UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.25209603G>A | CA2617994079 | ETFRF1,KRAS | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.562C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*340G>A (n.*340G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209603G>C | CA2617994084 | ETFRF1,KRAS | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.562C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*340G>C (n.*340G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209603G>T | CA2617994086 | ETFRF1,KRAS | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.562C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*340G>T (n.*340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209604G>A | CA2617994087 | ETFRF1,KRAS | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.561C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*341G>A (n.*341G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209604G>C | CA2617994089 | ETFRF1,KRAS | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.561C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*341G>C (n.*341G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209604G>T | CA2617994088 | ETFRF1,KRAS | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.561C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*341G>T (n.*341G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209605A>C | CA2617994090 | ETFRF1,KRAS | c.*190T>G (n.*190T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.560T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*342A>C (n.*342A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209605A>G | CA2617994091 | ETFRF1,KRAS | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.560T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*342A>G (n.*342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209606A>C | CA2617994092 | ETFRF1,KRAS | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.559T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*343A>C (n.*343A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209606A>G | CA2617994094 | ETFRF1,KRAS | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.559T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*343A>G (n.*343A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209606A>T | CA2617994097 | ETFRF1,KRAS | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.559T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*343A>T (n.*343A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209608A>G | CA2617994099 | ETFRF1,KRAS | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.557T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*345A>G (n.*345A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209609C>T | CA654638086 | ETFRF1,KRAS | c.*186G>A (n.*186G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.556G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*346C>T (n.*346C>T) | COSMIC |
| 12 | g.25209610T>A | CA234206686 | ETFRF1,KRAS | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.555A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*347T>A (n.*347T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209610T>C | CA2617994101 | ETFRF1,KRAS | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.555A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*347T>C (n.*347T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209610T= | CA2022884326 | ETFRF1,KRAS | c.*185A= (n.*185A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*450A= (n.*450A=) c.555A= c.*713A= (n.*713A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*347T= (n.*347T=) | |
| 12 | g.25209611G>A | CA2617994105 | ETFRF1,KRAS | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.554C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*348G>A (n.*348G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209611G>C | CA2617994107 | ETFRF1,KRAS | c.*184C>G (n.*184C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.554C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*348G>C (n.*348G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209611G>T | CA2617994108 | ETFRF1,KRAS | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.554C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209612G>A | CA2617994110 | ETFRF1,KRAS | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.553C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*349G>A (n.*349G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209612G>T | CA2617994111 | ETFRF1,KRAS | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.553C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*349G>T (n.*349G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209613C>A | CA945756193 | ETFRF1,KRAS | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.552G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209613C= | CA2022884329 | ETFRF1,KRAS | c.*182G= (n.*182G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*447G= (n.*447G=) c.552G= c.*710G= (n.*710G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*350C= (n.*350C=) | |
| 12 | g.25209613C>T | CA2022884330 | ETFRF1,KRAS | c.*182G>A (n.*182G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.552G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*350C>T (n.*350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209615C>A | CA945756203 | ETFRF1,KRAS | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.550G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*352C>A (n.*352C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209616T>A | CA2617994113 | ETFRF1,KRAS | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.549A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*353T>A (n.*353T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209617T>A | CA945756208 | ETFRF1,KRAS | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.548A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*354T>A (n.*354T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209617_25209618insCA | CA945756214 | ETFRF1,KRAS | c.*177_*178insTG (n.*177_*178insTG) c.*715_*716insTG (n.*715_*716insTG) c.*442_*443insTG (n.*442_*443insTG) c.547_548insTG c.*705_*706insTG (n.*705_*706insTG) c.*298_*299insTG (n.*298_*299insTG) c.*354_*355insCA (n.*354_*355insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209618A= | CA2022884334 | ETFRF1,KRAS | c.*177T= (n.*177T=) c.*715T= (n.*715T=) c.*442T= (n.*442T=) c.547T= c.*705T= (n.*705T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*355A= (n.*355A=) | |
| 12 | g.25209618A>C | CA10602360 | ETFRF1,KRAS | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.547T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*355A>C (n.*355A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209618A>G | CA2022884337 | ETFRF1,KRAS | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.547T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*355A>G (n.*355A>G) | dbSNP |
| 12 | g.25209618A>T | CA2022884339 | ETFRF1,KRAS | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.547T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*355A>T (n.*355A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.25209618_25209619insC | CA654638092 | ETFRF1,KRAS | c.*176_*177insG (n.*176_*177insG) c.*714_*715insG (n.*714_*715insG) c.*441_*442insG (n.*441_*442insG) c.546_547insG c.*704_*705insG (n.*704_*705insG) c.*297_*298insG (n.*297_*298insG) c.*355_*356insC (n.*355_*356insC) | |
| 12 | g.25209619G>A | CA10632491 | ETFRF1,KRAS | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.546C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*356G>A (n.*356G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209619G>C | CA2617994128 | ETFRF1,KRAS | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.546C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*356G>C (n.*356G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209619G= | CA2022884344 | ETFRF1,KRAS | c.*176C= (n.*176C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*441C= (n.*441C=) c.546C= c.*704C= (n.*704C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*356G= (n.*356G=) | |
| 12 | g.25209619G>T | CA2022884347 | ETFRF1,KRAS | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.546C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*356G>T (n.*356G>T) | dbSNP |
| 12 | g.25209620A>C | CA2617994131 | ETFRF1,KRAS | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.545T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*357A>C (n.*357A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209620A>G | CA2617994132 | ETFRF1,KRAS | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.545T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*357A>G (n.*357A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209620A>T | CA2617994135 | ETFRF1,KRAS | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.545T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*357A>T (n.*357A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209621G>A | CA945756239 | ETFRF1,KRAS | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.544C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*358G>A (n.*358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209621G= | CA2022884351 | ETFRF1,KRAS | c.*174C= (n.*174C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*439C= (n.*439C=) c.544C= c.*702C= (n.*702C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*358G= (n.*358G=) | |
| 12 | g.25209621_25209622del | CA945756236 | ETFRF1,KRAS | c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.543_544del c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.*358_*359del (n.*358_*359del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209622G>A | CA945756245 | ETFRF1,KRAS | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.543C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*359G>A (n.*359G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209622G>T | CA2617994143 | ETFRF1,KRAS | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.543C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*359G>T (n.*359G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.25209622_25209623delinsGA | CA2022884354 | ETFRF1,KRAS | c.*172_*173delinsTC (n.*172_*173delinsTC) c.*710_*711delinsTC (n.*710_*711delinsTC) c.*437_*438delinsTC (n.*437_*438delinsTC) c.542_543delinsTC c.*700_*701delinsTC (n.*700_*701delinsTC) c.*293_*294delinsTC (n.*293_*294delinsTC) c.*359_*360delinsGA (n.*359_*360delinsGA) | |
| 12 | g.25209623A= | CA2022884359 | ETFRF1,KRAS | c.*172T= (n.*172T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*437T= (n.*437T=) c.542T= c.*700T= (n.*700T=) c.*293T= (n.*293T=) c.*360A= (n.*360A=) | |
| 12 | g.25209623A>G | CA234206756 | ETFRF1,KRAS | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.542T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*360A>G (n.*360A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209631dup | CA234206747 | ETFRF1,KRAS | c.*172dup (n.*172dup) c.*710dup (n.*710dup) c.*437dup (n.*437dup) c.542dup c.*700dup (n.*700dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*368dup (n.*368dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.25209630_25209631dup | CA2617994147 | ETFRF1,KRAS | c.*171_*172dup (n.*171_*172dup) c.*709_*710dup (n.*709_*710dup) c.*436_*437dup (n.*436_*437dup) c.541_542dup c.*699_*700dup (n.*699_*700dup) c.*292_*293dup (n.*292_*293dup) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) | gnomAD v4 |