Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949699_23949703delinsTTCTCCA2022291364SOX5c.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA (n.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA)
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12g.23949705_23949706delCA2022291366SOX5c.-1-53677_-1-53676del (n.-1-53677_-1-53676del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949739delCA2617968765SOX5c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del)
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 gnomAD v4
12g.23949713_23949771delCA945676162SOX5c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949781delCA2617968766SOX5c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del)
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 gnomAD v4
12g.23949707_23949789delCA2794870712SOX5c.-1-53758_-1-53676del (n.-1-53758_-1-53676del)
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c.133-121_133-39del (n.133-121_133-39del)
c.-2+611_-2+693del (n.-2+611_-2+693del)
12g.23949707_23949793delCA945676165SOX5c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del)
c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del)
c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del)
c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del)
c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del)
c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del)
c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949703C>ACA234612665SOX5c.-1-53679G>T (n.-1-53679G>T)
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c.8+1166G>T (n.8+1166G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-60-42G>T (n.-60-42G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
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c.133-42G>T (n.133-42G>T)
c.-2+690G>T (n.-2+690G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949703C=CA2022291372SOX5c.-1-53679G= (n.-1-53679G=)
c.-119-5415G= (n.-119-5415G=)
c.8+1166G= (n.8+1166G=)
c.-141G= (n.-141G=)
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c.133-42G= (n.133-42G=)
c.-2+690G= (n.-2+690G=)
12g.23949704T>ACA2794870714SOX5c.-1-53680A>T (n.-1-53680A>T)
c.-119-5416A>T (n.-119-5416A>T)
c.8+1165A>T (n.8+1165A>T)
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c.133-43A>T (n.133-43A>T)
c.-2+689A>T (n.-2+689A>T)
12g.23949704T>CCA686588973SOX5c.-1-53680A>G (n.-1-53680A>G)
c.-119-5416A>G (n.-119-5416A>G)
c.8+1165A>G (n.8+1165A>G)
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c.-2+689A>G (n.-2+689A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949704T=CA2022291375SOX5c.-1-53680A= (n.-1-53680A=)
c.-119-5416A= (n.-119-5416A=)
c.8+1165A= (n.8+1165A=)
c.-60-43A= (n.-60-43A=)
c.1-53681A= (n.1-53681A=)
c.133-43A= (n.133-43A=)
c.-2+689A= (n.-2+689A=)
12g.23949705C>ACA2617968768SOX5c.-1-53681G>T (n.-1-53681G>T)
c.-119-5417G>T (n.-119-5417G>T)
c.8+1164G>T (n.8+1164G>T)
c.-60-44G>T (n.-60-44G>T)
c.1-53682G>T (n.1-53682G>T)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.-2+688G>T (n.-2+688G>T)
 gnomAD v4
12g.23949705C>TCA2617968769SOX5c.-1-53681G>A (n.-1-53681G>A)
c.-119-5417G>A (n.-119-5417G>A)
c.8+1164G>A (n.8+1164G>A)
c.-60-44G>A (n.-60-44G>A)
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c.-2+688G>A (n.-2+688G>A)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949708delCA2575102232SOX5c.-1-53683_-1-53682del (n.-1-53683_-1-53682del)
c.-119-5419_-119-5418del (n.-119-5419_-119-5418del)
c.8+1162_8+1163del (n.8+1162_8+1163del)
c.-60-46_-60-45del (n.-60-46_-60-45del)
c.1-53684_1-53683del (n.1-53684_1-53683del)
c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del)
c.-2+686_-2+687del (n.-2+686_-2+687del)
 gnomAD v4
12g.23949707delCA2794870715SOX5c.-1-53683del (n.-1-53683del)
c.-119-5419del (n.-119-5419del)
c.8+1162del (n.8+1162del)
c.-60-46del (n.-60-46del)
c.1-53684del (n.1-53684del)
c.133-46del (n.133-46del)
c.-2+686del (n.-2+686del)
12g.23949707G>ACA686588979SOX5c.-1-53683C>T (n.-1-53683C>T)
c.-119-5419C>T (n.-119-5419C>T)
c.8+1162C>T (n.8+1162C>T)
c.-60-46C>T (n.-60-46C>T)
c.1-53684C>T (n.1-53684C>T)
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.-2+686C>T (n.-2+686C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949707G>CCA945676186SOX5c.-1-53683C>G (n.-1-53683C>G)
c.-119-5419C>G (n.-119-5419C>G)
c.8+1162C>G (n.8+1162C>G)
c.-60-46C>G (n.-60-46C>G)
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c.133-46C>G (n.133-46C>G)
c.-2+686C>G (n.-2+686C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707G=CA2022291377SOX5c.-1-53683C= (n.-1-53683C=)
c.-119-5419C= (n.-119-5419C=)
c.8+1162C= (n.8+1162C=)
c.-60-46C= (n.-60-46C=)
c.1-53684C= (n.1-53684C=)
c.133-46C= (n.133-46C=)
c.-2+686C= (n.-2+686C=)
12g.23949707G>TCA2617968770SOX5c.-1-53683C>A (n.-1-53683C>A)
c.-119-5419C>A (n.-119-5419C>A)
c.8+1162C>A (n.8+1162C>A)
c.-60-46C>A (n.-60-46C>A)
c.1-53684C>A (n.1-53684C>A)
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
c.-2+686C>A (n.-2+686C>A)
 gnomAD v4
12g.23949714_23949848delCA2617968771SOX5c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del)
c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del)
c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del)
c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del)
c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del)
c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del)
c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del)
 gnomAD v4
12g.23949708T>ACA945676187SOX5c.-1-53684A>T (n.-1-53684A>T)
c.-119-5420A>T (n.-119-5420A>T)
c.8+1161A>T (n.8+1161A>T)
c.-60-47A>T (n.-60-47A>T)
c.1-53685A>T (n.1-53685A>T)
c.133-47A>T (n.133-47A>T)
c.-2+685A>T (n.-2+685A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949708T>CCA2502782365SOX5c.-1-53684A>G (n.-1-53684A>G)
c.-119-5420A>G (n.-119-5420A>G)
c.8+1161A>G (n.8+1161A>G)
c.-60-47A>G (n.-60-47A>G)
c.1-53685A>G (n.1-53685A>G)
c.133-47A>G (n.133-47A>G)
c.-2+685A>G (n.-2+685A>G)
12g.23949708T=CA2022291382SOX5c.-1-53684A= (n.-1-53684A=)
c.-119-5420A= (n.-119-5420A=)
c.8+1161A= (n.8+1161A=)
c.-60-47A= (n.-60-47A=)
c.1-53685A= (n.1-53685A=)
c.133-47A= (n.133-47A=)
c.-2+685A= (n.-2+685A=)
12g.23949713_23949777delCA2617968772SOX5c.-1-53748_-1-53684del (n.-1-53748_-1-53684del)
c.-119-5484_-119-5420del (n.-119-5484_-119-5420del)
c.8+1097_8+1161del (n.8+1097_8+1161del)
c.-60-111_-60-47del (n.-60-111_-60-47del)
c.1-53749_1-53685del (n.1-53749_1-53685del)
c.133-111_133-47del (n.133-111_133-47del)
c.-2+621_-2+685del (n.-2+621_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949823delCA2617968773SOX5c.-1-53794_-1-53684del (n.-1-53794_-1-53684del)
c.-119-5530_-119-5420del (n.-119-5530_-119-5420del)
c.8+1051_8+1161del (n.8+1051_8+1161del)
c.-60-157_-60-47del (n.-60-157_-60-47del)
c.1-53795_1-53685del (n.1-53795_1-53685del)
c.133-157_133-47del (n.133-157_133-47del)
c.-2+575_-2+685del (n.-2+575_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949712_23949824delCA2617968774SOX5c.-1-53796_-1-53684del (n.-1-53796_-1-53684del)
c.-119-5532_-119-5420del (n.-119-5532_-119-5420del)
c.8+1049_8+1161del (n.8+1049_8+1161del)
c.-60-159_-60-47del (n.-60-159_-60-47del)
c.1-53797_1-53685del (n.1-53797_1-53685del)
c.133-159_133-47del (n.133-159_133-47del)
c.-2+573_-2+685del (n.-2+573_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949709C>ACA686588983SOX5c.-1-53685G>T (n.-1-53685G>T)
c.-119-5421G>T (n.-119-5421G>T)
c.8+1160G>T (n.8+1160G>T)
c.-60-48G>T (n.-60-48G>T)
c.1-53686G>T (n.1-53686G>T)
c.133-48G>T (n.133-48G>T)
c.-2+684G>T (n.-2+684G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949709C=CA2022291385SOX5c.-1-53685G= (n.-1-53685G=)
c.-119-5421G= (n.-119-5421G=)
c.8+1160G= (n.8+1160G=)
c.-60-48G= (n.-60-48G=)
c.1-53686G= (n.1-53686G=)
c.133-48G= (n.133-48G=)
c.-2+684G= (n.-2+684G=)
12g.23949709C>TCA2617968775SOX5c.-1-53685G>A (n.-1-53685G>A)
c.-119-5421G>A (n.-119-5421G>A)
c.8+1160G>A (n.8+1160G>A)
c.-60-48G>A (n.-60-48G>A)
c.1-53686G>A (n.1-53686G>A)
c.133-48G>A (n.133-48G>A)
c.-2+684G>A (n.-2+684G>A)
 gnomAD v4
12g.23949709_23949710insGGCA2794870716SOX5c.-1-53686_-1-53685insCC (n.-1-53686_-1-53685insCC)
c.-119-5422_-119-5421insCC (n.-119-5422_-119-5421insCC)
c.8+1159_8+1160insCC (n.8+1159_8+1160insCC)
c.-60-49_-60-48insCC (n.-60-49_-60-48insCC)
c.1-53687_1-53686insCC (n.1-53687_1-53686insCC)
c.133-49_133-48insCC (n.133-49_133-48insCC)
c.-2+683_-2+684insCC (n.-2+683_-2+684insCC)
12g.23949710T>ACA2617968776SOX5c.-1-53686A>T (n.-1-53686A>T)
c.-119-5422A>T (n.-119-5422A>T)
c.8+1159A>T (n.8+1159A>T)
c.-60-49A>T (n.-60-49A>T)
c.1-53687A>T (n.1-53687A>T)
c.133-49A>T (n.133-49A>T)
c.-2+683A>T (n.-2+683A>T)
 gnomAD v4
12g.23949710T>CCA2617968777SOX5c.-1-53686A>G (n.-1-53686A>G)
c.-119-5422A>G (n.-119-5422A>G)
c.8+1159A>G (n.8+1159A>G)
c.-60-49A>G (n.-60-49A>G)
c.1-53687A>G (n.1-53687A>G)
c.133-49A>G (n.133-49A>G)
c.-2+683A>G (n.-2+683A>G)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949797delCA945676200SOX5c.-1-53770_-1-53686del (n.-1-53770_-1-53686del)
c.-119-5506_-119-5422del (n.-119-5506_-119-5422del)
c.8+1075_8+1159del (n.8+1075_8+1159del)
c.-60-133_-60-49del (n.-60-133_-60-49del)
c.1-53771_1-53687del (n.1-53771_1-53687del)
c.133-133_133-49del (n.133-133_133-49del)
c.-2+599_-2+683del (n.-2+599_-2+683del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949711delCA2794870717SOX5c.-1-53687del (n.-1-53687del)
c.-119-5423del (n.-119-5423del)
c.8+1158del (n.8+1158del)
c.-60-50del (n.-60-50del)
c.1-53688del (n.1-53688del)
c.133-50del (n.133-50del)
c.-2+682del (n.-2+682del)
12g.23949711C>ACA945676202SOX5c.-1-53687G>T (n.-1-53687G>T)
c.-119-5423G>T (n.-119-5423G>T)
c.8+1158G>T (n.8+1158G>T)
c.-60-50G>T (n.-60-50G>T)
c.1-53688G>T (n.1-53688G>T)
c.133-50G>T (n.133-50G>T)
c.-2+682G>T (n.-2+682G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949711C>GCA2617968779SOX5c.-1-53687G>C (n.-1-53687G>C)
c.-119-5423G>C (n.-119-5423G>C)
c.8+1158G>C (n.8+1158G>C)
c.-60-50G>C (n.-60-50G>C)
c.1-53688G>C (n.1-53688G>C)
c.133-50G>C (n.133-50G>C)
c.-2+682G>C (n.-2+682G>C)
 gnomAD v4
12g.23949711C>TCA2617968780SOX5c.-1-53687G>A (n.-1-53687G>A)
c.-119-5423G>A (n.-119-5423G>A)
c.8+1158G>A (n.8+1158G>A)
c.-60-50G>A (n.-60-50G>A)
c.1-53688G>A (n.1-53688G>A)
c.133-50G>A (n.133-50G>A)
c.-2+682G>A (n.-2+682G>A)
 gnomAD v4
12g.23949711_23949712delinsCTCA2022291388SOX5c.-1-53688_-1-53687delinsAG (n.-1-53688_-1-53687delinsAG)
c.-119-5424_-119-5423delinsAG (n.-119-5424_-119-5423delinsAG)
c.8+1157_8+1158delinsAG (n.8+1157_8+1158delinsAG)
c.-60-51_-60-50delinsAG (n.-60-51_-60-50delinsAG)
c.1-53689_1-53688delinsAG (n.1-53689_1-53688delinsAG)
c.133-51_133-50delinsAG (n.133-51_133-50delinsAG)
c.-2+681_-2+682delinsAG (n.-2+681_-2+682delinsAG)
12g.23949712_23949719delCA2617968778SOX5c.-1-53694_-1-53687del (n.-1-53694_-1-53687del)
c.-119-5430_-119-5423del (n.-119-5430_-119-5423del)
c.8+1151_8+1158del (n.8+1151_8+1158del)
c.-60-57_-60-50del (n.-60-57_-60-50del)
c.1-53695_1-53688del (n.1-53695_1-53688del)
c.133-57_133-50del (n.133-57_133-50del)
c.-2+675_-2+682del (n.-2+675_-2+682del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949729delCA2560840570SOX5c.-1-53703_-1-53687del (n.-1-53703_-1-53687del)
c.-119-5439_-119-5423del (n.-119-5439_-119-5423del)
c.8+1142_8+1158del (n.8+1142_8+1158del)
c.-60-66_-60-50del (n.-60-66_-60-50del)
c.1-53704_1-53688del (n.1-53704_1-53688del)
c.133-66_133-50del (n.133-66_133-50del)
c.-2+666_-2+682del (n.-2+666_-2+682del)
12g.23949712T>CCA945676211SOX5c.-1-53688A>G (n.-1-53688A>G)
c.-119-5424A>G (n.-119-5424A>G)
c.8+1157A>G (n.8+1157A>G)
c.-60-51A>G (n.-60-51A>G)
c.1-53689A>G (n.1-53689A>G)
c.133-51A>G (n.133-51A>G)
c.-2+681A>G (n.-2+681A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712T>GCA2617968781SOX5c.-1-53688A>C (n.-1-53688A>C)
c.-119-5424A>C (n.-119-5424A>C)
c.8+1157A>C (n.8+1157A>C)
c.-60-51A>C (n.-60-51A>C)
c.1-53689A>C (n.1-53689A>C)
c.133-51A>C (n.133-51A>C)
c.-2+681A>C (n.-2+681A>C)
 gnomAD v4
12g.23949713dupCA945676204SOX5c.-1-53688dup (n.-1-53688dup)
c.-119-5424dup (n.-119-5424dup)
c.8+1157dup (n.8+1157dup)
c.-60-51dup (n.-60-51dup)
c.1-53689dup (n.1-53689dup)
c.133-51dup (n.133-51dup)
c.-2+681dup (n.-2+681dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713delCA945676222SOX5c.-1-53688del (n.-1-53688del)
c.-119-5424del (n.-119-5424del)
c.8+1157del (n.8+1157del)
c.-60-51del (n.-60-51del)
c.1-53689del (n.1-53689del)
c.133-51del (n.133-51del)
c.-2+681del (n.-2+681del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712_23949713insCCA945676225SOX5c.-1-53689_-1-53688insG (n.-1-53689_-1-53688insG)
c.-119-5425_-119-5424insG (n.-119-5425_-119-5424insG)
c.8+1156_8+1157insG (n.8+1156_8+1157insG)
c.-60-52_-60-51insG (n.-60-52_-60-51insG)
c.1-53690_1-53689insG (n.1-53690_1-53689insG)
c.133-52_133-51insG (n.133-52_133-51insG)
c.-2+680_-2+681insG (n.-2+680_-2+681insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>ACA945676227SOX5c.-1-53689A>T (n.-1-53689A>T)
c.-119-5425A>T (n.-119-5425A>T)
c.8+1156A>T (n.8+1156A>T)
c.-60-52A>T (n.-60-52A>T)
c.1-53690A>T (n.1-53690A>T)
c.133-52A>T (n.133-52A>T)
c.-2+680A>T (n.-2+680A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>CCA603908981SOX5c.-1-53689A>G (n.-1-53689A>G)
c.-119-5425A>G (n.-119-5425A>G)
c.8+1156A>G (n.8+1156A>G)
c.-60-52A>G (n.-60-52A>G)
c.1-53690A>G (n.1-53690A>G)
c.133-52A>G (n.133-52A>G)
c.-2+680A>G (n.-2+680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>GCA2593301471SOX5c.-1-53689A>C (n.-1-53689A>C)
c.-119-5425A>C (n.-119-5425A>C)
c.8+1156A>C (n.8+1156A>C)
c.-60-52A>C (n.-60-52A>C)
c.1-53690A>C (n.1-53690A>C)
c.133-52A>C (n.133-52A>C)
c.-2+680A>C (n.-2+680A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched