UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.25227238A>C | CA384151679 | KRAS | c.112-17327T>G (n.112-17327T>G) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*257T>G (n.*257T>G) c.112-1465T>G (n.112-1465T>G) n.760T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
| 12 | g.25227238A>G | CA384151682 | KRAS | c.112-17327T>C (n.112-17327T>C) c.286T>C (p.Tyr96His) c.*257T>C (n.*257T>C) c.112-1465T>C (n.112-1465T>C) n.760T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.88T>C (p.Tyr30His) c.211T>C (p.Tyr71His) | dbSNP |
| 12 | g.25227238A>T | CA384151681 | KRAS | c.112-17327T>A (n.112-17327T>A) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*257T>A (n.*257T>A) c.112-1465T>A (n.112-1465T>A) n.760T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) | dbSNP |
| 12 | g.25227239del | CA2726048793 | KRAS | c.112-17327del (n.112-17327del) c.286del (p.Tyr96IlefsTer18) c.*257del (n.*257del) c.112-1465del (n.112-1465del) n.760del c.*247del (n.*247del) c.88del (p.Tyr30IlefsTer18) c.211del (p.Tyr71IlefsTer18) | dbSNP |
| 12 | g.25227239A>C | CA384151683 | KRAS | c.112-17328T>G (n.112-17328T>G) c.285T>G (p.His95Gln) c.*256T>G (n.*256T>G) c.112-1466T>G (n.112-1466T>G) n.759T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.87T>G (p.His29Gln) c.210T>G (p.His70Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25227239A>G | CA478890237 | KRAS | c.112-17328T>C (n.112-17328T>C) c.285T>C (p.His95=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.112-1466T>C (n.112-1466T>C) n.759T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.87T>C (p.His29=) c.210T>C (p.His70=) | dbSNP |
| 12 | g.25227239A>T | CA384151685 | KRAS | c.112-17328T>A (n.112-17328T>A) c.285T>A (p.His95Gln) c.*256T>A (n.*256T>A) c.112-1466T>A (n.112-1466T>A) n.759T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.87T>A (p.His29Gln) c.210T>A (p.His70Gln) | dbSNP |
| 12 | g.25227240T>A | CA384151687 | KRAS | c.112-17329A>T (n.112-17329A>T) c.284A>T (p.His95Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.112-1467A>T (n.112-1467A>T) n.758A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.86A>T (p.His29Leu) c.209A>T (p.His70Leu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.25227240T>C | CA384151688 | KRAS | c.112-17329A>G (n.112-17329A>G) c.284A>G (p.His95Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.112-1467A>G (n.112-1467A>G) n.758A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.86A>G (p.His29Arg) c.209A>G (p.His70Arg) | |
| 12 | g.25227240T>G | CA384151690 | KRAS | c.112-17329A>C (n.112-17329A>C) c.284A>C (p.His95Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) c.112-1467A>C (n.112-1467A>C) n.758A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.86A>C (p.His29Pro) c.209A>C (p.His70Pro) | |
| 12 | g.25227245_25227246insTGTAGGGATCTGGCTAATGTATAGCGCTTTGACACAAGGTTGTGAAGTAAGCAGGCTTAATTTTCCCTTTGGCATAATGAGTTTGGGGGTTTTGAGAGTTTTTATGTGGTGA | CA2573119337 | KRAS | c.112-17329_112-17328insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (n.112-17329_112-17328insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA) c.284_285insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (p.Tyr96IlefsTer39) c.*255_*256insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (n.*255_*256insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA) c.112-1467_112-1466insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (n.112-1467_112-1466insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA) n.758_759insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA c.*245_*246insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (n.*245_*246insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA) c.86_87insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (p.Tyr30IlefsTer39) c.209_210insCATAAAAACTCTCAAAACCCCCAAACTCATTATGCCAAAGGGAAAATTAAGCCTGCTTACTTCACAACCTTGTGTCAAAGCGCTATACATTAGCCAGATCCCTACATCACCA (p.Tyr71IlefsTer39) | |
| 12 | g.25227241G>A | CA384151692 | KRAS | c.112-17330C>T (n.112-17330C>T) c.283C>T (p.His95Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) c.112-1468C>T (n.112-1468C>T) n.757C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.25227241G>C | CA384151694 | KRAS | c.112-17330C>G (n.112-17330C>G) c.283C>G (p.His95Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) c.112-1468C>G (n.112-1468C>G) n.757C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.85C>G (p.His29Asp) c.208C>G (p.His70Asp) | dbSNP |
| 12 | g.25227241G= | CA2022909614 | KRAS | c.112-17330C= (n.112-17330C=) c.283C= (p.His95=) c.*254C= (n.*254C=) c.112-1468C= (n.112-1468C=) n.757C= c.*244C= (n.*244C=) c.85C= (p.His29=) c.208C= (p.His70=) | |
| 12 | g.25227241G>T | CA384151696 | KRAS | c.112-17330C>A (n.112-17330C>A) c.283C>A (p.His95Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) c.112-1468C>A (n.112-1468C>A) n.757C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.85C>A (p.His29Asn) c.208C>A (p.His70Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25227242G>A | CA478890239 | KRAS | c.112-17331C>T (n.112-17331C>T) c.282C>T (p.His94=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.112-1469C>T (n.112-1469C>T) n.756C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.84C>T (p.His28=) c.207C>T (p.His69=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25227242G>C | CA384151698 | KRAS | c.112-17331C>G (n.112-17331C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.*253C>G (n.*253C>G) c.112-1469C>G (n.112-1469C>G) n.756C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.84C>G (p.His28Gln) c.207C>G (p.His69Gln) | dbSNP |
| 12 | g.25227242G>T | CA384151700 | KRAS | c.112-17331C>A (n.112-17331C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) c.112-1469C>A (n.112-1469C>A) n.756C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.84C>A (p.His28Gln) c.207C>A (p.His69Gln) | dbSNP |
| 12 | g.25227243T>A | CA384151704 | KRAS | c.112-17332A>T (n.112-17332A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.112-1470A>T (n.112-1470A>T) n.755A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.83A>T (p.His28Leu) c.206A>T (p.His69Leu) | dbSNP |
| 12 | g.25227243T>C | CA384151705 | KRAS | c.112-17332A>G (n.112-17332A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) c.112-1470A>G (n.112-1470A>G) n.755A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.83A>G (p.His28Arg) c.206A>G (p.His69Arg) | dbSNP |
| 12 | g.25227243T>G | CA384151706 | KRAS | c.112-17332A>C (n.112-17332A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) c.112-1470A>C (n.112-1470A>C) n.755A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.83A>C (p.His28Pro) c.206A>C (p.His69Pro) | |
| 12 | g.25227244G>A | CA384151711 | KRAS | c.112-17333C>T (n.112-17333C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.*251C>T (n.*251C>T) c.112-1471C>T (n.112-1471C>T) n.754C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.82C>T (p.His28Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25227244G>C | CA384151708 | KRAS | c.112-17333C>G (n.112-17333C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.*251C>G (n.*251C>G) c.112-1471C>G (n.112-1471C>G) n.754C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.82C>G (p.His28Asp) c.205C>G (p.His69Asp) | dbSNP |
| 12 | g.25227244G>T | CA384151709 | KRAS | c.112-17333C>A (n.112-17333C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.*251C>A (n.*251C>A) c.112-1471C>A (n.112-1471C>A) n.754C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.82C>A (p.His28Asn) c.205C>A (p.His69Asn) | |
| 12 | g.25227245A>C | CA384151713 | KRAS | c.112-17334T>G (n.112-17334T>G) c.279T>G (p.Ile93Met) c.*250T>G (n.*250T>G) c.112-1472T>G (n.112-1472T>G) n.753T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) c.204T>G (p.Ile68Met) | |
| 12 | g.25227245A>G | CA478890241 | KRAS | c.112-17334T>C (n.112-17334T>C) c.279T>C (p.Ile93=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.112-1472T>C (n.112-1472T>C) n.753T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.81T>C (p.Ile27=) c.204T>C (p.Ile68=) | |
| 12 | g.25227245A>T | CA478890240 | KRAS | c.112-17334T>A (n.112-17334T>A) c.279T>A (p.Ile93=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.112-1472T>A (n.112-1472T>A) n.753T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.81T>A (p.Ile27=) c.204T>A (p.Ile68=) | dbSNP |
| 12 | g.25227246A>C | CA384151715 | KRAS | c.112-17335T>G (n.112-17335T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.112-1473T>G (n.112-1473T>G) n.752T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 12 | g.25227246A>G | CA384151717 | KRAS | c.112-17335T>C (n.112-17335T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.112-1473T>C (n.112-1473T>C) n.752T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25227246A>T | CA384151718 | KRAS | c.112-17335T>A (n.112-17335T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.112-1473T>A (n.112-1473T>A) n.752T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) | dbSNP |
| 12 | g.25227247T>A | CA384151720 | KRAS | c.112-17336A>T (n.112-17336A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.112-1474A>T (n.112-1474A>T) n.751A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.25227247T>C | CA384151722 | KRAS | c.112-17336A>G (n.112-17336A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.112-1474A>G (n.112-1474A>G) n.751A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.202A>G (p.Ile68Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25227247T>G | CA384151724 | KRAS | c.112-17336A>C (n.112-17336A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.112-1474A>C (n.112-1474A>C) n.751A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 12 | g.25227248A>C | CA384151726 | KRAS | c.112-17337T>G (n.112-17337T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.*247T>G (n.*247T>G) c.112-1475T>G (n.112-1475T>G) n.750T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.78T>G (p.Asp26Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
| 12 | g.25227248A>G | CA478890242 | KRAS | c.112-17337T>C (n.112-17337T>C) c.276T>C (p.Asp92=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.112-1475T>C (n.112-1475T>C) n.750T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.78T>C (p.Asp26=) c.201T>C (p.Asp67=) | |
| 12 | g.25227248A>T | CA384151727 | KRAS | c.112-17337T>A (n.112-17337T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.112-1475T>A (n.112-1475T>A) n.750T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.78T>A (p.Asp26Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) | dbSNP |
| 12 | g.25227249T>A | CA384151728 | KRAS | c.112-17338A>T (n.112-17338A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.112-1476A>T (n.112-1476A>T) n.749A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.200A>T (p.Asp67Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25227249T>C | CA384151729 | KRAS | c.112-17338A>G (n.112-17338A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.112-1476A>G (n.112-1476A>G) n.749A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) | |
| 12 | g.25227249T>G | CA384151731 | KRAS | c.112-17338A>C (n.112-17338A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.112-1476A>C (n.112-1476A>C) n.749A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
| 12 | g.25227250C>A | CA384151733 | KRAS | c.112-17339G>T (n.112-17339G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) c.112-1477G>T (n.112-1477G>T) n.748G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.25227250C= | CA2022909617 | KRAS | c.112-17339G= (n.112-17339G=) c.274G= (p.Asp92=) c.*245G= (n.*245G=) c.112-1477G= (n.112-1477G=) n.748G= c.*235G= (n.*235G=) c.76G= (p.Asp26=) c.199G= (p.Asp67=) | |
| 12 | g.25227250C>G | CA384151736 | KRAS | c.112-17339G>C (n.112-17339G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.112-1477G>C (n.112-1477G>C) n.748G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.199G>C (p.Asp67His) | dbSNP |
| 12 | g.25227250C>T | CA384151735 | KRAS | c.112-17339G>A (n.112-17339G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) c.112-1477G>A (n.112-1477G>A) n.748G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) | dbSNP |
| 12 | g.25227251T>A | CA384151738 | KRAS | c.112-17340A>T (n.112-17340A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*244A>T (n.*244A>T) c.112-1478A>T (n.112-1478A>T) n.747A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) | dbSNP |
| 12 | g.25227251T>C | CA478890243 | KRAS | c.112-17340A>G (n.112-17340A>G) c.273A>G (p.Glu91=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.112-1478A>G (n.112-1478A>G) n.747A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.198A>G (p.Glu66=) | |
| 12 | g.25227251T>G | CA384151740 | KRAS | c.112-17340A>C (n.112-17340A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*244A>C (n.*244A>C) c.112-1478A>C (n.112-1478A>C) n.747A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) | |
| 12 | g.25227252T>A | CA384151742 | KRAS | c.112-17341A>T (n.112-17341A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.112-1479A>T (n.112-1479A>T) n.746A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 12 | g.25227252T>C | CA384151743 | KRAS | c.112-17341A>G (n.112-17341A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.112-1479A>G (n.112-1479A>G) n.746A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 12 | g.25227252T>G | CA384151745 | KRAS | c.112-17341A>C (n.112-17341A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.112-1479A>C (n.112-1479A>C) n.746A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 12 | g.25227253C>A | CA384151747 | KRAS | c.112-17342G>T (n.112-17342G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.112-1480G>T (n.112-1480G>T) n.745G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) |