Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949589G>A | CA384321281 | SOX5 | c.-1-53565C>T (n.-1-53565C>T) c.-119-5301C>T (n.-119-5301C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.8+1280C>T (n.8+1280C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.4C>T c.1-53566C>T (n.1-53566C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-2+804C>T (n.-2+804C>T) | |
12 | g.23949589G>C | CA384321282 | SOX5 | c.-1-53565C>G (n.-1-53565C>G) c.-119-5301C>G (n.-119-5301C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.8+1280C>G (n.8+1280C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.4C>G c.1-53566C>G (n.1-53566C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-2+804C>G (n.-2+804C>G) | |
12 | g.23949589G>T | CA384321280 | SOX5 | c.-1-53565C>A (n.-1-53565C>A) c.-119-5301C>A (n.-119-5301C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.8+1280C>A (n.8+1280C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.4C>A c.1-53566C>A (n.1-53566C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-2+804C>A (n.-2+804C>A) | |
12 | g.23949590G>A | CA479000901 | SOX5 | c.-1-53566C>T (n.-1-53566C>T) c.-119-5302C>T (n.-119-5302C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.8+1279C>T (n.8+1279C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.3C>T c.1-53567C>T (n.1-53567C>T) c.204C>T (p.Asp68=) c.-2+803C>T (n.-2+803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949590G>C | CA384321283 | SOX5 | c.-1-53566C>G (n.-1-53566C>G) c.-119-5302C>G (n.-119-5302C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.8+1279C>G (n.8+1279C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.3C>G c.1-53567C>G (n.1-53567C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.-2+803C>G (n.-2+803C>G) | |
12 | g.23949590G= | CA2022291212 | SOX5 | c.-1-53566C= (n.-1-53566C=) c.-119-5302C= (n.-119-5302C=) c.12C= (p.Asp4=) c.8+1279C= (n.8+1279C=) c.-28C= (n.-28C=) n.3C= c.1-53567C= (n.1-53567C=) c.204C= (p.Asp68=) c.-2+803C= (n.-2+803C=) | |
12 | g.23949590G>T | CA384321284 | SOX5 | c.-1-53566C>A (n.-1-53566C>A) c.-119-5302C>A (n.-119-5302C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.8+1279C>A (n.8+1279C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.3C>A c.1-53567C>A (n.1-53567C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.-2+803C>A (n.-2+803C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949591T>A | CA384321285 | SOX5 | c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T) c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.8+1278A>T (n.8+1278A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.2A>T c.1-53568A>T (n.1-53568A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.-2+802A>T (n.-2+802A>T) | |
12 | g.23949591T>C | CA384321286 | SOX5 | c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G) c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.8+1278A>G (n.8+1278A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2A>G c.1-53568A>G (n.1-53568A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.-2+802A>G (n.-2+802A>G) | |
12 | g.23949591T>G | CA6484481 | SOX5 | c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C) c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.8+1278A>C (n.8+1278A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.2A>C c.1-53568A>C (n.1-53568A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.-2+802A>C (n.-2+802A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.23949591T= | CA2022291216 | SOX5 | c.-1-53567A= (n.-1-53567A=) c.-119-5303A= (n.-119-5303A=) c.11A= (p.Asp4=) c.8+1278A= (n.8+1278A=) c.-29A= (n.-29A=) n.2A= c.1-53568A= (n.1-53568A=) c.203A= (p.Asp68=) c.-2+802A= (n.-2+802A=) | |
12 | g.23949592C>A | CA384321287 | SOX5 | c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T) c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.8+1277G>T (n.8+1277G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1G>T c.1-53569G>T (n.1-53569G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.-2+801G>T (n.-2+801G>T) | |
12 | g.23949592C>G | CA384321288 | SOX5 | c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C) c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.8+1277G>C (n.8+1277G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1G>C c.1-53569G>C (n.1-53569G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.-2+801G>C (n.-2+801G>C) | |
12 | g.23949592C>T | CA384321289 | SOX5 | c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A) c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.8+1277G>A (n.8+1277G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1G>A c.1-53569G>A (n.1-53569G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.-2+801G>A (n.-2+801G>A) | |
12 | g.23949593A= | CA2022291219 | SOX5 | c.-1-53569T= (n.-1-53569T=) c.-119-5305T= (n.-119-5305T=) c.9T= (p.Thr3=) c.8+1276T= (n.8+1276T=) c.-31T= (n.-31T=) c.1-53570T= (n.1-53570T=) c.201T= (p.Thr67=) c.-2+800T= (n.-2+800T=) | |
12 | g.23949593A>C | CA479000902 | SOX5 | c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G) c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.8+1276T>G (n.8+1276T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.1-53570T>G (n.1-53570T>G) c.201T>G (p.Thr67=) c.-2+800T>G (n.-2+800T>G) | |
12 | g.23949593A>G | CA479000903 | SOX5 | c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C) c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.8+1276T>C (n.8+1276T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.1-53570T>C (n.1-53570T>C) c.201T>C (p.Thr67=) c.-2+800T>C (n.-2+800T>C) | |
12 | g.23949593A>T | CA479000904 | SOX5 | c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A) c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.8+1276T>A (n.8+1276T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.1-53570T>A (n.1-53570T>A) c.201T>A (p.Thr67=) c.-2+800T>A (n.-2+800T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949594G>A | CA384321290 | SOX5 | c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T) c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.8+1275C>T (n.8+1275C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1-53571C>T (n.1-53571C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-2+799C>T (n.-2+799C>T) | |
12 | g.23949594G>C | CA384321291 | SOX5 | c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G) c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.8+1275C>G (n.8+1275C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1-53571C>G (n.1-53571C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-2+799C>G (n.-2+799C>G) | |
12 | g.23949594G>T | CA384321292 | SOX5 | c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A) c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.8+1275C>A (n.8+1275C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1-53571C>A (n.1-53571C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-2+799C>A (n.-2+799C>A) | |
12 | g.23949595T>A | CA384321295 | SOX5 | c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T) c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.8+1274A>T (n.8+1274A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.1-53572A>T (n.1-53572A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-2+798A>T (n.-2+798A>T) | |
12 | g.23949595T>C | CA384321294 | SOX5 | c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G) c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.8+1274A>G (n.8+1274A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.1-53572A>G (n.1-53572A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-2+798A>G (n.-2+798A>G) | |
12 | g.23949595T>G | CA384321293 | SOX5 | c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C) c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.8+1274A>C (n.8+1274A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.1-53572A>C (n.1-53572A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-2+798A>C (n.-2+798A>C) | |
12 | g.23949596A>C | CA479000905 | SOX5 | c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G) c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G) c.6T>G (p.Leu2=) c.8+1273T>G (n.8+1273T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1-53573T>G (n.1-53573T>G) c.198T>G (p.Leu66=) c.-2+797T>G (n.-2+797T>G) | |
12 | g.23949596A>G | CA479000906 | SOX5 | c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C) c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C) c.6T>C (p.Leu2=) c.8+1273T>C (n.8+1273T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1-53573T>C (n.1-53573T>C) c.198T>C (p.Leu66=) c.-2+797T>C (n.-2+797T>C) | |
12 | g.23949596A>T | CA479000907 | SOX5 | c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A) c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A) c.6T>A (p.Leu2=) c.8+1273T>A (n.8+1273T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1-53573T>A (n.1-53573T>A) c.198T>A (p.Leu66=) c.-2+797T>A (n.-2+797T>A) | |
12 | g.23949597A= | CA2022291222 | SOX5 | c.-1-53573T= (n.-1-53573T=) c.-119-5309T= (n.-119-5309T=) c.5T= (p.Leu2=) c.8+1272T= (n.8+1272T=) c.-35T= (n.-35T=) c.1-53574T= (n.1-53574T=) c.197T= (p.Leu66=) c.-2+796T= (n.-2+796T=) | |
12 | g.23949597A>C | CA384321296 | SOX5 | c.-1-53573T>G (n.-1-53573T>G) c.-119-5309T>G (n.-119-5309T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.8+1272T>G (n.8+1272T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.1-53574T>G (n.1-53574T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-2+796T>G (n.-2+796T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949597A>G | CA384321297 | SOX5 | c.-1-53573T>C (n.-1-53573T>C) c.-119-5309T>C (n.-119-5309T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.8+1272T>C (n.8+1272T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.1-53574T>C (n.1-53574T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-2+796T>C (n.-2+796T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949597A>T | CA384321298 | SOX5 | c.-1-53573T>A (n.-1-53573T>A) c.-119-5309T>A (n.-119-5309T>A) c.5T>A (p.Leu2His) c.8+1272T>A (n.8+1272T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.1-53574T>A (n.1-53574T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.-2+796T>A (n.-2+796T>A) | |
12 | g.23949598G>A | CA384321299 | SOX5 | c.-1-53574C>T (n.-1-53574C>T) c.-119-5310C>T (n.-119-5310C>T) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.8+1271C>T (n.8+1271C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1-53575C>T (n.1-53575C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-2+795C>T (n.-2+795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949598G>C | CA384321300 | SOX5 | c.-1-53574C>G (n.-1-53574C>G) c.-119-5310C>G (n.-119-5310C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.8+1271C>G (n.8+1271C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.1-53575C>G (n.1-53575C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-2+795C>G (n.-2+795C>G) | |
12 | g.23949598G= | CA2022291227 | SOX5 | c.-1-53574C= (n.-1-53574C=) c.-119-5310C= (n.-119-5310C=) c.4C= (p.Leu2=) c.8+1271C= (n.8+1271C=) c.-36C= (n.-36C=) c.1-53575C= (n.1-53575C=) c.196C= (p.Leu66=) c.-2+795C= (n.-2+795C=) | |
12 | g.23949598G>T | CA384321301 | SOX5 | c.-1-53574C>A (n.-1-53574C>A) c.-119-5310C>A (n.-119-5310C>A) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.8+1271C>A (n.8+1271C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1-53575C>A (n.1-53575C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-2+795C>A (n.-2+795C>A) | |
12 | g.23949599C>A | CA384321302 | SOX5 | c.-1-53575G>T (n.-1-53575G>T) c.-119-5311G>T (n.-119-5311G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.8+1270G>T (n.8+1270G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.1-53576G>T (n.1-53576G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) c.-2+794G>T (n.-2+794G>T) | |
12 | g.23949599C>G | CA384321303 | SOX5 | c.-1-53575G>C (n.-1-53575G>C) c.-119-5311G>C (n.-119-5311G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.8+1270G>C (n.8+1270G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.1-53576G>C (n.1-53576G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) c.-2+794G>C (n.-2+794G>C) | |
12 | g.23949599C>T | CA384321304 | SOX5 | c.-1-53575G>A (n.-1-53575G>A) c.-119-5311G>A (n.-119-5311G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.8+1270G>A (n.8+1270G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.1-53576G>A (n.1-53576G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) c.-2+794G>A (n.-2+794G>A) | ClinVar |
12 | g.23949600A>C | CA384321305 | SOX5 | c.-1-53576T>G (n.-1-53576T>G) c.-119-5312T>G (n.-119-5312T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.8+1269T>G (n.8+1269T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.1-53577T>G (n.1-53577T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.-2+793T>G (n.-2+793T>G) | |
12 | g.23949600A>G | CA384321306 | SOX5 | c.-1-53576T>C (n.-1-53576T>C) c.-119-5312T>C (n.-119-5312T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.8+1269T>C (n.8+1269T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1-53577T>C (n.1-53577T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.-2+793T>C (n.-2+793T>C) | |
12 | g.23949600A>T | CA384321307 | SOX5 | c.-1-53576T>A (n.-1-53576T>A) c.-119-5312T>A (n.-119-5312T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.8+1269T>A (n.8+1269T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.1-53577T>A (n.1-53577T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.-2+793T>A (n.-2+793T>A) | |
12 | g.23949601T>A | CA384321309 | SOX5 | c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T) c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.8+1268A>T (n.8+1268A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.1-53578A>T (n.1-53578A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.-2+792A>T (n.-2+792A>T) | |
12 | g.23949601T>C | CA384321310 | SOX5 | c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G) c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.8+1268A>G (n.8+1268A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.1-53578A>G (n.1-53578A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.-2+792A>G (n.-2+792A>G) | |
12 | g.23949601T>G | CA384321308 | SOX5 | c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C) c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.8+1268A>C (n.8+1268A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.1-53578A>C (n.1-53578A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.-2+792A>C (n.-2+792A>C) | |
12 | g.23949602G>A | CA6484482 | SOX5 | c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T) c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.8+1267C>T (n.8+1267C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.1-53579C>T (n.1-53579C>T) c.192C>T (p.Ser64=) c.-2+791C>T (n.-2+791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.23949602G= | CA2022291231 | SOX5 | c.-1-53578C= (n.-1-53578C=) c.-119-5314C= (n.-119-5314C=) c.-1C= (n.-1C=) c.8+1267C= (n.8+1267C=) c.-40C= (n.-40C=) c.1-53579C= (n.1-53579C=) c.192C= (p.Ser64=) c.-2+791C= (n.-2+791C=) | |
12 | g.23949602G>T | CA234612657 | SOX5 | c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A) c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.8+1267C>A (n.8+1267C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.1-53579C>A (n.1-53579C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-2+791C>A (n.-2+791C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949603C>A | CA6484484 | SOX5 | c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T) c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.8+1266G>T (n.8+1266G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1-53580G>T (n.1-53580G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-2+790G>T (n.-2+790G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949603C= | CA2022291236 | SOX5 | c.-1-53579G= (n.-1-53579G=) c.-119-5315G= (n.-119-5315G=) c.-2G= (n.-2G=) c.8+1266G= (n.8+1266G=) c.-41G= (n.-41G=) c.1-53580G= (n.1-53580G=) c.191G= (p.Ser64=) c.-2+790G= (n.-2+790G=) | |
12 | g.23949603C>G | CA2617968728 | SOX5 | c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C) c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.8+1266G>C (n.8+1266G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.1-53580G>C (n.1-53580G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-2+790G>C (n.-2+790G>C) | gnomAD v4 |