UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2402539G>T | CA2563420898 | CACNA1C | c.478-46437G>T (n.478-46437G>T) c.429-46437G>T c.568-46437G>T (n.568-46437G>T) c.*98-46437G>T (n.*98-46437G>T) c.-641-46437G>T (n.-641-46437G>T) c.646-46437G>T (n.646-46437G>T) | |
| 12 | g.2402545C>G | CA2590592380 | CACNA1C | c.478-46431C>G (n.478-46431C>G) c.429-46431C>G c.568-46431C>G (n.568-46431C>G) c.*98-46431C>G (n.*98-46431C>G) c.-641-46431C>G (n.-641-46431C>G) c.646-46431C>G (n.646-46431C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402546C>T | CA231980021 | CACNA1C | c.478-46430C>T (n.478-46430C>T) c.429-46430C>T c.568-46430C>T (n.568-46430C>T) c.*98-46430C>T (n.*98-46430C>T) c.-641-46430C>T (n.-641-46430C>T) c.646-46430C>T (n.646-46430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402550A>G | CA231980022 | CACNA1C | c.478-46426A>G (n.478-46426A>G) c.429-46426A>G c.568-46426A>G (n.568-46426A>G) c.*98-46426A>G (n.*98-46426A>G) c.-641-46426A>G (n.-641-46426A>G) c.646-46426A>G (n.646-46426A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402552C>T | CA2725378253 | CACNA1C | c.478-46424C>T (n.478-46424C>T) c.429-46424C>T c.568-46424C>T (n.568-46424C>T) c.*98-46424C>T (n.*98-46424C>T) c.-641-46424C>T (n.-641-46424C>T) c.646-46424C>T (n.646-46424C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2402555C>G | CA2725305388 | CACNA1C | c.478-46421C>G (n.478-46421C>G) c.429-46421C>G c.568-46421C>G (n.568-46421C>G) c.*98-46421C>G (n.*98-46421C>G) c.-641-46421C>G (n.-641-46421C>G) c.646-46421C>G (n.646-46421C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402559G>A | CA231980023 | CACNA1C | c.478-46417G>A (n.478-46417G>A) c.429-46417G>A c.568-46417G>A (n.568-46417G>A) c.*98-46417G>A (n.*98-46417G>A) c.-641-46417G>A (n.-641-46417G>A) c.646-46417G>A (n.646-46417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402561G>A | CA2725378254 | CACNA1C | c.478-46415G>A (n.478-46415G>A) c.429-46415G>A c.568-46415G>A (n.568-46415G>A) c.*98-46415G>A (n.*98-46415G>A) c.-641-46415G>A (n.-641-46415G>A) c.646-46415G>A (n.646-46415G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402563C>T | CA686629656 | CACNA1C | c.478-46413C>T (n.478-46413C>T) c.429-46413C>T c.568-46413C>T (n.568-46413C>T) c.*98-46413C>T (n.*98-46413C>T) c.-641-46413C>T (n.-641-46413C>T) c.646-46413C>T (n.646-46413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402566A>G | CA686629657 | CACNA1C | c.478-46410A>G (n.478-46410A>G) c.429-46410A>G c.568-46410A>G (n.568-46410A>G) c.*98-46410A>G (n.*98-46410A>G) c.-641-46410A>G (n.-641-46410A>G) c.646-46410A>G (n.646-46410A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2402567G>A | CA2725378255 | CACNA1C | c.478-46409G>A (n.478-46409G>A) c.429-46409G>A c.568-46409G>A (n.568-46409G>A) c.*98-46409G>A (n.*98-46409G>A) c.-641-46409G>A (n.-641-46409G>A) c.646-46409G>A (n.646-46409G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402575A>G | CA231980024 | CACNA1C | c.478-46401A>G (n.478-46401A>G) c.429-46401A>G c.568-46401A>G (n.568-46401A>G) c.*98-46401A>G (n.*98-46401A>G) c.-641-46401A>G (n.-641-46401A>G) c.646-46401A>G (n.646-46401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402581G>A | CA686629660 | CACNA1C | c.478-46395G>A (n.478-46395G>A) c.429-46395G>A c.568-46395G>A (n.568-46395G>A) c.*98-46395G>A (n.*98-46395G>A) c.-641-46395G>A (n.-641-46395G>A) c.646-46395G>A (n.646-46395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402586G>A | CA231980025 | CACNA1C | c.478-46390G>A (n.478-46390G>A) c.429-46390G>A c.568-46390G>A (n.568-46390G>A) c.*98-46390G>A (n.*98-46390G>A) c.-641-46390G>A (n.-641-46390G>A) c.646-46390G>A (n.646-46390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402587A>C | CA231980026 | CACNA1C | c.478-46389A>C (n.478-46389A>C) c.429-46389A>C c.568-46389A>C (n.568-46389A>C) c.*98-46389A>C (n.*98-46389A>C) c.-641-46389A>C (n.-641-46389A>C) c.646-46389A>C (n.646-46389A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402588G>A | CA2725378256 | CACNA1C | c.478-46388G>A (n.478-46388G>A) c.429-46388G>A c.568-46388G>A (n.568-46388G>A) c.*98-46388G>A (n.*98-46388G>A) c.-641-46388G>A (n.-641-46388G>A) c.646-46388G>A (n.646-46388G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2402588G>T | CA2533067907 | CACNA1C | c.478-46388G>T (n.478-46388G>T) c.429-46388G>T c.568-46388G>T (n.568-46388G>T) c.*98-46388G>T (n.*98-46388G>T) c.-641-46388G>T (n.-641-46388G>T) c.646-46388G>T (n.646-46388G>T) | |
| 12 | g.2402590A>G | CA686629665 | CACNA1C | c.478-46386A>G (n.478-46386A>G) c.429-46386A>G c.568-46386A>G (n.568-46386A>G) c.*98-46386A>G (n.*98-46386A>G) c.-641-46386A>G (n.-641-46386A>G) c.646-46386A>G (n.646-46386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402592T>G | CA231980027 | CACNA1C | c.478-46384T>G (n.478-46384T>G) c.429-46384T>G c.568-46384T>G (n.568-46384T>G) c.*98-46384T>G (n.*98-46384T>G) c.-641-46384T>G (n.-641-46384T>G) c.646-46384T>G (n.646-46384T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402599C>T | CA231980028 | CACNA1C | c.478-46377C>T (n.478-46377C>T) c.429-46377C>T c.568-46377C>T (n.568-46377C>T) c.*98-46377C>T (n.*98-46377C>T) c.-641-46377C>T (n.-641-46377C>T) c.646-46377C>T (n.646-46377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402602G>T | CA2794312363 | CACNA1C | c.478-46374G>T (n.478-46374G>T) c.429-46374G>T c.568-46374G>T (n.568-46374G>T) c.*98-46374G>T (n.*98-46374G>T) c.-641-46374G>T (n.-641-46374G>T) c.646-46374G>T (n.646-46374G>T) | |
| 12 | g.2402603C>T | CA686629677 | CACNA1C | c.478-46373C>T (n.478-46373C>T) c.429-46373C>T c.568-46373C>T (n.568-46373C>T) c.*98-46373C>T (n.*98-46373C>T) c.-641-46373C>T (n.-641-46373C>T) c.646-46373C>T (n.646-46373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402609C>T | CA231980029 | CACNA1C | c.478-46367C>T (n.478-46367C>T) c.429-46367C>T c.568-46367C>T (n.568-46367C>T) c.*98-46367C>T (n.*98-46367C>T) c.-641-46367C>T (n.-641-46367C>T) c.646-46367C>T (n.646-46367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402610G>A | CA231980030 | CACNA1C | c.478-46366G>A (n.478-46366G>A) c.429-46366G>A c.568-46366G>A (n.568-46366G>A) c.*98-46366G>A (n.*98-46366G>A) c.-641-46366G>A (n.-641-46366G>A) c.646-46366G>A (n.646-46366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402610G>T | CA2511127216 | CACNA1C | c.478-46366G>T (n.478-46366G>T) c.429-46366G>T c.568-46366G>T (n.568-46366G>T) c.*98-46366G>T (n.*98-46366G>T) c.-641-46366G>T (n.-641-46366G>T) c.646-46366G>T (n.646-46366G>T) | |
| 12 | g.2402616A>T | CA944069338 | CACNA1C | c.478-46360A>T (n.478-46360A>T) c.429-46360A>T c.568-46360A>T (n.568-46360A>T) c.*98-46360A>T (n.*98-46360A>T) c.-641-46360A>T (n.-641-46360A>T) c.646-46360A>T (n.646-46360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402619T>C | CA2794312367 | CACNA1C | c.478-46357T>C (n.478-46357T>C) c.429-46357T>C c.568-46357T>C (n.568-46357T>C) c.*98-46357T>C (n.*98-46357T>C) c.-641-46357T>C (n.-641-46357T>C) c.646-46357T>C (n.646-46357T>C) | |
| 12 | g.2402626C>A | CA944069341 | CACNA1C | c.478-46350C>A (n.478-46350C>A) c.429-46350C>A c.568-46350C>A (n.568-46350C>A) c.*98-46350C>A (n.*98-46350C>A) c.-641-46350C>A (n.-641-46350C>A) c.646-46350C>A (n.646-46350C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2402633A>G | CA2794312368 | CACNA1C | c.478-46343A>G (n.478-46343A>G) c.429-46343A>G c.568-46343A>G (n.568-46343A>G) c.*98-46343A>G (n.*98-46343A>G) c.-641-46343A>G (n.-641-46343A>G) c.646-46343A>G (n.646-46343A>G) | |
| 12 | g.2402636A>C | CA686629687 | CACNA1C | c.478-46340A>C (n.478-46340A>C) c.429-46340A>C c.568-46340A>C (n.568-46340A>C) c.*98-46340A>C (n.*98-46340A>C) c.-641-46340A>C (n.-641-46340A>C) c.646-46340A>C (n.646-46340A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2402639del | CA944069372 | CACNA1C | c.478-46337del (n.478-46337del) c.429-46337del c.568-46337del (n.568-46337del) c.*98-46337del (n.*98-46337del) c.-641-46337del (n.-641-46337del) c.646-46337del (n.646-46337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |