Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949596A>CCA479000905SOX5c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G)
c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.8+1273T>G (n.8+1273T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1-53573T>G (n.1-53573T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-2+797T>G (n.-2+797T>G)
12g.23949596A>GCA479000906SOX5c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C)
c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C)
c.6T>C (p.Leu2=)
c.8+1273T>C (n.8+1273T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1-53573T>C (n.1-53573T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-2+797T>C (n.-2+797T>C)
12g.23949596A>TCA479000907SOX5c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A)
c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.8+1273T>A (n.8+1273T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1-53573T>A (n.1-53573T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-2+797T>A (n.-2+797T>A)
12g.23949597A=CA2022291222SOX5c.-1-53573T= (n.-1-53573T=)
c.-119-5309T= (n.-119-5309T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.8+1272T= (n.8+1272T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.1-53574T= (n.1-53574T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-2+796T= (n.-2+796T=)
12g.23949597A>CCA384321296SOX5c.-1-53573T>G (n.-1-53573T>G)
c.-119-5309T>G (n.-119-5309T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.8+1272T>G (n.8+1272T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1-53574T>G (n.1-53574T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-2+796T>G (n.-2+796T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.23949597A>GCA384321297SOX5c.-1-53573T>C (n.-1-53573T>C)
c.-119-5309T>C (n.-119-5309T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.8+1272T>C (n.8+1272T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1-53574T>C (n.1-53574T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-2+796T>C (n.-2+796T>C)
 gnomAD v4
12g.23949597A>TCA384321298SOX5c.-1-53573T>A (n.-1-53573T>A)
c.-119-5309T>A (n.-119-5309T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.8+1272T>A (n.8+1272T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1-53574T>A (n.1-53574T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-2+796T>A (n.-2+796T>A)
12g.23949598G>ACA384321299SOX5c.-1-53574C>T (n.-1-53574C>T)
c.-119-5310C>T (n.-119-5310C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.8+1271C>T (n.8+1271C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1-53575C>T (n.1-53575C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-2+795C>T (n.-2+795C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949598G>CCA384321300SOX5c.-1-53574C>G (n.-1-53574C>G)
c.-119-5310C>G (n.-119-5310C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.8+1271C>G (n.8+1271C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1-53575C>G (n.1-53575C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-2+795C>G (n.-2+795C>G)
12g.23949598G=CA2022291227SOX5c.-1-53574C= (n.-1-53574C=)
c.-119-5310C= (n.-119-5310C=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.8+1271C= (n.8+1271C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1-53575C= (n.1-53575C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-2+795C= (n.-2+795C=)
12g.23949598G>TCA384321301SOX5c.-1-53574C>A (n.-1-53574C>A)
c.-119-5310C>A (n.-119-5310C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.8+1271C>A (n.8+1271C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1-53575C>A (n.1-53575C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-2+795C>A (n.-2+795C>A)
12g.23949599C>ACA384321302SOX5c.-1-53575G>T (n.-1-53575G>T)
c.-119-5311G>T (n.-119-5311G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.8+1270G>T (n.8+1270G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.1-53576G>T (n.1-53576G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.-2+794G>T (n.-2+794G>T)
12g.23949599C>GCA384321303SOX5c.-1-53575G>C (n.-1-53575G>C)
c.-119-5311G>C (n.-119-5311G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.8+1270G>C (n.8+1270G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.1-53576G>C (n.1-53576G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.-2+794G>C (n.-2+794G>C)
12g.23949599C>TCA384321304SOX5c.-1-53575G>A (n.-1-53575G>A)
c.-119-5311G>A (n.-119-5311G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.8+1270G>A (n.8+1270G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.1-53576G>A (n.1-53576G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.-2+794G>A (n.-2+794G>A)
 ClinVar
12g.23949600A>CCA384321305SOX5c.-1-53576T>G (n.-1-53576T>G)
c.-119-5312T>G (n.-119-5312T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.8+1269T>G (n.8+1269T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1-53577T>G (n.1-53577T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.-2+793T>G (n.-2+793T>G)
12g.23949600A>GCA384321306SOX5c.-1-53576T>C (n.-1-53576T>C)
c.-119-5312T>C (n.-119-5312T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.8+1269T>C (n.8+1269T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1-53577T>C (n.1-53577T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.-2+793T>C (n.-2+793T>C)
12g.23949600A>TCA384321307SOX5c.-1-53576T>A (n.-1-53576T>A)
c.-119-5312T>A (n.-119-5312T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.8+1269T>A (n.8+1269T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1-53577T>A (n.1-53577T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.-2+793T>A (n.-2+793T>A)
12g.23949601T>ACA384321309SOX5c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T)
c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.8+1268A>T (n.8+1268A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1-53578A>T (n.1-53578A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.-2+792A>T (n.-2+792A>T)
12g.23949601T>CCA384321310SOX5c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G)
c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.8+1268A>G (n.8+1268A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1-53578A>G (n.1-53578A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.-2+792A>G (n.-2+792A>G)
12g.23949601T>GCA384321308SOX5c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C)
c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.8+1268A>C (n.8+1268A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1-53578A>C (n.1-53578A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.-2+792A>C (n.-2+792A>C)
12g.23949602G>ACA6484482SOX5c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T)
c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.8+1267C>T (n.8+1267C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1-53579C>T (n.1-53579C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-2+791C>T (n.-2+791C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949602G=CA2022291231SOX5c.-1-53578C= (n.-1-53578C=)
c.-119-5314C= (n.-119-5314C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.8+1267C= (n.8+1267C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1-53579C= (n.1-53579C=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-2+791C= (n.-2+791C=)
12g.23949602G>TCA234612657SOX5c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A)
c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.8+1267C>A (n.8+1267C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1-53579C>A (n.1-53579C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-2+791C>A (n.-2+791C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C>ACA6484484SOX5c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T)
c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.8+1266G>T (n.8+1266G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1-53580G>T (n.1-53580G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-2+790G>T (n.-2+790G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C=CA2022291236SOX5c.-1-53579G= (n.-1-53579G=)
c.-119-5315G= (n.-119-5315G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.8+1266G= (n.8+1266G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1-53580G= (n.1-53580G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-2+790G= (n.-2+790G=)
12g.23949603C>GCA2617968728SOX5c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C)
c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.8+1266G>C (n.8+1266G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1-53580G>C (n.1-53580G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-2+790G>C (n.-2+790G>C)
 gnomAD v4
12g.23949603C>TCA6484483SOX5c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A)
c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.8+1266G>A (n.8+1266G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1-53580G>A (n.1-53580G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-2+790G>A (n.-2+790G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T>CCA686588898SOX5c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G)
c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1-53581A>G (n.1-53581A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-2+789A>G (n.-2+789A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T=CA2022291239SOX5c.-1-53580A= (n.-1-53580A=)
c.-119-5316A= (n.-119-5316A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.8+1265A= (n.8+1265A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.1-53581A= (n.1-53581A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.-2+789A= (n.-2+789A=)
12g.23949605G>ACA2617968729SOX5c.-1-53581C>T (n.-1-53581C>T)
c.-119-5317C>T (n.-119-5317C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.8+1264C>T (n.8+1264C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1-53582C>T (n.1-53582C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.-2+788C>T (n.-2+788C>T)
 gnomAD v4
12g.23949606G>ACA2022291243SOX5c.-1-53582C>T (n.-1-53582C>T)
c.-119-5318C>T (n.-119-5318C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.8+1263C>T (n.8+1263C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1-53583C>T (n.1-53583C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-2+787C>T (n.-2+787C>T)
 dbSNP
12g.23949606G>CCA6484485SOX5c.-1-53582C>G (n.-1-53582C>G)
c.-119-5318C>G (n.-119-5318C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.8+1263C>G (n.8+1263C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1-53583C>G (n.1-53583C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-2+787C>G (n.-2+787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949606G=CA2022291242SOX5c.-1-53582C= (n.-1-53582C=)
c.-119-5318C= (n.-119-5318C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.8+1263C= (n.8+1263C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.1-53583C= (n.1-53583C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-2+787C= (n.-2+787C=)
12g.23949607A>GCA2617968730SOX5c.-1-53583T>C (n.-1-53583T>C)
c.-119-5319T>C (n.-119-5319T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.8+1262T>C (n.8+1262T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1-53584T>C (n.1-53584T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-2+786T>C (n.-2+786T>C)
 gnomAD v4
12g.23949608A=CA2022291246SOX5c.-1-53584T= (n.-1-53584T=)
c.-119-5320T= (n.-119-5320T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.8+1261T= (n.8+1261T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.1-53585T= (n.1-53585T=)
c.186T= (p.Phe62=)
c.-2+785T= (n.-2+785T=)
12g.23949608A>CCA234612658SOX5c.-1-53584T>G (n.-1-53584T>G)
c.-119-5320T>G (n.-119-5320T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.8+1261T>G (n.8+1261T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.1-53585T>G (n.1-53585T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-2+785T>G (n.-2+785T>G)
 dbSNP
12g.23949609A=CA2022291250SOX5c.-1-53585T= (n.-1-53585T=)
c.-119-5321T= (n.-119-5321T=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.8+1260T= (n.8+1260T=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.1-53586T= (n.1-53586T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.-2+784T= (n.-2+784T=)
12g.23949609A>GCA603908884SOX5c.-1-53585T>C (n.-1-53585T>C)
c.-119-5321T>C (n.-119-5321T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.8+1260T>C (n.8+1260T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1-53586T>C (n.1-53586T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-2+784T>C (n.-2+784T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949611G>ACA2022291254SOX5c.-1-53587C>T (n.-1-53587C>T)
c.-119-5323C>T (n.-119-5323C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.8+1258C>T (n.8+1258C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1-53588C>T (n.1-53588C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-2+782C>T (n.-2+782C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949611G=CA2022291252SOX5c.-1-53587C= (n.-1-53587C=)
c.-119-5323C= (n.-119-5323C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.8+1258C= (n.8+1258C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.1-53588C= (n.1-53588C=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-2+782C= (n.-2+782C=)
12g.23949611G>TCA603908886SOX5c.-1-53587C>A (n.-1-53587C>A)
c.-119-5323C>A (n.-119-5323C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.8+1258C>A (n.8+1258C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1-53588C>A (n.1-53588C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-2+782C>A (n.-2+782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949612C=CA2022291258SOX5c.-1-53588G= (n.-1-53588G=)
c.-119-5324G= (n.-119-5324G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.8+1257G= (n.8+1257G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.1-53589G= (n.1-53589G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-2+781G= (n.-2+781G=)
12g.23949612C>TCA686588901SOX5c.-1-53588G>A (n.-1-53588G>A)
c.-119-5324G>A (n.-119-5324G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.8+1257G>A (n.8+1257G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1-53589G>A (n.1-53589G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-2+781G>A (n.-2+781G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949613A>GCA2500208252SOX5c.-1-53589T>C (n.-1-53589T>C)
c.-119-5325T>C (n.-119-5325T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.8+1256T>C (n.8+1256T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.1-53590T>C (n.1-53590T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-2+780T>C (n.-2+780T>C)
 gnomAD v4
12g.23949614C>TCA2617968731SOX5c.-1-53590G>A (n.-1-53590G>A)
c.-119-5326G>A (n.-119-5326G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.8+1255G>A (n.8+1255G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1-53591G>A (n.1-53591G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.-2+779G>A (n.-2+779G>A)
 gnomAD v4
12g.23949616A>GCA2520010050SOX5c.-1-53592T>C (n.-1-53592T>C)
c.-119-5328T>C (n.-119-5328T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.8+1253T>C (n.8+1253T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.1-53593T>C (n.1-53593T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.-2+777T>C (n.-2+777T>C)
 gnomAD v4
12g.23949617T>CCA2617968732SOX5c.-1-53593A>G (n.-1-53593A>G)
c.-119-5329A>G (n.-119-5329A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.8+1252A>G (n.8+1252A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.1-53594A>G (n.1-53594A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-2+776A>G (n.-2+776A>G)
 gnomAD v4
12g.23949619T>CCA6484486SOX5c.-1-53595A>G (n.-1-53595A>G)
c.-119-5331A>G (n.-119-5331A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.8+1250A>G (n.8+1250A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1-53596A>G (n.1-53596A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-2+774A>G (n.-2+774A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949619T=CA2022291261SOX5c.-1-53595A= (n.-1-53595A=)
c.-119-5331A= (n.-119-5331A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.8+1250A= (n.8+1250A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.1-53596A= (n.1-53596A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.-2+774A= (n.-2+774A=)
12g.23949620C=CA2022291264SOX5c.-1-53596G= (n.-1-53596G=)
c.-119-5332G= (n.-119-5332G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.8+1249G= (n.8+1249G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.1-53597G= (n.1-53597G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.-2+773G= (n.-2+773G=)

Number of alleles fetched