| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2566366G>A | CA2617064561 | CACNA1C | c.928-56G>A (n.928-56G>A) c.1584-56G>A (n.1584-56G>A) c.1509-56G>A (n.1509-56G>A) c.516-56G>A (n.516-56G>A) c.1599-56G>A (n.1599-56G>A) c.1500-56G>A (n.1500-56G>A) c.1674-56G>A (n.1674-56G>A) c.*116-56G>A (n.*116-56G>A) c.*1129-56G>A (n.*1129-56G>A) n.509-56G>A c.1032-56G>A (n.1032-56G>A) c.669-56G>A (n.669-56G>A) c.114-56G>A (n.114-56G>A) c.1872-56G>A (n.1872-56G>A) c.1677-56G>A (n.1677-56G>A) c.1752-56G>A (n.1752-56G>A) c.1668-56G>A (n.1668-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566366G>T | CA231613927 | CACNA1C | c.928-56G>T (n.928-56G>T) c.1584-56G>T (n.1584-56G>T) c.1509-56G>T (n.1509-56G>T) c.516-56G>T (n.516-56G>T) c.1599-56G>T (n.1599-56G>T) c.1500-56G>T (n.1500-56G>T) c.1674-56G>T (n.1674-56G>T) c.*116-56G>T (n.*116-56G>T) c.*1129-56G>T (n.*1129-56G>T) n.509-56G>T c.1032-56G>T (n.1032-56G>T) c.669-56G>T (n.669-56G>T) c.114-56G>T (n.114-56G>T) c.1872-56G>T (n.1872-56G>T) c.1677-56G>T (n.1677-56G>T) c.1752-56G>T (n.1752-56G>T) c.1668-56G>T (n.1668-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566367G>A | CA2575003590 | CACNA1C | c.928-55G>A (n.928-55G>A) c.1584-55G>A (n.1584-55G>A) c.1509-55G>A (n.1509-55G>A) c.516-55G>A (n.516-55G>A) c.1599-55G>A (n.1599-55G>A) c.1500-55G>A (n.1500-55G>A) c.1674-55G>A (n.1674-55G>A) c.*116-55G>A (n.*116-55G>A) c.*1129-55G>A (n.*1129-55G>A) n.509-55G>A c.1032-55G>A (n.1032-55G>A) c.669-55G>A (n.669-55G>A) c.114-55G>A (n.114-55G>A) c.1872-55G>A (n.1872-55G>A) c.1677-55G>A (n.1677-55G>A) c.1752-55G>A (n.1752-55G>A) c.1668-55G>A (n.1668-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566367G>T | CA2617064562 | CACNA1C | c.928-55G>T (n.928-55G>T) c.1584-55G>T (n.1584-55G>T) c.1509-55G>T (n.1509-55G>T) c.516-55G>T (n.516-55G>T) c.1599-55G>T (n.1599-55G>T) c.1500-55G>T (n.1500-55G>T) c.1674-55G>T (n.1674-55G>T) c.*116-55G>T (n.*116-55G>T) c.*1129-55G>T (n.*1129-55G>T) n.509-55G>T c.1032-55G>T (n.1032-55G>T) c.669-55G>T (n.669-55G>T) c.114-55G>T (n.114-55G>T) c.1872-55G>T (n.1872-55G>T) c.1677-55G>T (n.1677-55G>T) c.1752-55G>T (n.1752-55G>T) c.1668-55G>T (n.1668-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566368A>G | CA2617064563 | CACNA1C | c.928-54A>G (n.928-54A>G) c.1584-54A>G (n.1584-54A>G) c.1509-54A>G (n.1509-54A>G) c.516-54A>G (n.516-54A>G) c.1599-54A>G (n.1599-54A>G) c.1500-54A>G (n.1500-54A>G) c.1674-54A>G (n.1674-54A>G) c.*116-54A>G (n.*116-54A>G) c.*1129-54A>G (n.*1129-54A>G) n.509-54A>G c.1032-54A>G (n.1032-54A>G) c.669-54A>G (n.669-54A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) c.1872-54A>G (n.1872-54A>G) c.1677-54A>G (n.1677-54A>G) c.1752-54A>G (n.1752-54A>G) c.1668-54A>G (n.1668-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566369G>A | CA944085579 | CACNA1C | c.928-53G>A (n.928-53G>A) c.1584-53G>A (n.1584-53G>A) c.1509-53G>A (n.1509-53G>A) c.516-53G>A (n.516-53G>A) c.1599-53G>A (n.1599-53G>A) c.1500-53G>A (n.1500-53G>A) c.1674-53G>A (n.1674-53G>A) c.*116-53G>A (n.*116-53G>A) c.*1129-53G>A (n.*1129-53G>A) n.509-53G>A c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.669-53G>A (n.669-53G>A) c.114-53G>A (n.114-53G>A) c.1872-53G>A (n.1872-53G>A) c.1677-53G>A (n.1677-53G>A) c.1752-53G>A (n.1752-53G>A) c.1668-53G>A (n.1668-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566369G>T | CA2617064564 | CACNA1C | c.928-53G>T (n.928-53G>T) c.1584-53G>T (n.1584-53G>T) c.1509-53G>T (n.1509-53G>T) c.516-53G>T (n.516-53G>T) c.1599-53G>T (n.1599-53G>T) c.1500-53G>T (n.1500-53G>T) c.1674-53G>T (n.1674-53G>T) c.*116-53G>T (n.*116-53G>T) c.*1129-53G>T (n.*1129-53G>T) n.509-53G>T c.1032-53G>T (n.1032-53G>T) c.669-53G>T (n.669-53G>T) c.114-53G>T (n.114-53G>T) c.1872-53G>T (n.1872-53G>T) c.1677-53G>T (n.1677-53G>T) c.1752-53G>T (n.1752-53G>T) c.1668-53G>T (n.1668-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566370G>A | CA2575003592 | CACNA1C | c.928-52G>A (n.928-52G>A) c.1584-52G>A (n.1584-52G>A) c.1509-52G>A (n.1509-52G>A) c.516-52G>A (n.516-52G>A) c.1599-52G>A (n.1599-52G>A) c.1500-52G>A (n.1500-52G>A) c.1674-52G>A (n.1674-52G>A) c.*116-52G>A (n.*116-52G>A) c.*1129-52G>A (n.*1129-52G>A) n.509-52G>A c.1032-52G>A (n.1032-52G>A) c.669-52G>A (n.669-52G>A) c.114-52G>A (n.114-52G>A) c.1872-52G>A (n.1872-52G>A) c.1677-52G>A (n.1677-52G>A) c.1752-52G>A (n.1752-52G>A) c.1668-52G>A (n.1668-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566371A>C | CA2575003593 | CACNA1C | c.928-51A>C (n.928-51A>C) c.1584-51A>C (n.1584-51A>C) c.1509-51A>C (n.1509-51A>C) c.516-51A>C (n.516-51A>C) c.1599-51A>C (n.1599-51A>C) c.1500-51A>C (n.1500-51A>C) c.1674-51A>C (n.1674-51A>C) c.*116-51A>C (n.*116-51A>C) c.*1129-51A>C (n.*1129-51A>C) n.509-51A>C c.1032-51A>C (n.1032-51A>C) c.669-51A>C (n.669-51A>C) c.114-51A>C (n.114-51A>C) c.1872-51A>C (n.1872-51A>C) c.1677-51A>C (n.1677-51A>C) c.1752-51A>C (n.1752-51A>C) c.1668-51A>C (n.1668-51A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566371A>G | CA2617064565 | CACNA1C | c.928-51A>G (n.928-51A>G) c.1584-51A>G (n.1584-51A>G) c.1509-51A>G (n.1509-51A>G) c.516-51A>G (n.516-51A>G) c.1599-51A>G (n.1599-51A>G) c.1500-51A>G (n.1500-51A>G) c.1674-51A>G (n.1674-51A>G) c.*116-51A>G (n.*116-51A>G) c.*1129-51A>G (n.*1129-51A>G) n.509-51A>G c.1032-51A>G (n.1032-51A>G) c.669-51A>G (n.669-51A>G) c.114-51A>G (n.114-51A>G) c.1872-51A>G (n.1872-51A>G) c.1677-51A>G (n.1677-51A>G) c.1752-51A>G (n.1752-51A>G) c.1668-51A>G (n.1668-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566372A>C | CA2575003594 | CACNA1C | c.928-50A>C (n.928-50A>C) c.1584-50A>C (n.1584-50A>C) c.1509-50A>C (n.1509-50A>C) c.516-50A>C (n.516-50A>C) c.1599-50A>C (n.1599-50A>C) c.1500-50A>C (n.1500-50A>C) c.1674-50A>C (n.1674-50A>C) c.*116-50A>C (n.*116-50A>C) c.*1129-50A>C (n.*1129-50A>C) n.509-50A>C c.1032-50A>C (n.1032-50A>C) c.669-50A>C (n.669-50A>C) c.114-50A>C (n.114-50A>C) c.1872-50A>C (n.1872-50A>C) c.1677-50A>C (n.1677-50A>C) c.1752-50A>C (n.1752-50A>C) c.1668-50A>C (n.1668-50A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566373A>T | CA2617064566 | CACNA1C | c.928-49A>T (n.928-49A>T) c.1584-49A>T (n.1584-49A>T) c.1509-49A>T (n.1509-49A>T) c.516-49A>T (n.516-49A>T) c.1599-49A>T (n.1599-49A>T) c.1500-49A>T (n.1500-49A>T) c.1674-49A>T (n.1674-49A>T) c.*116-49A>T (n.*116-49A>T) c.*1129-49A>T (n.*1129-49A>T) n.509-49A>T c.1032-49A>T (n.1032-49A>T) c.669-49A>T (n.669-49A>T) c.114-49A>T (n.114-49A>T) c.1872-49A>T (n.1872-49A>T) c.1677-49A>T (n.1677-49A>T) c.1752-49A>T (n.1752-49A>T) c.1668-49A>T (n.1668-49A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566374C>A | CA2617064567 | CACNA1C | c.928-48C>A (n.928-48C>A) c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1509-48C>A (n.1509-48C>A) c.516-48C>A (n.516-48C>A) c.1599-48C>A (n.1599-48C>A) c.1500-48C>A (n.1500-48C>A) c.1674-48C>A (n.1674-48C>A) c.*116-48C>A (n.*116-48C>A) c.*1129-48C>A (n.*1129-48C>A) n.509-48C>A c.1032-48C>A (n.1032-48C>A) c.669-48C>A (n.669-48C>A) c.114-48C>A (n.114-48C>A) c.1872-48C>A (n.1872-48C>A) c.1677-48C>A (n.1677-48C>A) c.1752-48C>A (n.1752-48C>A) c.1668-48C>A (n.1668-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566374C>T | CA2575003595 | CACNA1C | c.928-48C>T (n.928-48C>T) c.1584-48C>T (n.1584-48C>T) c.1509-48C>T (n.1509-48C>T) c.516-48C>T (n.516-48C>T) c.1599-48C>T (n.1599-48C>T) c.1500-48C>T (n.1500-48C>T) c.1674-48C>T (n.1674-48C>T) c.*116-48C>T (n.*116-48C>T) c.*1129-48C>T (n.*1129-48C>T) n.509-48C>T c.1032-48C>T (n.1032-48C>T) c.669-48C>T (n.669-48C>T) c.114-48C>T (n.114-48C>T) c.1872-48C>T (n.1872-48C>T) c.1677-48C>T (n.1677-48C>T) c.1752-48C>T (n.1752-48C>T) c.1668-48C>T (n.1668-48C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2566375C>A | CA2617064568 | CACNA1C | c.928-47C>A (n.928-47C>A) c.1584-47C>A (n.1584-47C>A) c.1509-47C>A (n.1509-47C>A) c.516-47C>A (n.516-47C>A) c.1599-47C>A (n.1599-47C>A) c.1500-47C>A (n.1500-47C>A) c.1674-47C>A (n.1674-47C>A) c.*116-47C>A (n.*116-47C>A) c.*1129-47C>A (n.*1129-47C>A) n.509-47C>A c.1032-47C>A (n.1032-47C>A) c.669-47C>A (n.669-47C>A) c.114-47C>A (n.114-47C>A) c.1872-47C>A (n.1872-47C>A) c.1677-47C>A (n.1677-47C>A) c.1752-47C>A (n.1752-47C>A) c.1668-47C>A (n.1668-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566375C>G | CA602705546 | CACNA1C | c.928-47C>G (n.928-47C>G) c.1584-47C>G (n.1584-47C>G) c.1509-47C>G (n.1509-47C>G) c.516-47C>G (n.516-47C>G) c.1599-47C>G (n.1599-47C>G) c.1500-47C>G (n.1500-47C>G) c.1674-47C>G (n.1674-47C>G) c.*116-47C>G (n.*116-47C>G) c.*1129-47C>G (n.*1129-47C>G) n.509-47C>G c.1032-47C>G (n.1032-47C>G) c.669-47C>G (n.669-47C>G) c.114-47C>G (n.114-47C>G) c.1872-47C>G (n.1872-47C>G) c.1677-47C>G (n.1677-47C>G) c.1752-47C>G (n.1752-47C>G) c.1668-47C>G (n.1668-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566376T>C | CA2617064569 | CACNA1C | c.928-46T>C (n.928-46T>C) c.1584-46T>C (n.1584-46T>C) c.1509-46T>C (n.1509-46T>C) c.516-46T>C (n.516-46T>C) c.1599-46T>C (n.1599-46T>C) c.1500-46T>C (n.1500-46T>C) c.1674-46T>C (n.1674-46T>C) c.*116-46T>C (n.*116-46T>C) c.*1129-46T>C (n.*1129-46T>C) n.509-46T>C c.1032-46T>C (n.1032-46T>C) c.669-46T>C (n.669-46T>C) c.114-46T>C (n.114-46T>C) c.1872-46T>C (n.1872-46T>C) c.1677-46T>C (n.1677-46T>C) c.1752-46T>C (n.1752-46T>C) c.1668-46T>C (n.1668-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566376T>G | CA2575003596 | CACNA1C | c.928-46T>G (n.928-46T>G) c.1584-46T>G (n.1584-46T>G) c.1509-46T>G (n.1509-46T>G) c.516-46T>G (n.516-46T>G) c.1599-46T>G (n.1599-46T>G) c.1500-46T>G (n.1500-46T>G) c.1674-46T>G (n.1674-46T>G) c.*116-46T>G (n.*116-46T>G) c.*1129-46T>G (n.*1129-46T>G) n.509-46T>G c.1032-46T>G (n.1032-46T>G) c.669-46T>G (n.669-46T>G) c.114-46T>G (n.114-46T>G) c.1872-46T>G (n.1872-46T>G) c.1677-46T>G (n.1677-46T>G) c.1752-46T>G (n.1752-46T>G) c.1668-46T>G (n.1668-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566377G>T | CA2617064570 | CACNA1C | c.928-45G>T (n.928-45G>T) c.1584-45G>T (n.1584-45G>T) c.1509-45G>T (n.1509-45G>T) c.516-45G>T (n.516-45G>T) c.1599-45G>T (n.1599-45G>T) c.1500-45G>T (n.1500-45G>T) c.1674-45G>T (n.1674-45G>T) c.*116-45G>T (n.*116-45G>T) c.*1129-45G>T (n.*1129-45G>T) n.509-45G>T c.1032-45G>T (n.1032-45G>T) c.669-45G>T (n.669-45G>T) c.114-45G>T (n.114-45G>T) c.1872-45G>T (n.1872-45G>T) c.1677-45G>T (n.1677-45G>T) c.1752-45G>T (n.1752-45G>T) c.1668-45G>T (n.1668-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566378A>T | CA6388797 | CACNA1C | c.928-44A>T (n.928-44A>T) c.1584-44A>T (n.1584-44A>T) c.1509-44A>T (n.1509-44A>T) c.516-44A>T (n.516-44A>T) c.1599-44A>T (n.1599-44A>T) c.1500-44A>T (n.1500-44A>T) c.1674-44A>T (n.1674-44A>T) c.*116-44A>T (n.*116-44A>T) c.*1129-44A>T (n.*1129-44A>T) n.509-44A>T c.1032-44A>T (n.1032-44A>T) c.669-44A>T (n.669-44A>T) c.114-44A>T (n.114-44A>T) c.1872-44A>T (n.1872-44A>T) c.1677-44A>T (n.1677-44A>T) c.1752-44A>T (n.1752-44A>T) c.1668-44A>T (n.1668-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566379A>G | CA6388798 | CACNA1C | c.928-43A>G (n.928-43A>G) c.1584-43A>G (n.1584-43A>G) c.1509-43A>G (n.1509-43A>G) c.516-43A>G (n.516-43A>G) c.1599-43A>G (n.1599-43A>G) c.1500-43A>G (n.1500-43A>G) c.1674-43A>G (n.1674-43A>G) c.*116-43A>G (n.*116-43A>G) c.*1129-43A>G (n.*1129-43A>G) n.509-43A>G c.1032-43A>G (n.1032-43A>G) c.669-43A>G (n.669-43A>G) c.114-43A>G (n.114-43A>G) c.1872-43A>G (n.1872-43A>G) c.1677-43A>G (n.1677-43A>G) c.1752-43A>G (n.1752-43A>G) c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566381T>C | CA602705548 | CACNA1C | c.928-41T>C (n.928-41T>C) c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1509-41T>C (n.1509-41T>C) c.516-41T>C (n.516-41T>C) c.1599-41T>C (n.1599-41T>C) c.1500-41T>C (n.1500-41T>C) c.1674-41T>C (n.1674-41T>C) c.*116-41T>C (n.*116-41T>C) c.*1129-41T>C (n.*1129-41T>C) n.509-41T>C c.1032-41T>C (n.1032-41T>C) c.669-41T>C (n.669-41T>C) c.114-41T>C (n.114-41T>C) c.1872-41T>C (n.1872-41T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.1752-41T>C (n.1752-41T>C) c.1668-41T>C (n.1668-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566382C>A | CA2617064571 | CACNA1C | c.928-40C>A (n.928-40C>A) c.1584-40C>A (n.1584-40C>A) c.1509-40C>A (n.1509-40C>A) c.516-40C>A (n.516-40C>A) c.1599-40C>A (n.1599-40C>A) c.1500-40C>A (n.1500-40C>A) c.1674-40C>A (n.1674-40C>A) c.*116-40C>A (n.*116-40C>A) c.*1129-40C>A (n.*1129-40C>A) n.509-40C>A c.1032-40C>A (n.1032-40C>A) c.669-40C>A (n.669-40C>A) c.114-40C>A (n.114-40C>A) c.1872-40C>A (n.1872-40C>A) c.1677-40C>A (n.1677-40C>A) c.1752-40C>A (n.1752-40C>A) c.1668-40C>A (n.1668-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566383A>G | CA686813105 | CACNA1C | c.928-39A>G (n.928-39A>G) c.1584-39A>G (n.1584-39A>G) c.1509-39A>G (n.1509-39A>G) c.516-39A>G (n.516-39A>G) c.1599-39A>G (n.1599-39A>G) c.1500-39A>G (n.1500-39A>G) c.1674-39A>G (n.1674-39A>G) c.*116-39A>G (n.*116-39A>G) c.*1129-39A>G (n.*1129-39A>G) n.509-39A>G c.1032-39A>G (n.1032-39A>G) c.669-39A>G (n.669-39A>G) c.114-39A>G (n.114-39A>G) c.1872-39A>G (n.1872-39A>G) c.1677-39A>G (n.1677-39A>G) c.1752-39A>G (n.1752-39A>G) c.1668-39A>G (n.1668-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566383dup | CA2497338566 | CACNA1C | c.928-39dup (n.928-39dup) c.1584-39dup (n.1584-39dup) c.1509-39dup (n.1509-39dup) c.516-39dup (n.516-39dup) c.1599-39dup (n.1599-39dup) c.1500-39dup (n.1500-39dup) c.1674-39dup (n.1674-39dup) c.*116-39dup (n.*116-39dup) c.*1129-39dup (n.*1129-39dup) n.509-39dup c.1032-39dup (n.1032-39dup) c.669-39dup (n.669-39dup) c.114-39dup (n.114-39dup) c.1872-39dup (n.1872-39dup) c.1677-39dup (n.1677-39dup) c.1752-39dup (n.1752-39dup) c.1668-39dup (n.1668-39dup) | dbSNP |
| 12 | g.2566384C>A | CA2617064572 | CACNA1C | c.928-38C>A (n.928-38C>A) c.1584-38C>A (n.1584-38C>A) c.1509-38C>A (n.1509-38C>A) c.516-38C>A (n.516-38C>A) c.1599-38C>A (n.1599-38C>A) c.1500-38C>A (n.1500-38C>A) c.1674-38C>A (n.1674-38C>A) c.*116-38C>A (n.*116-38C>A) c.*1129-38C>A (n.*1129-38C>A) n.509-38C>A c.1032-38C>A (n.1032-38C>A) c.669-38C>A (n.669-38C>A) c.114-38C>A (n.114-38C>A) c.1872-38C>A (n.1872-38C>A) c.1677-38C>A (n.1677-38C>A) c.1752-38C>A (n.1752-38C>A) c.1668-38C>A (n.1668-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566384C>T | CA6388799 | CACNA1C | c.928-38C>T (n.928-38C>T) c.1584-38C>T (n.1584-38C>T) c.1509-38C>T (n.1509-38C>T) c.516-38C>T (n.516-38C>T) c.1599-38C>T (n.1599-38C>T) c.1500-38C>T (n.1500-38C>T) c.1674-38C>T (n.1674-38C>T) c.*116-38C>T (n.*116-38C>T) c.*1129-38C>T (n.*1129-38C>T) n.509-38C>T c.1032-38C>T (n.1032-38C>T) c.669-38C>T (n.669-38C>T) c.114-38C>T (n.114-38C>T) c.1872-38C>T (n.1872-38C>T) c.1677-38C>T (n.1677-38C>T) c.1752-38C>T (n.1752-38C>T) c.1668-38C>T (n.1668-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566385A>G | CA2617064573 | CACNA1C | c.928-37A>G (n.928-37A>G) c.1584-37A>G (n.1584-37A>G) c.1509-37A>G (n.1509-37A>G) c.516-37A>G (n.516-37A>G) c.1599-37A>G (n.1599-37A>G) c.1500-37A>G (n.1500-37A>G) c.1674-37A>G (n.1674-37A>G) c.*116-37A>G (n.*116-37A>G) c.*1129-37A>G (n.*1129-37A>G) n.509-37A>G c.1032-37A>G (n.1032-37A>G) c.669-37A>G (n.669-37A>G) c.114-37A>G (n.114-37A>G) c.1872-37A>G (n.1872-37A>G) c.1677-37A>G (n.1677-37A>G) c.1752-37A>G (n.1752-37A>G) c.1668-37A>G (n.1668-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566385A>T | CA2617064574 | CACNA1C | c.928-37A>T (n.928-37A>T) c.1584-37A>T (n.1584-37A>T) c.1509-37A>T (n.1509-37A>T) c.516-37A>T (n.516-37A>T) c.1599-37A>T (n.1599-37A>T) c.1500-37A>T (n.1500-37A>T) c.1674-37A>T (n.1674-37A>T) c.*116-37A>T (n.*116-37A>T) c.*1129-37A>T (n.*1129-37A>T) n.509-37A>T c.1032-37A>T (n.1032-37A>T) c.669-37A>T (n.669-37A>T) c.114-37A>T (n.114-37A>T) c.1872-37A>T (n.1872-37A>T) c.1677-37A>T (n.1677-37A>T) c.1752-37A>T (n.1752-37A>T) c.1668-37A>T (n.1668-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566386G>A | CA2617064575 | CACNA1C | c.928-36G>A (n.928-36G>A) c.1584-36G>A (n.1584-36G>A) c.1509-36G>A (n.1509-36G>A) c.516-36G>A (n.516-36G>A) c.1599-36G>A (n.1599-36G>A) c.1500-36G>A (n.1500-36G>A) c.1674-36G>A (n.1674-36G>A) c.*116-36G>A (n.*116-36G>A) c.*1129-36G>A (n.*1129-36G>A) n.509-36G>A c.1032-36G>A (n.1032-36G>A) c.669-36G>A (n.669-36G>A) c.114-36G>A (n.114-36G>A) c.1872-36G>A (n.1872-36G>A) c.1677-36G>A (n.1677-36G>A) c.1752-36G>A (n.1752-36G>A) c.1668-36G>A (n.1668-36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566387C>A | CA603039932 | CACNA1C | c.928-35C>A (n.928-35C>A) c.1584-35C>A (n.1584-35C>A) c.1509-35C>A (n.1509-35C>A) c.516-35C>A (n.516-35C>A) c.1599-35C>A (n.1599-35C>A) c.1500-35C>A (n.1500-35C>A) c.1674-35C>A (n.1674-35C>A) c.*116-35C>A (n.*116-35C>A) c.*1129-35C>A (n.*1129-35C>A) n.509-35C>A c.1032-35C>A (n.1032-35C>A) c.669-35C>A (n.669-35C>A) c.114-35C>A (n.114-35C>A) c.1872-35C>A (n.1872-35C>A) c.1677-35C>A (n.1677-35C>A) c.1752-35C>A (n.1752-35C>A) c.1668-35C>A (n.1668-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566387C>T | CA2617064576 | CACNA1C | c.928-35C>T (n.928-35C>T) c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1509-35C>T (n.1509-35C>T) c.516-35C>T (n.516-35C>T) c.1599-35C>T (n.1599-35C>T) c.1500-35C>T (n.1500-35C>T) c.1674-35C>T (n.1674-35C>T) c.*116-35C>T (n.*116-35C>T) c.*1129-35C>T (n.*1129-35C>T) n.509-35C>T c.1032-35C>T (n.1032-35C>T) c.669-35C>T (n.669-35C>T) c.114-35C>T (n.114-35C>T) c.1872-35C>T (n.1872-35C>T) c.1677-35C>T (n.1677-35C>T) c.1752-35C>T (n.1752-35C>T) c.1668-35C>T (n.1668-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566388C>A | CA2617064577 | CACNA1C | c.928-34C>A (n.928-34C>A) c.1584-34C>A (n.1584-34C>A) c.1509-34C>A (n.1509-34C>A) c.516-34C>A (n.516-34C>A) c.1599-34C>A (n.1599-34C>A) c.1500-34C>A (n.1500-34C>A) c.1674-34C>A (n.1674-34C>A) c.*116-34C>A (n.*116-34C>A) c.*1129-34C>A (n.*1129-34C>A) n.509-34C>A c.1032-34C>A (n.1032-34C>A) c.669-34C>A (n.669-34C>A) c.114-34C>A (n.114-34C>A) c.1872-34C>A (n.1872-34C>A) c.1677-34C>A (n.1677-34C>A) c.1752-34C>A (n.1752-34C>A) c.1668-34C>A (n.1668-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566388C>G | CA2617064578 | CACNA1C | c.928-34C>G (n.928-34C>G) c.1584-34C>G (n.1584-34C>G) c.1509-34C>G (n.1509-34C>G) c.516-34C>G (n.516-34C>G) c.1599-34C>G (n.1599-34C>G) c.1500-34C>G (n.1500-34C>G) c.1674-34C>G (n.1674-34C>G) c.*116-34C>G (n.*116-34C>G) c.*1129-34C>G (n.*1129-34C>G) n.509-34C>G c.1032-34C>G (n.1032-34C>G) c.669-34C>G (n.669-34C>G) c.114-34C>G (n.114-34C>G) c.1872-34C>G (n.1872-34C>G) c.1677-34C>G (n.1677-34C>G) c.1752-34C>G (n.1752-34C>G) c.1668-34C>G (n.1668-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566388C>T | CA2617064579 | CACNA1C | c.928-34C>T (n.928-34C>T) c.1584-34C>T (n.1584-34C>T) c.1509-34C>T (n.1509-34C>T) c.516-34C>T (n.516-34C>T) c.1599-34C>T (n.1599-34C>T) c.1500-34C>T (n.1500-34C>T) c.1674-34C>T (n.1674-34C>T) c.*116-34C>T (n.*116-34C>T) c.*1129-34C>T (n.*1129-34C>T) n.509-34C>T c.1032-34C>T (n.1032-34C>T) c.669-34C>T (n.669-34C>T) c.114-34C>T (n.114-34C>T) c.1872-34C>T (n.1872-34C>T) c.1677-34C>T (n.1677-34C>T) c.1752-34C>T (n.1752-34C>T) c.1668-34C>T (n.1668-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566390A>C | CA231613941 | CACNA1C | c.928-32A>C (n.928-32A>C) c.1584-32A>C (n.1584-32A>C) c.1509-32A>C (n.1509-32A>C) c.516-32A>C (n.516-32A>C) c.1599-32A>C (n.1599-32A>C) c.1500-32A>C (n.1500-32A>C) c.1674-32A>C (n.1674-32A>C) c.*116-32A>C (n.*116-32A>C) c.*1129-32A>C (n.*1129-32A>C) n.509-32A>C c.1032-32A>C (n.1032-32A>C) c.669-32A>C (n.669-32A>C) c.114-32A>C (n.114-32A>C) c.1872-32A>C (n.1872-32A>C) c.1677-32A>C (n.1677-32A>C) c.1752-32A>C (n.1752-32A>C) c.1668-32A>C (n.1668-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566390A>G | CA6388800 | CACNA1C | c.928-32A>G (n.928-32A>G) c.1584-32A>G (n.1584-32A>G) c.1509-32A>G (n.1509-32A>G) c.516-32A>G (n.516-32A>G) c.1599-32A>G (n.1599-32A>G) c.1500-32A>G (n.1500-32A>G) c.1674-32A>G (n.1674-32A>G) c.*116-32A>G (n.*116-32A>G) c.*1129-32A>G (n.*1129-32A>G) n.509-32A>G c.1032-32A>G (n.1032-32A>G) c.669-32A>G (n.669-32A>G) c.114-32A>G (n.114-32A>G) c.1872-32A>G (n.1872-32A>G) c.1677-32A>G (n.1677-32A>G) c.1752-32A>G (n.1752-32A>G) c.1668-32A>G (n.1668-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566391C>A | CA6388801 | CACNA1C | c.928-31C>A (n.928-31C>A) c.1584-31C>A (n.1584-31C>A) c.1509-31C>A (n.1509-31C>A) c.516-31C>A (n.516-31C>A) c.1599-31C>A (n.1599-31C>A) c.1500-31C>A (n.1500-31C>A) c.1674-31C>A (n.1674-31C>A) c.*116-31C>A (n.*116-31C>A) c.*1129-31C>A (n.*1129-31C>A) n.509-31C>A c.1032-31C>A (n.1032-31C>A) c.669-31C>A (n.669-31C>A) c.114-31C>A (n.114-31C>A) c.1872-31C>A (n.1872-31C>A) c.1677-31C>A (n.1677-31C>A) c.1752-31C>A (n.1752-31C>A) c.1668-31C>A (n.1668-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566391C>G | CA231613946 | CACNA1C | c.928-31C>G (n.928-31C>G) c.1584-31C>G (n.1584-31C>G) c.1509-31C>G (n.1509-31C>G) c.516-31C>G (n.516-31C>G) c.1599-31C>G (n.1599-31C>G) c.1500-31C>G (n.1500-31C>G) c.1674-31C>G (n.1674-31C>G) c.*116-31C>G (n.*116-31C>G) c.*1129-31C>G (n.*1129-31C>G) n.509-31C>G c.1032-31C>G (n.1032-31C>G) c.669-31C>G (n.669-31C>G) c.114-31C>G (n.114-31C>G) c.1872-31C>G (n.1872-31C>G) c.1677-31C>G (n.1677-31C>G) c.1752-31C>G (n.1752-31C>G) c.1668-31C>G (n.1668-31C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2566394del | CA2617064580 | CACNA1C | c.928-28del (n.928-28del) c.1584-28del (n.1584-28del) c.1509-28del (n.1509-28del) c.516-28del (n.516-28del) c.1599-28del (n.1599-28del) c.1500-28del (n.1500-28del) c.1674-28del (n.1674-28del) c.*116-28del (n.*116-28del) c.*1129-28del (n.*1129-28del) n.509-28del c.1032-28del (n.1032-28del) c.669-28del (n.669-28del) c.114-28del (n.114-28del) c.1872-28del (n.1872-28del) c.1677-28del (n.1677-28del) c.1752-28del (n.1752-28del) c.1668-28del (n.1668-28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566392C>A | CA2617064581 | CACNA1C | c.928-30C>A (n.928-30C>A) c.1584-30C>A (n.1584-30C>A) c.1509-30C>A (n.1509-30C>A) c.516-30C>A (n.516-30C>A) c.1599-30C>A (n.1599-30C>A) c.1500-30C>A (n.1500-30C>A) c.1674-30C>A (n.1674-30C>A) c.*116-30C>A (n.*116-30C>A) c.*1129-30C>A (n.*1129-30C>A) n.509-30C>A c.1032-30C>A (n.1032-30C>A) c.669-30C>A (n.669-30C>A) c.114-30C>A (n.114-30C>A) c.1872-30C>A (n.1872-30C>A) c.1677-30C>A (n.1677-30C>A) c.1752-30C>A (n.1752-30C>A) c.1668-30C>A (n.1668-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566393C>A | CA2617064582 | CACNA1C | c.928-29C>A (n.928-29C>A) c.1584-29C>A (n.1584-29C>A) c.1509-29C>A (n.1509-29C>A) c.516-29C>A (n.516-29C>A) c.1599-29C>A (n.1599-29C>A) c.1500-29C>A (n.1500-29C>A) c.1674-29C>A (n.1674-29C>A) c.*116-29C>A (n.*116-29C>A) c.*1129-29C>A (n.*1129-29C>A) n.509-29C>A c.1032-29C>A (n.1032-29C>A) c.669-29C>A (n.669-29C>A) c.114-29C>A (n.114-29C>A) c.1872-29C>A (n.1872-29C>A) c.1677-29C>A (n.1677-29C>A) c.1752-29C>A (n.1752-29C>A) c.1668-29C>A (n.1668-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566393C>T | CA2617064583 | CACNA1C | c.928-29C>T (n.928-29C>T) c.1584-29C>T (n.1584-29C>T) c.1509-29C>T (n.1509-29C>T) c.516-29C>T (n.516-29C>T) c.1599-29C>T (n.1599-29C>T) c.1500-29C>T (n.1500-29C>T) c.1674-29C>T (n.1674-29C>T) c.*116-29C>T (n.*116-29C>T) c.*1129-29C>T (n.*1129-29C>T) n.509-29C>T c.1032-29C>T (n.1032-29C>T) c.669-29C>T (n.669-29C>T) c.114-29C>T (n.114-29C>T) c.1872-29C>T (n.1872-29C>T) c.1677-29C>T (n.1677-29C>T) c.1752-29C>T (n.1752-29C>T) c.1668-29C>T (n.1668-29C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566394C>A | CA2617064584 | CACNA1C | c.928-28C>A (n.928-28C>A) c.1584-28C>A (n.1584-28C>A) c.1509-28C>A (n.1509-28C>A) c.516-28C>A (n.516-28C>A) c.1599-28C>A (n.1599-28C>A) c.1500-28C>A (n.1500-28C>A) c.1674-28C>A (n.1674-28C>A) c.*116-28C>A (n.*116-28C>A) c.*1129-28C>A (n.*1129-28C>A) n.509-28C>A c.1032-28C>A (n.1032-28C>A) c.669-28C>A (n.669-28C>A) c.114-28C>A (n.114-28C>A) c.1872-28C>A (n.1872-28C>A) c.1677-28C>A (n.1677-28C>A) c.1752-28C>A (n.1752-28C>A) c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566394C>T | CA2617064585 | CACNA1C | c.928-28C>T (n.928-28C>T) c.1584-28C>T (n.1584-28C>T) c.1509-28C>T (n.1509-28C>T) c.516-28C>T (n.516-28C>T) c.1599-28C>T (n.1599-28C>T) c.1500-28C>T (n.1500-28C>T) c.1674-28C>T (n.1674-28C>T) c.*116-28C>T (n.*116-28C>T) c.*1129-28C>T (n.*1129-28C>T) n.509-28C>T c.1032-28C>T (n.1032-28C>T) c.669-28C>T (n.669-28C>T) c.114-28C>T (n.114-28C>T) c.1872-28C>T (n.1872-28C>T) c.1677-28C>T (n.1677-28C>T) c.1752-28C>T (n.1752-28C>T) c.1668-28C>T (n.1668-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566395A>C | CA231613953 | CACNA1C | c.928-27A>C (n.928-27A>C) c.1584-27A>C (n.1584-27A>C) c.1509-27A>C (n.1509-27A>C) c.516-27A>C (n.516-27A>C) c.1599-27A>C (n.1599-27A>C) c.1500-27A>C (n.1500-27A>C) c.1674-27A>C (n.1674-27A>C) c.*116-27A>C (n.*116-27A>C) c.*1129-27A>C (n.*1129-27A>C) n.509-27A>C c.1032-27A>C (n.1032-27A>C) c.669-27A>C (n.669-27A>C) c.114-27A>C (n.114-27A>C) c.1872-27A>C (n.1872-27A>C) c.1677-27A>C (n.1677-27A>C) c.1752-27A>C (n.1752-27A>C) c.1668-27A>C (n.1668-27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566395A>G | CA6388802 | CACNA1C | c.928-27A>G (n.928-27A>G) c.1584-27A>G (n.1584-27A>G) c.1509-27A>G (n.1509-27A>G) c.516-27A>G (n.516-27A>G) c.1599-27A>G (n.1599-27A>G) c.1500-27A>G (n.1500-27A>G) c.1674-27A>G (n.1674-27A>G) c.*116-27A>G (n.*116-27A>G) c.*1129-27A>G (n.*1129-27A>G) n.509-27A>G c.1032-27A>G (n.1032-27A>G) c.669-27A>G (n.669-27A>G) c.114-27A>G (n.114-27A>G) c.1872-27A>G (n.1872-27A>G) c.1677-27A>G (n.1677-27A>G) c.1752-27A>G (n.1752-27A>G) c.1668-27A>G (n.1668-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566396C>A | CA2617064586 | CACNA1C | c.928-26C>A (n.928-26C>A) c.1584-26C>A (n.1584-26C>A) c.1509-26C>A (n.1509-26C>A) c.516-26C>A (n.516-26C>A) c.1599-26C>A (n.1599-26C>A) c.1500-26C>A (n.1500-26C>A) c.1674-26C>A (n.1674-26C>A) c.*116-26C>A (n.*116-26C>A) c.*1129-26C>A (n.*1129-26C>A) n.509-26C>A c.1032-26C>A (n.1032-26C>A) c.669-26C>A (n.669-26C>A) c.114-26C>A (n.114-26C>A) c.1872-26C>A (n.1872-26C>A) c.1677-26C>A (n.1677-26C>A) c.1752-26C>A (n.1752-26C>A) c.1668-26C>A (n.1668-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566396C>G | CA2725264612 | CACNA1C | c.928-26C>G (n.928-26C>G) c.1584-26C>G (n.1584-26C>G) c.1509-26C>G (n.1509-26C>G) c.516-26C>G (n.516-26C>G) c.1599-26C>G (n.1599-26C>G) c.1500-26C>G (n.1500-26C>G) c.1674-26C>G (n.1674-26C>G) c.*116-26C>G (n.*116-26C>G) c.*1129-26C>G (n.*1129-26C>G) n.509-26C>G c.1032-26C>G (n.1032-26C>G) c.669-26C>G (n.669-26C>G) c.114-26C>G (n.114-26C>G) c.1872-26C>G (n.1872-26C>G) c.1677-26C>G (n.1677-26C>G) c.1752-26C>G (n.1752-26C>G) c.1668-26C>G (n.1668-26C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2566396C>T | CA231613961 | CACNA1C | c.928-26C>T (n.928-26C>T) c.1584-26C>T (n.1584-26C>T) c.1509-26C>T (n.1509-26C>T) c.516-26C>T (n.516-26C>T) c.1599-26C>T (n.1599-26C>T) c.1500-26C>T (n.1500-26C>T) c.1674-26C>T (n.1674-26C>T) c.*116-26C>T (n.*116-26C>T) c.*1129-26C>T (n.*1129-26C>T) n.509-26C>T c.1032-26C>T (n.1032-26C>T) c.669-26C>T (n.669-26C>T) c.114-26C>T (n.114-26C>T) c.1872-26C>T (n.1872-26C>T) c.1677-26C>T (n.1677-26C>T) c.1752-26C>T (n.1752-26C>T) c.1668-26C>T (n.1668-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |