| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2504426G>A | CA6388625 | CACNA1C | c.637-8386G>A (n.637-8386G>A) c.1114-416G>A (n.1114-416G>A) c.1114-10G>A (n.1114-10G>A) c.1204-10G>A (n.1204-10G>A) c.1204-416G>A (n.1204-416G>A) c.1105-416G>A (n.1105-416G>A) c.1113+11040G>A (n.1113+11040G>A) c.*734-10G>A (n.*734-10G>A) c.637-10G>A (n.637-10G>A) c.637-416G>A (n.637-416G>A) c.183-8386G>A (n.183-8386G>A) c.-6+11040G>A (n.-6+11040G>A) c.1282-10G>A (n.1282-10G>A) c.1282-416G>A (n.1282-416G>A) c.1273-416G>A (n.1273-416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2504426G>C | CA6388626 | CACNA1C | c.637-8386G>C (n.637-8386G>C) c.1114-416G>C (n.1114-416G>C) c.1114-10G>C (n.1114-10G>C) c.1204-10G>C (n.1204-10G>C) c.1204-416G>C (n.1204-416G>C) c.1105-416G>C (n.1105-416G>C) c.1113+11040G>C (n.1113+11040G>C) c.*734-10G>C (n.*734-10G>C) c.637-10G>C (n.637-10G>C) c.637-416G>C (n.637-416G>C) c.183-8386G>C (n.183-8386G>C) c.-6+11040G>C (n.-6+11040G>C) c.1282-10G>C (n.1282-10G>C) c.1282-416G>C (n.1282-416G>C) c.1273-416G>C (n.1273-416G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2504428C>A | CA2617062685 | CACNA1C | c.637-8384C>A (n.637-8384C>A) c.1114-414C>A (n.1114-414C>A) c.1114-8C>A (n.1114-8C>A) c.1204-8C>A (n.1204-8C>A) c.1204-414C>A (n.1204-414C>A) c.1105-414C>A (n.1105-414C>A) c.1113+11042C>A (n.1113+11042C>A) c.*734-8C>A (n.*734-8C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.637-414C>A (n.637-414C>A) c.183-8384C>A (n.183-8384C>A) c.-6+11042C>A (n.-6+11042C>A) c.1282-8C>A (n.1282-8C>A) c.1282-414C>A (n.1282-414C>A) c.1273-414C>A (n.1273-414C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504428C>T | CA2617062684 | CACNA1C | c.637-8384C>T (n.637-8384C>T) c.1114-414C>T (n.1114-414C>T) c.1114-8C>T (n.1114-8C>T) c.1204-8C>T (n.1204-8C>T) c.1204-414C>T (n.1204-414C>T) c.1105-414C>T (n.1105-414C>T) c.1113+11042C>T (n.1113+11042C>T) c.*734-8C>T (n.*734-8C>T) c.637-8C>T (n.637-8C>T) c.637-414C>T (n.637-414C>T) c.183-8384C>T (n.183-8384C>T) c.-6+11042C>T (n.-6+11042C>T) c.1282-8C>T (n.1282-8C>T) c.1282-414C>T (n.1282-414C>T) c.1273-414C>T (n.1273-414C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504431del | CA2617062686 | CACNA1C | c.637-8381del (n.637-8381del) c.1114-411del (n.1114-411del) c.1114-5del (n.1114-5del) c.1204-5del (n.1204-5del) c.1204-411del (n.1204-411del) c.1105-411del (n.1105-411del) c.1113+11045del (n.1113+11045del) c.*734-5del (n.*734-5del) c.637-5del (n.637-5del) c.637-411del (n.637-411del) c.183-8381del (n.183-8381del) c.-6+11045del (n.-6+11045del) c.1282-5del (n.1282-5del) c.1282-411del (n.1282-411del) c.1273-411del (n.1273-411del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504430T>C | CA2575044965 | CACNA1C | c.637-8382T>C (n.637-8382T>C) c.1114-412T>C (n.1114-412T>C) c.1114-6T>C (n.1114-6T>C) c.1204-6T>C (n.1204-6T>C) c.1204-412T>C (n.1204-412T>C) c.1105-412T>C (n.1105-412T>C) c.1113+11044T>C (n.1113+11044T>C) c.*734-6T>C (n.*734-6T>C) c.637-6T>C (n.637-6T>C) c.637-412T>C (n.637-412T>C) c.183-8382T>C (n.183-8382T>C) c.-6+11044T>C (n.-6+11044T>C) c.1282-6T>C (n.1282-6T>C) c.1282-412T>C (n.1282-412T>C) c.1273-412T>C (n.1273-412T>C) | |
| 12 | g.2504432C>A | CA2499221588 | CACNA1C | c.637-8380C>A (n.637-8380C>A) c.1114-410C>A (n.1114-410C>A) c.1114-4C>A (n.1114-4C>A) c.1204-4C>A (n.1204-4C>A) c.1204-410C>A (n.1204-410C>A) c.1105-410C>A (n.1105-410C>A) c.1113+11046C>A (n.1113+11046C>A) c.*734-4C>A (n.*734-4C>A) c.637-4C>A (n.637-4C>A) c.637-410C>A (n.637-410C>A) c.183-8380C>A (n.183-8380C>A) c.-6+11046C>A (n.-6+11046C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) c.1282-410C>A (n.1282-410C>A) c.1273-410C>A (n.1273-410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2504432C>G | CA2617062688 | CACNA1C | c.637-8380C>G (n.637-8380C>G) c.1114-410C>G (n.1114-410C>G) c.1114-4C>G (n.1114-4C>G) c.1204-4C>G (n.1204-4C>G) c.1204-410C>G (n.1204-410C>G) c.1105-410C>G (n.1105-410C>G) c.1113+11046C>G (n.1113+11046C>G) c.*734-4C>G (n.*734-4C>G) c.637-4C>G (n.637-4C>G) c.637-410C>G (n.637-410C>G) c.183-8380C>G (n.183-8380C>G) c.-6+11046C>G (n.-6+11046C>G) c.1282-4C>G (n.1282-4C>G) c.1282-410C>G (n.1282-410C>G) c.1273-410C>G (n.1273-410C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504433del | CA2617062687 | CACNA1C | c.637-8379del (n.637-8379del) c.1114-409del (n.1114-409del) c.1114-3del (n.1114-3del) c.1204-3del (n.1204-3del) c.1204-409del (n.1204-409del) c.1105-409del (n.1105-409del) c.1113+11047del (n.1113+11047del) c.*734-3del (n.*734-3del) c.637-3del (n.637-3del) c.637-409del (n.637-409del) c.183-8379del (n.183-8379del) c.-6+11047del (n.-6+11047del) c.1282-3del (n.1282-3del) c.1282-409del (n.1282-409del) c.1273-409del (n.1273-409del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504433C>A | CA2617062689 | CACNA1C | c.637-8379C>A (n.637-8379C>A) c.1114-409C>A (n.1114-409C>A) c.1114-3C>A (n.1114-3C>A) c.1204-3C>A (n.1204-3C>A) c.1204-409C>A (n.1204-409C>A) c.1105-409C>A (n.1105-409C>A) c.1113+11047C>A (n.1113+11047C>A) c.*734-3C>A (n.*734-3C>A) c.637-3C>A (n.637-3C>A) c.637-409C>A (n.637-409C>A) c.183-8379C>A (n.183-8379C>A) c.-6+11047C>A (n.-6+11047C>A) c.1282-3C>A (n.1282-3C>A) c.1282-409C>A (n.1282-409C>A) c.1273-409C>A (n.1273-409C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504433C>T | CA2617062690 | CACNA1C | c.637-8379C>T (n.637-8379C>T) c.1114-409C>T (n.1114-409C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) c.1204-409C>T (n.1204-409C>T) c.1105-409C>T (n.1105-409C>T) c.1113+11047C>T (n.1113+11047C>T) c.*734-3C>T (n.*734-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) c.637-409C>T (n.637-409C>T) c.183-8379C>T (n.183-8379C>T) c.-6+11047C>T (n.-6+11047C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1282-409C>T (n.1282-409C>T) c.1273-409C>T (n.1273-409C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504434A>C | CA383370552 | CACNA1C | c.637-8378A>C (n.637-8378A>C) c.1114-408A>C (n.1114-408A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.1204-408A>C (n.1204-408A>C) c.1105-408A>C (n.1105-408A>C) c.1113+11048A>C (n.1113+11048A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.637-408A>C (n.637-408A>C) c.183-8378A>C (n.183-8378A>C) c.-6+11048A>C (n.-6+11048A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1282-408A>C (n.1282-408A>C) c.1273-408A>C (n.1273-408A>C) | |
| 12 | g.2504434A>G | CA383370553 | CACNA1C | c.637-8378A>G (n.637-8378A>G) c.1114-408A>G (n.1114-408A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.1204-408A>G (n.1204-408A>G) c.1105-408A>G (n.1105-408A>G) c.1113+11048A>G (n.1113+11048A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.637-408A>G (n.637-408A>G) c.183-8378A>G (n.183-8378A>G) c.-6+11048A>G (n.-6+11048A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1282-408A>G (n.1282-408A>G) c.1273-408A>G (n.1273-408A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504434A>T | CA383370554 | CACNA1C | c.637-8378A>T (n.637-8378A>T) c.1114-408A>T (n.1114-408A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.1204-408A>T (n.1204-408A>T) c.1105-408A>T (n.1105-408A>T) c.1113+11048A>T (n.1113+11048A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.637-408A>T (n.637-408A>T) c.183-8378A>T (n.183-8378A>T) c.-6+11048A>T (n.-6+11048A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1282-408A>T (n.1282-408A>T) c.1273-408A>T (n.1273-408A>T) | |
| 12 | g.2504435G>A | CA383370555 | CACNA1C | c.637-8377G>A (n.637-8377G>A) c.1114-407G>A (n.1114-407G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.1204-407G>A (n.1204-407G>A) c.1105-407G>A (n.1105-407G>A) c.1113+11049G>A (n.1113+11049G>A) c.*734-1G>A (n.*734-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.637-407G>A (n.637-407G>A) c.183-8377G>A (n.183-8377G>A) c.-6+11049G>A (n.-6+11049G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1282-407G>A (n.1282-407G>A) c.1273-407G>A (n.1273-407G>A) | |
| 12 | g.2504435G>C | CA383370556 | CACNA1C | c.637-8377G>C (n.637-8377G>C) c.1114-407G>C (n.1114-407G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.1204-407G>C (n.1204-407G>C) c.1105-407G>C (n.1105-407G>C) c.1113+11049G>C (n.1113+11049G>C) c.*734-1G>C (n.*734-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.637-407G>C (n.637-407G>C) c.183-8377G>C (n.183-8377G>C) c.-6+11049G>C (n.-6+11049G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1282-407G>C (n.1282-407G>C) c.1273-407G>C (n.1273-407G>C) | |
| 12 | g.2504435G>T | CA383370557 | CACNA1C | c.637-8377G>T (n.637-8377G>T) c.1114-407G>T (n.1114-407G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.1204-407G>T (n.1204-407G>T) c.1105-407G>T (n.1105-407G>T) c.1113+11049G>T (n.1113+11049G>T) c.*734-1G>T (n.*734-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.637-407G>T (n.637-407G>T) c.183-8377G>T (n.183-8377G>T) c.-6+11049G>T (n.-6+11049G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1282-407G>T (n.1282-407G>T) c.1273-407G>T (n.1273-407G>T) | |
| 12 | g.2504436A>C | CA383370558 | CACNA1C | c.637-8376A>C (n.637-8376A>C) c.1114-406A>C (n.1114-406A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1204-406A>C (n.1204-406A>C) c.1105-406A>C (n.1105-406A>C) c.1113+11050A>C (n.1113+11050A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.637-406A>C (n.637-406A>C) c.183-8376A>C (n.183-8376A>C) c.-6+11050A>C (n.-6+11050A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1282-406A>C (n.1282-406A>C) c.1273-406A>C (n.1273-406A>C) | |
| 12 | g.2504436A>G | CA383370559 | CACNA1C | c.637-8376A>G (n.637-8376A>G) c.1114-406A>G (n.1114-406A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1204-406A>G (n.1204-406A>G) c.1105-406A>G (n.1105-406A>G) c.1113+11050A>G (n.1113+11050A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.637-406A>G (n.637-406A>G) c.183-8376A>G (n.183-8376A>G) c.-6+11050A>G (n.-6+11050A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1282-406A>G (n.1282-406A>G) c.1273-406A>G (n.1273-406A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504436A>T | CA383370560 | CACNA1C | c.637-8376A>T (n.637-8376A>T) c.1114-406A>T (n.1114-406A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1204-406A>T (n.1204-406A>T) c.1105-406A>T (n.1105-406A>T) c.1113+11050A>T (n.1113+11050A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.637-406A>T (n.637-406A>T) c.183-8376A>T (n.183-8376A>T) c.-6+11050A>T (n.-6+11050A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1282-406A>T (n.1282-406A>T) c.1273-406A>T (n.1273-406A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504437T>A | CA383370561 | CACNA1C | c.637-8375T>A (n.637-8375T>A) c.1114-405T>A (n.1114-405T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1204-405T>A (n.1204-405T>A) c.1105-405T>A (n.1105-405T>A) c.1113+11051T>A (n.1113+11051T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.2T>A c.638T>A (p.Met213Lys) c.637-405T>A (n.637-405T>A) c.183-8375T>A (n.183-8375T>A) c.-6+11051T>A (n.-6+11051T>A) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1282-405T>A (n.1282-405T>A) c.1273-405T>A (n.1273-405T>A) | |
| 12 | g.2504437T>C | CA383370562 | CACNA1C | c.637-8375T>C (n.637-8375T>C) c.1114-405T>C (n.1114-405T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1204-405T>C (n.1204-405T>C) c.1105-405T>C (n.1105-405T>C) c.1113+11051T>C (n.1113+11051T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.2T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.637-405T>C (n.637-405T>C) c.183-8375T>C (n.183-8375T>C) c.-6+11051T>C (n.-6+11051T>C) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1282-405T>C (n.1282-405T>C) c.1273-405T>C (n.1273-405T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504437T>G | CA383370563 | CACNA1C | c.637-8375T>G (n.637-8375T>G) c.1114-405T>G (n.1114-405T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1204-405T>G (n.1204-405T>G) c.1105-405T>G (n.1105-405T>G) c.1113+11051T>G (n.1113+11051T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.2T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.637-405T>G (n.637-405T>G) c.183-8375T>G (n.183-8375T>G) c.-6+11051T>G (n.-6+11051T>G) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1282-405T>G (n.1282-405T>G) c.1273-405T>G (n.1273-405T>G) | |
| 12 | g.2504438G>A | CA383370566 | CACNA1C | c.637-8374G>A (n.637-8374G>A) c.1114-404G>A (n.1114-404G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1204-404G>A (n.1204-404G>A) c.1105-404G>A (n.1105-404G>A) c.1113+11052G>A (n.1113+11052G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.3G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.637-404G>A (n.637-404G>A) c.183-8374G>A (n.183-8374G>A) c.-6+11052G>A (n.-6+11052G>A) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1282-404G>A (n.1282-404G>A) c.1273-404G>A (n.1273-404G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504438G>C | CA383370565 | CACNA1C | c.637-8374G>C (n.637-8374G>C) c.1114-404G>C (n.1114-404G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1204-404G>C (n.1204-404G>C) c.1105-404G>C (n.1105-404G>C) c.1113+11052G>C (n.1113+11052G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.3G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.637-404G>C (n.637-404G>C) c.183-8374G>C (n.183-8374G>C) c.-6+11052G>C (n.-6+11052G>C) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1282-404G>C (n.1282-404G>C) c.1273-404G>C (n.1273-404G>C) | |
| 12 | g.2504438G>T | CA383370564 | CACNA1C | c.637-8374G>T (n.637-8374G>T) c.1114-404G>T (n.1114-404G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1204-404G>T (n.1204-404G>T) c.1105-404G>T (n.1105-404G>T) c.1113+11052G>T (n.1113+11052G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.3G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.637-404G>T (n.637-404G>T) c.183-8374G>T (n.183-8374G>T) c.-6+11052G>T (n.-6+11052G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1282-404G>T (n.1282-404G>T) c.1273-404G>T (n.1273-404G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504439C>A | CA383370567 | CACNA1C | c.637-8373C>A (n.637-8373C>A) c.1114-403C>A (n.1114-403C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1204-403C>A (n.1204-403C>A) c.1105-403C>A (n.1105-403C>A) c.1113+11053C>A (n.1113+11053C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.4C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.637-403C>A (n.637-403C>A) c.183-8373C>A (n.183-8373C>A) c.-6+11053C>A (n.-6+11053C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1282-403C>A (n.1282-403C>A) c.1273-403C>A (n.1273-403C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504439C>G | CA6388627 | CACNA1C | c.637-8373C>G (n.637-8373C>G) c.1114-403C>G (n.1114-403C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1204-403C>G (n.1204-403C>G) c.1105-403C>G (n.1105-403C>G) c.1113+11053C>G (n.1113+11053C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.4C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.637-403C>G (n.637-403C>G) c.183-8373C>G (n.183-8373C>G) c.-6+11053C>G (n.-6+11053C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1282-403C>G (n.1282-403C>G) c.1273-403C>G (n.1273-403C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2504439C>T | CA383370568 | CACNA1C | c.637-8373C>T (n.637-8373C>T) c.1114-403C>T (n.1114-403C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1204-403C>T (n.1204-403C>T) c.1105-403C>T (n.1105-403C>T) c.1113+11053C>T (n.1113+11053C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.4C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.637-403C>T (n.637-403C>T) c.183-8373C>T (n.183-8373C>T) c.-6+11053C>T (n.-6+11053C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1282-403C>T (n.1282-403C>T) c.1273-403C>T (n.1273-403C>T) | |
| 12 | g.2504440A>C | CA383370569 | CACNA1C | c.637-8372A>C (n.637-8372A>C) c.1114-402A>C (n.1114-402A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1204-402A>C (n.1204-402A>C) c.1105-402A>C (n.1105-402A>C) c.1113+11054A>C (n.1113+11054A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.5A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.637-402A>C (n.637-402A>C) c.183-8372A>C (n.183-8372A>C) c.-6+11054A>C (n.-6+11054A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1282-402A>C (n.1282-402A>C) c.1273-402A>C (n.1273-402A>C) | |
| 12 | g.2504440A>G | CA383370570 | CACNA1C | c.637-8372A>G (n.637-8372A>G) c.1114-402A>G (n.1114-402A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1204-402A>G (n.1204-402A>G) c.1105-402A>G (n.1105-402A>G) c.1113+11054A>G (n.1113+11054A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.5A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.637-402A>G (n.637-402A>G) c.183-8372A>G (n.183-8372A>G) c.-6+11054A>G (n.-6+11054A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1282-402A>G (n.1282-402A>G) c.1273-402A>G (n.1273-402A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504440A>T | CA383370571 | CACNA1C | c.637-8372A>T (n.637-8372A>T) c.1114-402A>T (n.1114-402A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1204-402A>T (n.1204-402A>T) c.1105-402A>T (n.1105-402A>T) c.1113+11054A>T (n.1113+11054A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.5A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.637-402A>T (n.637-402A>T) c.183-8372A>T (n.183-8372A>T) c.-6+11054A>T (n.-6+11054A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1282-402A>T (n.1282-402A>T) c.1273-402A>T (n.1273-402A>T) | |
| 12 | g.2504441G>C | CA383370572 | CACNA1C | c.637-8371G>C (n.637-8371G>C) c.1114-401G>C (n.1114-401G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.6G>C (p.Gln2His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1204-401G>C (n.1204-401G>C) c.1105-401G>C (n.1105-401G>C) c.1113+11055G>C (n.1113+11055G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.6G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.637-401G>C (n.637-401G>C) c.183-8371G>C (n.183-8371G>C) c.-6+11055G>C (n.-6+11055G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1282-401G>C (n.1282-401G>C) c.1273-401G>C (n.1273-401G>C) | |
| 12 | g.2504441G>T | CA383370573 | CACNA1C | c.637-8371G>T (n.637-8371G>T) c.1114-401G>T (n.1114-401G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.6G>T (p.Gln2His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1204-401G>T (n.1204-401G>T) c.1105-401G>T (n.1105-401G>T) c.1113+11055G>T (n.1113+11055G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.6G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.637-401G>T (n.637-401G>T) c.183-8371G>T (n.183-8371G>T) c.-6+11055G>T (n.-6+11055G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1282-401G>T (n.1282-401G>T) c.1273-401G>T (n.1273-401G>T) | |
| 12 | g.2504442G>A | CA383370574 | CACNA1C | c.637-8370G>A (n.637-8370G>A) c.1114-400G>A (n.1114-400G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1204-400G>A (n.1204-400G>A) c.1105-400G>A (n.1105-400G>A) c.1113+11056G>A (n.1113+11056G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.7G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.637-400G>A (n.637-400G>A) c.183-8370G>A (n.183-8370G>A) c.-6+11056G>A (n.-6+11056G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1282-400G>A (n.1282-400G>A) c.1273-400G>A (n.1273-400G>A) | |
| 12 | g.2504442G>C | CA383370575 | CACNA1C | c.637-8370G>C (n.637-8370G>C) c.1114-400G>C (n.1114-400G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.7G>C (p.Asp3His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1204-400G>C (n.1204-400G>C) c.1105-400G>C (n.1105-400G>C) c.1113+11056G>C (n.1113+11056G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.7G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.637-400G>C (n.637-400G>C) c.183-8370G>C (n.183-8370G>C) c.-6+11056G>C (n.-6+11056G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1282-400G>C (n.1282-400G>C) c.1273-400G>C (n.1273-400G>C) | |
| 12 | g.2504442G>T | CA383370576 | CACNA1C | c.637-8370G>T (n.637-8370G>T) c.1114-400G>T (n.1114-400G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1204-400G>T (n.1204-400G>T) c.1105-400G>T (n.1105-400G>T) c.1113+11056G>T (n.1113+11056G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.7G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.637-400G>T (n.637-400G>T) c.183-8370G>T (n.183-8370G>T) c.-6+11056G>T (n.-6+11056G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1282-400G>T (n.1282-400G>T) c.1273-400G>T (n.1273-400G>T) | |
| 12 | g.2504443A>C | CA383370577 | CACNA1C | c.637-8369A>C (n.637-8369A>C) c.1114-399A>C (n.1114-399A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1204-399A>C (n.1204-399A>C) c.1105-399A>C (n.1105-399A>C) c.1113+11057A>C (n.1113+11057A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.8A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.637-399A>C (n.637-399A>C) c.183-8369A>C (n.183-8369A>C) c.-6+11057A>C (n.-6+11057A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1282-399A>C (n.1282-399A>C) c.1273-399A>C (n.1273-399A>C) | |
| 12 | g.2504443A>G | CA383370578 | CACNA1C | c.637-8369A>G (n.637-8369A>G) c.1114-399A>G (n.1114-399A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1204-399A>G (n.1204-399A>G) c.1105-399A>G (n.1105-399A>G) c.1113+11057A>G (n.1113+11057A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.8A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.637-399A>G (n.637-399A>G) c.183-8369A>G (n.183-8369A>G) c.-6+11057A>G (n.-6+11057A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1282-399A>G (n.1282-399A>G) c.1273-399A>G (n.1273-399A>G) | |
| 12 | g.2504443A>T | CA383370579 | CACNA1C | c.637-8369A>T (n.637-8369A>T) c.1114-399A>T (n.1114-399A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1204-399A>T (n.1204-399A>T) c.1105-399A>T (n.1105-399A>T) c.1113+11057A>T (n.1113+11057A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.8A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.637-399A>T (n.637-399A>T) c.183-8369A>T (n.183-8369A>T) c.-6+11057A>T (n.-6+11057A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1282-399A>T (n.1282-399A>T) c.1273-399A>T (n.1273-399A>T) | |
| 12 | g.2504444C>A | CA383370580 | CACNA1C | c.637-8368C>A (n.637-8368C>A) c.1114-398C>A (n.1114-398C>A) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.1204-398C>A (n.1204-398C>A) c.1105-398C>A (n.1105-398C>A) c.1113+11058C>A (n.1113+11058C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.9C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.637-398C>A (n.637-398C>A) c.183-8368C>A (n.183-8368C>A) c.-6+11058C>A (n.-6+11058C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1282-398C>A (n.1282-398C>A) c.1273-398C>A (n.1273-398C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504444C>G | CA383370581 | CACNA1C | c.637-8368C>G (n.637-8368C>G) c.1114-398C>G (n.1114-398C>G) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.1204-398C>G (n.1204-398C>G) c.1105-398C>G (n.1105-398C>G) c.1113+11058C>G (n.1113+11058C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.9C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.637-398C>G (n.637-398C>G) c.183-8368C>G (n.183-8368C>G) c.-6+11058C>G (n.-6+11058C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1282-398C>G (n.1282-398C>G) c.1273-398C>G (n.1273-398C>G) | |
| 12 | g.2504444C>T | CA6388628 | CACNA1C | c.637-8368C>T (n.637-8368C>T) c.1114-398C>T (n.1114-398C>T) c.1122C>T (p.Asp374=) c.9C>T (p.Asp3=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.1204-398C>T (n.1204-398C>T) c.1105-398C>T (n.1105-398C>T) c.1113+11058C>T (n.1113+11058C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.9C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.637-398C>T (n.637-398C>T) c.183-8368C>T (n.183-8368C>T) c.-6+11058C>T (n.-6+11058C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1282-398C>T (n.1282-398C>T) c.1273-398C>T (n.1273-398C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.2504445G>A | CA383370582 | CACNA1C | c.637-8367G>A (n.637-8367G>A) c.1114-397G>A (n.1114-397G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1204-397G>A (n.1204-397G>A) c.1105-397G>A (n.1105-397G>A) c.1113+11059G>A (n.1113+11059G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.10G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.637-397G>A (n.637-397G>A) c.183-8367G>A (n.183-8367G>A) c.-6+11059G>A (n.-6+11059G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1282-397G>A (n.1282-397G>A) c.1273-397G>A (n.1273-397G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504445G>C | CA383370583 | CACNA1C | c.637-8367G>C (n.637-8367G>C) c.1114-397G>C (n.1114-397G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1204-397G>C (n.1204-397G>C) c.1105-397G>C (n.1105-397G>C) c.1113+11059G>C (n.1113+11059G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.10G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.637-397G>C (n.637-397G>C) c.183-8367G>C (n.183-8367G>C) c.-6+11059G>C (n.-6+11059G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1282-397G>C (n.1282-397G>C) c.1273-397G>C (n.1273-397G>C) | |
| 12 | g.2504445G>T | CA383370584 | CACNA1C | c.637-8367G>T (n.637-8367G>T) c.1114-397G>T (n.1114-397G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1204-397G>T (n.1204-397G>T) c.1105-397G>T (n.1105-397G>T) c.1113+11059G>T (n.1113+11059G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.10G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.637-397G>T (n.637-397G>T) c.183-8367G>T (n.183-8367G>T) c.-6+11059G>T (n.-6+11059G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1282-397G>T (n.1282-397G>T) c.1273-397G>T (n.1273-397G>T) | |
| 12 | g.2504446C>A | CA383370585 | CACNA1C | c.637-8366C>A (n.637-8366C>A) c.1114-396C>A (n.1114-396C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1204-396C>A (n.1204-396C>A) c.1105-396C>A (n.1105-396C>A) c.1113+11060C>A (n.1113+11060C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.11C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.637-396C>A (n.637-396C>A) c.183-8366C>A (n.183-8366C>A) c.-6+11060C>A (n.-6+11060C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1282-396C>A (n.1282-396C>A) c.1273-396C>A (n.1273-396C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2504446C>G | CA383370586 | CACNA1C | c.637-8366C>G (n.637-8366C>G) c.1114-396C>G (n.1114-396C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1204-396C>G (n.1204-396C>G) c.1105-396C>G (n.1105-396C>G) c.1113+11060C>G (n.1113+11060C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.11C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.637-396C>G (n.637-396C>G) c.183-8366C>G (n.183-8366C>G) c.-6+11060C>G (n.-6+11060C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1282-396C>G (n.1282-396C>G) c.1273-396C>G (n.1273-396C>G) | |
| 12 | g.2504446C>T | CA383370587 | CACNA1C | c.637-8366C>T (n.637-8366C>T) c.1114-396C>T (n.1114-396C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1204-396C>T (n.1204-396C>T) c.1105-396C>T (n.1105-396C>T) c.1113+11060C>T (n.1113+11060C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.11C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.637-396C>T (n.637-396C>T) c.183-8366C>T (n.183-8366C>T) c.-6+11060C>T (n.-6+11060C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1282-396C>T (n.1282-396C>T) c.1273-396C>T (n.1273-396C>T) | |
| 12 | g.2504447T>C | CA6388629 | CACNA1C | c.637-8365T>C (n.637-8365T>C) c.1114-395T>C (n.1114-395T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.12T>C (p.Ala4=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1204-395T>C (n.1204-395T>C) c.1105-395T>C (n.1105-395T>C) c.1113+11061T>C (n.1113+11061T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.12T>C c.648T>C (p.Ala216=) c.637-395T>C (n.637-395T>C) c.183-8365T>C (n.183-8365T>C) c.-6+11061T>C (n.-6+11061T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1282-395T>C (n.1282-395T>C) c.1273-395T>C (n.1273-395T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |