Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949591T>ACA384321285SOX5c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T)
c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.8+1278A>T (n.8+1278A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2A>T
c.1-53568A>T (n.1-53568A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.-2+802A>T (n.-2+802A>T)
12g.23949591T>CCA384321286SOX5c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G)
c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.8+1278A>G (n.8+1278A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2A>G
c.1-53568A>G (n.1-53568A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-2+802A>G (n.-2+802A>G)
12g.23949591T>GCA6484481SOX5c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C)
c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.8+1278A>C (n.8+1278A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2A>C
c.1-53568A>C (n.1-53568A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-2+802A>C (n.-2+802A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949591T=CA2022291216SOX5c.-1-53567A= (n.-1-53567A=)
c.-119-5303A= (n.-119-5303A=)
c.11A= (p.Asp4=)
c.8+1278A= (n.8+1278A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.2A=
c.1-53568A= (n.1-53568A=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.-2+802A= (n.-2+802A=)
12g.23949592C>ACA384321287SOX5c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T)
c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.8+1277G>T (n.8+1277G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1G>T
c.1-53569G>T (n.1-53569G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-2+801G>T (n.-2+801G>T)
12g.23949592C>GCA384321288SOX5c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C)
c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.8+1277G>C (n.8+1277G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1G>C
c.1-53569G>C (n.1-53569G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.-2+801G>C (n.-2+801G>C)
12g.23949592C>TCA384321289SOX5c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A)
c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.8+1277G>A (n.8+1277G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1G>A
c.1-53569G>A (n.1-53569G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-2+801G>A (n.-2+801G>A)
12g.23949593A=CA2022291219SOX5c.-1-53569T= (n.-1-53569T=)
c.-119-5305T= (n.-119-5305T=)
c.9T= (p.Thr3=)
c.8+1276T= (n.8+1276T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.1-53570T= (n.1-53570T=)
c.201T= (p.Thr67=)
c.-2+800T= (n.-2+800T=)
12g.23949593A>CCA479000902SOX5c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G)
c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.8+1276T>G (n.8+1276T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1-53570T>G (n.1-53570T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.-2+800T>G (n.-2+800T>G)
12g.23949593A>GCA479000903SOX5c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C)
c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.8+1276T>C (n.8+1276T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1-53570T>C (n.1-53570T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.-2+800T>C (n.-2+800T>C)
12g.23949593A>TCA479000904SOX5c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A)
c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.8+1276T>A (n.8+1276T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1-53570T>A (n.1-53570T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.-2+800T>A (n.-2+800T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949594G>ACA384321290SOX5c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T)
c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.8+1275C>T (n.8+1275C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1-53571C>T (n.1-53571C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-2+799C>T (n.-2+799C>T)
12g.23949594G>CCA384321291SOX5c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G)
c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.8+1275C>G (n.8+1275C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1-53571C>G (n.1-53571C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-2+799C>G (n.-2+799C>G)
12g.23949594G>TCA384321292SOX5c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A)
c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.8+1275C>A (n.8+1275C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1-53571C>A (n.1-53571C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-2+799C>A (n.-2+799C>A)
12g.23949595T>ACA384321295SOX5c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T)
c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.8+1274A>T (n.8+1274A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.1-53572A>T (n.1-53572A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-2+798A>T (n.-2+798A>T)
12g.23949595T>CCA384321294SOX5c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G)
c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.8+1274A>G (n.8+1274A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.1-53572A>G (n.1-53572A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-2+798A>G (n.-2+798A>G)
12g.23949595T>GCA384321293SOX5c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C)
c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.8+1274A>C (n.8+1274A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.1-53572A>C (n.1-53572A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-2+798A>C (n.-2+798A>C)
12g.23949596A>CCA479000905SOX5c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G)
c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.8+1273T>G (n.8+1273T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1-53573T>G (n.1-53573T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-2+797T>G (n.-2+797T>G)
12g.23949596A>GCA479000906SOX5c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C)
c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C)
c.6T>C (p.Leu2=)
c.8+1273T>C (n.8+1273T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1-53573T>C (n.1-53573T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-2+797T>C (n.-2+797T>C)
12g.23949596A>TCA479000907SOX5c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A)
c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.8+1273T>A (n.8+1273T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1-53573T>A (n.1-53573T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-2+797T>A (n.-2+797T>A)
12g.23949597A=CA2022291222SOX5c.-1-53573T= (n.-1-53573T=)
c.-119-5309T= (n.-119-5309T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.8+1272T= (n.8+1272T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.1-53574T= (n.1-53574T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-2+796T= (n.-2+796T=)
12g.23949597A>CCA384321296SOX5c.-1-53573T>G (n.-1-53573T>G)
c.-119-5309T>G (n.-119-5309T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.8+1272T>G (n.8+1272T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1-53574T>G (n.1-53574T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-2+796T>G (n.-2+796T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.23949597A>GCA384321297SOX5c.-1-53573T>C (n.-1-53573T>C)
c.-119-5309T>C (n.-119-5309T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.8+1272T>C (n.8+1272T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1-53574T>C (n.1-53574T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-2+796T>C (n.-2+796T>C)
 gnomAD v4
12g.23949597A>TCA384321298SOX5c.-1-53573T>A (n.-1-53573T>A)
c.-119-5309T>A (n.-119-5309T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.8+1272T>A (n.8+1272T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1-53574T>A (n.1-53574T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-2+796T>A (n.-2+796T>A)
12g.23949598G>ACA384321299SOX5c.-1-53574C>T (n.-1-53574C>T)
c.-119-5310C>T (n.-119-5310C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.8+1271C>T (n.8+1271C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1-53575C>T (n.1-53575C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-2+795C>T (n.-2+795C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949598G>CCA384321300SOX5c.-1-53574C>G (n.-1-53574C>G)
c.-119-5310C>G (n.-119-5310C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.8+1271C>G (n.8+1271C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1-53575C>G (n.1-53575C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-2+795C>G (n.-2+795C>G)
12g.23949598G=CA2022291227SOX5c.-1-53574C= (n.-1-53574C=)
c.-119-5310C= (n.-119-5310C=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.8+1271C= (n.8+1271C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1-53575C= (n.1-53575C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-2+795C= (n.-2+795C=)
12g.23949598G>TCA384321301SOX5c.-1-53574C>A (n.-1-53574C>A)
c.-119-5310C>A (n.-119-5310C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.8+1271C>A (n.8+1271C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1-53575C>A (n.1-53575C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-2+795C>A (n.-2+795C>A)
12g.23949599C>ACA384321302SOX5c.-1-53575G>T (n.-1-53575G>T)
c.-119-5311G>T (n.-119-5311G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.8+1270G>T (n.8+1270G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.1-53576G>T (n.1-53576G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.-2+794G>T (n.-2+794G>T)
12g.23949599C>GCA384321303SOX5c.-1-53575G>C (n.-1-53575G>C)
c.-119-5311G>C (n.-119-5311G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.8+1270G>C (n.8+1270G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.1-53576G>C (n.1-53576G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.-2+794G>C (n.-2+794G>C)
12g.23949599C>TCA384321304SOX5c.-1-53575G>A (n.-1-53575G>A)
c.-119-5311G>A (n.-119-5311G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.8+1270G>A (n.8+1270G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.1-53576G>A (n.1-53576G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.-2+794G>A (n.-2+794G>A)
 ClinVar
12g.23949600A>CCA384321305SOX5c.-1-53576T>G (n.-1-53576T>G)
c.-119-5312T>G (n.-119-5312T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.8+1269T>G (n.8+1269T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1-53577T>G (n.1-53577T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.-2+793T>G (n.-2+793T>G)
12g.23949600A>GCA384321306SOX5c.-1-53576T>C (n.-1-53576T>C)
c.-119-5312T>C (n.-119-5312T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.8+1269T>C (n.8+1269T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1-53577T>C (n.1-53577T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.-2+793T>C (n.-2+793T>C)
12g.23949600A>TCA384321307SOX5c.-1-53576T>A (n.-1-53576T>A)
c.-119-5312T>A (n.-119-5312T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.8+1269T>A (n.8+1269T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1-53577T>A (n.1-53577T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.-2+793T>A (n.-2+793T>A)
12g.23949601T>ACA384321309SOX5c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T)
c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.8+1268A>T (n.8+1268A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1-53578A>T (n.1-53578A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.-2+792A>T (n.-2+792A>T)
12g.23949601T>CCA384321310SOX5c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G)
c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.8+1268A>G (n.8+1268A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1-53578A>G (n.1-53578A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.-2+792A>G (n.-2+792A>G)
12g.23949601T>GCA384321308SOX5c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C)
c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.8+1268A>C (n.8+1268A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1-53578A>C (n.1-53578A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.-2+792A>C (n.-2+792A>C)
12g.23949602G>ACA6484482SOX5c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T)
c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.8+1267C>T (n.8+1267C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1-53579C>T (n.1-53579C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-2+791C>T (n.-2+791C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949602G=CA2022291231SOX5c.-1-53578C= (n.-1-53578C=)
c.-119-5314C= (n.-119-5314C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.8+1267C= (n.8+1267C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1-53579C= (n.1-53579C=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-2+791C= (n.-2+791C=)
12g.23949602G>TCA234612657SOX5c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A)
c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.8+1267C>A (n.8+1267C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1-53579C>A (n.1-53579C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-2+791C>A (n.-2+791C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C>ACA6484484SOX5c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T)
c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.8+1266G>T (n.8+1266G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1-53580G>T (n.1-53580G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-2+790G>T (n.-2+790G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C=CA2022291236SOX5c.-1-53579G= (n.-1-53579G=)
c.-119-5315G= (n.-119-5315G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.8+1266G= (n.8+1266G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1-53580G= (n.1-53580G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-2+790G= (n.-2+790G=)
12g.23949603C>GCA2617968728SOX5c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C)
c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.8+1266G>C (n.8+1266G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1-53580G>C (n.1-53580G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-2+790G>C (n.-2+790G>C)
 gnomAD v4
12g.23949603C>TCA6484483SOX5c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A)
c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.8+1266G>A (n.8+1266G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1-53580G>A (n.1-53580G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-2+790G>A (n.-2+790G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T>CCA686588898SOX5c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G)
c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1-53581A>G (n.1-53581A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-2+789A>G (n.-2+789A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T=CA2022291239SOX5c.-1-53580A= (n.-1-53580A=)
c.-119-5316A= (n.-119-5316A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.8+1265A= (n.8+1265A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.1-53581A= (n.1-53581A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.-2+789A= (n.-2+789A=)
12g.23949605G>ACA2617968729SOX5c.-1-53581C>T (n.-1-53581C>T)
c.-119-5317C>T (n.-119-5317C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.8+1264C>T (n.8+1264C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1-53582C>T (n.1-53582C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.-2+788C>T (n.-2+788C>T)
 gnomAD v4
12g.23949606G>ACA2022291243SOX5c.-1-53582C>T (n.-1-53582C>T)
c.-119-5318C>T (n.-119-5318C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.8+1263C>T (n.8+1263C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1-53583C>T (n.1-53583C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-2+787C>T (n.-2+787C>T)
 dbSNP
12g.23949606G>CCA6484485SOX5c.-1-53582C>G (n.-1-53582C>G)
c.-119-5318C>G (n.-119-5318C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.8+1263C>G (n.8+1263C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1-53583C>G (n.1-53583C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-2+787C>G (n.-2+787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949606G=CA2022291242SOX5c.-1-53582C= (n.-1-53582C=)
c.-119-5318C= (n.-119-5318C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.8+1263C= (n.8+1263C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.1-53583C= (n.1-53583C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-2+787C= (n.-2+787C=)

Number of alleles fetched