WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2593156G>A | CA2617066470 | CACNA1C | c.2606-57G>A (n.2606-57G>A) c.2531-57G>A (n.2531-57G>A) c.1023-57G>A c.2621-57G>A (n.2621-57G>A) c.2522-57G>A (n.2522-57G>A) c.2696-57G>A (n.2696-57G>A) c.*1138-57G>A (n.*1138-57G>A) c.*2151-57G>A (n.*2151-57G>A) c.366-57G>A c.2054-57G>A (n.2054-57G>A) c.1691-57G>A (n.1691-57G>A) c.1136-57G>A (n.1136-57G>A) c.2894-57G>A (n.2894-57G>A) c.2699-57G>A (n.2699-57G>A) c.2774-57G>A (n.2774-57G>A) c.2690-57G>A (n.2690-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593156G>C | CA2617066471 | CACNA1C | c.2606-57G>C (n.2606-57G>C) c.2531-57G>C (n.2531-57G>C) c.1023-57G>C c.2621-57G>C (n.2621-57G>C) c.2522-57G>C (n.2522-57G>C) c.2696-57G>C (n.2696-57G>C) c.*1138-57G>C (n.*1138-57G>C) c.*2151-57G>C (n.*2151-57G>C) c.366-57G>C c.2054-57G>C (n.2054-57G>C) c.1691-57G>C (n.1691-57G>C) c.1136-57G>C (n.1136-57G>C) c.2894-57G>C (n.2894-57G>C) c.2699-57G>C (n.2699-57G>C) c.2774-57G>C (n.2774-57G>C) c.2690-57G>C (n.2690-57G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593156G>T | CA2617066472 | CACNA1C | c.2606-57G>T (n.2606-57G>T) c.2531-57G>T (n.2531-57G>T) c.1023-57G>T c.2621-57G>T (n.2621-57G>T) c.2522-57G>T (n.2522-57G>T) c.2696-57G>T (n.2696-57G>T) c.*1138-57G>T (n.*1138-57G>T) c.*2151-57G>T (n.*2151-57G>T) c.366-57G>T c.2054-57G>T (n.2054-57G>T) c.1691-57G>T (n.1691-57G>T) c.1136-57G>T (n.1136-57G>T) c.2894-57G>T (n.2894-57G>T) c.2699-57G>T (n.2699-57G>T) c.2774-57G>T (n.2774-57G>T) c.2690-57G>T (n.2690-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593157T>C | CA231594207 | CACNA1C | c.2606-56T>C (n.2606-56T>C) c.2531-56T>C (n.2531-56T>C) c.1023-56T>C c.2621-56T>C (n.2621-56T>C) c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.2696-56T>C (n.2696-56T>C) c.*1138-56T>C (n.*1138-56T>C) c.*2151-56T>C (n.*2151-56T>C) c.366-56T>C c.2054-56T>C (n.2054-56T>C) c.1691-56T>C (n.1691-56T>C) c.1136-56T>C (n.1136-56T>C) c.2894-56T>C (n.2894-56T>C) c.2699-56T>C (n.2699-56T>C) c.2774-56T>C (n.2774-56T>C) c.2690-56T>C (n.2690-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593157T= | CA2012308880 | CACNA1C | c.2606-56T= (n.2606-56T=) c.2531-56T= (n.2531-56T=) c.1023-56T= c.2621-56T= (n.2621-56T=) c.2522-56T= (n.2522-56T=) c.2696-56T= (n.2696-56T=) c.*1138-56T= (n.*1138-56T=) c.*2151-56T= (n.*2151-56T=) c.366-56T= c.2054-56T= (n.2054-56T=) c.1691-56T= (n.1691-56T=) c.1136-56T= (n.1136-56T=) c.2894-56T= (n.2894-56T=) c.2699-56T= (n.2699-56T=) c.2774-56T= (n.2774-56T=) c.2690-56T= (n.2690-56T=) | |
| 12 | g.2593158G>T | CA2617066473 | CACNA1C | c.2606-55G>T (n.2606-55G>T) c.2531-55G>T (n.2531-55G>T) c.1023-55G>T c.2621-55G>T (n.2621-55G>T) c.2522-55G>T (n.2522-55G>T) c.2696-55G>T (n.2696-55G>T) c.*1138-55G>T (n.*1138-55G>T) c.*2151-55G>T (n.*2151-55G>T) c.366-55G>T c.2054-55G>T (n.2054-55G>T) c.1691-55G>T (n.1691-55G>T) c.1136-55G>T (n.1136-55G>T) c.2894-55G>T (n.2894-55G>T) c.2699-55G>T (n.2699-55G>T) c.2774-55G>T (n.2774-55G>T) c.2690-55G>T (n.2690-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593160T>C | CA2012308882 | CACNA1C | c.2606-53T>C (n.2606-53T>C) c.2531-53T>C (n.2531-53T>C) c.1023-53T>C c.2621-53T>C (n.2621-53T>C) c.2522-53T>C (n.2522-53T>C) c.2696-53T>C (n.2696-53T>C) c.*1138-53T>C (n.*1138-53T>C) c.*2151-53T>C (n.*2151-53T>C) c.366-53T>C c.2054-53T>C (n.2054-53T>C) c.1691-53T>C (n.1691-53T>C) c.1136-53T>C (n.1136-53T>C) c.2894-53T>C (n.2894-53T>C) c.2699-53T>C (n.2699-53T>C) c.2774-53T>C (n.2774-53T>C) c.2690-53T>C (n.2690-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2593160T= | CA2012308881 | CACNA1C | c.2606-53T= (n.2606-53T=) c.2531-53T= (n.2531-53T=) c.1023-53T= c.2621-53T= (n.2621-53T=) c.2522-53T= (n.2522-53T=) c.2696-53T= (n.2696-53T=) c.*1138-53T= (n.*1138-53T=) c.*2151-53T= (n.*2151-53T=) c.366-53T= c.2054-53T= (n.2054-53T=) c.1691-53T= (n.1691-53T=) c.1136-53T= (n.1136-53T=) c.2894-53T= (n.2894-53T=) c.2699-53T= (n.2699-53T=) c.2774-53T= (n.2774-53T=) c.2690-53T= (n.2690-53T=) | |
| 12 | g.2593161A>C | CA2575045246 | CACNA1C | c.2606-52A>C (n.2606-52A>C) c.2531-52A>C (n.2531-52A>C) c.1023-52A>C c.2621-52A>C (n.2621-52A>C) c.2522-52A>C (n.2522-52A>C) c.2696-52A>C (n.2696-52A>C) c.*1138-52A>C (n.*1138-52A>C) c.*2151-52A>C (n.*2151-52A>C) c.366-52A>C c.2054-52A>C (n.2054-52A>C) c.1691-52A>C (n.1691-52A>C) c.1136-52A>C (n.1136-52A>C) c.2894-52A>C (n.2894-52A>C) c.2699-52A>C (n.2699-52A>C) c.2774-52A>C (n.2774-52A>C) c.2690-52A>C (n.2690-52A>C) | |
| 12 | g.2593164dup | CA2575045245 | CACNA1C | c.2606-49dup (n.2606-49dup) c.2531-49dup (n.2531-49dup) c.1023-49dup c.2621-49dup (n.2621-49dup) c.2522-49dup (n.2522-49dup) c.2696-49dup (n.2696-49dup) c.*1138-49dup (n.*1138-49dup) c.*2151-49dup (n.*2151-49dup) c.366-49dup c.2054-49dup (n.2054-49dup) c.1691-49dup (n.1691-49dup) c.1136-49dup (n.1136-49dup) c.2894-49dup (n.2894-49dup) c.2699-49dup (n.2699-49dup) c.2774-49dup (n.2774-49dup) c.2690-49dup (n.2690-49dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593162A>G | CA2617066474 | CACNA1C | c.2606-51A>G (n.2606-51A>G) c.2531-51A>G (n.2531-51A>G) c.1023-51A>G c.2621-51A>G (n.2621-51A>G) c.2522-51A>G (n.2522-51A>G) c.2696-51A>G (n.2696-51A>G) c.*1138-51A>G (n.*1138-51A>G) c.*2151-51A>G (n.*2151-51A>G) c.366-51A>G c.2054-51A>G (n.2054-51A>G) c.1691-51A>G (n.1691-51A>G) c.1136-51A>G (n.1136-51A>G) c.2894-51A>G (n.2894-51A>G) c.2699-51A>G (n.2699-51A>G) c.2774-51A>G (n.2774-51A>G) c.2690-51A>G (n.2690-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593164A= | CA2012308883 | CACNA1C | c.2606-49A= (n.2606-49A=) c.2531-49A= (n.2531-49A=) c.1023-49A= c.2621-49A= (n.2621-49A=) c.2522-49A= (n.2522-49A=) c.2696-49A= (n.2696-49A=) c.*1138-49A= (n.*1138-49A=) c.*2151-49A= (n.*2151-49A=) c.366-49A= c.2054-49A= (n.2054-49A=) c.1691-49A= (n.1691-49A=) c.1136-49A= (n.1136-49A=) c.2894-49A= (n.2894-49A=) c.2699-49A= (n.2699-49A=) c.2774-49A= (n.2774-49A=) c.2690-49A= (n.2690-49A=) | |
| 12 | g.2593164A>G | CA602712483 | CACNA1C | c.2606-49A>G (n.2606-49A>G) c.2531-49A>G (n.2531-49A>G) c.1023-49A>G c.2621-49A>G (n.2621-49A>G) c.2522-49A>G (n.2522-49A>G) c.2696-49A>G (n.2696-49A>G) c.*1138-49A>G (n.*1138-49A>G) c.*2151-49A>G (n.*2151-49A>G) c.366-49A>G c.2054-49A>G (n.2054-49A>G) c.1691-49A>G (n.1691-49A>G) c.1136-49A>G (n.1136-49A>G) c.2894-49A>G (n.2894-49A>G) c.2699-49A>G (n.2699-49A>G) c.2774-49A>G (n.2774-49A>G) c.2690-49A>G (n.2690-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593168G>A | CA2012308885 | CACNA1C | c.2606-45G>A (n.2606-45G>A) c.2531-45G>A (n.2531-45G>A) c.1023-45G>A c.2621-45G>A (n.2621-45G>A) c.2522-45G>A (n.2522-45G>A) c.2696-45G>A (n.2696-45G>A) c.*1138-45G>A (n.*1138-45G>A) c.*2151-45G>A (n.*2151-45G>A) c.366-45G>A c.2054-45G>A (n.2054-45G>A) c.1691-45G>A (n.1691-45G>A) c.1136-45G>A (n.1136-45G>A) c.2894-45G>A (n.2894-45G>A) c.2699-45G>A (n.2699-45G>A) c.2774-45G>A (n.2774-45G>A) c.2690-45G>A (n.2690-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2593168G= | CA2012308884 | CACNA1C | c.2606-45G= (n.2606-45G=) c.2531-45G= (n.2531-45G=) c.1023-45G= c.2621-45G= (n.2621-45G=) c.2522-45G= (n.2522-45G=) c.2696-45G= (n.2696-45G=) c.*1138-45G= (n.*1138-45G=) c.*2151-45G= (n.*2151-45G=) c.366-45G= c.2054-45G= (n.2054-45G=) c.1691-45G= (n.1691-45G=) c.1136-45G= (n.1136-45G=) c.2894-45G= (n.2894-45G=) c.2699-45G= (n.2699-45G=) c.2774-45G= (n.2774-45G=) c.2690-45G= (n.2690-45G=) | |
| 12 | g.2593169T>C | CA2617066475 | CACNA1C | c.2606-44T>C (n.2606-44T>C) c.2531-44T>C (n.2531-44T>C) c.1023-44T>C c.2621-44T>C (n.2621-44T>C) c.2522-44T>C (n.2522-44T>C) c.2696-44T>C (n.2696-44T>C) c.*1138-44T>C (n.*1138-44T>C) c.*2151-44T>C (n.*2151-44T>C) c.366-44T>C c.2054-44T>C (n.2054-44T>C) c.1691-44T>C (n.1691-44T>C) c.1136-44T>C (n.1136-44T>C) c.2894-44T>C (n.2894-44T>C) c.2699-44T>C (n.2699-44T>C) c.2774-44T>C (n.2774-44T>C) c.2690-44T>C (n.2690-44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593169T>G | CA2541861872 | CACNA1C | c.2606-44T>G (n.2606-44T>G) c.2531-44T>G (n.2531-44T>G) c.1023-44T>G c.2621-44T>G (n.2621-44T>G) c.2522-44T>G (n.2522-44T>G) c.2696-44T>G (n.2696-44T>G) c.*1138-44T>G (n.*1138-44T>G) c.*2151-44T>G (n.*2151-44T>G) c.366-44T>G c.2054-44T>G (n.2054-44T>G) c.1691-44T>G (n.1691-44T>G) c.1136-44T>G (n.1136-44T>G) c.2894-44T>G (n.2894-44T>G) c.2699-44T>G (n.2699-44T>G) c.2774-44T>G (n.2774-44T>G) c.2690-44T>G (n.2690-44T>G) | |
| 12 | g.2593170G>A | CA6389000 | CACNA1C | c.2606-43G>A (n.2606-43G>A) c.2531-43G>A (n.2531-43G>A) c.1023-43G>A c.2621-43G>A (n.2621-43G>A) c.2522-43G>A (n.2522-43G>A) c.2696-43G>A (n.2696-43G>A) c.*1138-43G>A (n.*1138-43G>A) c.*2151-43G>A (n.*2151-43G>A) c.366-43G>A c.2054-43G>A (n.2054-43G>A) c.1691-43G>A (n.1691-43G>A) c.1136-43G>A (n.1136-43G>A) c.2894-43G>A (n.2894-43G>A) c.2699-43G>A (n.2699-43G>A) c.2774-43G>A (n.2774-43G>A) c.2690-43G>A (n.2690-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593170G= | CA2012308886 | CACNA1C | c.2606-43G= (n.2606-43G=) c.2531-43G= (n.2531-43G=) c.1023-43G= c.2621-43G= (n.2621-43G=) c.2522-43G= (n.2522-43G=) c.2696-43G= (n.2696-43G=) c.*1138-43G= (n.*1138-43G=) c.*2151-43G= (n.*2151-43G=) c.366-43G= c.2054-43G= (n.2054-43G=) c.1691-43G= (n.1691-43G=) c.1136-43G= (n.1136-43G=) c.2894-43G= (n.2894-43G=) c.2699-43G= (n.2699-43G=) c.2774-43G= (n.2774-43G=) c.2690-43G= (n.2690-43G=) | |
| 12 | g.2593172G>A | CA602712484 | CACNA1C | c.2606-41G>A (n.2606-41G>A) c.2531-41G>A (n.2531-41G>A) c.1023-41G>A c.2621-41G>A (n.2621-41G>A) c.2522-41G>A (n.2522-41G>A) c.2696-41G>A (n.2696-41G>A) c.*1138-41G>A (n.*1138-41G>A) c.*2151-41G>A (n.*2151-41G>A) c.366-41G>A c.2054-41G>A (n.2054-41G>A) c.1691-41G>A (n.1691-41G>A) c.1136-41G>A (n.1136-41G>A) c.2894-41G>A (n.2894-41G>A) c.2699-41G>A (n.2699-41G>A) c.2774-41G>A (n.2774-41G>A) c.2690-41G>A (n.2690-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593172G= | CA2012308887 | CACNA1C | c.2606-41G= (n.2606-41G=) c.2531-41G= (n.2531-41G=) c.1023-41G= c.2621-41G= (n.2621-41G=) c.2522-41G= (n.2522-41G=) c.2696-41G= (n.2696-41G=) c.*1138-41G= (n.*1138-41G=) c.*2151-41G= (n.*2151-41G=) c.366-41G= c.2054-41G= (n.2054-41G=) c.1691-41G= (n.1691-41G=) c.1136-41G= (n.1136-41G=) c.2894-41G= (n.2894-41G=) c.2699-41G= (n.2699-41G=) c.2774-41G= (n.2774-41G=) c.2690-41G= (n.2690-41G=) | |
| 12 | g.2593174G>A | CA2617066476 | CACNA1C | c.2606-39G>A (n.2606-39G>A) c.2531-39G>A (n.2531-39G>A) c.1023-39G>A c.2621-39G>A (n.2621-39G>A) c.2522-39G>A (n.2522-39G>A) c.2696-39G>A (n.2696-39G>A) c.*1138-39G>A (n.*1138-39G>A) c.*2151-39G>A (n.*2151-39G>A) c.366-39G>A c.2054-39G>A (n.2054-39G>A) c.1691-39G>A (n.1691-39G>A) c.1136-39G>A (n.1136-39G>A) c.2894-39G>A (n.2894-39G>A) c.2699-39G>A (n.2699-39G>A) c.2774-39G>A (n.2774-39G>A) c.2690-39G>A (n.2690-39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593174G= | CA2012308888 | CACNA1C | c.2606-39G= (n.2606-39G=) c.2531-39G= (n.2531-39G=) c.1023-39G= c.2621-39G= (n.2621-39G=) c.2522-39G= (n.2522-39G=) c.2696-39G= (n.2696-39G=) c.*1138-39G= (n.*1138-39G=) c.*2151-39G= (n.*2151-39G=) c.366-39G= c.2054-39G= (n.2054-39G=) c.1691-39G= (n.1691-39G=) c.1136-39G= (n.1136-39G=) c.2894-39G= (n.2894-39G=) c.2699-39G= (n.2699-39G=) c.2774-39G= (n.2774-39G=) c.2690-39G= (n.2690-39G=) | |
| 12 | g.2593174G>T | CA231594220 | CACNA1C | c.2606-39G>T (n.2606-39G>T) c.2531-39G>T (n.2531-39G>T) c.1023-39G>T c.2621-39G>T (n.2621-39G>T) c.2522-39G>T (n.2522-39G>T) c.2696-39G>T (n.2696-39G>T) c.*1138-39G>T (n.*1138-39G>T) c.*2151-39G>T (n.*2151-39G>T) c.366-39G>T c.2054-39G>T (n.2054-39G>T) c.1691-39G>T (n.1691-39G>T) c.1136-39G>T (n.1136-39G>T) c.2894-39G>T (n.2894-39G>T) c.2699-39G>T (n.2699-39G>T) c.2774-39G>T (n.2774-39G>T) c.2690-39G>T (n.2690-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593176G>T | CA2617066477 | CACNA1C | c.2606-37G>T (n.2606-37G>T) c.2531-37G>T (n.2531-37G>T) c.1023-37G>T c.2621-37G>T (n.2621-37G>T) c.2522-37G>T (n.2522-37G>T) c.2696-37G>T (n.2696-37G>T) c.*1138-37G>T (n.*1138-37G>T) c.*2151-37G>T (n.*2151-37G>T) c.366-37G>T c.2054-37G>T (n.2054-37G>T) c.1691-37G>T (n.1691-37G>T) c.1136-37G>T (n.1136-37G>T) c.2894-37G>T (n.2894-37G>T) c.2699-37G>T (n.2699-37G>T) c.2774-37G>T (n.2774-37G>T) c.2690-37G>T (n.2690-37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593179G>A | CA6389001 | CACNA1C | c.2606-34G>A (n.2606-34G>A) c.2531-34G>A (n.2531-34G>A) c.1023-34G>A c.2621-34G>A (n.2621-34G>A) c.2522-34G>A (n.2522-34G>A) c.2696-34G>A (n.2696-34G>A) c.*1138-34G>A (n.*1138-34G>A) c.*2151-34G>A (n.*2151-34G>A) c.366-34G>A c.2054-34G>A (n.2054-34G>A) c.1691-34G>A (n.1691-34G>A) c.1136-34G>A (n.1136-34G>A) c.2894-34G>A (n.2894-34G>A) c.2699-34G>A (n.2699-34G>A) c.2774-34G>A (n.2774-34G>A) c.2690-34G>A (n.2690-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593179G>C | CA686834298 | CACNA1C | c.2606-34G>C (n.2606-34G>C) c.2531-34G>C (n.2531-34G>C) c.1023-34G>C c.2621-34G>C (n.2621-34G>C) c.2522-34G>C (n.2522-34G>C) c.2696-34G>C (n.2696-34G>C) c.*1138-34G>C (n.*1138-34G>C) c.*2151-34G>C (n.*2151-34G>C) c.366-34G>C c.2054-34G>C (n.2054-34G>C) c.1691-34G>C (n.1691-34G>C) c.1136-34G>C (n.1136-34G>C) c.2894-34G>C (n.2894-34G>C) c.2699-34G>C (n.2699-34G>C) c.2774-34G>C (n.2774-34G>C) c.2690-34G>C (n.2690-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2593179G= | CA2012308889 | CACNA1C | c.2606-34G= (n.2606-34G=) c.2531-34G= (n.2531-34G=) c.1023-34G= c.2621-34G= (n.2621-34G=) c.2522-34G= (n.2522-34G=) c.2696-34G= (n.2696-34G=) c.*1138-34G= (n.*1138-34G=) c.*2151-34G= (n.*2151-34G=) c.366-34G= c.2054-34G= (n.2054-34G=) c.1691-34G= (n.1691-34G=) c.1136-34G= (n.1136-34G=) c.2894-34G= (n.2894-34G=) c.2699-34G= (n.2699-34G=) c.2774-34G= (n.2774-34G=) c.2690-34G= (n.2690-34G=) | |
| 12 | g.2593180del | CA2617066478 | CACNA1C | c.2606-33del (n.2606-33del) c.2531-33del (n.2531-33del) c.1023-33del c.2621-33del (n.2621-33del) c.2522-33del (n.2522-33del) c.2696-33del (n.2696-33del) c.*1138-33del (n.*1138-33del) c.*2151-33del (n.*2151-33del) c.366-33del c.2054-33del (n.2054-33del) c.1691-33del (n.1691-33del) c.1136-33del (n.1136-33del) c.2894-33del (n.2894-33del) c.2699-33del (n.2699-33del) c.2774-33del (n.2774-33del) c.2690-33del (n.2690-33del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593180G>A | CA2617066479 | CACNA1C | c.2606-33G>A (n.2606-33G>A) c.2531-33G>A (n.2531-33G>A) c.1023-33G>A c.2621-33G>A (n.2621-33G>A) c.2522-33G>A (n.2522-33G>A) c.2696-33G>A (n.2696-33G>A) c.*1138-33G>A (n.*1138-33G>A) c.*2151-33G>A (n.*2151-33G>A) c.366-33G>A c.2054-33G>A (n.2054-33G>A) c.1691-33G>A (n.1691-33G>A) c.1136-33G>A (n.1136-33G>A) c.2894-33G>A (n.2894-33G>A) c.2699-33G>A (n.2699-33G>A) c.2774-33G>A (n.2774-33G>A) c.2690-33G>A (n.2690-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593181A>T | CA2617066480 | CACNA1C | c.2606-32A>T (n.2606-32A>T) c.2531-32A>T (n.2531-32A>T) c.1023-32A>T c.2621-32A>T (n.2621-32A>T) c.2522-32A>T (n.2522-32A>T) c.2696-32A>T (n.2696-32A>T) c.*1138-32A>T (n.*1138-32A>T) c.*2151-32A>T (n.*2151-32A>T) c.366-32A>T c.2054-32A>T (n.2054-32A>T) c.1691-32A>T (n.1691-32A>T) c.1136-32A>T (n.1136-32A>T) c.2894-32A>T (n.2894-32A>T) c.2699-32A>T (n.2699-32A>T) c.2774-32A>T (n.2774-32A>T) c.2690-32A>T (n.2690-32A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593182G>A | CA2617066481 | CACNA1C | c.2606-31G>A (n.2606-31G>A) c.2531-31G>A (n.2531-31G>A) c.1023-31G>A c.2621-31G>A (n.2621-31G>A) c.2522-31G>A (n.2522-31G>A) c.2696-31G>A (n.2696-31G>A) c.*1138-31G>A (n.*1138-31G>A) c.*2151-31G>A (n.*2151-31G>A) c.366-31G>A c.2054-31G>A (n.2054-31G>A) c.1691-31G>A (n.1691-31G>A) c.1136-31G>A (n.1136-31G>A) c.2894-31G>A (n.2894-31G>A) c.2699-31G>A (n.2699-31G>A) c.2774-31G>A (n.2774-31G>A) c.2690-31G>A (n.2690-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593182G= | CA2012308890 | CACNA1C | c.2606-31G= (n.2606-31G=) c.2531-31G= (n.2531-31G=) c.1023-31G= c.2621-31G= (n.2621-31G=) c.2522-31G= (n.2522-31G=) c.2696-31G= (n.2696-31G=) c.*1138-31G= (n.*1138-31G=) c.*2151-31G= (n.*2151-31G=) c.366-31G= c.2054-31G= (n.2054-31G=) c.1691-31G= (n.1691-31G=) c.1136-31G= (n.1136-31G=) c.2894-31G= (n.2894-31G=) c.2699-31G= (n.2699-31G=) c.2774-31G= (n.2774-31G=) c.2690-31G= (n.2690-31G=) | |
| 12 | g.2593182G>T | CA6389002 | CACNA1C | c.2606-31G>T (n.2606-31G>T) c.2531-31G>T (n.2531-31G>T) c.1023-31G>T c.2621-31G>T (n.2621-31G>T) c.2522-31G>T (n.2522-31G>T) c.2696-31G>T (n.2696-31G>T) c.*1138-31G>T (n.*1138-31G>T) c.*2151-31G>T (n.*2151-31G>T) c.366-31G>T c.2054-31G>T (n.2054-31G>T) c.1691-31G>T (n.1691-31G>T) c.1136-31G>T (n.1136-31G>T) c.2894-31G>T (n.2894-31G>T) c.2699-31G>T (n.2699-31G>T) c.2774-31G>T (n.2774-31G>T) c.2690-31G>T (n.2690-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593189A>G | CA2617066482 | CACNA1C | c.2606-24A>G (n.2606-24A>G) c.2531-24A>G (n.2531-24A>G) c.1023-24A>G c.2621-24A>G (n.2621-24A>G) c.2522-24A>G (n.2522-24A>G) c.2696-24A>G (n.2696-24A>G) c.*1138-24A>G (n.*1138-24A>G) c.*2151-24A>G (n.*2151-24A>G) c.366-24A>G c.2054-24A>G (n.2054-24A>G) c.1691-24A>G (n.1691-24A>G) c.1136-24A>G (n.1136-24A>G) c.2894-24A>G (n.2894-24A>G) c.2699-24A>G (n.2699-24A>G) c.2774-24A>G (n.2774-24A>G) c.2690-24A>G (n.2690-24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593190G>A | CA944084273 | CACNA1C | c.2606-23G>A (n.2606-23G>A) c.2531-23G>A (n.2531-23G>A) c.1023-23G>A c.2621-23G>A (n.2621-23G>A) c.2522-23G>A (n.2522-23G>A) c.2696-23G>A (n.2696-23G>A) c.*1138-23G>A (n.*1138-23G>A) c.*2151-23G>A (n.*2151-23G>A) c.366-23G>A c.2054-23G>A (n.2054-23G>A) c.1691-23G>A (n.1691-23G>A) c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.2894-23G>A (n.2894-23G>A) c.2699-23G>A (n.2699-23G>A) c.2774-23G>A (n.2774-23G>A) c.2690-23G>A (n.2690-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593190G= | CA2012308891 | CACNA1C | c.2606-23G= (n.2606-23G=) c.2531-23G= (n.2531-23G=) c.1023-23G= c.2621-23G= (n.2621-23G=) c.2522-23G= (n.2522-23G=) c.2696-23G= (n.2696-23G=) c.*1138-23G= (n.*1138-23G=) c.*2151-23G= (n.*2151-23G=) c.366-23G= c.2054-23G= (n.2054-23G=) c.1691-23G= (n.1691-23G=) c.1136-23G= (n.1136-23G=) c.2894-23G= (n.2894-23G=) c.2699-23G= (n.2699-23G=) c.2774-23G= (n.2774-23G=) c.2690-23G= (n.2690-23G=) | |
| 12 | g.2593190G>T | CA6389003 | CACNA1C | c.2606-23G>T (n.2606-23G>T) c.2531-23G>T (n.2531-23G>T) c.1023-23G>T c.2621-23G>T (n.2621-23G>T) c.2522-23G>T (n.2522-23G>T) c.2696-23G>T (n.2696-23G>T) c.*1138-23G>T (n.*1138-23G>T) c.*2151-23G>T (n.*2151-23G>T) c.366-23G>T c.2054-23G>T (n.2054-23G>T) c.1691-23G>T (n.1691-23G>T) c.1136-23G>T (n.1136-23G>T) c.2894-23G>T (n.2894-23G>T) c.2699-23G>T (n.2699-23G>T) c.2774-23G>T (n.2774-23G>T) c.2690-23G>T (n.2690-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593193T>C | CA231594237 | CACNA1C | c.2606-20T>C (n.2606-20T>C) c.2531-20T>C (n.2531-20T>C) c.1023-20T>C c.2621-20T>C (n.2621-20T>C) c.2522-20T>C (n.2522-20T>C) c.2696-20T>C (n.2696-20T>C) c.*1138-20T>C (n.*1138-20T>C) c.*2151-20T>C (n.*2151-20T>C) c.366-20T>C c.2054-20T>C (n.2054-20T>C) c.1691-20T>C (n.1691-20T>C) c.1136-20T>C (n.1136-20T>C) c.2894-20T>C (n.2894-20T>C) c.2699-20T>C (n.2699-20T>C) c.2774-20T>C (n.2774-20T>C) c.2690-20T>C (n.2690-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593193T= | CA2012308892 | CACNA1C | c.2606-20T= (n.2606-20T=) c.2531-20T= (n.2531-20T=) c.1023-20T= c.2621-20T= (n.2621-20T=) c.2522-20T= (n.2522-20T=) c.2696-20T= (n.2696-20T=) c.*1138-20T= (n.*1138-20T=) c.*2151-20T= (n.*2151-20T=) c.366-20T= c.2054-20T= (n.2054-20T=) c.1691-20T= (n.1691-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.2894-20T= (n.2894-20T=) c.2699-20T= (n.2699-20T=) c.2774-20T= (n.2774-20T=) c.2690-20T= (n.2690-20T=) | |
| 12 | g.2593195G>A | CA2575045247 | CACNA1C | c.2606-18G>A (n.2606-18G>A) c.2531-18G>A (n.2531-18G>A) c.1023-18G>A c.2621-18G>A (n.2621-18G>A) c.2522-18G>A (n.2522-18G>A) c.2696-18G>A (n.2696-18G>A) c.*1138-18G>A (n.*1138-18G>A) c.*2151-18G>A (n.*2151-18G>A) c.366-18G>A c.2054-18G>A (n.2054-18G>A) c.1691-18G>A (n.1691-18G>A) c.1136-18G>A (n.1136-18G>A) c.2894-18G>A (n.2894-18G>A) c.2699-18G>A (n.2699-18G>A) c.2774-18G>A (n.2774-18G>A) c.2690-18G>A (n.2690-18G>A) | |
| 12 | g.2593198C>A | CA2617066483 | CACNA1C | c.2606-15C>A (n.2606-15C>A) c.2531-15C>A (n.2531-15C>A) c.1023-15C>A c.2621-15C>A (n.2621-15C>A) c.2522-15C>A (n.2522-15C>A) c.2696-15C>A (n.2696-15C>A) c.*1138-15C>A (n.*1138-15C>A) c.*2151-15C>A (n.*2151-15C>A) c.366-15C>A c.2054-15C>A (n.2054-15C>A) c.1691-15C>A (n.1691-15C>A) c.1136-15C>A (n.1136-15C>A) c.2894-15C>A (n.2894-15C>A) c.2699-15C>A (n.2699-15C>A) c.2774-15C>A (n.2774-15C>A) c.2690-15C>A (n.2690-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593198C= | CA2012308893 | CACNA1C | c.2606-15C= (n.2606-15C=) c.2531-15C= (n.2531-15C=) c.1023-15C= c.2621-15C= (n.2621-15C=) c.2522-15C= (n.2522-15C=) c.2696-15C= (n.2696-15C=) c.*1138-15C= (n.*1138-15C=) c.*2151-15C= (n.*2151-15C=) c.366-15C= c.2054-15C= (n.2054-15C=) c.1691-15C= (n.1691-15C=) c.1136-15C= (n.1136-15C=) c.2894-15C= (n.2894-15C=) c.2699-15C= (n.2699-15C=) c.2774-15C= (n.2774-15C=) c.2690-15C= (n.2690-15C=) | |
| 12 | g.2593198C>T | CA6389004 | CACNA1C | c.2606-15C>T (n.2606-15C>T) c.2531-15C>T (n.2531-15C>T) c.1023-15C>T c.2621-15C>T (n.2621-15C>T) c.2522-15C>T (n.2522-15C>T) c.2696-15C>T (n.2696-15C>T) c.*1138-15C>T (n.*1138-15C>T) c.*2151-15C>T (n.*2151-15C>T) c.366-15C>T c.2054-15C>T (n.2054-15C>T) c.1691-15C>T (n.1691-15C>T) c.1136-15C>T (n.1136-15C>T) c.2894-15C>T (n.2894-15C>T) c.2699-15C>T (n.2699-15C>T) c.2774-15C>T (n.2774-15C>T) c.2690-15C>T (n.2690-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593199T>C | CA2617066484 | CACNA1C | c.2606-14T>C (n.2606-14T>C) c.2531-14T>C (n.2531-14T>C) c.1023-14T>C c.2621-14T>C (n.2621-14T>C) c.2522-14T>C (n.2522-14T>C) c.2696-14T>C (n.2696-14T>C) c.*1138-14T>C (n.*1138-14T>C) c.*2151-14T>C (n.*2151-14T>C) c.366-14T>C c.2054-14T>C (n.2054-14T>C) c.1691-14T>C (n.1691-14T>C) c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.2894-14T>C (n.2894-14T>C) c.2699-14T>C (n.2699-14T>C) c.2774-14T>C (n.2774-14T>C) c.2690-14T>C (n.2690-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2593200G>A | CA6389005 | CACNA1C | c.2606-13G>A (n.2606-13G>A) c.2531-13G>A (n.2531-13G>A) c.1023-13G>A c.2621-13G>A (n.2621-13G>A) c.2522-13G>A (n.2522-13G>A) c.2696-13G>A (n.2696-13G>A) c.*1138-13G>A (n.*1138-13G>A) c.*2151-13G>A (n.*2151-13G>A) c.366-13G>A c.2054-13G>A (n.2054-13G>A) c.1691-13G>A (n.1691-13G>A) c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.2894-13G>A (n.2894-13G>A) c.2699-13G>A (n.2699-13G>A) c.2774-13G>A (n.2774-13G>A) c.2690-13G>A (n.2690-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593200G= | CA2012308895 | CACNA1C | c.2606-13G= (n.2606-13G=) c.2531-13G= (n.2531-13G=) c.1023-13G= c.2621-13G= (n.2621-13G=) c.2522-13G= (n.2522-13G=) c.2696-13G= (n.2696-13G=) c.*1138-13G= (n.*1138-13G=) c.*2151-13G= (n.*2151-13G=) c.366-13G= c.2054-13G= (n.2054-13G=) c.1691-13G= (n.1691-13G=) c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.2894-13G= (n.2894-13G=) c.2699-13G= (n.2699-13G=) c.2774-13G= (n.2774-13G=) c.2690-13G= (n.2690-13G=) | |
| 12 | g.2593200G>T | CA602712485 | CACNA1C | c.2606-13G>T (n.2606-13G>T) c.2531-13G>T (n.2531-13G>T) c.1023-13G>T c.2621-13G>T (n.2621-13G>T) c.2522-13G>T (n.2522-13G>T) c.2696-13G>T (n.2696-13G>T) c.*1138-13G>T (n.*1138-13G>T) c.*2151-13G>T (n.*2151-13G>T) c.366-13G>T c.2054-13G>T (n.2054-13G>T) c.1691-13G>T (n.1691-13G>T) c.1136-13G>T (n.1136-13G>T) c.2894-13G>T (n.2894-13G>T) c.2699-13G>T (n.2699-13G>T) c.2774-13G>T (n.2774-13G>T) c.2690-13G>T (n.2690-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2593200_2593203delinsGTTC | CA2012308894 | CACNA1C | c.2606-13_2606-10delinsGTTC (n.2606-13_2606-10delinsGTTC) c.2531-13_2531-10delinsGTTC (n.2531-13_2531-10delinsGTTC) c.1023-13_1023-10delinsGTTC c.2621-13_2621-10delinsGTTC (n.2621-13_2621-10delinsGTTC) c.2522-13_2522-10delinsGTTC (n.2522-13_2522-10delinsGTTC) c.2696-13_2696-10delinsGTTC (n.2696-13_2696-10delinsGTTC) c.*1138-13_*1138-10delinsGTTC (n.*1138-13_*1138-10delinsGTTC) c.*2151-13_*2151-10delinsGTTC (n.*2151-13_*2151-10delinsGTTC) c.366-13_366-10delinsGTTC c.2054-13_2054-10delinsGTTC (n.2054-13_2054-10delinsGTTC) c.1691-13_1691-10delinsGTTC (n.1691-13_1691-10delinsGTTC) c.1136-13_1136-10delinsGTTC (n.1136-13_1136-10delinsGTTC) c.2894-13_2894-10delinsGTTC (n.2894-13_2894-10delinsGTTC) c.2699-13_2699-10delinsGTTC (n.2699-13_2699-10delinsGTTC) c.2774-13_2774-10delinsGTTC (n.2774-13_2774-10delinsGTTC) c.2690-13_2690-10delinsGTTC (n.2690-13_2690-10delinsGTTC) | |
| 12 | g.2593206_2593208del | CA602712486 | CACNA1C | c.2606-7_2606-5del (n.2606-7_2606-5del) c.2531-7_2531-5del (n.2531-7_2531-5del) c.1023-7_1023-5del c.2621-7_2621-5del (n.2621-7_2621-5del) c.2522-7_2522-5del (n.2522-7_2522-5del) c.2696-7_2696-5del (n.2696-7_2696-5del) c.*1138-7_*1138-5del (n.*1138-7_*1138-5del) c.*2151-7_*2151-5del (n.*2151-7_*2151-5del) c.366-7_366-5del c.2054-7_2054-5del (n.2054-7_2054-5del) c.1691-7_1691-5del (n.1691-7_1691-5del) c.1136-7_1136-5del (n.1136-7_1136-5del) c.2894-7_2894-5del (n.2894-7_2894-5del) c.2699-7_2699-5del (n.2699-7_2699-5del) c.2774-7_2774-5del (n.2774-7_2774-5del) c.2690-7_2690-5del (n.2690-7_2690-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |