| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.25209904_25209906del | CA645572083 | KRAS | c.122_124del (p.Asp41del) c.461_463del (p.Asp154del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.935_937del c.264_266del c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.263_265del (p.Asp88del) c.386_388del (p.Asp129del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.25209904T>A | CA256478 | KRAS | c.119A>T (p.Asp40Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.932A>T c.261A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.*12A>T (n.*12A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.25209904T>C | CA261707 | KRAS | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.932A>G c.261A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209904T>G | CA384148527 | KRAS | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.932A>C c.261A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 12 | g.25209904T= | CA2022884725 | KRAS | c.119A= (p.Asp40=) c.458A= (p.Asp153=) c.*429A= (n.*429A=) c.*156A= (n.*156A=) n.932A= c.261A= c.*419A= (n.*419A=) c.260A= (p.Asp87=) c.383A= (p.Asp128=) c.*12A= (n.*12A=) | |
| 12 | g.25209905del | CA2575103843 | KRAS | c.118del (p.Asp40MetfsTer7) c.457del (p.Asp153MetfsTer7) c.*428del (n.*428del) c.*155del (n.*155del) n.931del c.260del c.*418del (n.*418del) c.259del (p.Asp87MetfsTer7) c.382del (p.Asp128MetfsTer7) c.*11del (n.*11del) | |
| 12 | g.25209905C>A | CA384148528 | KRAS | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.931G>T c.260G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP |
| 12 | g.25209905C= | CA2022884728 | KRAS | c.118G= (p.Asp40=) c.457G= (p.Asp153=) c.*428G= (n.*428G=) c.*155G= (n.*155G=) n.931G= c.260G= c.*418G= (n.*418G=) c.259G= (p.Asp87=) c.382G= (p.Asp128=) c.*11G= (n.*11G=) | |
| 12 | g.25209905C>G | CA384148529 | KRAS | c.118G>C (p.Asp40His) c.457G>C (p.Asp153His) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.931G>C c.260G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.259G>C (p.Asp87His) c.382G>C (p.Asp128His) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 12 | g.25209905C>T | CA384148530 | KRAS | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.931G>A c.260G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.25209906A= | CA2022884733 | KRAS | c.117T= (p.Val39=) c.456T= (p.Val152=) c.*427T= (n.*427T=) c.*154T= (n.*154T=) n.930T= c.259T= c.*417T= (n.*417T=) c.258T= (p.Val86=) c.381T= (p.Val127=) c.*10T= (n.*10T=) | |
| 12 | g.25209906A>C | CA6486830 | KRAS | c.117T>G (p.Val39=) c.456T>G (p.Val152=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.930T>G c.259T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.381T>G (p.Val127=) c.*10T>G (n.*10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209906A>G | CA686714911 | KRAS | c.117T>C (p.Val39=) c.456T>C (p.Val152=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.930T>C c.259T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.381T>C (p.Val127=) c.*10T>C (n.*10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209907A= | CA2022884736 | KRAS | c.116T= (p.Val39=) c.455T= (p.Val152=) c.*426T= (n.*426T=) c.*153T= (n.*153T=) n.929T= c.258T= c.*416T= (n.*416T=) c.257T= (p.Val86=) c.380T= (p.Val127=) c.*9T= (n.*9T=) | |
| 12 | g.25209907A>C | CA256482 | KRAS | c.116T>G (p.Val39Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.929T>G c.258T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.*9T>G (n.*9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.25209907A>G | CA384148531 | KRAS | c.116T>C (p.Val39Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.929T>C c.258T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.*9T>C (n.*9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209907A>T | CA384148532 | KRAS | c.116T>A (p.Val39Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.929T>A c.258T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.*9T>A (n.*9T>A) | |
| 12 | g.25209908C>A | CA261705 | KRAS | c.115G>T (p.Val39Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.928G>T c.257G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.*8G>T (n.*8G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.25209908C= | CA2022884741 | KRAS | c.115G= (p.Val39=) c.454G= (p.Val152=) c.*425G= (n.*425G=) c.*152G= (n.*152G=) n.928G= c.257G= c.*415G= (n.*415G=) c.256G= (p.Val86=) c.379G= (p.Val127=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 12 | g.25209908C>G | CA384148533 | KRAS | c.115G>C (p.Val39Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.928G>C c.257G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 12 | g.25209908C>T | CA384148534 | KRAS | c.115G>A (p.Val39Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.928G>A c.257G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.*8G>A (n.*8G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209909A>G | CA2499221590 | KRAS | c.114T>C (p.Gly38=) c.453T>C (p.Gly151=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.927T>C c.256T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.255T>C (p.Gly85=) c.378T>C (p.Gly126=) c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.25209910C>A | CA384148537 | KRAS | c.113G>T (p.Gly38Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.926G>T c.255G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*6G>T (n.*6G>T) | |
| 12 | g.25209910C>G | CA384148536 | KRAS | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.926G>C c.255G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*6G>C (n.*6G>C) | |
| 12 | g.25209910C>T | CA384148535 | KRAS | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.926G>A c.255G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*6G>A (n.*6G>A) | |
| 12 | g.25209911C>A | CA384148538 | KRAS | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.925G>T c.254G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*5G>T (n.*5G>T) | dbSNP |
| 12 | g.25209911C>G | CA384148539 | KRAS | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.925G>C c.254G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 12 | g.25209911C>T | CA384148540 | KRAS | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.925G>A c.254G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 12 | g.25209912C>A | CA384148541 | KRAS | c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) n.925-1G>T c.254-1G>T c.*412-1G>T (n.*412-1G>T) c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.*5-1G>T (n.*5-1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.25209912C>G | CA384148542 | KRAS | c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) n.925-1G>C c.254-1G>C c.*412-1G>C (n.*412-1G>C) c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.*5-1G>C (n.*5-1G>C) | |
| 12 | g.25209912C>T | CA384148543 | KRAS | c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) n.925-1G>A c.254-1G>A c.*412-1G>A (n.*412-1G>A) c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.*5-1G>A (n.*5-1G>A) | |
| 12 | g.25209913T>A | CA384148544 | KRAS | c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) n.925-2A>T c.254-2A>T c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.*5-2A>T (n.*5-2A>T) | |
| 12 | g.25209913T>C | CA384148546 | KRAS | c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) n.925-2A>G c.254-2A>G c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.*5-2A>G (n.*5-2A>G) | |
| 12 | g.25209913T>G | CA384148545 | KRAS | c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) n.925-2A>C c.254-2A>C c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.*5-2A>C (n.*5-2A>C) | |
| 12 | g.25209914G>A | CA2022884745 | KRAS | c.112-3C>T (n.112-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.*422-3C>T (n.*422-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) n.925-3C>T c.254-3C>T c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.253-3C>T (n.253-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) c.*5-3C>T (n.*5-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209914G= | CA2022884744 | KRAS | c.112-3C= (n.112-3C=) c.451-3C= (n.451-3C=) c.*422-3C= (n.*422-3C=) c.*149-3C= (n.*149-3C=) n.925-3C= c.254-3C= c.*412-3C= (n.*412-3C=) c.253-3C= (n.253-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) c.*5-3C= (n.*5-3C=) | |
| 12 | g.25209917_25209918insAGATAAACAGACACACACATTATGATCACTTTAACAGACTTGGCTGCTTGCTTACG | CA2511033207 | KRAS | c.112-7_112-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.112-7_112-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.451-7_451-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.451-7_451-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.*422-7_*422-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.*422-7_*422-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.*149-7_*149-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.*149-7_*149-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) n.925-7_925-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT c.254-7_254-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT c.*412-7_*412-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.*412-7_*412-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.253-7_253-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.253-7_253-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.376-7_376-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.376-7_376-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) c.*5-7_*5-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT (n.*5-7_*5-6insCGTAAGCAAGCAGCCAAGTCTGTTAAAGTGATCATAATGTGTGTGTCTGTTTATCT) | |
| 12 | g.25209918T>A | CA603691364 | KRAS | c.112-7A>T (n.112-7A>T) c.451-7A>T (n.451-7A>T) c.*422-7A>T (n.*422-7A>T) c.*149-7A>T (n.*149-7A>T) n.925-7A>T c.254-7A>T c.*412-7A>T (n.*412-7A>T) c.253-7A>T (n.253-7A>T) c.376-7A>T (n.376-7A>T) c.*5-7A>T (n.*5-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209918T= | CA2022884747 | KRAS | c.112-7A= (n.112-7A=) c.451-7A= (n.451-7A=) c.*422-7A= (n.*422-7A=) c.*149-7A= (n.*149-7A=) n.925-7A= c.254-7A= c.*412-7A= (n.*412-7A=) c.253-7A= (n.253-7A=) c.376-7A= (n.376-7A=) c.*5-7A= (n.*5-7A=) | |
| 12 | g.25209919A>C | CA2617994807 | KRAS | c.112-8T>G (n.112-8T>G) c.451-8T>G (n.451-8T>G) c.*422-8T>G (n.*422-8T>G) c.*149-8T>G (n.*149-8T>G) n.925-8T>G c.254-8T>G c.*412-8T>G (n.*412-8T>G) c.253-8T>G (n.253-8T>G) c.376-8T>G (n.376-8T>G) c.*5-8T>G (n.*5-8T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209920C>A | CA2581077157 | KRAS | c.112-9G>T (n.112-9G>T) c.451-9G>T (n.451-9G>T) c.*422-9G>T (n.*422-9G>T) c.*149-9G>T (n.*149-9G>T) n.925-9G>T c.254-9G>T c.*412-9G>T (n.*412-9G>T) c.253-9G>T (n.253-9G>T) c.376-9G>T (n.376-9G>T) c.*5-9G>T (n.*5-9G>T) | |
| 12 | g.25209920C= | CA2022884750 | KRAS | c.112-9G= (n.112-9G=) c.451-9G= (n.451-9G=) c.*422-9G= (n.*422-9G=) c.*149-9G= (n.*149-9G=) n.925-9G= c.254-9G= c.*412-9G= (n.*412-9G=) c.253-9G= (n.253-9G=) c.376-9G= (n.376-9G=) c.*5-9G= (n.*5-9G=) | |
| 12 | g.25209920C>G | CA2581077156 | KRAS | c.112-9G>C (n.112-9G>C) c.451-9G>C (n.451-9G>C) c.*422-9G>C (n.*422-9G>C) c.*149-9G>C (n.*149-9G>C) n.925-9G>C c.254-9G>C c.*412-9G>C (n.*412-9G>C) c.253-9G>C (n.253-9G>C) c.376-9G>C (n.376-9G>C) c.*5-9G>C (n.*5-9G>C) | |
| 12 | g.25209920C>T | CA135579 | KRAS | c.112-9G>A (n.112-9G>A) c.451-9G>A (n.451-9G>A) c.*422-9G>A (n.*422-9G>A) c.*149-9G>A (n.*149-9G>A) n.925-9G>A c.254-9G>A c.*412-9G>A (n.*412-9G>A) c.253-9G>A (n.253-9G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) c.*5-9G>A (n.*5-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209921A= | CA2022884753 | KRAS | c.112-10T= (n.112-10T=) c.451-10T= (n.451-10T=) c.*422-10T= (n.*422-10T=) c.*149-10T= (n.*149-10T=) n.925-10T= c.254-10T= c.*412-10T= (n.*412-10T=) c.253-10T= (n.253-10T=) c.376-10T= (n.376-10T=) c.*5-10T= (n.*5-10T=) | |
| 12 | g.25209921A>G | CA10576918 | KRAS | c.112-10T>C (n.112-10T>C) c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.*422-10T>C (n.*422-10T>C) c.*149-10T>C (n.*149-10T>C) n.925-10T>C c.254-10T>C c.*412-10T>C (n.*412-10T>C) c.253-10T>C (n.253-10T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.*5-10T>C (n.*5-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209922T>C | CA6486831 | KRAS | c.112-11A>G (n.112-11A>G) c.451-11A>G (n.451-11A>G) c.*422-11A>G (n.*422-11A>G) c.*149-11A>G (n.*149-11A>G) n.925-11A>G c.254-11A>G c.*412-11A>G (n.*412-11A>G) c.253-11A>G (n.253-11A>G) c.376-11A>G (n.376-11A>G) c.*5-11A>G (n.*5-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209922T= | CA2022884760 | KRAS | c.112-11A= (n.112-11A=) c.451-11A= (n.451-11A=) c.*422-11A= (n.*422-11A=) c.*149-11A= (n.*149-11A=) n.925-11A= c.254-11A= c.*412-11A= (n.*412-11A=) c.253-11A= (n.253-11A=) c.376-11A= (n.376-11A=) c.*5-11A= (n.*5-11A=) | |
| 12 | g.25209923A= | CA2022884762 | KRAS | c.112-12T= (n.112-12T=) c.451-12T= (n.451-12T=) c.*422-12T= (n.*422-12T=) c.*149-12T= (n.*149-12T=) n.925-12T= c.254-12T= c.*412-12T= (n.*412-12T=) c.253-12T= (n.253-12T=) c.376-12T= (n.376-12T=) c.*5-12T= (n.*5-12T=) | |
| 12 | g.25209923A>C | CA2022884763 | KRAS | c.112-12T>G (n.112-12T>G) c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.*422-12T>G (n.*422-12T>G) c.*149-12T>G (n.*149-12T>G) n.925-12T>G c.254-12T>G c.*412-12T>G (n.*412-12T>G) c.253-12T>G (n.253-12T>G) c.376-12T>G (n.376-12T>G) c.*5-12T>G (n.*5-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |