Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2402566A>G | CA686629657 | CACNA1C | c.478-46410A>G (n.478-46410A>G) c.429-46410A>G c.568-46410A>G (n.568-46410A>G) c.*98-46410A>G (n.*98-46410A>G) c.-641-46410A>G (n.-641-46410A>G) c.646-46410A>G (n.646-46410A>G) | dbSNP |
12 | g.2402567G>A | CA2725378255 | CACNA1C | c.478-46409G>A (n.478-46409G>A) c.429-46409G>A c.568-46409G>A (n.568-46409G>A) c.*98-46409G>A (n.*98-46409G>A) c.-641-46409G>A (n.-641-46409G>A) c.646-46409G>A (n.646-46409G>A) | dbSNP |
12 | g.2402575A>G | CA231980024 | CACNA1C | c.478-46401A>G (n.478-46401A>G) c.429-46401A>G c.568-46401A>G (n.568-46401A>G) c.*98-46401A>G (n.*98-46401A>G) c.-641-46401A>G (n.-641-46401A>G) c.646-46401A>G (n.646-46401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402581G>A | CA686629660 | CACNA1C | c.478-46395G>A (n.478-46395G>A) c.429-46395G>A c.568-46395G>A (n.568-46395G>A) c.*98-46395G>A (n.*98-46395G>A) c.-641-46395G>A (n.-641-46395G>A) c.646-46395G>A (n.646-46395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402586G>A | CA231980025 | CACNA1C | c.478-46390G>A (n.478-46390G>A) c.429-46390G>A c.568-46390G>A (n.568-46390G>A) c.*98-46390G>A (n.*98-46390G>A) c.-641-46390G>A (n.-641-46390G>A) c.646-46390G>A (n.646-46390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402587A>C | CA231980026 | CACNA1C | c.478-46389A>C (n.478-46389A>C) c.429-46389A>C c.568-46389A>C (n.568-46389A>C) c.*98-46389A>C (n.*98-46389A>C) c.-641-46389A>C (n.-641-46389A>C) c.646-46389A>C (n.646-46389A>C) | dbSNP |
12 | g.2402588G>A | CA2725378256 | CACNA1C | c.478-46388G>A (n.478-46388G>A) c.429-46388G>A c.568-46388G>A (n.568-46388G>A) c.*98-46388G>A (n.*98-46388G>A) c.-641-46388G>A (n.-641-46388G>A) c.646-46388G>A (n.646-46388G>A) | dbSNP |
12 | g.2402588G>T | CA2533067907 | CACNA1C | c.478-46388G>T (n.478-46388G>T) c.429-46388G>T c.568-46388G>T (n.568-46388G>T) c.*98-46388G>T (n.*98-46388G>T) c.-641-46388G>T (n.-641-46388G>T) c.646-46388G>T (n.646-46388G>T) | |
12 | g.2402590A>G | CA686629665 | CACNA1C | c.478-46386A>G (n.478-46386A>G) c.429-46386A>G c.568-46386A>G (n.568-46386A>G) c.*98-46386A>G (n.*98-46386A>G) c.-641-46386A>G (n.-641-46386A>G) c.646-46386A>G (n.646-46386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402592T>G | CA231980027 | CACNA1C | c.478-46384T>G (n.478-46384T>G) c.429-46384T>G c.568-46384T>G (n.568-46384T>G) c.*98-46384T>G (n.*98-46384T>G) c.-641-46384T>G (n.-641-46384T>G) c.646-46384T>G (n.646-46384T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402599C>T | CA231980028 | CACNA1C | c.478-46377C>T (n.478-46377C>T) c.429-46377C>T c.568-46377C>T (n.568-46377C>T) c.*98-46377C>T (n.*98-46377C>T) c.-641-46377C>T (n.-641-46377C>T) c.646-46377C>T (n.646-46377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402603C>T | CA686629677 | CACNA1C | c.478-46373C>T (n.478-46373C>T) c.429-46373C>T c.568-46373C>T (n.568-46373C>T) c.*98-46373C>T (n.*98-46373C>T) c.-641-46373C>T (n.-641-46373C>T) c.646-46373C>T (n.646-46373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402609C>T | CA231980029 | CACNA1C | c.478-46367C>T (n.478-46367C>T) c.429-46367C>T c.568-46367C>T (n.568-46367C>T) c.*98-46367C>T (n.*98-46367C>T) c.-641-46367C>T (n.-641-46367C>T) c.646-46367C>T (n.646-46367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402610G>A | CA231980030 | CACNA1C | c.478-46366G>A (n.478-46366G>A) c.429-46366G>A c.568-46366G>A (n.568-46366G>A) c.*98-46366G>A (n.*98-46366G>A) c.-641-46366G>A (n.-641-46366G>A) c.646-46366G>A (n.646-46366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402610G>T | CA2511127216 | CACNA1C | c.478-46366G>T (n.478-46366G>T) c.429-46366G>T c.568-46366G>T (n.568-46366G>T) c.*98-46366G>T (n.*98-46366G>T) c.-641-46366G>T (n.-641-46366G>T) c.646-46366G>T (n.646-46366G>T) | |
12 | g.2402616A>T | CA944069338 | CACNA1C | c.478-46360A>T (n.478-46360A>T) c.429-46360A>T c.568-46360A>T (n.568-46360A>T) c.*98-46360A>T (n.*98-46360A>T) c.-641-46360A>T (n.-641-46360A>T) c.646-46360A>T (n.646-46360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402626C>A | CA944069341 | CACNA1C | c.478-46350C>A (n.478-46350C>A) c.429-46350C>A c.568-46350C>A (n.568-46350C>A) c.*98-46350C>A (n.*98-46350C>A) c.-641-46350C>A (n.-641-46350C>A) c.646-46350C>A (n.646-46350C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402636A>C | CA686629687 | CACNA1C | c.478-46340A>C (n.478-46340A>C) c.429-46340A>C c.568-46340A>C (n.568-46340A>C) c.*98-46340A>C (n.*98-46340A>C) c.-641-46340A>C (n.-641-46340A>C) c.646-46340A>C (n.646-46340A>C) | dbSNP |
12 | g.2402639del | CA944069372 | CACNA1C | c.478-46337del (n.478-46337del) c.429-46337del c.568-46337del (n.568-46337del) c.*98-46337del (n.*98-46337del) c.-641-46337del (n.-641-46337del) c.646-46337del (n.646-46337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402640T>C | CA231980031 | CACNA1C | c.478-46336T>C (n.478-46336T>C) c.429-46336T>C c.568-46336T>C (n.568-46336T>C) c.*98-46336T>C (n.*98-46336T>C) c.-641-46336T>C (n.-641-46336T>C) c.646-46336T>C (n.646-46336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402645G>A | CA231980032 | CACNA1C | c.478-46331G>A (n.478-46331G>A) c.429-46331G>A c.568-46331G>A (n.568-46331G>A) c.*98-46331G>A (n.*98-46331G>A) c.-641-46331G>A (n.-641-46331G>A) c.646-46331G>A (n.646-46331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402645G>T | CA231980033 | CACNA1C | c.478-46331G>T (n.478-46331G>T) c.429-46331G>T c.568-46331G>T (n.568-46331G>T) c.*98-46331G>T (n.*98-46331G>T) c.-641-46331G>T (n.-641-46331G>T) c.646-46331G>T (n.646-46331G>T) | dbSNP |
12 | g.2402649A>C | CA2725378289 | CACNA1C | c.478-46327A>C (n.478-46327A>C) c.429-46327A>C c.568-46327A>C (n.568-46327A>C) c.*98-46327A>C (n.*98-46327A>C) c.-641-46327A>C (n.-641-46327A>C) c.646-46327A>C (n.646-46327A>C) | dbSNP |
12 | g.2402650C>T | CA2725378290 | CACNA1C | c.478-46326C>T (n.478-46326C>T) c.429-46326C>T c.568-46326C>T (n.568-46326C>T) c.*98-46326C>T (n.*98-46326C>T) c.-641-46326C>T (n.-641-46326C>T) c.646-46326C>T (n.646-46326C>T) | dbSNP |
12 | g.2402651A>T | CA231980034 | CACNA1C | c.478-46325A>T (n.478-46325A>T) c.429-46325A>T c.568-46325A>T (n.568-46325A>T) c.*98-46325A>T (n.*98-46325A>T) c.-641-46325A>T (n.-641-46325A>T) c.646-46325A>T (n.646-46325A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402652C>A | CA231980035 | CACNA1C | c.478-46324C>A (n.478-46324C>A) c.429-46324C>A c.568-46324C>A (n.568-46324C>A) c.*98-46324C>A (n.*98-46324C>A) c.-641-46324C>A (n.-641-46324C>A) c.646-46324C>A (n.646-46324C>A) | dbSNP |
12 | g.2402653T>C | CA944069385 | CACNA1C | c.478-46323T>C (n.478-46323T>C) c.429-46323T>C c.568-46323T>C (n.568-46323T>C) c.*98-46323T>C (n.*98-46323T>C) c.-641-46323T>C (n.-641-46323T>C) c.646-46323T>C (n.646-46323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402654G>A | CA686629695 | CACNA1C | c.478-46322G>A (n.478-46322G>A) c.429-46322G>A c.568-46322G>A (n.568-46322G>A) c.*98-46322G>A (n.*98-46322G>A) c.-641-46322G>A (n.-641-46322G>A) c.646-46322G>A (n.646-46322G>A) | dbSNP |
12 | g.2402656T>A | CA2590592384 | CACNA1C | c.478-46320T>A (n.478-46320T>A) c.429-46320T>A c.568-46320T>A (n.568-46320T>A) c.*98-46320T>A (n.*98-46320T>A) c.-641-46320T>A (n.-641-46320T>A) c.646-46320T>A (n.646-46320T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402662_2402664del | CA944069387 | CACNA1C | c.478-46314_478-46312del (n.478-46314_478-46312del) c.429-46314_429-46312del c.568-46314_568-46312del (n.568-46314_568-46312del) c.*98-46314_*98-46312del (n.*98-46314_*98-46312del) c.-641-46314_-641-46312del (n.-641-46314_-641-46312del) c.646-46314_646-46312del (n.646-46314_646-46312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402663G>T | CA231980036 | CACNA1C | c.478-46313G>T (n.478-46313G>T) c.429-46313G>T c.568-46313G>T (n.568-46313G>T) c.*98-46313G>T (n.*98-46313G>T) c.-641-46313G>T (n.-641-46313G>T) c.646-46313G>T (n.646-46313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2402664T>G | CA2725378300 | CACNA1C | c.478-46312T>G (n.478-46312T>G) c.429-46312T>G c.568-46312T>G (n.568-46312T>G) c.*98-46312T>G (n.*98-46312T>G) c.-641-46312T>G (n.-641-46312T>G) c.646-46312T>G (n.646-46312T>G) | dbSNP |
12 | g.2402665A>C | CA16434449 | CACNA1C | c.478-46311A>C (n.478-46311A>C) c.429-46311A>C c.568-46311A>C (n.568-46311A>C) c.*98-46311A>C (n.*98-46311A>C) c.-641-46311A>C (n.-641-46311A>C) c.646-46311A>C (n.646-46311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |