Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2402665A>C | CA16434449 | CACNA1C | c.478-46311A>C (n.478-46311A>C) c.429-46311A>C c.568-46311A>C (n.568-46311A>C) c.*98-46311A>C (n.*98-46311A>C) c.-641-46311A>C (n.-641-46311A>C) c.646-46311A>C (n.646-46311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402666A>T | CA602920494 | CACNA1C | c.478-46310A>T (n.478-46310A>T) c.429-46310A>T c.568-46310A>T (n.568-46310A>T) c.*98-46310A>T (n.*98-46310A>T) c.-641-46310A>T (n.-641-46310A>T) c.646-46310A>T (n.646-46310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402667T>A | CA602920496 | CACNA1C | c.478-46309T>A (n.478-46309T>A) c.429-46309T>A c.568-46309T>A (n.568-46309T>A) c.*98-46309T>A (n.*98-46309T>A) c.-641-46309T>A (n.-641-46309T>A) c.646-46309T>A (n.646-46309T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402670G>A | CA2725619136 | CACNA1C | c.478-46306G>A (n.478-46306G>A) c.429-46306G>A c.568-46306G>A (n.568-46306G>A) c.*98-46306G>A (n.*98-46306G>A) c.-641-46306G>A (n.-641-46306G>A) c.646-46306G>A (n.646-46306G>A) | dbSNP |
12 | g.2402671G>A | CA231980037 | CACNA1C | c.478-46305G>A (n.478-46305G>A) c.429-46305G>A c.568-46305G>A (n.568-46305G>A) c.*98-46305G>A (n.*98-46305G>A) c.-641-46305G>A (n.-641-46305G>A) c.646-46305G>A (n.646-46305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402673G>C | CA944069397 | CACNA1C | c.478-46303G>C (n.478-46303G>C) c.429-46303G>C c.568-46303G>C (n.568-46303G>C) c.*98-46303G>C (n.*98-46303G>C) c.-641-46303G>C (n.-641-46303G>C) c.646-46303G>C (n.646-46303G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402674A>G | CA2725378304 | CACNA1C | c.478-46302A>G (n.478-46302A>G) c.429-46302A>G c.568-46302A>G (n.568-46302A>G) c.*98-46302A>G (n.*98-46302A>G) c.-641-46302A>G (n.-641-46302A>G) c.646-46302A>G (n.646-46302A>G) | dbSNP |
12 | g.2402676A>G | CA231980038 | CACNA1C | c.478-46300A>G (n.478-46300A>G) c.429-46300A>G c.568-46300A>G (n.568-46300A>G) c.*98-46300A>G (n.*98-46300A>G) c.-641-46300A>G (n.-641-46300A>G) c.646-46300A>G (n.646-46300A>G) | dbSNP |
12 | g.2402677A>T | CA231980039 | CACNA1C | c.478-46299A>T (n.478-46299A>T) c.429-46299A>T c.568-46299A>T (n.568-46299A>T) c.*98-46299A>T (n.*98-46299A>T) c.-641-46299A>T (n.-641-46299A>T) c.646-46299A>T (n.646-46299A>T) | dbSNP |
12 | g.2402679C>G | CA2725378306 | CACNA1C | c.478-46297C>G (n.478-46297C>G) c.429-46297C>G c.568-46297C>G (n.568-46297C>G) c.*98-46297C>G (n.*98-46297C>G) c.-641-46297C>G (n.-641-46297C>G) c.646-46297C>G (n.646-46297C>G) | dbSNP |
12 | g.2402681G>A | CA686629709 | CACNA1C | c.478-46295G>A (n.478-46295G>A) c.429-46295G>A c.568-46295G>A (n.568-46295G>A) c.*98-46295G>A (n.*98-46295G>A) c.-641-46295G>A (n.-641-46295G>A) c.646-46295G>A (n.646-46295G>A) | dbSNP |
12 | g.2402684del | CA686629712 | CACNA1C | c.478-46292del (n.478-46292del) c.429-46292del c.568-46292del (n.568-46292del) c.*98-46292del (n.*98-46292del) c.-641-46292del (n.-641-46292del) c.646-46292del (n.646-46292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402685T>A | CA231980040 | CACNA1C | c.478-46291T>A (n.478-46291T>A) c.429-46291T>A c.568-46291T>A (n.568-46291T>A) c.*98-46291T>A (n.*98-46291T>A) c.-641-46291T>A (n.-641-46291T>A) c.646-46291T>A (n.646-46291T>A) | dbSNP |
12 | g.2402686C>T | CA686629720 | CACNA1C | c.478-46290C>T (n.478-46290C>T) c.429-46290C>T c.568-46290C>T (n.568-46290C>T) c.*98-46290C>T (n.*98-46290C>T) c.-641-46290C>T (n.-641-46290C>T) c.646-46290C>T (n.646-46290C>T) | dbSNP |
12 | g.2402689C>T | CA231980041 | CACNA1C | c.478-46287C>T (n.478-46287C>T) c.429-46287C>T c.568-46287C>T (n.568-46287C>T) c.*98-46287C>T (n.*98-46287C>T) c.-641-46287C>T (n.-641-46287C>T) c.646-46287C>T (n.646-46287C>T) | dbSNP |
12 | g.2402693C>T | CA944069406 | CACNA1C | c.478-46283C>T (n.478-46283C>T) c.429-46283C>T c.568-46283C>T (n.568-46283C>T) c.*98-46283C>T (n.*98-46283C>T) c.-641-46283C>T (n.-641-46283C>T) c.646-46283C>T (n.646-46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402696T>C | CA231980042 | CACNA1C | c.478-46280T>C (n.478-46280T>C) c.429-46280T>C c.568-46280T>C (n.568-46280T>C) c.*98-46280T>C (n.*98-46280T>C) c.-641-46280T>C (n.-641-46280T>C) c.646-46280T>C (n.646-46280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402698G>A | CA2725619254 | CACNA1C | c.478-46278G>A (n.478-46278G>A) c.429-46278G>A c.568-46278G>A (n.568-46278G>A) c.*98-46278G>A (n.*98-46278G>A) c.-641-46278G>A (n.-641-46278G>A) c.646-46278G>A (n.646-46278G>A) | dbSNP |
12 | g.2402699C>A | CA2725378308 | CACNA1C | c.478-46277C>A (n.478-46277C>A) c.429-46277C>A c.568-46277C>A (n.568-46277C>A) c.*98-46277C>A (n.*98-46277C>A) c.-641-46277C>A (n.-641-46277C>A) c.646-46277C>A (n.646-46277C>A) | dbSNP |
12 | g.2402700C>T | CA2725378323 | CACNA1C | c.478-46276C>T (n.478-46276C>T) c.429-46276C>T c.568-46276C>T (n.568-46276C>T) c.*98-46276C>T (n.*98-46276C>T) c.-641-46276C>T (n.-641-46276C>T) c.646-46276C>T (n.646-46276C>T) | dbSNP |
12 | g.2402705A>G | CA686629730 | CACNA1C | c.478-46271A>G (n.478-46271A>G) c.429-46271A>G c.568-46271A>G (n.568-46271A>G) c.*98-46271A>G (n.*98-46271A>G) c.-641-46271A>G (n.-641-46271A>G) c.646-46271A>G (n.646-46271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402707C>T | CA231980043 | CACNA1C | c.478-46269C>T (n.478-46269C>T) c.429-46269C>T c.568-46269C>T (n.568-46269C>T) c.*98-46269C>T (n.*98-46269C>T) c.-641-46269C>T (n.-641-46269C>T) c.646-46269C>T (n.646-46269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402708G>A | CA686629735 | CACNA1C | c.478-46268G>A (n.478-46268G>A) c.429-46268G>A c.568-46268G>A (n.568-46268G>A) c.*98-46268G>A (n.*98-46268G>A) c.-641-46268G>A (n.-641-46268G>A) c.646-46268G>A (n.646-46268G>A) | dbSNP |
12 | g.2402709C>T | CA602920498 | CACNA1C | c.478-46267C>T (n.478-46267C>T) c.429-46267C>T c.568-46267C>T (n.568-46267C>T) c.*98-46267C>T (n.*98-46267C>T) c.-641-46267C>T (n.-641-46267C>T) c.646-46267C>T (n.646-46267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402711A>G | CA2725378329 | CACNA1C | c.478-46265A>G (n.478-46265A>G) c.429-46265A>G c.568-46265A>G (n.568-46265A>G) c.*98-46265A>G (n.*98-46265A>G) c.-641-46265A>G (n.-641-46265A>G) c.646-46265A>G (n.646-46265A>G) | dbSNP |
12 | g.2402719T>C | CA944069417 | CACNA1C | c.478-46257T>C (n.478-46257T>C) c.429-46257T>C c.568-46257T>C (n.568-46257T>C) c.*98-46257T>C (n.*98-46257T>C) c.-641-46257T>C (n.-641-46257T>C) c.646-46257T>C (n.646-46257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402720T>C | CA231980044 | CACNA1C | c.478-46256T>C (n.478-46256T>C) c.429-46256T>C c.568-46256T>C (n.568-46256T>C) c.*98-46256T>C (n.*98-46256T>C) c.-641-46256T>C (n.-641-46256T>C) c.646-46256T>C (n.646-46256T>C) | dbSNP |
12 | g.2402722A>T | CA686629738 | CACNA1C | c.478-46254A>T (n.478-46254A>T) c.429-46254A>T c.568-46254A>T (n.568-46254A>T) c.*98-46254A>T (n.*98-46254A>T) c.-641-46254A>T (n.-641-46254A>T) c.646-46254A>T (n.646-46254A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402724C>T | CA2725619255 | CACNA1C | c.478-46252C>T (n.478-46252C>T) c.429-46252C>T c.568-46252C>T (n.568-46252C>T) c.*98-46252C>T (n.*98-46252C>T) c.-641-46252C>T (n.-641-46252C>T) c.646-46252C>T (n.646-46252C>T) | dbSNP |
12 | g.2402725C>T | CA686629740 | CACNA1C | c.478-46251C>T (n.478-46251C>T) c.429-46251C>T c.568-46251C>T (n.568-46251C>T) c.*98-46251C>T (n.*98-46251C>T) c.-641-46251C>T (n.-641-46251C>T) c.646-46251C>T (n.646-46251C>T) | dbSNP |
12 | g.2402726T>C | CA686629743 | CACNA1C | c.478-46250T>C (n.478-46250T>C) c.429-46250T>C c.568-46250T>C (n.568-46250T>C) c.*98-46250T>C (n.*98-46250T>C) c.-641-46250T>C (n.-641-46250T>C) c.646-46250T>C (n.646-46250T>C) | dbSNP |
12 | g.2402728C>T | CA231980045 | CACNA1C | c.478-46248C>T (n.478-46248C>T) c.429-46248C>T c.568-46248C>T (n.568-46248C>T) c.*98-46248C>T (n.*98-46248C>T) c.-641-46248C>T (n.-641-46248C>T) c.646-46248C>T (n.646-46248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402729G>A | CA231980046 | CACNA1C | c.478-46247G>A (n.478-46247G>A) c.429-46247G>A c.568-46247G>A (n.568-46247G>A) c.*98-46247G>A (n.*98-46247G>A) c.-641-46247G>A (n.-641-46247G>A) c.646-46247G>A (n.646-46247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.2402729G>T | CA231980047 | CACNA1C | c.478-46247G>T (n.478-46247G>T) c.429-46247G>T c.568-46247G>T (n.568-46247G>T) c.*98-46247G>T (n.*98-46247G>T) c.-641-46247G>T (n.-641-46247G>T) c.646-46247G>T (n.646-46247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402732C>T | CA944069423 | CACNA1C | c.478-46244C>T (n.478-46244C>T) c.429-46244C>T c.568-46244C>T (n.568-46244C>T) c.*98-46244C>T (n.*98-46244C>T) c.-641-46244C>T (n.-641-46244C>T) c.646-46244C>T (n.646-46244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402733C>G | CA231980048 | CACNA1C | c.478-46243C>G (n.478-46243C>G) c.429-46243C>G c.568-46243C>G (n.568-46243C>G) c.*98-46243C>G (n.*98-46243C>G) c.-641-46243C>G (n.-641-46243C>G) c.646-46243C>G (n.646-46243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402735G>C | CA231980049 | CACNA1C | c.478-46241G>C (n.478-46241G>C) c.429-46241G>C c.568-46241G>C (n.568-46241G>C) c.*98-46241G>C (n.*98-46241G>C) c.-641-46241G>C (n.-641-46241G>C) c.646-46241G>C (n.646-46241G>C) | dbSNP |
12 | g.2402737C>T | CA231980050 | CACNA1C | c.478-46239C>T (n.478-46239C>T) c.429-46239C>T c.568-46239C>T (n.568-46239C>T) c.*98-46239C>T (n.*98-46239C>T) c.-641-46239C>T (n.-641-46239C>T) c.646-46239C>T (n.646-46239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402740G>A | CA231980051 | CACNA1C | c.478-46236G>A (n.478-46236G>A) c.429-46236G>A c.568-46236G>A (n.568-46236G>A) c.*98-46236G>A (n.*98-46236G>A) c.-641-46236G>A (n.-641-46236G>A) c.646-46236G>A (n.646-46236G>A) | dbSNP |
12 | g.2402743G>A | CA2725378332 | CACNA1C | c.478-46233G>A (n.478-46233G>A) c.429-46233G>A c.568-46233G>A (n.568-46233G>A) c.*98-46233G>A (n.*98-46233G>A) c.-641-46233G>A (n.-641-46233G>A) c.646-46233G>A (n.646-46233G>A) | dbSNP |
12 | g.2402744G>A | CA944069430 | CACNA1C | c.478-46232G>A (n.478-46232G>A) c.429-46232G>A c.568-46232G>A (n.568-46232G>A) c.*98-46232G>A (n.*98-46232G>A) c.-641-46232G>A (n.-641-46232G>A) c.646-46232G>A (n.646-46232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402749C>T | CA686629755 | CACNA1C | c.478-46227C>T (n.478-46227C>T) c.429-46227C>T c.568-46227C>T (n.568-46227C>T) c.*98-46227C>T (n.*98-46227C>T) c.-641-46227C>T (n.-641-46227C>T) c.646-46227C>T (n.646-46227C>T) | dbSNP |
12 | g.2402754C>T | CA2725378334 | CACNA1C | c.478-46222C>T (n.478-46222C>T) c.429-46222C>T c.568-46222C>T (n.568-46222C>T) c.*98-46222C>T (n.*98-46222C>T) c.-641-46222C>T (n.-641-46222C>T) c.646-46222C>T (n.646-46222C>T) | dbSNP |
12 | g.2402758T>C | CA686629763 | CACNA1C | c.478-46218T>C (n.478-46218T>C) c.429-46218T>C c.568-46218T>C (n.568-46218T>C) c.*98-46218T>C (n.*98-46218T>C) c.-641-46218T>C (n.-641-46218T>C) c.646-46218T>C (n.646-46218T>C) | dbSNP |
12 | g.2402759G>A | CA231980052 | CACNA1C | c.478-46217G>A (n.478-46217G>A) c.429-46217G>A c.568-46217G>A (n.568-46217G>A) c.*98-46217G>A (n.*98-46217G>A) c.-641-46217G>A (n.-641-46217G>A) c.646-46217G>A (n.646-46217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402761dup | CA602920502 | CACNA1C | c.478-46215dup (n.478-46215dup) c.429-46215dup c.568-46215dup (n.568-46215dup) c.*98-46215dup (n.*98-46215dup) c.-641-46215dup (n.-641-46215dup) c.646-46215dup (n.646-46215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402764C>G | CA944069433 | CACNA1C | c.478-46212C>G (n.478-46212C>G) c.429-46212C>G c.568-46212C>G (n.568-46212C>G) c.*98-46212C>G (n.*98-46212C>G) c.-641-46212C>G (n.-641-46212C>G) c.646-46212C>G (n.646-46212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402765C>T | CA602920503 | CACNA1C | c.478-46211C>T (n.478-46211C>T) c.429-46211C>T c.568-46211C>T (n.568-46211C>T) c.*98-46211C>T (n.*98-46211C>T) c.-641-46211C>T (n.-641-46211C>T) c.646-46211C>T (n.646-46211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |