163T= (n.3522+8163T=) c.3456+8163T= (n.3456+8163T=) n.3938+8163T= | |
12 | g.26612960A>C | CA2023540471 | ITPR2 | c.3462+8163T>G (n.3462+8163T>G) c.2910+8163T>G (n.2910+8163T>G) c.2529+8163T>G (n.2529+8163T>G) n.3878+8163T>G c.3522+8163T>G (n.3522+8163T>G) c.3456+8163T>G (n.3456+8163T>G) n.3938+8163T>G | dbSNP |
12 | g.26612960A>T | CA234327205 | ITPR2 | c.3462+8163T>A (n.3462+8163T>A) c.2910+8163T>A (n.2910+8163T>A) c.2529+8163T>A (n.2529+8163T>A) n.3878+8163T>A c.3522+8163T>A (n.3522+8163T>A) c.3456+8163T>A (n.3456+8163T>A) n.3938+8163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26612961T>A | CA686891980 | ITPR2 | c.3462+8162A>T (n.3462+8162A>T) c.2910+8162A>T (n.2910+8162A>T) c.2529+8162A>T (n.2529+8162A>T) n.3878+8162A>T c.3522+8162A>T (n.3522+8162A>T) c.3456+8162A>T (n.3456+8162A>T) n.3938+8162A>T | dbSNP |
12 | g.26612961T= | CA2023540473 | ITPR2 | c.3462+8162A= (n.3462+8162A=) c.2910+8162A= (n.2910+8162A=) c.2529+8162A= (n.2529+8162A=) n.3878+8162A= c.3522+8162A= (n.3522+8162A=) c.3456+8162A= (n.3456+8162A=) n.3938+8162A= | |
12 | g.26612970C= | CA2023540474 | ITPR2 | c.3462+8153G= (n.3462+8153G=) c.2910+8153G= (n.2910+8153G=) c.2529+8153G= (n.2529+8153G=) n.3878+8153G= c.3522+8153G= (n.3522+8153G=) c.3456+8153G= (n.3456+8153G=) n.3938+8153G= | |
12 | g.26612970C>T | CA945857017 | ITPR2 | c.3462+8153G>A (n.3462+8153G>A) c.2910+8153G>A (n.2910+8153G>A) c.2529+8153G>A (n.2529+8153G>A) n.3878+8153G>A c.3522+8153G>A (n.3522+8153G>A) c.3456+8153G>A (n.3456+8153G>A) n.3938+8153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26612971G>A | CA234327211 | ITPR2 | c.3462+8152C>T (n.3462+8152C>T) c.2910+8152C>T (n.2910+8152C>T) c.2529+8152C>T (n.2529+8152C>T) n.3878+8152C>T c.3522+8152C>T (n.3522+8152C>T) c.3456+8152C>T (n.3456+8152C>T) n.3938+8152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26612971G= | CA2023540475 | ITPR2 | c.3462+8152C= (n.3462+8152C=) c.2910+8152C= (n.2910+8152C=) c.2529+8152C= (n.2529+8152C=) n.3878+8152C= c.3522+8152C= (n.3522+8152C=) c.3456+8152C= (n.3456+8152C=) n.3938+8152C= | |
12 | g.26612973T>C | CA686891984 | ITPR2 | c.3462+8150A>G (n.3462+8150A>G) c.2910+8150A>G (n.2910+8150A>G) c.2529+8150A>G (n.2529+8150A>G) n.3878+8150A>G c.3522+8150A>G (n.3522+8150A>G) c.3456+8150A>G (n.3456+8150A>G) n.3938+8150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26612973T= | CA2023540476 | ITPR2 | c.3462+8150A= (n.3462+8150A=) c.2910+8150A= (n.2910+8150A=) c.2529+8150A= (n.2529+8150A=) n.3878+8150A= c.3522+8150A= (n.3522+8150A=) c.3456+8150A= (n.3456+8150A=) n.3938+8150A= | |
12 | g.26612975G>C | CA2023540478 | ITPR2 | c.3462+8148C>G (n.3462+8148C>G) c.2910+8148C>G (n.2910+8148C>G) c.2529+8148C>G (n.2529+8148C>G) n.3878+8148C>G c.3522+8148C>G (n.3522+8148C>G) c.3456+8148C>G (n.3456+8148C>G) n.3938+8148C>G | dbSNP |
12 | g.26612975G= | CA2023540477 | ITPR2 | c.3462+8148C= (n.3462+8148C=) c.2910+8148C= (n.2910+8148C=) c.2529+8148C= (n.2529+8148C=) n.3878+8148C= c.3522+8148C= (n.3522+8148C=) c.3456+8148C= (n.3456+8148C=) n.3938+8148C= | |
12 | g.26612980T>C | CA604129339 | ITPR2 | c.3462+8143A>G (n.3462+8143A>G) c.2910+8143A>G (n.2910+8143A>G) c.2529+8143A>G (n.2529+8143A>G) n.3878+8143A>G c.3522+8143A>G (n.3522+8143A>G) c.3456+8143A>G (n.3456+8143A>G) n.3938+8143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26612980T= | CA2023540479 | ITPR2 | c.3462+8143A= (n.3462+8143A=) c.2910+8143A= (n.2910+8143A=) c.2529+8143A= (n.2529+8143A=) n.3878+8143A= c.3522+8143A= (n.3522+8143A=) c.3456+8143A= (n.3456+8143A=) n.3938+8143A= | |
12 | g.26612989T>A | CA2023540481 | ITPR2 | c.3462+8134A>T (n.3462+8134A>T) c.2910+8134A>T (n.2910+8134A>T) c.2529+8134A>T (n.2529+8134A>T) n.3878+8134A>T c.3522+8134A>T (n.3522+8134A>T) c.3456+8134A>T (n.3456+8134A>T) n.3938+8134A>T | dbSNP |
12 | g.26612989T= | CA2023540480 | ITPR2 | c.3462+8134A= (n.3462+8134A=) c.2910+8134A= (n.2910+8134A=) c.2529+8134A= (n.2529+8134A=) n.3878+8134A= c.3522+8134A= (n.3522+8134A=) c.3456+8134A= (n.3456+8134A=) n.3938+8134A= | |
12 | g.26612993C>T | CA2725943338 | ITPR2 | c.3462+8130G>A (n.3462+8130G>A) c.2910+8130G>A (n.2910+8130G>A) c.2529+8130G>A (n.2529+8130G>A) n.3878+8130G>A c.3522+8130G>A (n.3522+8130G>A) c.3456+8130G>A (n.3456+8130G>A) n.3938+8130G>A | dbSNP |
12 | g.26612997A= | CA2023540482 | ITPR2 | c.3462+8126T= (n.3462+8126T=) c.2910+8126T= (n.2910+8126T=) c.2529+8126T= (n.2529+8126T=) n.3878+8126T= c.3522+8126T= (n.3522+8126T=) c.3456+8126T= (n.3456+8126T=) n.3938+8126T= | |
12 | g.26612997A>C | CA2023540483 | ITPR2 | c.3462+8126T>G (n.3462+8126T>G) c.2910+8126T>G (n.2910+8126T>G) c.2529+8126T>G (n.2529+8126T>G) n.3878+8126T>G c.3522+8126T>G (n.3522+8126T>G) c.3456+8126T>G (n.3456+8126T>G) n.3938+8126T>G | dbSNP |
12 | g.26612998T>C | CA945857042 | ITPR2 | c.3462+8125A>G (n.3462+8125A>G) c.2910+8125A>G (n.2910+8125A>G) c.2529+8125A>G (n.2529+8125A>G) n.3878+8125A>G c.3522+8125A>G (n.3522+8125A>G) c.3456+8125A>G (n.3456+8125A>G) n.3938+8125A>G | dbSNP |
12 | g.26612998T= | CA2023540484 | ITPR2 | c.3462+8125A= (n.3462+8125A=) c.2910+8125A= (n.2910+8125A=) c.2529+8125A= (n.2529+8125A=) n.3878+8125A= c.3522+8125A= (n.3522+8125A=) c.3456+8125A= (n.3456+8125A=) n.3938+8125A= | |
12 | g.26613009T>G | CA2794933357 | ITPR2 | c.3462+8114A>C (n.3462+8114A>C) c.2910+8114A>C (n.2910+8114A>C) c.2529+8114A>C (n.2529+8114A>C) n.3878+8114A>C c.3522+8114A>C (n.3522+8114A>C) c.3456+8114A>C (n.3456+8114A>C) n.3938+8114A>C | |
12 | g.26613013T>A | CA686891991 | ITPR2 | c.3462+8110A>T (n.3462+8110A>T) c.2910+8110A>T (n.2910+8110A>T) c.2529+8110A>T (n.2529+8110A>T) n.3878+8110A>T c.3522+8110A>T (n.3522+8110A>T) c.3456+8110A>T (n.3456+8110A>T) n.3938+8110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613013T>C | CA2023540485 | ITPR2 | c.3462+8110A>G (n.3462+8110A>G) c.2910+8110A>G (n.2910+8110A>G) c.2529+8110A>G (n.2529+8110A>G) n.3878+8110A>G c.3522+8110A>G (n.3522+8110A>G) c.3456+8110A>G (n.3456+8110A>G) n.3938+8110A>G | dbSNP |
12 | g.26613013T= | CA2023540486 | ITPR2 | c.3462+8110A= (n.3462+8110A=) c.2910+8110A= (n.2910+8110A=) c.2529+8110A= (n.2529+8110A=) n.3878+8110A= c.3522+8110A= (n.3522+8110A=) c.3456+8110A= (n.3456+8110A=) n.3938+8110A= | |
12 | g.26613016A= | CA2023540487 | ITPR2 | c.3462+8107T= (n.3462+8107T=) c.2910+8107T= (n.2910+8107T=) c.2529+8107T= (n.2529+8107T=) n.3878+8107T= c.3522+8107T= (n.3522+8107T=) c.3456+8107T= (n.3456+8107T=) n.3938+8107T= | |
12 | g.26613016A>G | CA686891998 | ITPR2 | c.3462+8107T>C (n.3462+8107T>C) c.2910+8107T>C (n.2910+8107T>C) c.2529+8107T>C (n.2529+8107T>C) n.3878+8107T>C c.3522+8107T>C (n.3522+8107T>C) c.3456+8107T>C (n.3456+8107T>C) n.3938+8107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613019A= | CA2023540488 | ITPR2 | c.3462+8104T= (n.3462+8104T=) c.2910+8104T= (n.2910+8104T=) c.2529+8104T= (n.2529+8104T=) n.3878+8104T= c.3522+8104T= (n.3522+8104T=) c.3456+8104T= (n.3456+8104T=) n.3938+8104T= | |
12 | g.26613019A>C | CA2023540489 | ITPR2 | c.3462+8104T>G (n.3462+8104T>G) c.2910+8104T>G (n.2910+8104T>G) c.2529+8104T>G (n.2529+8104T>G) n.3878+8104T>G c.3522+8104T>G (n.3522+8104T>G) c.3456+8104T>G (n.3456+8104T>G) n.3938+8104T>G | dbSNP |
12 | g.26613024G>A | CA945857046 | ITPR2 | c.3462+8099C>T (n.3462+8099C>T) c.2910+8099C>T (n.2910+8099C>T) c.2529+8099C>T (n.2529+8099C>T) n.3878+8099C>T c.3522+8099C>T (n.3522+8099C>T) c.3456+8099C>T (n.3456+8099C>T) n.3938+8099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613024G= | CA2023540490 | ITPR2 | c.3462+8099C= (n.3462+8099C=) c.2910+8099C= (n.2910+8099C=) c.2529+8099C= (n.2529+8099C=) n.3878+8099C= c.3522+8099C= (n.3522+8099C=) c.3456+8099C= (n.3456+8099C=) n.3938+8099C= | |
12 | g.26613026C= | CA2023540491 | ITPR2 | c.3462+8097G= (n.3462+8097G=) c.2910+8097G= (n.2910+8097G=) c.2529+8097G= (n.2529+8097G=) n.3878+8097G= c.3522+8097G= (n.3522+8097G=) c.3456+8097G= (n.3456+8097G=) n.3938+8097G= | |
12 | g.26613026C>T | CA604129340 | ITPR2 | c.3462+8097G>A (n.3462+8097G>A) c.2910+8097G>A (n.2910+8097G>A) c.2529+8097G>A (n.2529+8097G>A) n.3878+8097G>A c.3522+8097G>A (n.3522+8097G>A) c.3456+8097G>A (n.3456+8097G>A) n.3938+8097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613028C= | CA2023540492 | ITPR2 | c.3462+8095G= (n.3462+8095G=) c.2910+8095G= (n.2910+8095G=) c.2529+8095G= (n.2529+8095G=) n.3878+8095G= c.3522+8095G= (n.3522+8095G=) c.3456+8095G= (n.3456+8095G=) n.3938+8095G= | |
12 | g.26613028C>T | CA686892006 | ITPR2 | c.3462+8095G>A (n.3462+8095G>A) c.2910+8095G>A (n.2910+8095G>A) c.2529+8095G>A (n.2529+8095G>A) n.3878+8095G>A c.3522+8095G>A (n.3522+8095G>A) c.3456+8095G>A (n.3456+8095G>A) n.3938+8095G>A | dbSNP |
12 | g.26613030C>A | CA2538812366 | ITPR2 | c.3462+8093G>T (n.3462+8093G>T) c.2910+8093G>T (n.2910+8093G>T) c.2529+8093G>T (n.2529+8093G>T) n.3878+8093G>T c.3522+8093G>T (n.3522+8093G>T) c.3456+8093G>T (n.3456+8093G>T) n.3938+8093G>T | |
12 | g.26613030C= | CA2023540493 | ITPR2 | c.3462+8093G= (n.3462+8093G=) c.2910+8093G= (n.2910+8093G=) c.2529+8093G= (n.2529+8093G=) n.3878+8093G= c.3522+8093G= (n.3522+8093G=) c.3456+8093G= (n.3456+8093G=) n.3938+8093G= | |
12 | g.26613030C>G | CA2023540494 | ITPR2 | c.3462+8093G>C (n.3462+8093G>C) c.2910+8093G>C (n.2910+8093G>C) c.2529+8093G>C (n.2529+8093G>C) n.3878+8093G>C c.3522+8093G>C (n.3522+8093G>C) c.3456+8093G>C (n.3456+8093G>C) n.3938+8093G>C | dbSNP |
12 | g.26613030C>T | CA686892022 | ITPR2 | c.3462+8093G>A (n.3462+8093G>A) c.2910+8093G>A (n.2910+8093G>A) c.2529+8093G>A (n.2529+8093G>A) n.3878+8093G>A c.3522+8093G>A (n.3522+8093G>A) c.3456+8093G>A (n.3456+8093G>A) n.3938+8093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613032A= | CA2023540495 | ITPR2 | c.3462+8091T= (n.3462+8091T=) c.2910+8091T= (n.2910+8091T=) c.2529+8091T= (n.2529+8091T=) n.3878+8091T= c.3522+8091T= (n.3522+8091T=) c.3456+8091T= (n.3456+8091T=) n.3938+8091T= | |
12 | g.26613032A>G | CA234327214 | ITPR2 | c.3462+8091T>C (n.3462+8091T>C) c.2910+8091T>C (n.2910+8091T>C) c.2529+8091T>C (n.2529+8091T>C) n.3878+8091T>C c.3522+8091T>C (n.3522+8091T>C) c.3456+8091T>C (n.3456+8091T>C) n.3938+8091T>C | dbSNP |
12 | g.26613037T>A | CA945857051 | ITPR2 | c.3462+8086A>T (n.3462+8086A>T) c.2910+8086A>T (n.2910+8086A>T) c.2529+8086A>T (n.2529+8086A>T) n.3878+8086A>T c.3522+8086A>T (n.3522+8086A>T) c.3456+8086A>T (n.3456+8086A>T) n.3938+8086A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613037T= | CA2023540496 | ITPR2 | c.3462+8086A= (n.3462+8086A=) c.2910+8086A= (n.2910+8086A=) c.2529+8086A= (n.2529+8086A=) n.3878+8086A= c.3522+8086A= (n.3522+8086A=) c.3456+8086A= (n.3456+8086A=) n.3938+8086A= | |
12 | g.26613038T= | CA2023540497 | ITPR2 | c.3462+8085A= (n.3462+8085A=) c.2910+8085A= (n.2910+8085A=) c.2529+8085A= (n.2529+8085A=) n.3878+8085A= c.3522+8085A= (n.3522+8085A=) c.3456+8085A= (n.3456+8085A=) n.3938+8085A= | |
12 | g.26613039G>C | CA2023540499 | ITPR2 | c.3462+8084C>G (n.3462+8084C>G) c.2910+8084C>G (n.2910+8084C>G) c.2529+8084C>G (n.2529+8084C>G) n.3878+8084C>G c.3522+8084C>G (n.3522+8084C>G) c.3456+8084C>G (n.3456+8084C>G) n.3938+8084C>G | dbSNP |
12 | g.26613039G= | CA2023540498 | ITPR2 | c.3462+8084C= (n.3462+8084C=) c.2910+8084C= (n.2910+8084C=) c.2529+8084C= (n.2529+8084C=) n.3878+8084C= c.3522+8084C= (n.3522+8084C=) c.3456+8084C= (n.3456+8084C=) n.3938+8084C= | |
12 | g.26613039G>T | CA945857053 | ITPR2 | c.3462+8084C>A (n.3462+8084C>A) c.2910+8084C>A (n.2910+8084C>A) c.2529+8084C>A (n.2529+8084C>A) n.3878+8084C>A c.3522+8084C>A (n.3522+8084C>A) c.3456+8084C>A (n.3456+8084C>A) n.3938+8084C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26613041dup | CA234327215 | ITPR2 | c.3462+8084dup (n.3462+8084dup) c.2910+8084dup (n.2910+8084dup) c.2529+8084dup (n.2529+8084dup) n.3878+8084dup c.3522+8084dup (n.3522+8084dup) c.3456+8084dup (n.3456+8084dup) n.3938+8084dup | dbSNP |
12 | g.26613040G>A | CA945857057 | ITPR2 | c.3462+8083C>T (n.3462+8083C>T) c.2910+8083C>T (n.2910+8083C>T) c.2529+8083C>T (n.2529+8083C>T) n.3878+8083C>T c.3522+8083C>T (n.3522+8083C>T) c.3456+8083C>T (n.3456+8083C>T) n.3938+8083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |