| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242203C>A | CA231381104 | SLC6A13 | c.478+411G>T (n.478+411G>T) c.203-4193G>T (n.203-4193G>T) n.531+411G>T c.*117+411G>T (n.*117+411G>T) c.121+411G>T (n.121+411G>T) c.544+411G>T (n.544+411G>T) c.-182+411G>T (n.-182+411G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242203C= | CA2011408889 | SLC6A13 | c.478+411G= (n.478+411G=) c.203-4193G= (n.203-4193G=) n.531+411G= c.*117+411G= (n.*117+411G=) c.121+411G= (n.121+411G=) c.544+411G= (n.544+411G=) c.-182+411G= (n.-182+411G=) | |
| 12 | g.242204T>C | CA2011408892 | SLC6A13 | c.478+410A>G (n.478+410A>G) c.203-4194A>G (n.203-4194A>G) n.531+410A>G c.*117+410A>G (n.*117+410A>G) c.121+410A>G (n.121+410A>G) c.544+410A>G (n.544+410A>G) c.-182+410A>G (n.-182+410A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242204T= | CA2011408893 | SLC6A13 | c.478+410A= (n.478+410A=) c.203-4194A= (n.203-4194A=) n.531+410A= c.*117+410A= (n.*117+410A=) c.121+410A= (n.121+410A=) c.544+410A= (n.544+410A=) c.-182+410A= (n.-182+410A=) | |
| 12 | g.242206A= | CA2011408895 | SLC6A13 | c.478+408T= (n.478+408T=) c.203-4196T= (n.203-4196T=) n.531+408T= c.*117+408T= (n.*117+408T=) c.121+408T= (n.121+408T=) c.544+408T= (n.544+408T=) c.-182+408T= (n.-182+408T=) | |
| 12 | g.242206A>G | CA686620152 | SLC6A13 | c.478+408T>C (n.478+408T>C) c.203-4196T>C (n.203-4196T>C) n.531+408T>C c.*117+408T>C (n.*117+408T>C) c.121+408T>C (n.121+408T>C) c.544+408T>C (n.544+408T>C) c.-182+408T>C (n.-182+408T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242206A>T | CA943896984 | SLC6A13 | c.478+408T>A (n.478+408T>A) c.203-4196T>A (n.203-4196T>A) n.531+408T>A c.*117+408T>A (n.*117+408T>A) c.121+408T>A (n.121+408T>A) c.544+408T>A (n.544+408T>A) c.-182+408T>A (n.-182+408T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242207T>A | CA686620155 | SLC6A13 | c.478+407A>T (n.478+407A>T) c.203-4197A>T (n.203-4197A>T) n.531+407A>T c.*117+407A>T (n.*117+407A>T) c.121+407A>T (n.121+407A>T) c.544+407A>T (n.544+407A>T) c.-182+407A>T (n.-182+407A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242207T>C | CA2536378053 | SLC6A13 | c.478+407A>G (n.478+407A>G) c.203-4197A>G (n.203-4197A>G) n.531+407A>G c.*117+407A>G (n.*117+407A>G) c.121+407A>G (n.121+407A>G) c.544+407A>G (n.544+407A>G) c.-182+407A>G (n.-182+407A>G) | |
| 12 | g.242207T= | CA2011408900 | SLC6A13 | c.478+407A= (n.478+407A=) c.203-4197A= (n.203-4197A=) n.531+407A= c.*117+407A= (n.*117+407A=) c.121+407A= (n.121+407A=) c.544+407A= (n.544+407A=) c.-182+407A= (n.-182+407A=) | |
| 12 | g.242209C= | CA2011408902 | SLC6A13 | c.478+405G= (n.478+405G=) c.203-4199G= (n.203-4199G=) n.531+405G= c.*117+405G= (n.*117+405G=) c.121+405G= (n.121+405G=) c.544+405G= (n.544+405G=) c.-182+405G= (n.-182+405G=) | |
| 12 | g.242209C>T | CA231381113 | SLC6A13 | c.478+405G>A (n.478+405G>A) c.203-4199G>A (n.203-4199G>A) n.531+405G>A c.*117+405G>A (n.*117+405G>A) c.121+405G>A (n.121+405G>A) c.544+405G>A (n.544+405G>A) c.-182+405G>A (n.-182+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242210G>A | CA231381116 | SLC6A13 | c.478+404C>T (n.478+404C>T) c.203-4200C>T (n.203-4200C>T) n.531+404C>T c.*117+404C>T (n.*117+404C>T) c.121+404C>T (n.121+404C>T) c.544+404C>T (n.544+404C>T) c.-182+404C>T (n.-182+404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242210G>C | CA2011408908 | SLC6A13 | c.478+404C>G (n.478+404C>G) c.203-4200C>G (n.203-4200C>G) n.531+404C>G c.*117+404C>G (n.*117+404C>G) c.121+404C>G (n.121+404C>G) c.544+404C>G (n.544+404C>G) c.-182+404C>G (n.-182+404C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242210G= | CA2011408905 | SLC6A13 | c.478+404C= (n.478+404C=) c.203-4200C= (n.203-4200C=) n.531+404C= c.*117+404C= (n.*117+404C=) c.121+404C= (n.121+404C=) c.544+404C= (n.544+404C=) c.-182+404C= (n.-182+404C=) | |
| 12 | g.242214A= | CA2011408909 | SLC6A13 | c.478+400T= (n.478+400T=) c.203-4204T= (n.203-4204T=) n.531+400T= c.*117+400T= (n.*117+400T=) c.121+400T= (n.121+400T=) c.544+400T= (n.544+400T=) c.-182+400T= (n.-182+400T=) | |
| 12 | g.242214A>T | CA231381119 | SLC6A13 | c.478+400T>A (n.478+400T>A) c.203-4204T>A (n.203-4204T>A) n.531+400T>A c.*117+400T>A (n.*117+400T>A) c.121+400T>A (n.121+400T>A) c.544+400T>A (n.544+400T>A) c.-182+400T>A (n.-182+400T>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.242218T= | CA2011408911 | SLC6A13 | c.478+396A= (n.478+396A=) c.203-4208A= (n.203-4208A=) n.531+396A= c.*117+396A= (n.*117+396A=) c.121+396A= (n.121+396A=) c.544+396A= (n.544+396A=) c.-182+396A= (n.-182+396A=) | |
| 12 | g.242219dup | CA919003777 | SLC6A13 | c.478+395dup (n.478+395dup) c.203-4209dup (n.203-4209dup) n.531+395dup c.*117+395dup (n.*117+395dup) c.121+395dup (n.121+395dup) c.544+395dup (n.544+395dup) c.-182+395dup (n.-182+395dup) | dbSNP |
| 12 | g.242220T>C | CA2011408915 | SLC6A13 | c.478+394A>G (n.478+394A>G) c.203-4210A>G (n.203-4210A>G) n.531+394A>G c.*117+394A>G (n.*117+394A>G) c.121+394A>G (n.121+394A>G) c.544+394A>G (n.544+394A>G) c.-182+394A>G (n.-182+394A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242220T= | CA2011408913 | SLC6A13 | c.478+394A= (n.478+394A=) c.203-4210A= (n.203-4210A=) n.531+394A= c.*117+394A= (n.*117+394A=) c.121+394A= (n.121+394A=) c.544+394A= (n.544+394A=) c.-182+394A= (n.-182+394A=) | |
| 12 | g.242223C>A | CA2011408918 | SLC6A13 | c.478+391G>T (n.478+391G>T) c.203-4213G>T (n.203-4213G>T) n.531+391G>T c.*117+391G>T (n.*117+391G>T) c.121+391G>T (n.121+391G>T) c.544+391G>T (n.544+391G>T) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242223C= | CA2011408917 | SLC6A13 | c.478+391G= (n.478+391G=) c.203-4213G= (n.203-4213G=) n.531+391G= c.*117+391G= (n.*117+391G=) c.121+391G= (n.121+391G=) c.544+391G= (n.544+391G=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) | |
| 12 | g.242223C>T | CA231381129 | SLC6A13 | c.478+391G>A (n.478+391G>A) c.203-4213G>A (n.203-4213G>A) n.531+391G>A c.*117+391G>A (n.*117+391G>A) c.121+391G>A (n.121+391G>A) c.544+391G>A (n.544+391G>A) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242224G>A | CA602708458 | SLC6A13 | c.478+390C>T (n.478+390C>T) c.203-4214C>T (n.203-4214C>T) n.531+390C>T c.*117+390C>T (n.*117+390C>T) c.121+390C>T (n.121+390C>T) c.544+390C>T (n.544+390C>T) c.-182+390C>T (n.-182+390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242224G>C | CA602708459 | SLC6A13 | c.478+390C>G (n.478+390C>G) c.203-4214C>G (n.203-4214C>G) n.531+390C>G c.*117+390C>G (n.*117+390C>G) c.121+390C>G (n.121+390C>G) c.544+390C>G (n.544+390C>G) c.-182+390C>G (n.-182+390C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242224G= | CA2011408921 | SLC6A13 | c.478+390C= (n.478+390C=) c.203-4214C= (n.203-4214C=) n.531+390C= c.*117+390C= (n.*117+390C=) c.121+390C= (n.121+390C=) c.544+390C= (n.544+390C=) c.-182+390C= (n.-182+390C=) | |
| 12 | g.242228C= | CA2011408922 | SLC6A13 | c.478+386G= (n.478+386G=) c.203-4218G= (n.203-4218G=) n.531+386G= c.*117+386G= (n.*117+386G=) c.121+386G= (n.121+386G=) c.544+386G= (n.544+386G=) c.-182+386G= (n.-182+386G=) | |
| 12 | g.242228C>T | CA2011408924 | SLC6A13 | c.478+386G>A (n.478+386G>A) c.203-4218G>A (n.203-4218G>A) n.531+386G>A c.*117+386G>A (n.*117+386G>A) c.121+386G>A (n.121+386G>A) c.544+386G>A (n.544+386G>A) c.-182+386G>A (n.-182+386G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242233A= | CA2011408925 | SLC6A13 | c.478+381T= (n.478+381T=) c.203-4223T= (n.203-4223T=) n.531+381T= c.*117+381T= (n.*117+381T=) c.121+381T= (n.121+381T=) c.544+381T= (n.544+381T=) c.-182+381T= (n.-182+381T=) | |
| 12 | g.242233A>C | CA2011408926 | SLC6A13 | c.478+381T>G (n.478+381T>G) c.203-4223T>G (n.203-4223T>G) n.531+381T>G c.*117+381T>G (n.*117+381T>G) c.121+381T>G (n.121+381T>G) c.544+381T>G (n.544+381T>G) c.-182+381T>G (n.-182+381T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242234C= | CA2011408928 | SLC6A13 | c.478+380G= (n.478+380G=) c.203-4224G= (n.203-4224G=) n.531+380G= c.*117+380G= (n.*117+380G=) c.121+380G= (n.121+380G=) c.544+380G= (n.544+380G=) c.-182+380G= (n.-182+380G=) | |
| 12 | g.242234C>T | CA231381130 | SLC6A13 | c.478+380G>A (n.478+380G>A) c.203-4224G>A (n.203-4224G>A) n.531+380G>A c.*117+380G>A (n.*117+380G>A) c.121+380G>A (n.121+380G>A) c.544+380G>A (n.544+380G>A) c.-182+380G>A (n.-182+380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242235C= | CA2011408929 | SLC6A13 | c.478+379G= (n.478+379G=) c.203-4225G= (n.203-4225G=) n.531+379G= c.*117+379G= (n.*117+379G=) c.121+379G= (n.121+379G=) c.544+379G= (n.544+379G=) c.-182+379G= (n.-182+379G=) | |
| 12 | g.242235C>T | CA231381138 | SLC6A13 | c.478+379G>A (n.478+379G>A) c.203-4225G>A (n.203-4225G>A) n.531+379G>A c.*117+379G>A (n.*117+379G>A) c.121+379G>A (n.121+379G>A) c.544+379G>A (n.544+379G>A) c.-182+379G>A (n.-182+379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242236_242238delinsCCT | CA2011408930 | SLC6A13 | c.478+376_478+378delinsAGG (n.478+376_478+378delinsAGG) c.203-4228_203-4226delinsAGG (n.203-4228_203-4226delinsAGG) n.531+376_531+378delinsAGG c.*117+376_*117+378delinsAGG (n.*117+376_*117+378delinsAGG) c.121+376_121+378delinsAGG (n.121+376_121+378delinsAGG) c.544+376_544+378delinsAGG (n.544+376_544+378delinsAGG) c.-182+376_-182+378delinsAGG (n.-182+376_-182+378delinsAGG) | |
| 12 | g.242237_242238del | CA686620169 | SLC6A13 | c.478+376_478+377del (n.478+376_478+377del) c.203-4228_203-4227del (n.203-4228_203-4227del) n.531+376_531+377del c.*117+376_*117+377del (n.*117+376_*117+377del) c.121+376_121+377del (n.121+376_121+377del) c.544+376_544+377del (n.544+376_544+377del) c.-182+376_-182+377del (n.-182+376_-182+377del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T>C | CA231381144 | SLC6A13 | c.478+376A>G (n.478+376A>G) c.203-4228A>G (n.203-4228A>G) n.531+376A>G c.*117+376A>G (n.*117+376A>G) c.121+376A>G (n.121+376A>G) c.544+376A>G (n.544+376A>G) c.-182+376A>G (n.-182+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T= | CA2011408932 | SLC6A13 | c.478+376A= (n.478+376A=) c.203-4228A= (n.203-4228A=) n.531+376A= c.*117+376A= (n.*117+376A=) c.121+376A= (n.121+376A=) c.544+376A= (n.544+376A=) c.-182+376A= (n.-182+376A=) | |
| 12 | g.242240A= | CA2011408933 | SLC6A13 | c.478+374T= (n.478+374T=) c.203-4230T= (n.203-4230T=) n.531+374T= c.*117+374T= (n.*117+374T=) c.121+374T= (n.121+374T=) c.544+374T= (n.544+374T=) c.-182+374T= (n.-182+374T=) | |
| 12 | g.242240A>G | CA231381152 | SLC6A13 | c.478+374T>C (n.478+374T>C) c.203-4230T>C (n.203-4230T>C) n.531+374T>C c.*117+374T>C (n.*117+374T>C) c.121+374T>C (n.121+374T>C) c.544+374T>C (n.544+374T>C) c.-182+374T>C (n.-182+374T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242248G>A | CA2011408935 | SLC6A13 | c.478+366C>T (n.478+366C>T) c.203-4238C>T (n.203-4238C>T) n.531+366C>T c.*117+366C>T (n.*117+366C>T) c.121+366C>T (n.121+366C>T) c.544+366C>T (n.544+366C>T) c.-182+366C>T (n.-182+366C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242248G= | CA2011408934 | SLC6A13 | c.478+366C= (n.478+366C=) c.203-4238C= (n.203-4238C=) n.531+366C= c.*117+366C= (n.*117+366C=) c.121+366C= (n.121+366C=) c.544+366C= (n.544+366C=) c.-182+366C= (n.-182+366C=) | |
| 12 | g.242252A>T | CA2513318208 | SLC6A13 | c.478+362T>A (n.478+362T>A) c.203-4242T>A (n.203-4242T>A) n.531+362T>A c.*117+362T>A (n.*117+362T>A) c.121+362T>A (n.121+362T>A) c.544+362T>A (n.544+362T>A) c.-182+362T>A (n.-182+362T>A) | |
| 12 | g.242253G>A | CA231381157 | SLC6A13 | c.478+361C>T (n.478+361C>T) c.203-4243C>T (n.203-4243C>T) n.531+361C>T c.*117+361C>T (n.*117+361C>T) c.121+361C>T (n.121+361C>T) c.544+361C>T (n.544+361C>T) c.-182+361C>T (n.-182+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242253G= | CA2011408937 | SLC6A13 | c.478+361C= (n.478+361C=) c.203-4243C= (n.203-4243C=) n.531+361C= c.*117+361C= (n.*117+361C=) c.121+361C= (n.121+361C=) c.544+361C= (n.544+361C=) c.-182+361C= (n.-182+361C=) | |
| 12 | g.242255T>C | CA602708460 | SLC6A13 | c.478+359A>G (n.478+359A>G) c.203-4245A>G (n.203-4245A>G) n.531+359A>G c.*117+359A>G (n.*117+359A>G) c.121+359A>G (n.121+359A>G) c.544+359A>G (n.544+359A>G) c.-182+359A>G (n.-182+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242255T>G | CA2011408939 | SLC6A13 | c.478+359A>C (n.478+359A>C) c.203-4245A>C (n.203-4245A>C) n.531+359A>C c.*117+359A>C (n.*117+359A>C) c.121+359A>C (n.121+359A>C) c.544+359A>C (n.544+359A>C) c.-182+359A>C (n.-182+359A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242255T= | CA2011408940 | SLC6A13 | c.478+359A= (n.478+359A=) c.203-4245A= (n.203-4245A=) n.531+359A= c.*117+359A= (n.*117+359A=) c.121+359A= (n.121+359A=) c.544+359A= (n.544+359A=) c.-182+359A= (n.-182+359A=) | |
| 12 | g.242259T>C | CA2011408943 | SLC6A13 | c.478+355A>G (n.478+355A>G) c.203-4249A>G (n.203-4249A>G) n.531+355A>G c.*117+355A>G (n.*117+355A>G) c.121+355A>G (n.121+355A>G) c.544+355A>G (n.544+355A>G) c.-182+355A>G (n.-182+355A>G) | dbSNP |