Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949603C>ACA6484484SOX5c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T)
c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.8+1266G>T (n.8+1266G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1-53580G>T (n.1-53580G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-2+790G>T (n.-2+790G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C=CA2022291236SOX5c.-1-53579G= (n.-1-53579G=)
c.-119-5315G= (n.-119-5315G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.8+1266G= (n.8+1266G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1-53580G= (n.1-53580G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-2+790G= (n.-2+790G=)
12g.23949603C>GCA2617968728SOX5c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C)
c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.8+1266G>C (n.8+1266G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1-53580G>C (n.1-53580G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-2+790G>C (n.-2+790G>C)
 gnomAD v4
12g.23949603C>TCA6484483SOX5c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A)
c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.8+1266G>A (n.8+1266G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1-53580G>A (n.1-53580G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-2+790G>A (n.-2+790G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T>CCA686588898SOX5c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G)
c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1-53581A>G (n.1-53581A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-2+789A>G (n.-2+789A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T=CA2022291239SOX5c.-1-53580A= (n.-1-53580A=)
c.-119-5316A= (n.-119-5316A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.8+1265A= (n.8+1265A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.1-53581A= (n.1-53581A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.-2+789A= (n.-2+789A=)
12g.23949605G>ACA2617968729SOX5c.-1-53581C>T (n.-1-53581C>T)
c.-119-5317C>T (n.-119-5317C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.8+1264C>T (n.8+1264C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1-53582C>T (n.1-53582C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.-2+788C>T (n.-2+788C>T)
 gnomAD v4
12g.23949606G>ACA2022291243SOX5c.-1-53582C>T (n.-1-53582C>T)
c.-119-5318C>T (n.-119-5318C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.8+1263C>T (n.8+1263C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1-53583C>T (n.1-53583C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-2+787C>T (n.-2+787C>T)
 dbSNP
12g.23949606G>CCA6484485SOX5c.-1-53582C>G (n.-1-53582C>G)
c.-119-5318C>G (n.-119-5318C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.8+1263C>G (n.8+1263C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1-53583C>G (n.1-53583C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-2+787C>G (n.-2+787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949606G=CA2022291242SOX5c.-1-53582C= (n.-1-53582C=)
c.-119-5318C= (n.-119-5318C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.8+1263C= (n.8+1263C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.1-53583C= (n.1-53583C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-2+787C= (n.-2+787C=)
12g.23949607A>GCA2617968730SOX5c.-1-53583T>C (n.-1-53583T>C)
c.-119-5319T>C (n.-119-5319T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.8+1262T>C (n.8+1262T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1-53584T>C (n.1-53584T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-2+786T>C (n.-2+786T>C)
 gnomAD v4
12g.23949608A=CA2022291246SOX5c.-1-53584T= (n.-1-53584T=)
c.-119-5320T= (n.-119-5320T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.8+1261T= (n.8+1261T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.1-53585T= (n.1-53585T=)
c.186T= (p.Phe62=)
c.-2+785T= (n.-2+785T=)
12g.23949608A>CCA234612658SOX5c.-1-53584T>G (n.-1-53584T>G)
c.-119-5320T>G (n.-119-5320T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.8+1261T>G (n.8+1261T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.1-53585T>G (n.1-53585T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-2+785T>G (n.-2+785T>G)
 dbSNP
12g.23949609A=CA2022291250SOX5c.-1-53585T= (n.-1-53585T=)
c.-119-5321T= (n.-119-5321T=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.8+1260T= (n.8+1260T=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.1-53586T= (n.1-53586T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.-2+784T= (n.-2+784T=)
12g.23949609A>GCA603908884SOX5c.-1-53585T>C (n.-1-53585T>C)
c.-119-5321T>C (n.-119-5321T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.8+1260T>C (n.8+1260T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1-53586T>C (n.1-53586T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-2+784T>C (n.-2+784T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949611G>ACA2022291254SOX5c.-1-53587C>T (n.-1-53587C>T)
c.-119-5323C>T (n.-119-5323C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.8+1258C>T (n.8+1258C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1-53588C>T (n.1-53588C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-2+782C>T (n.-2+782C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949611G=CA2022291252SOX5c.-1-53587C= (n.-1-53587C=)
c.-119-5323C= (n.-119-5323C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.8+1258C= (n.8+1258C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.1-53588C= (n.1-53588C=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-2+782C= (n.-2+782C=)
12g.23949611G>TCA603908886SOX5c.-1-53587C>A (n.-1-53587C>A)
c.-119-5323C>A (n.-119-5323C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.8+1258C>A (n.8+1258C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1-53588C>A (n.1-53588C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-2+782C>A (n.-2+782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949612C=CA2022291258SOX5c.-1-53588G= (n.-1-53588G=)
c.-119-5324G= (n.-119-5324G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.8+1257G= (n.8+1257G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.1-53589G= (n.1-53589G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-2+781G= (n.-2+781G=)
12g.23949612C>TCA686588901SOX5c.-1-53588G>A (n.-1-53588G>A)
c.-119-5324G>A (n.-119-5324G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.8+1257G>A (n.8+1257G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1-53589G>A (n.1-53589G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-2+781G>A (n.-2+781G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949613A>GCA2500208252SOX5c.-1-53589T>C (n.-1-53589T>C)
c.-119-5325T>C (n.-119-5325T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.8+1256T>C (n.8+1256T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.1-53590T>C (n.1-53590T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-2+780T>C (n.-2+780T>C)
 gnomAD v4
12g.23949614C>TCA2617968731SOX5c.-1-53590G>A (n.-1-53590G>A)
c.-119-5326G>A (n.-119-5326G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.8+1255G>A (n.8+1255G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1-53591G>A (n.1-53591G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.-2+779G>A (n.-2+779G>A)
 gnomAD v4
12g.23949616A>GCA2520010050SOX5c.-1-53592T>C (n.-1-53592T>C)
c.-119-5328T>C (n.-119-5328T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.8+1253T>C (n.8+1253T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.1-53593T>C (n.1-53593T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.-2+777T>C (n.-2+777T>C)
 gnomAD v4
12g.23949617T>CCA2617968732SOX5c.-1-53593A>G (n.-1-53593A>G)
c.-119-5329A>G (n.-119-5329A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.8+1252A>G (n.8+1252A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.1-53594A>G (n.1-53594A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-2+776A>G (n.-2+776A>G)
 gnomAD v4
12g.23949619T>CCA6484486SOX5c.-1-53595A>G (n.-1-53595A>G)
c.-119-5331A>G (n.-119-5331A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.8+1250A>G (n.8+1250A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1-53596A>G (n.1-53596A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-2+774A>G (n.-2+774A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949619T=CA2022291261SOX5c.-1-53595A= (n.-1-53595A=)
c.-119-5331A= (n.-119-5331A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.8+1250A= (n.8+1250A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.1-53596A= (n.1-53596A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.-2+774A= (n.-2+774A=)
12g.23949620C=CA2022291264SOX5c.-1-53596G= (n.-1-53596G=)
c.-119-5332G= (n.-119-5332G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.8+1249G= (n.8+1249G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.1-53597G= (n.1-53597G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.-2+773G= (n.-2+773G=)
12g.23949620C>TCA2022291265SOX5c.-1-53596G>A (n.-1-53596G>A)
c.-119-5332G>A (n.-119-5332G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.8+1249G>A (n.8+1249G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1-53597G>A (n.1-53597G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.-2+773G>A (n.-2+773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949621C=CA2022291268SOX5c.-1-53597G= (n.-1-53597G=)
c.-119-5333G= (n.-119-5333G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.8+1248G= (n.8+1248G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.1-53598G= (n.1-53598G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-2+772G= (n.-2+772G=)
12g.23949621C>TCA686588905SOX5c.-1-53597G>A (n.-1-53597G>A)
c.-119-5333G>A (n.-119-5333G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.8+1248G>A (n.8+1248G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.1-53598G>A (n.1-53598G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-2+772G>A (n.-2+772G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949622C>TCA2617968733SOX5c.-1-53598G>A (n.-1-53598G>A)
c.-119-5334G>A (n.-119-5334G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.8+1247G>A (n.8+1247G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.1-53599G>A (n.1-53599G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-2+771G>A (n.-2+771G>A)
 gnomAD v4
12g.23949623T>CCA6484488SOX5c.-1-53599A>G (n.-1-53599A>G)
c.-119-5335A>G (n.-119-5335A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.8+1246A>G (n.8+1246A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1-53600A>G (n.1-53600A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.-2+770A>G (n.-2+770A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949623T>GCA6484487SOX5c.-1-53599A>C (n.-1-53599A>C)
c.-119-5335A>C (n.-119-5335A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.8+1246A>C (n.8+1246A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1-53600A>C (n.1-53600A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.-2+770A>C (n.-2+770A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949623T=CA2022291274SOX5c.-1-53599A= (n.-1-53599A=)
c.-119-5335A= (n.-119-5335A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.8+1246A= (n.8+1246A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.1-53600A= (n.1-53600A=)
c.171A= (p.Lys57=)
c.-2+770A= (n.-2+770A=)
12g.23949625T>CCA234612659SOX5c.-1-53601A>G (n.-1-53601A>G)
c.-119-5337A>G (n.-119-5337A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.8+1244A>G (n.8+1244A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1-53602A>G (n.1-53602A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-2+768A>G (n.-2+768A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949625T=CA2022291278SOX5c.-1-53601A= (n.-1-53601A=)
c.-119-5337A= (n.-119-5337A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.8+1244A= (n.8+1244A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.1-53602A= (n.1-53602A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.-2+768A= (n.-2+768A=)
12g.23949626G>ACA2617968734SOX5c.-1-53602C>T (n.-1-53602C>T)
c.-119-5338C>T (n.-119-5338C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.8+1243C>T (n.8+1243C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.1-53603C>T (n.1-53603C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.-2+767C>T (n.-2+767C>T)
 gnomAD v4
12g.23949627T>ACA2617968735SOX5c.-1-53603A>T (n.-1-53603A>T)
c.-119-5339A>T (n.-119-5339A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.8+1242A>T (n.8+1242A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.1-53604A>T (n.1-53604A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-2+766A>T (n.-2+766A>T)
 gnomAD v4
12g.23949628C>GCA2794870708SOX5c.-1-53604G>C (n.-1-53604G>C)
c.-119-5340G>C (n.-119-5340G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.8+1241G>C (n.8+1241G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1-53605G>C (n.1-53605G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-2+765G>C (n.-2+765G>C)
12g.23949628dupCA2575102222SOX5c.-1-53604dup (n.-1-53604dup)
c.-119-5340dup (n.-119-5340dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.8+1241dup (n.8+1241dup)
c.-66dup (n.-66dup)
c.1-53605dup (n.1-53605dup)
c.166dup (p.Asp56GlyfsTer13)
c.-2+765dup (n.-2+765dup)
12g.23949630C>ACA686588913SOX5c.-1-53606G>T (n.-1-53606G>T)
c.-119-5342G>T (n.-119-5342G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.8+1239G>T (n.8+1239G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.1-53607G>T (n.1-53607G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-2+763G>T (n.-2+763G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949630C=CA2022291280SOX5c.-1-53606G= (n.-1-53606G=)
c.-119-5342G= (n.-119-5342G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.8+1239G= (n.8+1239G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.1-53607G= (n.1-53607G=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.-2+763G= (n.-2+763G=)
12g.23949630C>GCA2617968736SOX5c.-1-53606G>C (n.-1-53606G>C)
c.-119-5342G>C (n.-119-5342G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.8+1239G>C (n.8+1239G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.1-53607G>C (n.1-53607G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-2+763G>C (n.-2+763G>C)
 gnomAD v4
12g.23949631A=CA2022291286SOX5c.-1-53607T= (n.-1-53607T=)
c.-119-5343T= (n.-119-5343T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.8+1238T= (n.8+1238T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.1-53608T= (n.1-53608T=)
c.163T= (p.Cys55=)
c.-2+762T= (n.-2+762T=)
12g.23949631A>CCA603908913SOX5c.-1-53607T>G (n.-1-53607T>G)
c.-119-5343T>G (n.-119-5343T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.8+1238T>G (n.8+1238T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.1-53608T>G (n.1-53608T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-2+762T>G (n.-2+762T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949631A>GCA2575102223SOX5c.-1-53607T>C (n.-1-53607T>C)
c.-119-5343T>C (n.-119-5343T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.8+1238T>C (n.8+1238T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.1-53608T>C (n.1-53608T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-2+762T>C (n.-2+762T>C)
12g.23949633C>ACA603908914SOX5c.-1-53609G>T (n.-1-53609G>T)
c.-119-5345G>T (n.-119-5345G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.8+1236G>T (n.8+1236G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.1-53610G>T (n.1-53610G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-2+760G>T (n.-2+760G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949633C=CA2022291289SOX5c.-1-53609G= (n.-1-53609G=)
c.-119-5345G= (n.-119-5345G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.8+1236G= (n.8+1236G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.1-53610G= (n.1-53610G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-2+760G= (n.-2+760G=)
12g.23949634A=CA2022291295SOX5c.-1-53610T= (n.-1-53610T=)
c.-119-5346T= (n.-119-5346T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.8+1235T= (n.8+1235T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.1-53611T= (n.1-53611T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.-2+759T= (n.-2+759T=)
12g.23949634A>GCA603908919SOX5c.-1-53610T>C (n.-1-53610T>C)
c.-119-5346T>C (n.-119-5346T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.8+1235T>C (n.8+1235T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.1-53611T>C (n.1-53611T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-2+759T>C (n.-2+759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched