UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2549931del | CA2617063740 | CACNA1C | c.810-12del (n.810-12del) c.1466-12del (n.1466-12del) c.1391-12del (n.1391-12del) c.278-12del (n.278-12del) c.1481-12del (n.1481-12del) c.1382-12del (n.1382-12del) c.1556-12del (n.1556-12del) c.1114-12del (n.1114-12del) c.*1011-12del (n.*1011-12del) n.278-12del c.914-12del (n.914-12del) c.431-12del (n.431-12del) c.-5-12del (n.-5-12del) c.1634-12del (n.1634-12del) c.1559-12del (n.1559-12del) c.1550-12del (n.1550-12del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549931T>A | CA2617063744 | CACNA1C | c.810-12T>A (n.810-12T>A) c.1466-12T>A (n.1466-12T>A) c.1391-12T>A (n.1391-12T>A) c.278-12T>A (n.278-12T>A) c.1481-12T>A (n.1481-12T>A) c.1382-12T>A (n.1382-12T>A) c.1556-12T>A (n.1556-12T>A) c.1114-12T>A (n.1114-12T>A) c.*1011-12T>A (n.*1011-12T>A) n.278-12T>A c.914-12T>A (n.914-12T>A) c.431-12T>A (n.431-12T>A) c.-5-12T>A (n.-5-12T>A) c.1634-12T>A (n.1634-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1550-12T>A (n.1550-12T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549931T>G | CA2617063745 | CACNA1C | c.810-12T>G (n.810-12T>G) c.1466-12T>G (n.1466-12T>G) c.1391-12T>G (n.1391-12T>G) c.278-12T>G (n.278-12T>G) c.1481-12T>G (n.1481-12T>G) c.1382-12T>G (n.1382-12T>G) c.1556-12T>G (n.1556-12T>G) c.1114-12T>G (n.1114-12T>G) c.*1011-12T>G (n.*1011-12T>G) n.278-12T>G c.914-12T>G (n.914-12T>G) c.431-12T>G (n.431-12T>G) c.-5-12T>G (n.-5-12T>G) c.1634-12T>G (n.1634-12T>G) c.1559-12T>G (n.1559-12T>G) c.1550-12T>G (n.1550-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549932G>T | CA2617063746 | CACNA1C | c.810-11G>T (n.810-11G>T) c.1466-11G>T (n.1466-11G>T) c.1391-11G>T (n.1391-11G>T) c.278-11G>T (n.278-11G>T) c.1481-11G>T (n.1481-11G>T) c.1382-11G>T (n.1382-11G>T) c.1556-11G>T (n.1556-11G>T) c.1114-11G>T (n.1114-11G>T) c.*1011-11G>T (n.*1011-11G>T) n.278-11G>T c.914-11G>T (n.914-11G>T) c.431-11G>T (n.431-11G>T) c.-5-11G>T (n.-5-11G>T) c.1634-11G>T (n.1634-11G>T) c.1559-11G>T (n.1559-11G>T) c.1550-11G>T (n.1550-11G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549933A>G | CA2617063747 | CACNA1C | c.810-10A>G (n.810-10A>G) c.1466-10A>G (n.1466-10A>G) c.1391-10A>G (n.1391-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) c.1481-10A>G (n.1481-10A>G) c.1382-10A>G (n.1382-10A>G) c.1556-10A>G (n.1556-10A>G) c.1114-10A>G (n.1114-10A>G) c.*1011-10A>G (n.*1011-10A>G) n.278-10A>G c.914-10A>G (n.914-10A>G) c.431-10A>G (n.431-10A>G) c.-5-10A>G (n.-5-10A>G) c.1634-10A>G (n.1634-10A>G) c.1559-10A>G (n.1559-10A>G) c.1550-10A>G (n.1550-10A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549933A>T | CA2617063748 | CACNA1C | c.810-10A>T (n.810-10A>T) c.1466-10A>T (n.1466-10A>T) c.1391-10A>T (n.1391-10A>T) c.278-10A>T (n.278-10A>T) c.1481-10A>T (n.1481-10A>T) c.1382-10A>T (n.1382-10A>T) c.1556-10A>T (n.1556-10A>T) c.1114-10A>T (n.1114-10A>T) c.*1011-10A>T (n.*1011-10A>T) n.278-10A>T c.914-10A>T (n.914-10A>T) c.431-10A>T (n.431-10A>T) c.-5-10A>T (n.-5-10A>T) c.1634-10A>T (n.1634-10A>T) c.1559-10A>T (n.1559-10A>T) c.1550-10A>T (n.1550-10A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549934C>A | CA2617063749 | CACNA1C | c.810-9C>A (n.810-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.1391-9C>A (n.1391-9C>A) c.278-9C>A (n.278-9C>A) c.1481-9C>A (n.1481-9C>A) c.1382-9C>A (n.1382-9C>A) c.1556-9C>A (n.1556-9C>A) c.1114-9C>A (n.1114-9C>A) c.*1011-9C>A (n.*1011-9C>A) n.278-9C>A c.914-9C>A (n.914-9C>A) c.431-9C>A (n.431-9C>A) c.-5-9C>A (n.-5-9C>A) c.1634-9C>A (n.1634-9C>A) c.1559-9C>A (n.1559-9C>A) c.1550-9C>A (n.1550-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549934C>T | CA2617063750 | CACNA1C | c.810-9C>T (n.810-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.1391-9C>T (n.1391-9C>T) c.278-9C>T (n.278-9C>T) c.1481-9C>T (n.1481-9C>T) c.1382-9C>T (n.1382-9C>T) c.1556-9C>T (n.1556-9C>T) c.1114-9C>T (n.1114-9C>T) c.*1011-9C>T (n.*1011-9C>T) n.278-9C>T c.914-9C>T (n.914-9C>T) c.431-9C>T (n.431-9C>T) c.-5-9C>T (n.-5-9C>T) c.1634-9C>T (n.1634-9C>T) c.1559-9C>T (n.1559-9C>T) c.1550-9C>T (n.1550-9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549936C>A | CA2617063751 | CACNA1C | c.810-7C>A (n.810-7C>A) c.1466-7C>A (n.1466-7C>A) c.1391-7C>A (n.1391-7C>A) c.278-7C>A (n.278-7C>A) c.1481-7C>A (n.1481-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) c.1556-7C>A (n.1556-7C>A) c.1114-7C>A (n.1114-7C>A) c.*1011-7C>A (n.*1011-7C>A) n.278-7C>A c.914-7C>A (n.914-7C>A) c.431-7C>A (n.431-7C>A) c.-5-7C>A (n.-5-7C>A) c.1634-7C>A (n.1634-7C>A) c.1559-7C>A (n.1559-7C>A) c.1550-7C>A (n.1550-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549936C>T | CA2617063752 | CACNA1C | c.810-7C>T (n.810-7C>T) c.1466-7C>T (n.1466-7C>T) c.1391-7C>T (n.1391-7C>T) c.278-7C>T (n.278-7C>T) c.1481-7C>T (n.1481-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) c.1556-7C>T (n.1556-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) c.*1011-7C>T (n.*1011-7C>T) n.278-7C>T c.914-7C>T (n.914-7C>T) c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.-5-7C>T (n.-5-7C>T) c.1634-7C>T (n.1634-7C>T) c.1559-7C>T (n.1559-7C>T) c.1550-7C>T (n.1550-7C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549938T>C | CA2617063753 | CACNA1C | c.810-5T>C (n.810-5T>C) c.1466-5T>C (n.1466-5T>C) c.1391-5T>C (n.1391-5T>C) c.278-5T>C (n.278-5T>C) c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.1382-5T>C (n.1382-5T>C) c.1556-5T>C (n.1556-5T>C) c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C) n.278-5T>C c.914-5T>C (n.914-5T>C) c.431-5T>C (n.431-5T>C) c.-5-5T>C (n.-5-5T>C) c.1634-5T>C (n.1634-5T>C) c.1559-5T>C (n.1559-5T>C) c.1550-5T>C (n.1550-5T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549938T>G | CA2617063754 | CACNA1C | c.810-5T>G (n.810-5T>G) c.1466-5T>G (n.1466-5T>G) c.1391-5T>G (n.1391-5T>G) c.278-5T>G (n.278-5T>G) c.1481-5T>G (n.1481-5T>G) c.1382-5T>G (n.1382-5T>G) c.1556-5T>G (n.1556-5T>G) c.1114-5T>G (n.1114-5T>G) c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G) n.278-5T>G c.914-5T>G (n.914-5T>G) c.431-5T>G (n.431-5T>G) c.-5-5T>G (n.-5-5T>G) c.1634-5T>G (n.1634-5T>G) c.1559-5T>G (n.1559-5T>G) c.1550-5T>G (n.1550-5T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549939G>A | CA602703983 | CACNA1C | c.810-4G>A (n.810-4G>A) c.1466-4G>A (n.1466-4G>A) c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.278-4G>A (n.278-4G>A) c.1481-4G>A (n.1481-4G>A) c.1382-4G>A (n.1382-4G>A) c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.1114-4G>A (n.1114-4G>A) c.*1011-4G>A (n.*1011-4G>A) n.278-4G>A c.914-4G>A (n.914-4G>A) c.431-4G>A (n.431-4G>A) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.1634-4G>A (n.1634-4G>A) c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) c.1550-4G>A (n.1550-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549939G>T | CA2617063755 | CACNA1C | c.810-4G>T (n.810-4G>T) c.1466-4G>T (n.1466-4G>T) c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.278-4G>T (n.278-4G>T) c.1481-4G>T (n.1481-4G>T) c.1382-4G>T (n.1382-4G>T) c.1556-4G>T (n.1556-4G>T) c.1114-4G>T (n.1114-4G>T) c.*1011-4G>T (n.*1011-4G>T) n.278-4G>T c.914-4G>T (n.914-4G>T) c.431-4G>T (n.431-4G>T) c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.1634-4G>T (n.1634-4G>T) c.1559-4G>T (n.1559-4G>T) c.1550-4G>T (n.1550-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>A | CA2617063756 | CACNA1C | c.810-3C>A (n.810-3C>A) c.1466-3C>A (n.1466-3C>A) c.1391-3C>A (n.1391-3C>A) c.278-3C>A (n.278-3C>A) c.1481-3C>A (n.1481-3C>A) c.1382-3C>A (n.1382-3C>A) c.1556-3C>A (n.1556-3C>A) c.1114-3C>A (n.1114-3C>A) c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A) n.278-3C>A c.914-3C>A (n.914-3C>A) c.431-3C>A (n.431-3C>A) c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.1634-3C>A (n.1634-3C>A) c.1559-3C>A (n.1559-3C>A) c.1550-3C>A (n.1550-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>G | CA2580085107 | CACNA1C | c.810-3C>G (n.810-3C>G) c.1466-3C>G (n.1466-3C>G) c.1391-3C>G (n.1391-3C>G) c.278-3C>G (n.278-3C>G) c.1481-3C>G (n.1481-3C>G) c.1382-3C>G (n.1382-3C>G) c.1556-3C>G (n.1556-3C>G) c.1114-3C>G (n.1114-3C>G) c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G) n.278-3C>G c.914-3C>G (n.914-3C>G) c.431-3C>G (n.431-3C>G) c.-5-3C>G (n.-5-3C>G) c.1634-3C>G (n.1634-3C>G) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1550-3C>G (n.1550-3C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.2549940C>T | CA2617063757 | CACNA1C | c.810-3C>T (n.810-3C>T) c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.278-3C>T (n.278-3C>T) c.1481-3C>T (n.1481-3C>T) c.1382-3C>T (n.1382-3C>T) c.1556-3C>T (n.1556-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T) n.278-3C>T c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.431-3C>T (n.431-3C>T) c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1550-3C>T (n.1550-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>C | CA383368096 | CACNA1C | c.810-2A>C (n.810-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C) n.278-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1550-2A>C (n.1550-2A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>G | CA383368097 | CACNA1C | c.810-2A>G (n.810-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G) n.278-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1550-2A>G (n.1550-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549941A>T | CA383368098 | CACNA1C | c.810-2A>T (n.810-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.*1011-2A>T (n.*1011-2A>T) n.278-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1550-2A>T (n.1550-2A>T) | |
| 12 | g.2549942G>A | CA383368099 | CACNA1C | c.810-1G>A (n.810-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.*1011-1G>A (n.*1011-1G>A) n.278-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1550-1G>A (n.1550-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549942G>C | CA383368100 | CACNA1C | c.810-1G>C (n.810-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C) n.278-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1550-1G>C (n.1550-1G>C) | |
| 12 | g.2549942G>T | CA383368101 | CACNA1C | c.810-1G>T (n.810-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T) n.278-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1550-1G>T (n.1550-1G>T) | |
| 12 | g.2549943T>A | CA383368102 | CACNA1C | c.810T>A (n.810T>A) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1114T>A (p.Ter372Arg) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.278T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.431T>A (p.Val144Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) | |
| 12 | g.2549943T>C | CA383368104 | CACNA1C | c.810T>C (n.810T>C) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1114T>C (p.Ter372Arg) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.278T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549943T>G | CA383368103 | CACNA1C | c.810T>G (n.810T>G) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1114T>G (p.Ter372Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.278T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) | |
| 12 | g.2549944G>A | CA383368105 | CACNA1C | c.811G>A (n.811G>A) c.1467G>A (p.Val489=) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1557G>A (p.Val519=) c.1115G>A (p.Ter372=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.279G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.432G>A (p.Val144=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) | |
| 12 | g.2549944G>C | CA383368106 | CACNA1C | c.811G>C (n.811G>C) c.1467G>C (p.Val489=) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1557G>C (p.Val519=) c.1115G>C (p.Ter372Ser) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.279G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.432G>C (p.Val144=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) | |
| 12 | g.2549944G>T | CA383368107 | CACNA1C | c.811G>T (n.811G>T) c.1467G>T (p.Val489=) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) c.1482G>T (p.Met494Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1557G>T (p.Val519=) c.1115G>T (p.Ter372Leu) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.279G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.432G>T (p.Val144=) c.-4G>T (n.-4G>T) c.1635G>T (p.Val545=) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549945A>C | CA383368108 | CACNA1C | c.812A>C (n.812A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1116A>C (p.Ter372Cys) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.280A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-3A>C (n.-3A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) | |
| 12 | g.2549945A>G | CA383368109 | CACNA1C | c.812A>G (n.812A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1116A>G (p.Ter372Trp) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.280A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) | dbSNP |
| 12 | g.2549945A>T | CA383368110 | CACNA1C | c.812A>T (n.812A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1116A>T (p.Ter372Cys) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.280A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-3A>T (n.-3A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) | |
| 12 | g.2549946G>A | CA383368111 | CACNA1C | c.813G>A (n.813G>A) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.281G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-2G>A (n.-2G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.2549946G>C | CA383368112 | CACNA1C | c.813G>C (n.813G>C) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.281G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) | |
| 12 | g.2549946G>T | CA383368113 | CACNA1C | c.813G>T (n.813G>T) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.281G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549947C>A | CA383368114 | CACNA1C | c.814C>A (n.814C>A) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.282C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-1C>A (n.-1C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549947C>G | CA383368115 | CACNA1C | c.814C>G (n.814C>G) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.282C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-1C>G (n.-1C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) | |
| 12 | g.2549947C>T | CA231603988 | CACNA1C | c.814C>T (n.814C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.282C>T (p.Ser94=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1560C>T (p.Ser520=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.282C>T c.918C>T (p.Ser306=) c.435C>T (p.Ser145=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1554C>T (p.Ser518=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549948A>C | CA383368116 | CACNA1C | c.815A>C (n.815A>C) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.283A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) | |
| 12 | g.2549948A>G | CA383368118 | CACNA1C | c.815A>G (n.815A>G) c.1471A>G (p.Met491Val) c.1396A>G (p.Met466Val) c.283A>G (p.Met95Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.283A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1639A>G (p.Met547Val) c.1564A>G (p.Met522Val) c.1555A>G (p.Met519Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.2549948A>T | CA383368117 | CACNA1C | c.815A>T (n.815A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.283A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) | |
| 12 | g.2549949T>A | CA383368119 | CACNA1C | c.816T>A (n.816T>A) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1397T>A (p.Met466Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.284T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) | |
| 12 | g.2549949T>C | CA6388726 | CACNA1C | c.816T>C (n.816T>C) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.284T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549949T>G | CA383368120 | CACNA1C | c.816T>G (n.816T>G) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1397T>G (p.Met466Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.284T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) | |
| 12 | g.2549950G>A | CA383368121 | CACNA1C | c.817G>A (n.817G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.285G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549950G>C | CA383368122 | CACNA1C | c.817G>C (n.817G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.285G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) | |
| 12 | g.2549950G>T | CA383368123 | CACNA1C | c.817G>T (n.817G>T) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.285G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549951C>A | CA383368124 | CACNA1C | c.818C>A (n.818C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.286C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549951C>G | CA383368125 | CACNA1C | c.818C>G (n.818C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.286C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549951C>T | CA383368126 | CACNA1C | c.818C>T (n.818C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.286C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) | gnomAD v4 |