UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2549835G>A | CA2617063645 | CACNA1C | c.810-108G>A (n.810-108G>A) c.1466-108G>A (n.1466-108G>A) c.1391-108G>A (n.1391-108G>A) c.278-108G>A (n.278-108G>A) c.1481-108G>A (n.1481-108G>A) c.1382-108G>A (n.1382-108G>A) c.1556-108G>A (n.1556-108G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.*1011-108G>A (n.*1011-108G>A) n.278-108G>A c.914-108G>A (n.914-108G>A) c.431-108G>A (n.431-108G>A) c.-5-108G>A (n.-5-108G>A) c.1634-108G>A (n.1634-108G>A) c.1559-108G>A (n.1559-108G>A) c.1550-108G>A (n.1550-108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549835G>T | CA2617063646 | CACNA1C | c.810-108G>T (n.810-108G>T) c.1466-108G>T (n.1466-108G>T) c.1391-108G>T (n.1391-108G>T) c.278-108G>T (n.278-108G>T) c.1481-108G>T (n.1481-108G>T) c.1382-108G>T (n.1382-108G>T) c.1556-108G>T (n.1556-108G>T) c.1114-108G>T (n.1114-108G>T) c.*1011-108G>T (n.*1011-108G>T) n.278-108G>T c.914-108G>T (n.914-108G>T) c.431-108G>T (n.431-108G>T) c.-5-108G>T (n.-5-108G>T) c.1634-108G>T (n.1634-108G>T) c.1559-108G>T (n.1559-108G>T) c.1550-108G>T (n.1550-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549836C>A | CA2617063647 | CACNA1C | c.810-107C>A (n.810-107C>A) c.1466-107C>A (n.1466-107C>A) c.1391-107C>A (n.1391-107C>A) c.278-107C>A (n.278-107C>A) c.1481-107C>A (n.1481-107C>A) c.1382-107C>A (n.1382-107C>A) c.1556-107C>A (n.1556-107C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.*1011-107C>A (n.*1011-107C>A) n.278-107C>A c.914-107C>A (n.914-107C>A) c.431-107C>A (n.431-107C>A) c.-5-107C>A (n.-5-107C>A) c.1634-107C>A (n.1634-107C>A) c.1559-107C>A (n.1559-107C>A) c.1550-107C>A (n.1550-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549836C>T | CA2617063648 | CACNA1C | c.810-107C>T (n.810-107C>T) c.1466-107C>T (n.1466-107C>T) c.1391-107C>T (n.1391-107C>T) c.278-107C>T (n.278-107C>T) c.1481-107C>T (n.1481-107C>T) c.1382-107C>T (n.1382-107C>T) c.1556-107C>T (n.1556-107C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.*1011-107C>T (n.*1011-107C>T) n.278-107C>T c.914-107C>T (n.914-107C>T) c.431-107C>T (n.431-107C>T) c.-5-107C>T (n.-5-107C>T) c.1634-107C>T (n.1634-107C>T) c.1559-107C>T (n.1559-107C>T) c.1550-107C>T (n.1550-107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549837C>A | CA2617063649 | CACNA1C | c.810-106C>A (n.810-106C>A) c.1466-106C>A (n.1466-106C>A) c.1391-106C>A (n.1391-106C>A) c.278-106C>A (n.278-106C>A) c.1481-106C>A (n.1481-106C>A) c.1382-106C>A (n.1382-106C>A) c.1556-106C>A (n.1556-106C>A) c.1114-106C>A (n.1114-106C>A) c.*1011-106C>A (n.*1011-106C>A) n.278-106C>A c.914-106C>A (n.914-106C>A) c.431-106C>A (n.431-106C>A) c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.1634-106C>A (n.1634-106C>A) c.1559-106C>A (n.1559-106C>A) c.1550-106C>A (n.1550-106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549837C>T | CA2617063650 | CACNA1C | c.810-106C>T (n.810-106C>T) c.1466-106C>T (n.1466-106C>T) c.1391-106C>T (n.1391-106C>T) c.278-106C>T (n.278-106C>T) c.1481-106C>T (n.1481-106C>T) c.1382-106C>T (n.1382-106C>T) c.1556-106C>T (n.1556-106C>T) c.1114-106C>T (n.1114-106C>T) c.*1011-106C>T (n.*1011-106C>T) n.278-106C>T c.914-106C>T (n.914-106C>T) c.431-106C>T (n.431-106C>T) c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.1634-106C>T (n.1634-106C>T) c.1559-106C>T (n.1559-106C>T) c.1550-106C>T (n.1550-106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549839A>G | CA686801043 | CACNA1C | c.810-104A>G (n.810-104A>G) c.1466-104A>G (n.1466-104A>G) c.1391-104A>G (n.1391-104A>G) c.278-104A>G (n.278-104A>G) c.1481-104A>G (n.1481-104A>G) c.1382-104A>G (n.1382-104A>G) c.1556-104A>G (n.1556-104A>G) c.1114-104A>G (n.1114-104A>G) c.*1011-104A>G (n.*1011-104A>G) n.278-104A>G c.914-104A>G (n.914-104A>G) c.431-104A>G (n.431-104A>G) c.-5-104A>G (n.-5-104A>G) c.1634-104A>G (n.1634-104A>G) c.1559-104A>G (n.1559-104A>G) c.1550-104A>G (n.1550-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549840C>A | CA2617063651 | CACNA1C | c.810-103C>A (n.810-103C>A) c.1466-103C>A (n.1466-103C>A) c.1391-103C>A (n.1391-103C>A) c.278-103C>A (n.278-103C>A) c.1481-103C>A (n.1481-103C>A) c.1382-103C>A (n.1382-103C>A) c.1556-103C>A (n.1556-103C>A) c.1114-103C>A (n.1114-103C>A) c.*1011-103C>A (n.*1011-103C>A) n.278-103C>A c.914-103C>A (n.914-103C>A) c.431-103C>A (n.431-103C>A) c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.1634-103C>A (n.1634-103C>A) c.1559-103C>A (n.1559-103C>A) c.1550-103C>A (n.1550-103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549841C>A | CA2617063652 | CACNA1C | c.810-102C>A (n.810-102C>A) c.1466-102C>A (n.1466-102C>A) c.1391-102C>A (n.1391-102C>A) c.278-102C>A (n.278-102C>A) c.1481-102C>A (n.1481-102C>A) c.1382-102C>A (n.1382-102C>A) c.1556-102C>A (n.1556-102C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.*1011-102C>A (n.*1011-102C>A) n.278-102C>A c.914-102C>A (n.914-102C>A) c.431-102C>A (n.431-102C>A) c.-5-102C>A (n.-5-102C>A) c.1634-102C>A (n.1634-102C>A) c.1559-102C>A (n.1559-102C>A) c.1550-102C>A (n.1550-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549841C>T | CA2617063653 | CACNA1C | c.810-102C>T (n.810-102C>T) c.1466-102C>T (n.1466-102C>T) c.1391-102C>T (n.1391-102C>T) c.278-102C>T (n.278-102C>T) c.1481-102C>T (n.1481-102C>T) c.1382-102C>T (n.1382-102C>T) c.1556-102C>T (n.1556-102C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.*1011-102C>T (n.*1011-102C>T) n.278-102C>T c.914-102C>T (n.914-102C>T) c.431-102C>T (n.431-102C>T) c.-5-102C>T (n.-5-102C>T) c.1634-102C>T (n.1634-102C>T) c.1559-102C>T (n.1559-102C>T) c.1550-102C>T (n.1550-102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>A | CA2617063654 | CACNA1C | c.810-101C>A (n.810-101C>A) c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) c.1391-101C>A (n.1391-101C>A) c.278-101C>A (n.278-101C>A) c.1481-101C>A (n.1481-101C>A) c.1382-101C>A (n.1382-101C>A) c.1556-101C>A (n.1556-101C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.*1011-101C>A (n.*1011-101C>A) n.278-101C>A c.914-101C>A (n.914-101C>A) c.431-101C>A (n.431-101C>A) c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.1634-101C>A (n.1634-101C>A) c.1559-101C>A (n.1559-101C>A) c.1550-101C>A (n.1550-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>G | CA2617063655 | CACNA1C | c.810-101C>G (n.810-101C>G) c.1466-101C>G (n.1466-101C>G) c.1391-101C>G (n.1391-101C>G) c.278-101C>G (n.278-101C>G) c.1481-101C>G (n.1481-101C>G) c.1382-101C>G (n.1382-101C>G) c.1556-101C>G (n.1556-101C>G) c.1114-101C>G (n.1114-101C>G) c.*1011-101C>G (n.*1011-101C>G) n.278-101C>G c.914-101C>G (n.914-101C>G) c.431-101C>G (n.431-101C>G) c.-5-101C>G (n.-5-101C>G) c.1634-101C>G (n.1634-101C>G) c.1559-101C>G (n.1559-101C>G) c.1550-101C>G (n.1550-101C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>T | CA654586387 | CACNA1C | c.810-101C>T (n.810-101C>T) c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1391-101C>T (n.1391-101C>T) c.278-101C>T (n.278-101C>T) c.1481-101C>T (n.1481-101C>T) c.1382-101C>T (n.1382-101C>T) c.1556-101C>T (n.1556-101C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.*1011-101C>T (n.*1011-101C>T) n.278-101C>T c.914-101C>T (n.914-101C>T) c.431-101C>T (n.431-101C>T) c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.1634-101C>T (n.1634-101C>T) c.1559-101C>T (n.1559-101C>T) c.1550-101C>T (n.1550-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.2549843G>A | CA2617063656 | CACNA1C | c.810-100G>A (n.810-100G>A) c.1466-100G>A (n.1466-100G>A) c.1391-100G>A (n.1391-100G>A) c.278-100G>A (n.278-100G>A) c.1481-100G>A (n.1481-100G>A) c.1382-100G>A (n.1382-100G>A) c.1556-100G>A (n.1556-100G>A) c.1114-100G>A (n.1114-100G>A) c.*1011-100G>A (n.*1011-100G>A) n.278-100G>A c.914-100G>A (n.914-100G>A) c.431-100G>A (n.431-100G>A) c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.1634-100G>A (n.1634-100G>A) c.1559-100G>A (n.1559-100G>A) c.1550-100G>A (n.1550-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549843G>T | CA231603891 | CACNA1C | c.810-100G>T (n.810-100G>T) c.1466-100G>T (n.1466-100G>T) c.1391-100G>T (n.1391-100G>T) c.278-100G>T (n.278-100G>T) c.1481-100G>T (n.1481-100G>T) c.1382-100G>T (n.1382-100G>T) c.1556-100G>T (n.1556-100G>T) c.1114-100G>T (n.1114-100G>T) c.*1011-100G>T (n.*1011-100G>T) n.278-100G>T c.914-100G>T (n.914-100G>T) c.431-100G>T (n.431-100G>T) c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.1634-100G>T (n.1634-100G>T) c.1559-100G>T (n.1559-100G>T) c.1550-100G>T (n.1550-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549844C>A | CA2617063657 | CACNA1C | c.810-99C>A (n.810-99C>A) c.1466-99C>A (n.1466-99C>A) c.1391-99C>A (n.1391-99C>A) c.278-99C>A (n.278-99C>A) c.1481-99C>A (n.1481-99C>A) c.1382-99C>A (n.1382-99C>A) c.1556-99C>A (n.1556-99C>A) c.1114-99C>A (n.1114-99C>A) c.*1011-99C>A (n.*1011-99C>A) n.278-99C>A c.914-99C>A (n.914-99C>A) c.431-99C>A (n.431-99C>A) c.-5-99C>A (n.-5-99C>A) c.1634-99C>A (n.1634-99C>A) c.1559-99C>A (n.1559-99C>A) c.1550-99C>A (n.1550-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549845A>G | CA944079649 | CACNA1C | c.810-98A>G (n.810-98A>G) c.1466-98A>G (n.1466-98A>G) c.1391-98A>G (n.1391-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) c.1481-98A>G (n.1481-98A>G) c.1382-98A>G (n.1382-98A>G) c.1556-98A>G (n.1556-98A>G) c.1114-98A>G (n.1114-98A>G) c.*1011-98A>G (n.*1011-98A>G) n.278-98A>G c.914-98A>G (n.914-98A>G) c.431-98A>G (n.431-98A>G) c.-5-98A>G (n.-5-98A>G) c.1634-98A>G (n.1634-98A>G) c.1559-98A>G (n.1559-98A>G) c.1550-98A>G (n.1550-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549845A>T | CA2617063658 | CACNA1C | c.810-98A>T (n.810-98A>T) c.1466-98A>T (n.1466-98A>T) c.1391-98A>T (n.1391-98A>T) c.278-98A>T (n.278-98A>T) c.1481-98A>T (n.1481-98A>T) c.1382-98A>T (n.1382-98A>T) c.1556-98A>T (n.1556-98A>T) c.1114-98A>T (n.1114-98A>T) c.*1011-98A>T (n.*1011-98A>T) n.278-98A>T c.914-98A>T (n.914-98A>T) c.431-98A>T (n.431-98A>T) c.-5-98A>T (n.-5-98A>T) c.1634-98A>T (n.1634-98A>T) c.1559-98A>T (n.1559-98A>T) c.1550-98A>T (n.1550-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549846C>A | CA2617063659 | CACNA1C | c.810-97C>A (n.810-97C>A) c.1466-97C>A (n.1466-97C>A) c.1391-97C>A (n.1391-97C>A) c.278-97C>A (n.278-97C>A) c.1481-97C>A (n.1481-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.1556-97C>A (n.1556-97C>A) c.1114-97C>A (n.1114-97C>A) c.*1011-97C>A (n.*1011-97C>A) n.278-97C>A c.914-97C>A (n.914-97C>A) c.431-97C>A (n.431-97C>A) c.-5-97C>A (n.-5-97C>A) c.1634-97C>A (n.1634-97C>A) c.1559-97C>A (n.1559-97C>A) c.1550-97C>A (n.1550-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549846C>G | CA2794303467 | CACNA1C | c.810-97C>G (n.810-97C>G) c.1466-97C>G (n.1466-97C>G) c.1391-97C>G (n.1391-97C>G) c.278-97C>G (n.278-97C>G) c.1481-97C>G (n.1481-97C>G) c.1382-97C>G (n.1382-97C>G) c.1556-97C>G (n.1556-97C>G) c.1114-97C>G (n.1114-97C>G) c.*1011-97C>G (n.*1011-97C>G) n.278-97C>G c.914-97C>G (n.914-97C>G) c.431-97C>G (n.431-97C>G) c.-5-97C>G (n.-5-97C>G) c.1634-97C>G (n.1634-97C>G) c.1559-97C>G (n.1559-97C>G) c.1550-97C>G (n.1550-97C>G) | |
| 12 | g.2549847T>G | CA2617063660 | CACNA1C | c.810-96T>G (n.810-96T>G) c.1466-96T>G (n.1466-96T>G) c.1391-96T>G (n.1391-96T>G) c.278-96T>G (n.278-96T>G) c.1481-96T>G (n.1481-96T>G) c.1382-96T>G (n.1382-96T>G) c.1556-96T>G (n.1556-96T>G) c.1114-96T>G (n.1114-96T>G) c.*1011-96T>G (n.*1011-96T>G) n.278-96T>G c.914-96T>G (n.914-96T>G) c.431-96T>G (n.431-96T>G) c.-5-96T>G (n.-5-96T>G) c.1634-96T>G (n.1634-96T>G) c.1559-96T>G (n.1559-96T>G) c.1550-96T>G (n.1550-96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>A | CA231603892 | CACNA1C | c.810-95G>A (n.810-95G>A) c.1466-95G>A (n.1466-95G>A) c.1391-95G>A (n.1391-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) c.1481-95G>A (n.1481-95G>A) c.1382-95G>A (n.1382-95G>A) c.1556-95G>A (n.1556-95G>A) c.1114-95G>A (n.1114-95G>A) c.*1011-95G>A (n.*1011-95G>A) n.278-95G>A c.914-95G>A (n.914-95G>A) c.431-95G>A (n.431-95G>A) c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.1634-95G>A (n.1634-95G>A) c.1559-95G>A (n.1559-95G>A) c.1550-95G>A (n.1550-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>C | CA2617063662 | CACNA1C | c.810-95G>C (n.810-95G>C) c.1466-95G>C (n.1466-95G>C) c.1391-95G>C (n.1391-95G>C) c.278-95G>C (n.278-95G>C) c.1481-95G>C (n.1481-95G>C) c.1382-95G>C (n.1382-95G>C) c.1556-95G>C (n.1556-95G>C) c.1114-95G>C (n.1114-95G>C) c.*1011-95G>C (n.*1011-95G>C) n.278-95G>C c.914-95G>C (n.914-95G>C) c.431-95G>C (n.431-95G>C) c.-5-95G>C (n.-5-95G>C) c.1634-95G>C (n.1634-95G>C) c.1559-95G>C (n.1559-95G>C) c.1550-95G>C (n.1550-95G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>T | CA2617063663 | CACNA1C | c.810-95G>T (n.810-95G>T) c.1466-95G>T (n.1466-95G>T) c.1391-95G>T (n.1391-95G>T) c.278-95G>T (n.278-95G>T) c.1481-95G>T (n.1481-95G>T) c.1382-95G>T (n.1382-95G>T) c.1556-95G>T (n.1556-95G>T) c.1114-95G>T (n.1114-95G>T) c.*1011-95G>T (n.*1011-95G>T) n.278-95G>T c.914-95G>T (n.914-95G>T) c.431-95G>T (n.431-95G>T) c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.1634-95G>T (n.1634-95G>T) c.1559-95G>T (n.1559-95G>T) c.1550-95G>T (n.1550-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850del | CA2617063661 | CACNA1C | c.810-93del (n.810-93del) c.1466-93del (n.1466-93del) c.1391-93del (n.1391-93del) c.278-93del (n.278-93del) c.1481-93del (n.1481-93del) c.1382-93del (n.1382-93del) c.1556-93del (n.1556-93del) c.1114-93del (n.1114-93del) c.*1011-93del (n.*1011-93del) n.278-93del c.914-93del (n.914-93del) c.431-93del (n.431-93del) c.-5-93del (n.-5-93del) c.1634-93del (n.1634-93del) c.1559-93del (n.1559-93del) c.1550-93del (n.1550-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549849G>T | CA2617063664 | CACNA1C | c.810-94G>T (n.810-94G>T) c.1466-94G>T (n.1466-94G>T) c.1391-94G>T (n.1391-94G>T) c.278-94G>T (n.278-94G>T) c.1481-94G>T (n.1481-94G>T) c.1382-94G>T (n.1382-94G>T) c.1556-94G>T (n.1556-94G>T) c.1114-94G>T (n.1114-94G>T) c.*1011-94G>T (n.*1011-94G>T) n.278-94G>T c.914-94G>T (n.914-94G>T) c.431-94G>T (n.431-94G>T) c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) c.1634-94G>T (n.1634-94G>T) c.1559-94G>T (n.1559-94G>T) c.1550-94G>T (n.1550-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850G>C | CA2617063665 | CACNA1C | c.810-93G>C (n.810-93G>C) c.1466-93G>C (n.1466-93G>C) c.1391-93G>C (n.1391-93G>C) c.278-93G>C (n.278-93G>C) c.1481-93G>C (n.1481-93G>C) c.1382-93G>C (n.1382-93G>C) c.1556-93G>C (n.1556-93G>C) c.1114-93G>C (n.1114-93G>C) c.*1011-93G>C (n.*1011-93G>C) n.278-93G>C c.914-93G>C (n.914-93G>C) c.431-93G>C (n.431-93G>C) c.-5-93G>C (n.-5-93G>C) c.1634-93G>C (n.1634-93G>C) c.1559-93G>C (n.1559-93G>C) c.1550-93G>C (n.1550-93G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850G>T | CA2617063666 | CACNA1C | c.810-93G>T (n.810-93G>T) c.1466-93G>T (n.1466-93G>T) c.1391-93G>T (n.1391-93G>T) c.278-93G>T (n.278-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) c.1382-93G>T (n.1382-93G>T) c.1556-93G>T (n.1556-93G>T) c.1114-93G>T (n.1114-93G>T) c.*1011-93G>T (n.*1011-93G>T) n.278-93G>T c.914-93G>T (n.914-93G>T) c.431-93G>T (n.431-93G>T) c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.1634-93G>T (n.1634-93G>T) c.1559-93G>T (n.1559-93G>T) c.1550-93G>T (n.1550-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549852C>A | CA2575003452 | CACNA1C | c.810-91C>A (n.810-91C>A) c.1466-91C>A (n.1466-91C>A) c.1391-91C>A (n.1391-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) c.1481-91C>A (n.1481-91C>A) c.1382-91C>A (n.1382-91C>A) c.1556-91C>A (n.1556-91C>A) c.1114-91C>A (n.1114-91C>A) c.*1011-91C>A (n.*1011-91C>A) n.278-91C>A c.914-91C>A (n.914-91C>A) c.431-91C>A (n.431-91C>A) c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.1634-91C>A (n.1634-91C>A) c.1559-91C>A (n.1559-91C>A) c.1550-91C>A (n.1550-91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549852C>G | CA231603893 | CACNA1C | c.810-91C>G (n.810-91C>G) c.1466-91C>G (n.1466-91C>G) c.1391-91C>G (n.1391-91C>G) c.278-91C>G (n.278-91C>G) c.1481-91C>G (n.1481-91C>G) c.1382-91C>G (n.1382-91C>G) c.1556-91C>G (n.1556-91C>G) c.1114-91C>G (n.1114-91C>G) c.*1011-91C>G (n.*1011-91C>G) n.278-91C>G c.914-91C>G (n.914-91C>G) c.431-91C>G (n.431-91C>G) c.-5-91C>G (n.-5-91C>G) c.1634-91C>G (n.1634-91C>G) c.1559-91C>G (n.1559-91C>G) c.1550-91C>G (n.1550-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549852C>T | CA686801050 | CACNA1C | c.810-91C>T (n.810-91C>T) c.1466-91C>T (n.1466-91C>T) c.1391-91C>T (n.1391-91C>T) c.278-91C>T (n.278-91C>T) c.1481-91C>T (n.1481-91C>T) c.1382-91C>T (n.1382-91C>T) c.1556-91C>T (n.1556-91C>T) c.1114-91C>T (n.1114-91C>T) c.*1011-91C>T (n.*1011-91C>T) n.278-91C>T c.914-91C>T (n.914-91C>T) c.431-91C>T (n.431-91C>T) c.-5-91C>T (n.-5-91C>T) c.1634-91C>T (n.1634-91C>T) c.1559-91C>T (n.1559-91C>T) c.1550-91C>T (n.1550-91C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2549853T>C | CA2617063667 | CACNA1C | c.810-90T>C (n.810-90T>C) c.1466-90T>C (n.1466-90T>C) c.1391-90T>C (n.1391-90T>C) c.278-90T>C (n.278-90T>C) c.1481-90T>C (n.1481-90T>C) c.1382-90T>C (n.1382-90T>C) c.1556-90T>C (n.1556-90T>C) c.1114-90T>C (n.1114-90T>C) c.*1011-90T>C (n.*1011-90T>C) n.278-90T>C c.914-90T>C (n.914-90T>C) c.431-90T>C (n.431-90T>C) c.-5-90T>C (n.-5-90T>C) c.1634-90T>C (n.1634-90T>C) c.1559-90T>C (n.1559-90T>C) c.1550-90T>C (n.1550-90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549854T>A | CA2725408567 | CACNA1C | c.810-89T>A (n.810-89T>A) c.1466-89T>A (n.1466-89T>A) c.1391-89T>A (n.1391-89T>A) c.278-89T>A (n.278-89T>A) c.1481-89T>A (n.1481-89T>A) c.1382-89T>A (n.1382-89T>A) c.1556-89T>A (n.1556-89T>A) c.1114-89T>A (n.1114-89T>A) c.*1011-89T>A (n.*1011-89T>A) n.278-89T>A c.914-89T>A (n.914-89T>A) c.431-89T>A (n.431-89T>A) c.-5-89T>A (n.-5-89T>A) c.1634-89T>A (n.1634-89T>A) c.1559-89T>A (n.1559-89T>A) c.1550-89T>A (n.1550-89T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2549854T>C | CA2590591299 | CACNA1C | c.810-89T>C (n.810-89T>C) c.1466-89T>C (n.1466-89T>C) c.1391-89T>C (n.1391-89T>C) c.278-89T>C (n.278-89T>C) c.1481-89T>C (n.1481-89T>C) c.1382-89T>C (n.1382-89T>C) c.1556-89T>C (n.1556-89T>C) c.1114-89T>C (n.1114-89T>C) c.*1011-89T>C (n.*1011-89T>C) n.278-89T>C c.914-89T>C (n.914-89T>C) c.431-89T>C (n.431-89T>C) c.-5-89T>C (n.-5-89T>C) c.1634-89T>C (n.1634-89T>C) c.1559-89T>C (n.1559-89T>C) c.1550-89T>C (n.1550-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549855G>T | CA2617063668 | CACNA1C | c.810-88G>T (n.810-88G>T) c.1466-88G>T (n.1466-88G>T) c.1391-88G>T (n.1391-88G>T) c.278-88G>T (n.278-88G>T) c.1481-88G>T (n.1481-88G>T) c.1382-88G>T (n.1382-88G>T) c.1556-88G>T (n.1556-88G>T) c.1114-88G>T (n.1114-88G>T) c.*1011-88G>T (n.*1011-88G>T) n.278-88G>T c.914-88G>T (n.914-88G>T) c.431-88G>T (n.431-88G>T) c.-5-88G>T (n.-5-88G>T) c.1634-88G>T (n.1634-88G>T) c.1559-88G>T (n.1559-88G>T) c.1550-88G>T (n.1550-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549856C>A | CA686801062 | CACNA1C | c.810-87C>A (n.810-87C>A) c.1466-87C>A (n.1466-87C>A) c.1391-87C>A (n.1391-87C>A) c.278-87C>A (n.278-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.1382-87C>A (n.1382-87C>A) c.1556-87C>A (n.1556-87C>A) c.1114-87C>A (n.1114-87C>A) c.*1011-87C>A (n.*1011-87C>A) n.278-87C>A c.914-87C>A (n.914-87C>A) c.431-87C>A (n.431-87C>A) c.-5-87C>A (n.-5-87C>A) c.1634-87C>A (n.1634-87C>A) c.1559-87C>A (n.1559-87C>A) c.1550-87C>A (n.1550-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549856C>G | CA231603897 | CACNA1C | c.810-87C>G (n.810-87C>G) c.1466-87C>G (n.1466-87C>G) c.1391-87C>G (n.1391-87C>G) c.278-87C>G (n.278-87C>G) c.1481-87C>G (n.1481-87C>G) c.1382-87C>G (n.1382-87C>G) c.1556-87C>G (n.1556-87C>G) c.1114-87C>G (n.1114-87C>G) c.*1011-87C>G (n.*1011-87C>G) n.278-87C>G c.914-87C>G (n.914-87C>G) c.431-87C>G (n.431-87C>G) c.-5-87C>G (n.-5-87C>G) c.1634-87C>G (n.1634-87C>G) c.1559-87C>G (n.1559-87C>G) c.1550-87C>G (n.1550-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549856C>T | CA231603902 | CACNA1C | c.810-87C>T (n.810-87C>T) c.1466-87C>T (n.1466-87C>T) c.1391-87C>T (n.1391-87C>T) c.278-87C>T (n.278-87C>T) c.1481-87C>T (n.1481-87C>T) c.1382-87C>T (n.1382-87C>T) c.1556-87C>T (n.1556-87C>T) c.1114-87C>T (n.1114-87C>T) c.*1011-87C>T (n.*1011-87C>T) n.278-87C>T c.914-87C>T (n.914-87C>T) c.431-87C>T (n.431-87C>T) c.-5-87C>T (n.-5-87C>T) c.1634-87C>T (n.1634-87C>T) c.1559-87C>T (n.1559-87C>T) c.1550-87C>T (n.1550-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549857G>A | CA231603907 | CACNA1C | c.810-86G>A (n.810-86G>A) c.1466-86G>A (n.1466-86G>A) c.1391-86G>A (n.1391-86G>A) c.278-86G>A (n.278-86G>A) c.1481-86G>A (n.1481-86G>A) c.1382-86G>A (n.1382-86G>A) c.1556-86G>A (n.1556-86G>A) c.1114-86G>A (n.1114-86G>A) c.*1011-86G>A (n.*1011-86G>A) n.278-86G>A c.914-86G>A (n.914-86G>A) c.431-86G>A (n.431-86G>A) c.-5-86G>A (n.-5-86G>A) c.1634-86G>A (n.1634-86G>A) c.1559-86G>A (n.1559-86G>A) c.1550-86G>A (n.1550-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549857G>T | CA2617063669 | CACNA1C | c.810-86G>T (n.810-86G>T) c.1466-86G>T (n.1466-86G>T) c.1391-86G>T (n.1391-86G>T) c.278-86G>T (n.278-86G>T) c.1481-86G>T (n.1481-86G>T) c.1382-86G>T (n.1382-86G>T) c.1556-86G>T (n.1556-86G>T) c.1114-86G>T (n.1114-86G>T) c.*1011-86G>T (n.*1011-86G>T) n.278-86G>T c.914-86G>T (n.914-86G>T) c.431-86G>T (n.431-86G>T) c.-5-86G>T (n.-5-86G>T) c.1634-86G>T (n.1634-86G>T) c.1559-86G>T (n.1559-86G>T) c.1550-86G>T (n.1550-86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549858G>A | CA686801063 | CACNA1C | c.810-85G>A (n.810-85G>A) c.1466-85G>A (n.1466-85G>A) c.1391-85G>A (n.1391-85G>A) c.278-85G>A (n.278-85G>A) c.1481-85G>A (n.1481-85G>A) c.1382-85G>A (n.1382-85G>A) c.1556-85G>A (n.1556-85G>A) c.1114-85G>A (n.1114-85G>A) c.*1011-85G>A (n.*1011-85G>A) n.278-85G>A c.914-85G>A (n.914-85G>A) c.431-85G>A (n.431-85G>A) c.-5-85G>A (n.-5-85G>A) c.1634-85G>A (n.1634-85G>A) c.1559-85G>A (n.1559-85G>A) c.1550-85G>A (n.1550-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549858G>T | CA2617063670 | CACNA1C | c.810-85G>T (n.810-85G>T) c.1466-85G>T (n.1466-85G>T) c.1391-85G>T (n.1391-85G>T) c.278-85G>T (n.278-85G>T) c.1481-85G>T (n.1481-85G>T) c.1382-85G>T (n.1382-85G>T) c.1556-85G>T (n.1556-85G>T) c.1114-85G>T (n.1114-85G>T) c.*1011-85G>T (n.*1011-85G>T) n.278-85G>T c.914-85G>T (n.914-85G>T) c.431-85G>T (n.431-85G>T) c.-5-85G>T (n.-5-85G>T) c.1634-85G>T (n.1634-85G>T) c.1559-85G>T (n.1559-85G>T) c.1550-85G>T (n.1550-85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549859T>G | CA2617063671 | CACNA1C | c.810-84T>G (n.810-84T>G) c.1466-84T>G (n.1466-84T>G) c.1391-84T>G (n.1391-84T>G) c.278-84T>G (n.278-84T>G) c.1481-84T>G (n.1481-84T>G) c.1382-84T>G (n.1382-84T>G) c.1556-84T>G (n.1556-84T>G) c.1114-84T>G (n.1114-84T>G) c.*1011-84T>G (n.*1011-84T>G) n.278-84T>G c.914-84T>G (n.914-84T>G) c.431-84T>G (n.431-84T>G) c.-5-84T>G (n.-5-84T>G) c.1634-84T>G (n.1634-84T>G) c.1559-84T>G (n.1559-84T>G) c.1550-84T>G (n.1550-84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549860G>A | CA2617063673 | CACNA1C | c.810-83G>A (n.810-83G>A) c.1466-83G>A (n.1466-83G>A) c.1391-83G>A (n.1391-83G>A) c.278-83G>A (n.278-83G>A) c.1481-83G>A (n.1481-83G>A) c.1382-83G>A (n.1382-83G>A) c.1556-83G>A (n.1556-83G>A) c.1114-83G>A (n.1114-83G>A) c.*1011-83G>A (n.*1011-83G>A) n.278-83G>A c.914-83G>A (n.914-83G>A) c.431-83G>A (n.431-83G>A) c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) c.1634-83G>A (n.1634-83G>A) c.1559-83G>A (n.1559-83G>A) c.1550-83G>A (n.1550-83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549860G>T | CA2575003453 | CACNA1C | c.810-83G>T (n.810-83G>T) c.1466-83G>T (n.1466-83G>T) c.1391-83G>T (n.1391-83G>T) c.278-83G>T (n.278-83G>T) c.1481-83G>T (n.1481-83G>T) c.1382-83G>T (n.1382-83G>T) c.1556-83G>T (n.1556-83G>T) c.1114-83G>T (n.1114-83G>T) c.*1011-83G>T (n.*1011-83G>T) n.278-83G>T c.914-83G>T (n.914-83G>T) c.431-83G>T (n.431-83G>T) c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.1634-83G>T (n.1634-83G>T) c.1559-83G>T (n.1559-83G>T) c.1550-83G>T (n.1550-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549862del | CA2617063672 | CACNA1C | c.810-81del (n.810-81del) c.1466-81del (n.1466-81del) c.1391-81del (n.1391-81del) c.278-81del (n.278-81del) c.1481-81del (n.1481-81del) c.1382-81del (n.1382-81del) c.1556-81del (n.1556-81del) c.1114-81del (n.1114-81del) c.*1011-81del (n.*1011-81del) n.278-81del c.914-81del (n.914-81del) c.431-81del (n.431-81del) c.-5-81del (n.-5-81del) c.1634-81del (n.1634-81del) c.1559-81del (n.1559-81del) c.1550-81del (n.1550-81del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549861G>C | CA2725617006 | CACNA1C | c.810-82G>C (n.810-82G>C) c.1466-82G>C (n.1466-82G>C) c.1391-82G>C (n.1391-82G>C) c.278-82G>C (n.278-82G>C) c.1481-82G>C (n.1481-82G>C) c.1382-82G>C (n.1382-82G>C) c.1556-82G>C (n.1556-82G>C) c.1114-82G>C (n.1114-82G>C) c.*1011-82G>C (n.*1011-82G>C) n.278-82G>C c.914-82G>C (n.914-82G>C) c.431-82G>C (n.431-82G>C) c.-5-82G>C (n.-5-82G>C) c.1634-82G>C (n.1634-82G>C) c.1559-82G>C (n.1559-82G>C) c.1550-82G>C (n.1550-82G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2549861G>T | CA2617063674 | CACNA1C | c.810-82G>T (n.810-82G>T) c.1466-82G>T (n.1466-82G>T) c.1391-82G>T (n.1391-82G>T) c.278-82G>T (n.278-82G>T) c.1481-82G>T (n.1481-82G>T) c.1382-82G>T (n.1382-82G>T) c.1556-82G>T (n.1556-82G>T) c.1114-82G>T (n.1114-82G>T) c.*1011-82G>T (n.*1011-82G>T) n.278-82G>T c.914-82G>T (n.914-82G>T) c.431-82G>T (n.431-82G>T) c.-5-82G>T (n.-5-82G>T) c.1634-82G>T (n.1634-82G>T) c.1559-82G>T (n.1559-82G>T) c.1550-82G>T (n.1550-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549862G>A | CA231603909 | CACNA1C | c.810-81G>A (n.810-81G>A) c.1466-81G>A (n.1466-81G>A) c.1391-81G>A (n.1391-81G>A) c.278-81G>A (n.278-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) c.1382-81G>A (n.1382-81G>A) c.1556-81G>A (n.1556-81G>A) c.1114-81G>A (n.1114-81G>A) c.*1011-81G>A (n.*1011-81G>A) n.278-81G>A c.914-81G>A (n.914-81G>A) c.431-81G>A (n.431-81G>A) c.-5-81G>A (n.-5-81G>A) c.1634-81G>A (n.1634-81G>A) c.1559-81G>A (n.1559-81G>A) c.1550-81G>A (n.1550-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549862G>T | CA2617063675 | CACNA1C | c.810-81G>T (n.810-81G>T) c.1466-81G>T (n.1466-81G>T) c.1391-81G>T (n.1391-81G>T) c.278-81G>T (n.278-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) c.1382-81G>T (n.1382-81G>T) c.1556-81G>T (n.1556-81G>T) c.1114-81G>T (n.1114-81G>T) c.*1011-81G>T (n.*1011-81G>T) n.278-81G>T c.914-81G>T (n.914-81G>T) c.431-81G>T (n.431-81G>T) c.-5-81G>T (n.-5-81G>T) c.1634-81G>T (n.1634-81G>T) c.1559-81G>T (n.1559-81G>T) c.1550-81G>T (n.1550-81G>T) | gnomAD v4 |