UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2549822A>C | CA686801031 | CACNA1C | c.810-121A>C (n.810-121A>C) c.1466-121A>C (n.1466-121A>C) c.1391-121A>C (n.1391-121A>C) c.278-121A>C (n.278-121A>C) c.1481-121A>C (n.1481-121A>C) c.1382-121A>C (n.1382-121A>C) c.1556-121A>C (n.1556-121A>C) c.1114-121A>C (n.1114-121A>C) c.*1011-121A>C (n.*1011-121A>C) n.278-121A>C c.914-121A>C (n.914-121A>C) c.431-121A>C (n.431-121A>C) c.-5-121A>C (n.-5-121A>C) c.1634-121A>C (n.1634-121A>C) c.1559-121A>C (n.1559-121A>C) c.1550-121A>C (n.1550-121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549822A>G | CA2617063630 | CACNA1C | c.810-121A>G (n.810-121A>G) c.1466-121A>G (n.1466-121A>G) c.1391-121A>G (n.1391-121A>G) c.278-121A>G (n.278-121A>G) c.1481-121A>G (n.1481-121A>G) c.1382-121A>G (n.1382-121A>G) c.1556-121A>G (n.1556-121A>G) c.1114-121A>G (n.1114-121A>G) c.*1011-121A>G (n.*1011-121A>G) n.278-121A>G c.914-121A>G (n.914-121A>G) c.431-121A>G (n.431-121A>G) c.-5-121A>G (n.-5-121A>G) c.1634-121A>G (n.1634-121A>G) c.1559-121A>G (n.1559-121A>G) c.1550-121A>G (n.1550-121A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549822A>T | CA686801035 | CACNA1C | c.810-121A>T (n.810-121A>T) c.1466-121A>T (n.1466-121A>T) c.1391-121A>T (n.1391-121A>T) c.278-121A>T (n.278-121A>T) c.1481-121A>T (n.1481-121A>T) c.1382-121A>T (n.1382-121A>T) c.1556-121A>T (n.1556-121A>T) c.1114-121A>T (n.1114-121A>T) c.*1011-121A>T (n.*1011-121A>T) n.278-121A>T c.914-121A>T (n.914-121A>T) c.431-121A>T (n.431-121A>T) c.-5-121A>T (n.-5-121A>T) c.1634-121A>T (n.1634-121A>T) c.1559-121A>T (n.1559-121A>T) c.1550-121A>T (n.1550-121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549823G>A | CA2617063631 | CACNA1C | c.810-120G>A (n.810-120G>A) c.1466-120G>A (n.1466-120G>A) c.1391-120G>A (n.1391-120G>A) c.278-120G>A (n.278-120G>A) c.1481-120G>A (n.1481-120G>A) c.1382-120G>A (n.1382-120G>A) c.1556-120G>A (n.1556-120G>A) c.1114-120G>A (n.1114-120G>A) c.*1011-120G>A (n.*1011-120G>A) n.278-120G>A c.914-120G>A (n.914-120G>A) c.431-120G>A (n.431-120G>A) c.-5-120G>A (n.-5-120G>A) c.1634-120G>A (n.1634-120G>A) c.1559-120G>A (n.1559-120G>A) c.1550-120G>A (n.1550-120G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549823G>C | CA2617063633 | CACNA1C | c.810-120G>C (n.810-120G>C) c.1466-120G>C (n.1466-120G>C) c.1391-120G>C (n.1391-120G>C) c.278-120G>C (n.278-120G>C) c.1481-120G>C (n.1481-120G>C) c.1382-120G>C (n.1382-120G>C) c.1556-120G>C (n.1556-120G>C) c.1114-120G>C (n.1114-120G>C) c.*1011-120G>C (n.*1011-120G>C) n.278-120G>C c.914-120G>C (n.914-120G>C) c.431-120G>C (n.431-120G>C) c.-5-120G>C (n.-5-120G>C) c.1634-120G>C (n.1634-120G>C) c.1559-120G>C (n.1559-120G>C) c.1550-120G>C (n.1550-120G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549823G>T | CA2617063632 | CACNA1C | c.810-120G>T (n.810-120G>T) c.1466-120G>T (n.1466-120G>T) c.1391-120G>T (n.1391-120G>T) c.278-120G>T (n.278-120G>T) c.1481-120G>T (n.1481-120G>T) c.1382-120G>T (n.1382-120G>T) c.1556-120G>T (n.1556-120G>T) c.1114-120G>T (n.1114-120G>T) c.*1011-120G>T (n.*1011-120G>T) n.278-120G>T c.914-120G>T (n.914-120G>T) c.431-120G>T (n.431-120G>T) c.-5-120G>T (n.-5-120G>T) c.1634-120G>T (n.1634-120G>T) c.1559-120G>T (n.1559-120G>T) c.1550-120G>T (n.1550-120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549824C>A | CA2617063634 | CACNA1C | c.810-119C>A (n.810-119C>A) c.1466-119C>A (n.1466-119C>A) c.1391-119C>A (n.1391-119C>A) c.278-119C>A (n.278-119C>A) c.1481-119C>A (n.1481-119C>A) c.1382-119C>A (n.1382-119C>A) c.1556-119C>A (n.1556-119C>A) c.1114-119C>A (n.1114-119C>A) c.*1011-119C>A (n.*1011-119C>A) n.278-119C>A c.914-119C>A (n.914-119C>A) c.431-119C>A (n.431-119C>A) c.-5-119C>A (n.-5-119C>A) c.1634-119C>A (n.1634-119C>A) c.1559-119C>A (n.1559-119C>A) c.1550-119C>A (n.1550-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549824C>G | CA2617063635 | CACNA1C | c.810-119C>G (n.810-119C>G) c.1466-119C>G (n.1466-119C>G) c.1391-119C>G (n.1391-119C>G) c.278-119C>G (n.278-119C>G) c.1481-119C>G (n.1481-119C>G) c.1382-119C>G (n.1382-119C>G) c.1556-119C>G (n.1556-119C>G) c.1114-119C>G (n.1114-119C>G) c.*1011-119C>G (n.*1011-119C>G) n.278-119C>G c.914-119C>G (n.914-119C>G) c.431-119C>G (n.431-119C>G) c.-5-119C>G (n.-5-119C>G) c.1634-119C>G (n.1634-119C>G) c.1559-119C>G (n.1559-119C>G) c.1550-119C>G (n.1550-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549824C>T | CA2617063636 | CACNA1C | c.810-119C>T (n.810-119C>T) c.1466-119C>T (n.1466-119C>T) c.1391-119C>T (n.1391-119C>T) c.278-119C>T (n.278-119C>T) c.1481-119C>T (n.1481-119C>T) c.1382-119C>T (n.1382-119C>T) c.1556-119C>T (n.1556-119C>T) c.1114-119C>T (n.1114-119C>T) c.*1011-119C>T (n.*1011-119C>T) n.278-119C>T c.914-119C>T (n.914-119C>T) c.431-119C>T (n.431-119C>T) c.-5-119C>T (n.-5-119C>T) c.1634-119C>T (n.1634-119C>T) c.1559-119C>T (n.1559-119C>T) c.1550-119C>T (n.1550-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549825C>A | CA2617063637 | CACNA1C | c.810-118C>A (n.810-118C>A) c.1466-118C>A (n.1466-118C>A) c.1391-118C>A (n.1391-118C>A) c.278-118C>A (n.278-118C>A) c.1481-118C>A (n.1481-118C>A) c.1382-118C>A (n.1382-118C>A) c.1556-118C>A (n.1556-118C>A) c.1114-118C>A (n.1114-118C>A) c.*1011-118C>A (n.*1011-118C>A) n.278-118C>A c.914-118C>A (n.914-118C>A) c.431-118C>A (n.431-118C>A) c.-5-118C>A (n.-5-118C>A) c.1634-118C>A (n.1634-118C>A) c.1559-118C>A (n.1559-118C>A) c.1550-118C>A (n.1550-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549825C>G | CA2617063638 | CACNA1C | c.810-118C>G (n.810-118C>G) c.1466-118C>G (n.1466-118C>G) c.1391-118C>G (n.1391-118C>G) c.278-118C>G (n.278-118C>G) c.1481-118C>G (n.1481-118C>G) c.1382-118C>G (n.1382-118C>G) c.1556-118C>G (n.1556-118C>G) c.1114-118C>G (n.1114-118C>G) c.*1011-118C>G (n.*1011-118C>G) n.278-118C>G c.914-118C>G (n.914-118C>G) c.431-118C>G (n.431-118C>G) c.-5-118C>G (n.-5-118C>G) c.1634-118C>G (n.1634-118C>G) c.1559-118C>G (n.1559-118C>G) c.1550-118C>G (n.1550-118C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549825C>T | CA2617063639 | CACNA1C | c.810-118C>T (n.810-118C>T) c.1466-118C>T (n.1466-118C>T) c.1391-118C>T (n.1391-118C>T) c.278-118C>T (n.278-118C>T) c.1481-118C>T (n.1481-118C>T) c.1382-118C>T (n.1382-118C>T) c.1556-118C>T (n.1556-118C>T) c.1114-118C>T (n.1114-118C>T) c.*1011-118C>T (n.*1011-118C>T) n.278-118C>T c.914-118C>T (n.914-118C>T) c.431-118C>T (n.431-118C>T) c.-5-118C>T (n.-5-118C>T) c.1634-118C>T (n.1634-118C>T) c.1559-118C>T (n.1559-118C>T) c.1550-118C>T (n.1550-118C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549826T>C | CA2617063640 | CACNA1C | c.810-117T>C (n.810-117T>C) c.1466-117T>C (n.1466-117T>C) c.1391-117T>C (n.1391-117T>C) c.278-117T>C (n.278-117T>C) c.1481-117T>C (n.1481-117T>C) c.1382-117T>C (n.1382-117T>C) c.1556-117T>C (n.1556-117T>C) c.1114-117T>C (n.1114-117T>C) c.*1011-117T>C (n.*1011-117T>C) n.278-117T>C c.914-117T>C (n.914-117T>C) c.431-117T>C (n.431-117T>C) c.-5-117T>C (n.-5-117T>C) c.1634-117T>C (n.1634-117T>C) c.1559-117T>C (n.1559-117T>C) c.1550-117T>C (n.1550-117T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549827C>T | CA2617063641 | CACNA1C | c.810-116C>T (n.810-116C>T) c.1466-116C>T (n.1466-116C>T) c.1391-116C>T (n.1391-116C>T) c.278-116C>T (n.278-116C>T) c.1481-116C>T (n.1481-116C>T) c.1382-116C>T (n.1382-116C>T) c.1556-116C>T (n.1556-116C>T) c.1114-116C>T (n.1114-116C>T) c.*1011-116C>T (n.*1011-116C>T) n.278-116C>T c.914-116C>T (n.914-116C>T) c.431-116C>T (n.431-116C>T) c.-5-116C>T (n.-5-116C>T) c.1634-116C>T (n.1634-116C>T) c.1559-116C>T (n.1559-116C>T) c.1550-116C>T (n.1550-116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549828T>C | CA2617063642 | CACNA1C | c.810-115T>C (n.810-115T>C) c.1466-115T>C (n.1466-115T>C) c.1391-115T>C (n.1391-115T>C) c.278-115T>C (n.278-115T>C) c.1481-115T>C (n.1481-115T>C) c.1382-115T>C (n.1382-115T>C) c.1556-115T>C (n.1556-115T>C) c.1114-115T>C (n.1114-115T>C) c.*1011-115T>C (n.*1011-115T>C) n.278-115T>C c.914-115T>C (n.914-115T>C) c.431-115T>C (n.431-115T>C) c.-5-115T>C (n.-5-115T>C) c.1634-115T>C (n.1634-115T>C) c.1559-115T>C (n.1559-115T>C) c.1550-115T>C (n.1550-115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549828T>G | CA231603886 | CACNA1C | c.810-115T>G (n.810-115T>G) c.1466-115T>G (n.1466-115T>G) c.1391-115T>G (n.1391-115T>G) c.278-115T>G (n.278-115T>G) c.1481-115T>G (n.1481-115T>G) c.1382-115T>G (n.1382-115T>G) c.1556-115T>G (n.1556-115T>G) c.1114-115T>G (n.1114-115T>G) c.*1011-115T>G (n.*1011-115T>G) n.278-115T>G c.914-115T>G (n.914-115T>G) c.431-115T>G (n.431-115T>G) c.-5-115T>G (n.-5-115T>G) c.1634-115T>G (n.1634-115T>G) c.1559-115T>G (n.1559-115T>G) c.1550-115T>G (n.1550-115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549829C>A | CA2617063643 | CACNA1C | c.810-114C>A (n.810-114C>A) c.1466-114C>A (n.1466-114C>A) c.1391-114C>A (n.1391-114C>A) c.278-114C>A (n.278-114C>A) c.1481-114C>A (n.1481-114C>A) c.1382-114C>A (n.1382-114C>A) c.1556-114C>A (n.1556-114C>A) c.1114-114C>A (n.1114-114C>A) c.*1011-114C>A (n.*1011-114C>A) n.278-114C>A c.914-114C>A (n.914-114C>A) c.431-114C>A (n.431-114C>A) c.-5-114C>A (n.-5-114C>A) c.1634-114C>A (n.1634-114C>A) c.1559-114C>A (n.1559-114C>A) c.1550-114C>A (n.1550-114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549832T>C | CA686801039 | CACNA1C | c.810-111T>C (n.810-111T>C) c.1466-111T>C (n.1466-111T>C) c.1391-111T>C (n.1391-111T>C) c.278-111T>C (n.278-111T>C) c.1481-111T>C (n.1481-111T>C) c.1382-111T>C (n.1382-111T>C) c.1556-111T>C (n.1556-111T>C) c.1114-111T>C (n.1114-111T>C) c.*1011-111T>C (n.*1011-111T>C) n.278-111T>C c.914-111T>C (n.914-111T>C) c.431-111T>C (n.431-111T>C) c.-5-111T>C (n.-5-111T>C) c.1634-111T>C (n.1634-111T>C) c.1559-111T>C (n.1559-111T>C) c.1550-111T>C (n.1550-111T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2549833C>T | CA2617063644 | CACNA1C | c.810-110C>T (n.810-110C>T) c.1466-110C>T (n.1466-110C>T) c.1391-110C>T (n.1391-110C>T) c.278-110C>T (n.278-110C>T) c.1481-110C>T (n.1481-110C>T) c.1382-110C>T (n.1382-110C>T) c.1556-110C>T (n.1556-110C>T) c.1114-110C>T (n.1114-110C>T) c.*1011-110C>T (n.*1011-110C>T) n.278-110C>T c.914-110C>T (n.914-110C>T) c.431-110C>T (n.431-110C>T) c.-5-110C>T (n.-5-110C>T) c.1634-110C>T (n.1634-110C>T) c.1559-110C>T (n.1559-110C>T) c.1550-110C>T (n.1550-110C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549835G>A | CA2617063645 | CACNA1C | c.810-108G>A (n.810-108G>A) c.1466-108G>A (n.1466-108G>A) c.1391-108G>A (n.1391-108G>A) c.278-108G>A (n.278-108G>A) c.1481-108G>A (n.1481-108G>A) c.1382-108G>A (n.1382-108G>A) c.1556-108G>A (n.1556-108G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.*1011-108G>A (n.*1011-108G>A) n.278-108G>A c.914-108G>A (n.914-108G>A) c.431-108G>A (n.431-108G>A) c.-5-108G>A (n.-5-108G>A) c.1634-108G>A (n.1634-108G>A) c.1559-108G>A (n.1559-108G>A) c.1550-108G>A (n.1550-108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549835G>T | CA2617063646 | CACNA1C | c.810-108G>T (n.810-108G>T) c.1466-108G>T (n.1466-108G>T) c.1391-108G>T (n.1391-108G>T) c.278-108G>T (n.278-108G>T) c.1481-108G>T (n.1481-108G>T) c.1382-108G>T (n.1382-108G>T) c.1556-108G>T (n.1556-108G>T) c.1114-108G>T (n.1114-108G>T) c.*1011-108G>T (n.*1011-108G>T) n.278-108G>T c.914-108G>T (n.914-108G>T) c.431-108G>T (n.431-108G>T) c.-5-108G>T (n.-5-108G>T) c.1634-108G>T (n.1634-108G>T) c.1559-108G>T (n.1559-108G>T) c.1550-108G>T (n.1550-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549836C>A | CA2617063647 | CACNA1C | c.810-107C>A (n.810-107C>A) c.1466-107C>A (n.1466-107C>A) c.1391-107C>A (n.1391-107C>A) c.278-107C>A (n.278-107C>A) c.1481-107C>A (n.1481-107C>A) c.1382-107C>A (n.1382-107C>A) c.1556-107C>A (n.1556-107C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.*1011-107C>A (n.*1011-107C>A) n.278-107C>A c.914-107C>A (n.914-107C>A) c.431-107C>A (n.431-107C>A) c.-5-107C>A (n.-5-107C>A) c.1634-107C>A (n.1634-107C>A) c.1559-107C>A (n.1559-107C>A) c.1550-107C>A (n.1550-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549836C>T | CA2617063648 | CACNA1C | c.810-107C>T (n.810-107C>T) c.1466-107C>T (n.1466-107C>T) c.1391-107C>T (n.1391-107C>T) c.278-107C>T (n.278-107C>T) c.1481-107C>T (n.1481-107C>T) c.1382-107C>T (n.1382-107C>T) c.1556-107C>T (n.1556-107C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.*1011-107C>T (n.*1011-107C>T) n.278-107C>T c.914-107C>T (n.914-107C>T) c.431-107C>T (n.431-107C>T) c.-5-107C>T (n.-5-107C>T) c.1634-107C>T (n.1634-107C>T) c.1559-107C>T (n.1559-107C>T) c.1550-107C>T (n.1550-107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549837C>A | CA2617063649 | CACNA1C | c.810-106C>A (n.810-106C>A) c.1466-106C>A (n.1466-106C>A) c.1391-106C>A (n.1391-106C>A) c.278-106C>A (n.278-106C>A) c.1481-106C>A (n.1481-106C>A) c.1382-106C>A (n.1382-106C>A) c.1556-106C>A (n.1556-106C>A) c.1114-106C>A (n.1114-106C>A) c.*1011-106C>A (n.*1011-106C>A) n.278-106C>A c.914-106C>A (n.914-106C>A) c.431-106C>A (n.431-106C>A) c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.1634-106C>A (n.1634-106C>A) c.1559-106C>A (n.1559-106C>A) c.1550-106C>A (n.1550-106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549837C>T | CA2617063650 | CACNA1C | c.810-106C>T (n.810-106C>T) c.1466-106C>T (n.1466-106C>T) c.1391-106C>T (n.1391-106C>T) c.278-106C>T (n.278-106C>T) c.1481-106C>T (n.1481-106C>T) c.1382-106C>T (n.1382-106C>T) c.1556-106C>T (n.1556-106C>T) c.1114-106C>T (n.1114-106C>T) c.*1011-106C>T (n.*1011-106C>T) n.278-106C>T c.914-106C>T (n.914-106C>T) c.431-106C>T (n.431-106C>T) c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.1634-106C>T (n.1634-106C>T) c.1559-106C>T (n.1559-106C>T) c.1550-106C>T (n.1550-106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549839A>G | CA686801043 | CACNA1C | c.810-104A>G (n.810-104A>G) c.1466-104A>G (n.1466-104A>G) c.1391-104A>G (n.1391-104A>G) c.278-104A>G (n.278-104A>G) c.1481-104A>G (n.1481-104A>G) c.1382-104A>G (n.1382-104A>G) c.1556-104A>G (n.1556-104A>G) c.1114-104A>G (n.1114-104A>G) c.*1011-104A>G (n.*1011-104A>G) n.278-104A>G c.914-104A>G (n.914-104A>G) c.431-104A>G (n.431-104A>G) c.-5-104A>G (n.-5-104A>G) c.1634-104A>G (n.1634-104A>G) c.1559-104A>G (n.1559-104A>G) c.1550-104A>G (n.1550-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549840C>A | CA2617063651 | CACNA1C | c.810-103C>A (n.810-103C>A) c.1466-103C>A (n.1466-103C>A) c.1391-103C>A (n.1391-103C>A) c.278-103C>A (n.278-103C>A) c.1481-103C>A (n.1481-103C>A) c.1382-103C>A (n.1382-103C>A) c.1556-103C>A (n.1556-103C>A) c.1114-103C>A (n.1114-103C>A) c.*1011-103C>A (n.*1011-103C>A) n.278-103C>A c.914-103C>A (n.914-103C>A) c.431-103C>A (n.431-103C>A) c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.1634-103C>A (n.1634-103C>A) c.1559-103C>A (n.1559-103C>A) c.1550-103C>A (n.1550-103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549841C>A | CA2617063652 | CACNA1C | c.810-102C>A (n.810-102C>A) c.1466-102C>A (n.1466-102C>A) c.1391-102C>A (n.1391-102C>A) c.278-102C>A (n.278-102C>A) c.1481-102C>A (n.1481-102C>A) c.1382-102C>A (n.1382-102C>A) c.1556-102C>A (n.1556-102C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.*1011-102C>A (n.*1011-102C>A) n.278-102C>A c.914-102C>A (n.914-102C>A) c.431-102C>A (n.431-102C>A) c.-5-102C>A (n.-5-102C>A) c.1634-102C>A (n.1634-102C>A) c.1559-102C>A (n.1559-102C>A) c.1550-102C>A (n.1550-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549841C>T | CA2617063653 | CACNA1C | c.810-102C>T (n.810-102C>T) c.1466-102C>T (n.1466-102C>T) c.1391-102C>T (n.1391-102C>T) c.278-102C>T (n.278-102C>T) c.1481-102C>T (n.1481-102C>T) c.1382-102C>T (n.1382-102C>T) c.1556-102C>T (n.1556-102C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.*1011-102C>T (n.*1011-102C>T) n.278-102C>T c.914-102C>T (n.914-102C>T) c.431-102C>T (n.431-102C>T) c.-5-102C>T (n.-5-102C>T) c.1634-102C>T (n.1634-102C>T) c.1559-102C>T (n.1559-102C>T) c.1550-102C>T (n.1550-102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>A | CA2617063654 | CACNA1C | c.810-101C>A (n.810-101C>A) c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) c.1391-101C>A (n.1391-101C>A) c.278-101C>A (n.278-101C>A) c.1481-101C>A (n.1481-101C>A) c.1382-101C>A (n.1382-101C>A) c.1556-101C>A (n.1556-101C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.*1011-101C>A (n.*1011-101C>A) n.278-101C>A c.914-101C>A (n.914-101C>A) c.431-101C>A (n.431-101C>A) c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.1634-101C>A (n.1634-101C>A) c.1559-101C>A (n.1559-101C>A) c.1550-101C>A (n.1550-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>G | CA2617063655 | CACNA1C | c.810-101C>G (n.810-101C>G) c.1466-101C>G (n.1466-101C>G) c.1391-101C>G (n.1391-101C>G) c.278-101C>G (n.278-101C>G) c.1481-101C>G (n.1481-101C>G) c.1382-101C>G (n.1382-101C>G) c.1556-101C>G (n.1556-101C>G) c.1114-101C>G (n.1114-101C>G) c.*1011-101C>G (n.*1011-101C>G) n.278-101C>G c.914-101C>G (n.914-101C>G) c.431-101C>G (n.431-101C>G) c.-5-101C>G (n.-5-101C>G) c.1634-101C>G (n.1634-101C>G) c.1559-101C>G (n.1559-101C>G) c.1550-101C>G (n.1550-101C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549842C>T | CA654586387 | CACNA1C | c.810-101C>T (n.810-101C>T) c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1391-101C>T (n.1391-101C>T) c.278-101C>T (n.278-101C>T) c.1481-101C>T (n.1481-101C>T) c.1382-101C>T (n.1382-101C>T) c.1556-101C>T (n.1556-101C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.*1011-101C>T (n.*1011-101C>T) n.278-101C>T c.914-101C>T (n.914-101C>T) c.431-101C>T (n.431-101C>T) c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.1634-101C>T (n.1634-101C>T) c.1559-101C>T (n.1559-101C>T) c.1550-101C>T (n.1550-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.2549843G>A | CA2617063656 | CACNA1C | c.810-100G>A (n.810-100G>A) c.1466-100G>A (n.1466-100G>A) c.1391-100G>A (n.1391-100G>A) c.278-100G>A (n.278-100G>A) c.1481-100G>A (n.1481-100G>A) c.1382-100G>A (n.1382-100G>A) c.1556-100G>A (n.1556-100G>A) c.1114-100G>A (n.1114-100G>A) c.*1011-100G>A (n.*1011-100G>A) n.278-100G>A c.914-100G>A (n.914-100G>A) c.431-100G>A (n.431-100G>A) c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.1634-100G>A (n.1634-100G>A) c.1559-100G>A (n.1559-100G>A) c.1550-100G>A (n.1550-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2549843G>T | CA231603891 | CACNA1C | c.810-100G>T (n.810-100G>T) c.1466-100G>T (n.1466-100G>T) c.1391-100G>T (n.1391-100G>T) c.278-100G>T (n.278-100G>T) c.1481-100G>T (n.1481-100G>T) c.1382-100G>T (n.1382-100G>T) c.1556-100G>T (n.1556-100G>T) c.1114-100G>T (n.1114-100G>T) c.*1011-100G>T (n.*1011-100G>T) n.278-100G>T c.914-100G>T (n.914-100G>T) c.431-100G>T (n.431-100G>T) c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.1634-100G>T (n.1634-100G>T) c.1559-100G>T (n.1559-100G>T) c.1550-100G>T (n.1550-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549844C>A | CA2617063657 | CACNA1C | c.810-99C>A (n.810-99C>A) c.1466-99C>A (n.1466-99C>A) c.1391-99C>A (n.1391-99C>A) c.278-99C>A (n.278-99C>A) c.1481-99C>A (n.1481-99C>A) c.1382-99C>A (n.1382-99C>A) c.1556-99C>A (n.1556-99C>A) c.1114-99C>A (n.1114-99C>A) c.*1011-99C>A (n.*1011-99C>A) n.278-99C>A c.914-99C>A (n.914-99C>A) c.431-99C>A (n.431-99C>A) c.-5-99C>A (n.-5-99C>A) c.1634-99C>A (n.1634-99C>A) c.1559-99C>A (n.1559-99C>A) c.1550-99C>A (n.1550-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549845A>G | CA944079649 | CACNA1C | c.810-98A>G (n.810-98A>G) c.1466-98A>G (n.1466-98A>G) c.1391-98A>G (n.1391-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) c.1481-98A>G (n.1481-98A>G) c.1382-98A>G (n.1382-98A>G) c.1556-98A>G (n.1556-98A>G) c.1114-98A>G (n.1114-98A>G) c.*1011-98A>G (n.*1011-98A>G) n.278-98A>G c.914-98A>G (n.914-98A>G) c.431-98A>G (n.431-98A>G) c.-5-98A>G (n.-5-98A>G) c.1634-98A>G (n.1634-98A>G) c.1559-98A>G (n.1559-98A>G) c.1550-98A>G (n.1550-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549845A>T | CA2617063658 | CACNA1C | c.810-98A>T (n.810-98A>T) c.1466-98A>T (n.1466-98A>T) c.1391-98A>T (n.1391-98A>T) c.278-98A>T (n.278-98A>T) c.1481-98A>T (n.1481-98A>T) c.1382-98A>T (n.1382-98A>T) c.1556-98A>T (n.1556-98A>T) c.1114-98A>T (n.1114-98A>T) c.*1011-98A>T (n.*1011-98A>T) n.278-98A>T c.914-98A>T (n.914-98A>T) c.431-98A>T (n.431-98A>T) c.-5-98A>T (n.-5-98A>T) c.1634-98A>T (n.1634-98A>T) c.1559-98A>T (n.1559-98A>T) c.1550-98A>T (n.1550-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549846C>A | CA2617063659 | CACNA1C | c.810-97C>A (n.810-97C>A) c.1466-97C>A (n.1466-97C>A) c.1391-97C>A (n.1391-97C>A) c.278-97C>A (n.278-97C>A) c.1481-97C>A (n.1481-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.1556-97C>A (n.1556-97C>A) c.1114-97C>A (n.1114-97C>A) c.*1011-97C>A (n.*1011-97C>A) n.278-97C>A c.914-97C>A (n.914-97C>A) c.431-97C>A (n.431-97C>A) c.-5-97C>A (n.-5-97C>A) c.1634-97C>A (n.1634-97C>A) c.1559-97C>A (n.1559-97C>A) c.1550-97C>A (n.1550-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549846C>G | CA2794303467 | CACNA1C | c.810-97C>G (n.810-97C>G) c.1466-97C>G (n.1466-97C>G) c.1391-97C>G (n.1391-97C>G) c.278-97C>G (n.278-97C>G) c.1481-97C>G (n.1481-97C>G) c.1382-97C>G (n.1382-97C>G) c.1556-97C>G (n.1556-97C>G) c.1114-97C>G (n.1114-97C>G) c.*1011-97C>G (n.*1011-97C>G) n.278-97C>G c.914-97C>G (n.914-97C>G) c.431-97C>G (n.431-97C>G) c.-5-97C>G (n.-5-97C>G) c.1634-97C>G (n.1634-97C>G) c.1559-97C>G (n.1559-97C>G) c.1550-97C>G (n.1550-97C>G) | |
| 12 | g.2549847T>G | CA2617063660 | CACNA1C | c.810-96T>G (n.810-96T>G) c.1466-96T>G (n.1466-96T>G) c.1391-96T>G (n.1391-96T>G) c.278-96T>G (n.278-96T>G) c.1481-96T>G (n.1481-96T>G) c.1382-96T>G (n.1382-96T>G) c.1556-96T>G (n.1556-96T>G) c.1114-96T>G (n.1114-96T>G) c.*1011-96T>G (n.*1011-96T>G) n.278-96T>G c.914-96T>G (n.914-96T>G) c.431-96T>G (n.431-96T>G) c.-5-96T>G (n.-5-96T>G) c.1634-96T>G (n.1634-96T>G) c.1559-96T>G (n.1559-96T>G) c.1550-96T>G (n.1550-96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>A | CA231603892 | CACNA1C | c.810-95G>A (n.810-95G>A) c.1466-95G>A (n.1466-95G>A) c.1391-95G>A (n.1391-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) c.1481-95G>A (n.1481-95G>A) c.1382-95G>A (n.1382-95G>A) c.1556-95G>A (n.1556-95G>A) c.1114-95G>A (n.1114-95G>A) c.*1011-95G>A (n.*1011-95G>A) n.278-95G>A c.914-95G>A (n.914-95G>A) c.431-95G>A (n.431-95G>A) c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.1634-95G>A (n.1634-95G>A) c.1559-95G>A (n.1559-95G>A) c.1550-95G>A (n.1550-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>C | CA2617063662 | CACNA1C | c.810-95G>C (n.810-95G>C) c.1466-95G>C (n.1466-95G>C) c.1391-95G>C (n.1391-95G>C) c.278-95G>C (n.278-95G>C) c.1481-95G>C (n.1481-95G>C) c.1382-95G>C (n.1382-95G>C) c.1556-95G>C (n.1556-95G>C) c.1114-95G>C (n.1114-95G>C) c.*1011-95G>C (n.*1011-95G>C) n.278-95G>C c.914-95G>C (n.914-95G>C) c.431-95G>C (n.431-95G>C) c.-5-95G>C (n.-5-95G>C) c.1634-95G>C (n.1634-95G>C) c.1559-95G>C (n.1559-95G>C) c.1550-95G>C (n.1550-95G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549848G>T | CA2617063663 | CACNA1C | c.810-95G>T (n.810-95G>T) c.1466-95G>T (n.1466-95G>T) c.1391-95G>T (n.1391-95G>T) c.278-95G>T (n.278-95G>T) c.1481-95G>T (n.1481-95G>T) c.1382-95G>T (n.1382-95G>T) c.1556-95G>T (n.1556-95G>T) c.1114-95G>T (n.1114-95G>T) c.*1011-95G>T (n.*1011-95G>T) n.278-95G>T c.914-95G>T (n.914-95G>T) c.431-95G>T (n.431-95G>T) c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.1634-95G>T (n.1634-95G>T) c.1559-95G>T (n.1559-95G>T) c.1550-95G>T (n.1550-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850del | CA2617063661 | CACNA1C | c.810-93del (n.810-93del) c.1466-93del (n.1466-93del) c.1391-93del (n.1391-93del) c.278-93del (n.278-93del) c.1481-93del (n.1481-93del) c.1382-93del (n.1382-93del) c.1556-93del (n.1556-93del) c.1114-93del (n.1114-93del) c.*1011-93del (n.*1011-93del) n.278-93del c.914-93del (n.914-93del) c.431-93del (n.431-93del) c.-5-93del (n.-5-93del) c.1634-93del (n.1634-93del) c.1559-93del (n.1559-93del) c.1550-93del (n.1550-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549849G>T | CA2617063664 | CACNA1C | c.810-94G>T (n.810-94G>T) c.1466-94G>T (n.1466-94G>T) c.1391-94G>T (n.1391-94G>T) c.278-94G>T (n.278-94G>T) c.1481-94G>T (n.1481-94G>T) c.1382-94G>T (n.1382-94G>T) c.1556-94G>T (n.1556-94G>T) c.1114-94G>T (n.1114-94G>T) c.*1011-94G>T (n.*1011-94G>T) n.278-94G>T c.914-94G>T (n.914-94G>T) c.431-94G>T (n.431-94G>T) c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) c.1634-94G>T (n.1634-94G>T) c.1559-94G>T (n.1559-94G>T) c.1550-94G>T (n.1550-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850G>C | CA2617063665 | CACNA1C | c.810-93G>C (n.810-93G>C) c.1466-93G>C (n.1466-93G>C) c.1391-93G>C (n.1391-93G>C) c.278-93G>C (n.278-93G>C) c.1481-93G>C (n.1481-93G>C) c.1382-93G>C (n.1382-93G>C) c.1556-93G>C (n.1556-93G>C) c.1114-93G>C (n.1114-93G>C) c.*1011-93G>C (n.*1011-93G>C) n.278-93G>C c.914-93G>C (n.914-93G>C) c.431-93G>C (n.431-93G>C) c.-5-93G>C (n.-5-93G>C) c.1634-93G>C (n.1634-93G>C) c.1559-93G>C (n.1559-93G>C) c.1550-93G>C (n.1550-93G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549850G>T | CA2617063666 | CACNA1C | c.810-93G>T (n.810-93G>T) c.1466-93G>T (n.1466-93G>T) c.1391-93G>T (n.1391-93G>T) c.278-93G>T (n.278-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) c.1382-93G>T (n.1382-93G>T) c.1556-93G>T (n.1556-93G>T) c.1114-93G>T (n.1114-93G>T) c.*1011-93G>T (n.*1011-93G>T) n.278-93G>T c.914-93G>T (n.914-93G>T) c.431-93G>T (n.431-93G>T) c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.1634-93G>T (n.1634-93G>T) c.1559-93G>T (n.1559-93G>T) c.1550-93G>T (n.1550-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2549852C>A | CA2575003452 | CACNA1C | c.810-91C>A (n.810-91C>A) c.1466-91C>A (n.1466-91C>A) c.1391-91C>A (n.1391-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) c.1481-91C>A (n.1481-91C>A) c.1382-91C>A (n.1382-91C>A) c.1556-91C>A (n.1556-91C>A) c.1114-91C>A (n.1114-91C>A) c.*1011-91C>A (n.*1011-91C>A) n.278-91C>A c.914-91C>A (n.914-91C>A) c.431-91C>A (n.431-91C>A) c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.1634-91C>A (n.1634-91C>A) c.1559-91C>A (n.1559-91C>A) c.1550-91C>A (n.1550-91C>A) | gnomAD v4 |
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