Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949492C>TCA2617968698SOX5c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A)
c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A)
c.38+72G>A (n.38+72G>A)
c.8+1377G>A (n.8+1377G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.29+72G>A
c.1-53469G>A (n.1-53469G>A)
c.230+72G>A (n.230+72G>A)
c.-2+901G>A (n.-2+901G>A)
c.-5323G>A (n.-5323G>A)
 gnomAD v4
12g.23949493A>TCA2575102215SOX5c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A)
c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A)
c.38+71T>A (n.38+71T>A)
c.8+1376T>A (n.8+1376T>A)
c.-2+71T>A (n.-2+71T>A)
n.29+71T>A
c.1-53470T>A (n.1-53470T>A)
c.230+71T>A (n.230+71T>A)
c.-2+900T>A (n.-2+900T>A)
c.-5324T>A (n.-5324T>A)
 gnomAD v4
12g.23949494A=CA2022291108SOX5c.-1-53470T= (n.-1-53470T=)
c.-119-5206T= (n.-119-5206T=)
c.38+70T= (n.38+70T=)
c.8+1375T= (n.8+1375T=)
c.-2+70T= (n.-2+70T=)
n.29+70T=
c.1-53471T= (n.1-53471T=)
c.230+70T= (n.230+70T=)
c.-2+899T= (n.-2+899T=)
c.-5325T= (n.-5325T=)
12g.23949494A>GCA234612652SOX5c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C)
c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C)
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c.8+1375T>C (n.8+1375T>C)
c.-2+70T>C (n.-2+70T>C)
n.29+70T>C
c.1-53471T>C (n.1-53471T>C)
c.230+70T>C (n.230+70T>C)
c.-2+899T>C (n.-2+899T>C)
c.-5325T>C (n.-5325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949495T=CA2022291109SOX5c.-1-53471A= (n.-1-53471A=)
c.-119-5207A= (n.-119-5207A=)
c.38+69A= (n.38+69A=)
c.8+1374A= (n.8+1374A=)
c.-2+69A= (n.-2+69A=)
n.29+69A=
c.1-53472A= (n.1-53472A=)
c.230+69A= (n.230+69A=)
c.-2+898A= (n.-2+898A=)
c.-5326A= (n.-5326A=)
12g.23949495dupCA2575102216SOX5c.-1-53471dup (n.-1-53471dup)
c.-119-5207dup (n.-119-5207dup)
c.38+69dup (n.38+69dup)
c.8+1374dup (n.8+1374dup)
c.-2+69dup (n.-2+69dup)
n.29+69dup
c.1-53472dup (n.1-53472dup)
c.230+69dup (n.230+69dup)
c.-2+898dup (n.-2+898dup)
c.-5326dup (n.-5326dup)
12g.23949496G>ACA2617968699SOX5c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T)
c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T)
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c.-2+68C>T (n.-2+68C>T)
n.29+68C>T
c.1-53473C>T (n.1-53473C>T)
c.230+68C>T (n.230+68C>T)
c.-2+897C>T (n.-2+897C>T)
c.-5327C>T (n.-5327C>T)
 gnomAD v4
12g.23949496G>TCA2617968700SOX5c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A)
c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A)
c.38+68C>A (n.38+68C>A)
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c.-2+68C>A (n.-2+68C>A)
n.29+68C>A
c.1-53473C>A (n.1-53473C>A)
c.230+68C>A (n.230+68C>A)
c.-2+897C>A (n.-2+897C>A)
c.-5327C>A (n.-5327C>A)
 gnomAD v4
12g.23949496dupCA2022291110SOX5c.-1-53472dup (n.-1-53472dup)
c.-119-5208dup (n.-119-5208dup)
c.38+68dup (n.38+68dup)
c.8+1373dup (n.8+1373dup)
c.-2+68dup (n.-2+68dup)
n.29+68dup
c.1-53473dup (n.1-53473dup)
c.230+68dup (n.230+68dup)
c.-2+897dup (n.-2+897dup)
c.-5327dup (n.-5327dup)
 dbSNP
12g.23949497A>GCA2617968701SOX5c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C)
c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C)
c.38+67T>C (n.38+67T>C)
c.8+1372T>C (n.8+1372T>C)
c.-2+67T>C (n.-2+67T>C)
n.29+67T>C
c.1-53474T>C (n.1-53474T>C)
c.230+67T>C (n.230+67T>C)
c.-2+896T>C (n.-2+896T>C)
c.-5328T>C (n.-5328T>C)
 gnomAD v4
12g.23949497A>TCA2617968702SOX5c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A)
c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A)
c.38+67T>A (n.38+67T>A)
c.8+1372T>A (n.8+1372T>A)
c.-2+67T>A (n.-2+67T>A)
n.29+67T>A
c.1-53474T>A (n.1-53474T>A)
c.230+67T>A (n.230+67T>A)
c.-2+896T>A (n.-2+896T>A)
c.-5328T>A (n.-5328T>A)
 gnomAD v4
12g.23949500C=CA2022291112SOX5c.-1-53476G= (n.-1-53476G=)
c.-119-5212G= (n.-119-5212G=)
c.38+64G= (n.38+64G=)
c.8+1369G= (n.8+1369G=)
c.-2+64G= (n.-2+64G=)
n.29+64G=
c.1-53477G= (n.1-53477G=)
c.230+64G= (n.230+64G=)
c.-2+893G= (n.-2+893G=)
c.-5331G= (n.-5331G=)
12g.23949500C>GCA234612653SOX5c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C)
c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C)
c.38+64G>C (n.38+64G>C)
c.8+1369G>C (n.8+1369G>C)
c.-2+64G>C (n.-2+64G>C)
n.29+64G>C
c.1-53477G>C (n.1-53477G>C)
c.230+64G>C (n.230+64G>C)
c.-2+893G>C (n.-2+893G>C)
c.-5331G>C (n.-5331G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949504_23949505delCA2617968703SOX5c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del)
c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del)
c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del)
c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del)
c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del)
n.29+62_29+63del
c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del)
c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del)
c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del)
c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del)
 gnomAD v4
12g.23949502G>ACA2725638777SOX5c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T)
c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T)
c.38+62C>T (n.38+62C>T)
c.8+1367C>T (n.8+1367C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.29+62C>T
c.1-53479C>T (n.1-53479C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
c.-2+891C>T (n.-2+891C>T)
c.-5333C>T (n.-5333C>T)
 dbSNP
12g.23949502G>CCA234612654SOX5c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G)
c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G)
c.38+62C>G (n.38+62C>G)
c.8+1367C>G (n.8+1367C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.29+62C>G
c.1-53479C>G (n.1-53479C>G)
c.230+62C>G (n.230+62C>G)
c.-2+891C>G (n.-2+891C>G)
c.-5333C>G (n.-5333C>G)
 dbSNP
12g.23949502G=CA2022291117SOX5c.-1-53478C= (n.-1-53478C=)
c.-119-5214C= (n.-119-5214C=)
c.38+62C= (n.38+62C=)
c.8+1367C= (n.8+1367C=)
c.-2+62C= (n.-2+62C=)
n.29+62C=
c.1-53479C= (n.1-53479C=)
c.230+62C= (n.230+62C=)
c.-2+891C= (n.-2+891C=)
c.-5333C= (n.-5333C=)
12g.23949504G>TCA2617968704SOX5c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A)
c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A)
c.38+60C>A (n.38+60C>A)
c.8+1365C>A (n.8+1365C>A)
c.-2+60C>A (n.-2+60C>A)
n.29+60C>A
c.1-53481C>A (n.1-53481C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-2+889C>A (n.-2+889C>A)
c.-5335C>A (n.-5335C>A)
 gnomAD v4
12g.23949505A>GCA2575102217SOX5c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C)
c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C)
c.38+59T>C (n.38+59T>C)
c.8+1364T>C (n.8+1364T>C)
c.-2+59T>C (n.-2+59T>C)
n.29+59T>C
c.1-53482T>C (n.1-53482T>C)
c.230+59T>C (n.230+59T>C)
c.-2+888T>C (n.-2+888T>C)
c.-5336T>C (n.-5336T>C)
12g.23949506C=CA2022291121SOX5c.-1-53482G= (n.-1-53482G=)
c.-119-5218G= (n.-119-5218G=)
c.38+58G= (n.38+58G=)
c.8+1363G= (n.8+1363G=)
c.-2+58G= (n.-2+58G=)
n.29+58G=
c.1-53483G= (n.1-53483G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-2+887G= (n.-2+887G=)
c.-5337G= (n.-5337G=)
12g.23949506C>GCA945676073SOX5c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C)
c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C)
c.38+58G>C (n.38+58G>C)
c.8+1363G>C (n.8+1363G>C)
c.-2+58G>C (n.-2+58G>C)
n.29+58G>C
c.1-53483G>C (n.1-53483G>C)
c.230+58G>C (n.230+58G>C)
c.-2+887G>C (n.-2+887G>C)
c.-5337G>C (n.-5337G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949507T>CCA2617968705SOX5c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G)
c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G)
c.38+57A>G (n.38+57A>G)
c.8+1362A>G (n.8+1362A>G)
c.-2+57A>G (n.-2+57A>G)
n.29+57A>G
c.1-53484A>G (n.1-53484A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-2+886A>G (n.-2+886A>G)
c.-5338A>G (n.-5338A>G)
 gnomAD v4
12g.23949508A>GCA2617968706SOX5c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C)
c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C)
c.38+56T>C (n.38+56T>C)
c.8+1361T>C (n.8+1361T>C)
c.-2+56T>C (n.-2+56T>C)
n.29+56T>C
c.1-53485T>C (n.1-53485T>C)
c.230+56T>C (n.230+56T>C)
c.-2+885T>C (n.-2+885T>C)
c.-5339T>C (n.-5339T>C)
 gnomAD v4
12g.23949510T>CCA234612655SOX5c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G)
c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G)
c.38+54A>G (n.38+54A>G)
c.8+1359A>G (n.8+1359A>G)
c.-2+54A>G (n.-2+54A>G)
n.29+54A>G
c.1-53487A>G (n.1-53487A>G)
c.230+54A>G (n.230+54A>G)
c.-2+883A>G (n.-2+883A>G)
c.-5341A>G (n.-5341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T>GCA603908148SOX5c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C)
c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C)
c.38+54A>C (n.38+54A>C)
c.8+1359A>C (n.8+1359A>C)
c.-2+54A>C (n.-2+54A>C)
n.29+54A>C
c.1-53487A>C (n.1-53487A>C)
c.230+54A>C (n.230+54A>C)
c.-2+883A>C (n.-2+883A>C)
c.-5341A>C (n.-5341A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T=CA2022291123SOX5c.-1-53486A= (n.-1-53486A=)
c.-119-5222A= (n.-119-5222A=)
c.38+54A= (n.38+54A=)
c.8+1359A= (n.8+1359A=)
c.-2+54A= (n.-2+54A=)
n.29+54A=
c.1-53487A= (n.1-53487A=)
c.230+54A= (n.230+54A=)
c.-2+883A= (n.-2+883A=)
c.-5341A= (n.-5341A=)
12g.23949511G=CA2022291125SOX5c.-1-53487C= (n.-1-53487C=)
c.-119-5223C= (n.-119-5223C=)
c.38+53C= (n.38+53C=)
c.8+1358C= (n.8+1358C=)
c.-2+53C= (n.-2+53C=)
n.29+53C=
c.1-53488C= (n.1-53488C=)
c.230+53C= (n.230+53C=)
c.-2+882C= (n.-2+882C=)
c.-5342C= (n.-5342C=)
12g.23949512dupCA603908155SOX5c.-1-53488dup (n.-1-53488dup)
c.-119-5224dup (n.-119-5224dup)
c.38+52dup (n.38+52dup)
c.8+1357dup (n.8+1357dup)
c.-2+52dup (n.-2+52dup)
n.29+52dup
c.1-53489dup (n.1-53489dup)
c.230+52dup (n.230+52dup)
c.-2+881dup (n.-2+881dup)
c.-5343dup (n.-5343dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949516dupCA2617968707SOX5c.-1-53489dup (n.-1-53489dup)
c.-119-5225dup (n.-119-5225dup)
c.38+51dup (n.38+51dup)
c.8+1356dup (n.8+1356dup)
c.-2+51dup (n.-2+51dup)
n.29+51dup
c.1-53490dup (n.1-53490dup)
c.230+51dup (n.230+51dup)
c.-2+880dup (n.-2+880dup)
c.-5344dup (n.-5344dup)
 gnomAD v4
12g.23949516A>GCA2617968708SOX5c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C)
c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C)
c.38+48T>C (n.38+48T>C)
c.8+1353T>C (n.8+1353T>C)
c.-2+48T>C (n.-2+48T>C)
n.29+48T>C
c.1-53493T>C (n.1-53493T>C)
c.230+48T>C (n.230+48T>C)
c.-2+877T>C (n.-2+877T>C)
c.-5347T>C (n.-5347T>C)
 gnomAD v4
12g.23949517T>CCA6484466SOX5c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G)
c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G)
c.38+47A>G (n.38+47A>G)
c.8+1352A>G (n.8+1352A>G)
c.-2+47A>G (n.-2+47A>G)
n.29+47A>G
c.1-53494A>G (n.1-53494A>G)
c.230+47A>G (n.230+47A>G)
c.-2+876A>G (n.-2+876A>G)
c.-5348A>G (n.-5348A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949517T=CA2022291128SOX5c.-1-53493A= (n.-1-53493A=)
c.-119-5229A= (n.-119-5229A=)
c.38+47A= (n.38+47A=)
c.8+1352A= (n.8+1352A=)
c.-2+47A= (n.-2+47A=)
n.29+47A=
c.1-53494A= (n.1-53494A=)
c.230+47A= (n.230+47A=)
c.-2+876A= (n.-2+876A=)
c.-5348A= (n.-5348A=)
12g.23949518G=CA2022291131SOX5c.-1-53494C= (n.-1-53494C=)
c.-119-5230C= (n.-119-5230C=)
c.38+46C= (n.38+46C=)
c.8+1351C= (n.8+1351C=)
c.-2+46C= (n.-2+46C=)
n.29+46C=
c.1-53495C= (n.1-53495C=)
c.230+46C= (n.230+46C=)
c.-2+875C= (n.-2+875C=)
c.-5349C= (n.-5349C=)
12g.23949518G>TCA686588788SOX5c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A)
c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A)
c.38+46C>A (n.38+46C>A)
c.8+1351C>A (n.8+1351C>A)
c.-2+46C>A (n.-2+46C>A)
n.29+46C>A
c.1-53495C>A (n.1-53495C>A)
c.230+46C>A (n.230+46C>A)
c.-2+875C>A (n.-2+875C>A)
c.-5349C>A (n.-5349C>A)
 dbSNP
12g.23949518_23949519insCCA2617968710SOX5c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG)
c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG)
c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG)
c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG)
c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG)
n.29+45_29+46insG
c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG)
c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG)
c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG)
c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG)
 gnomAD v4
12g.23949519G>CCA2617968709SOX5c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G)
c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G)
c.38+45C>G (n.38+45C>G)
c.8+1350C>G (n.8+1350C>G)
c.-2+45C>G (n.-2+45C>G)
n.29+45C>G
c.1-53496C>G (n.1-53496C>G)
c.230+45C>G (n.230+45C>G)
c.-2+874C>G (n.-2+874C>G)
c.-5350C>G (n.-5350C>G)
 gnomAD v4
12g.23949520G>ACA2617968712SOX5c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T)
c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T)
c.38+44C>T (n.38+44C>T)
c.8+1349C>T (n.8+1349C>T)
c.-2+44C>T (n.-2+44C>T)
n.29+44C>T
c.1-53497C>T (n.1-53497C>T)
c.230+44C>T (n.230+44C>T)
c.-2+873C>T (n.-2+873C>T)
c.-5351C>T (n.-5351C>T)
 gnomAD v4
12g.23949520G>TCA2617968711SOX5c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A)
c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A)
c.38+44C>A (n.38+44C>A)
c.8+1349C>A (n.8+1349C>A)
c.-2+44C>A (n.-2+44C>A)
n.29+44C>A
c.1-53497C>A (n.1-53497C>A)
c.230+44C>A (n.230+44C>A)
c.-2+873C>A (n.-2+873C>A)
c.-5351C>A (n.-5351C>A)
 gnomAD v4
12g.23949523A=CA2022291135SOX5c.-1-53499T= (n.-1-53499T=)
c.-119-5235T= (n.-119-5235T=)
c.38+41T= (n.38+41T=)
c.8+1346T= (n.8+1346T=)
c.-2+41T= (n.-2+41T=)
n.29+41T=
c.1-53500T= (n.1-53500T=)
c.230+41T= (n.230+41T=)
c.-2+870T= (n.-2+870T=)
c.-5354T= (n.-5354T=)
12g.23949523A>TCA6484467SOX5c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A)
c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A)
c.38+41T>A (n.38+41T>A)
c.8+1346T>A (n.8+1346T>A)
c.-2+41T>A (n.-2+41T>A)
n.29+41T>A
c.1-53500T>A (n.1-53500T>A)
c.230+41T>A (n.230+41T>A)
c.-2+870T>A (n.-2+870T>A)
c.-5354T>A (n.-5354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949524G>CCA2726028762SOX5c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G)
c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G)
c.38+40C>G (n.38+40C>G)
c.8+1345C>G (n.8+1345C>G)
c.-2+40C>G (n.-2+40C>G)
n.29+40C>G
c.1-53501C>G (n.1-53501C>G)
c.230+40C>G (n.230+40C>G)
c.-2+869C>G (n.-2+869C>G)
c.-5355C>G (n.-5355C>G)
 dbSNP
12g.23949524G>TCA2617968713SOX5c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A)
c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A)
c.38+40C>A (n.38+40C>A)
c.8+1345C>A (n.8+1345C>A)
c.-2+40C>A (n.-2+40C>A)
n.29+40C>A
c.1-53501C>A (n.1-53501C>A)
c.230+40C>A (n.230+40C>A)
c.-2+869C>A (n.-2+869C>A)
c.-5355C>A (n.-5355C>A)
 gnomAD v4
12g.23949525T>CCA6484468SOX5c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G)
c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G)
c.38+39A>G (n.38+39A>G)
c.8+1344A>G (n.8+1344A>G)
c.-2+39A>G (n.-2+39A>G)
n.29+39A>G
c.1-53502A>G (n.1-53502A>G)
c.230+39A>G (n.230+39A>G)
c.-2+868A>G (n.-2+868A>G)
c.-5356A>G (n.-5356A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949525T=CA2022291139SOX5c.-1-53501A= (n.-1-53501A=)
c.-119-5237A= (n.-119-5237A=)
c.38+39A= (n.38+39A=)
c.8+1344A= (n.8+1344A=)
c.-2+39A= (n.-2+39A=)
n.29+39A=
c.1-53502A= (n.1-53502A=)
c.230+39A= (n.230+39A=)
c.-2+868A= (n.-2+868A=)
c.-5356A= (n.-5356A=)
12g.23949527G>ACA2617968715SOX5c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T)
c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T)
c.38+37C>T (n.38+37C>T)
c.8+1342C>T (n.8+1342C>T)
c.-2+37C>T (n.-2+37C>T)
n.29+37C>T
c.1-53504C>T (n.1-53504C>T)
c.230+37C>T (n.230+37C>T)
c.-2+866C>T (n.-2+866C>T)
c.-5358C>T (n.-5358C>T)
 gnomAD v4
12g.23949527_23949529delCA2617968714SOX5c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del)
c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del)
c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del)
c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del)
c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del)
n.29+35_29+37del
c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del)
c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del)
c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del)
c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del)
 gnomAD v4
12g.23949528T>ACA2617968716SOX5c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T)
c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T)
c.38+36A>T (n.38+36A>T)
c.8+1341A>T (n.8+1341A>T)
c.-2+36A>T (n.-2+36A>T)
n.29+36A>T
c.1-53505A>T (n.1-53505A>T)
c.230+36A>T (n.230+36A>T)
c.-2+865A>T (n.-2+865A>T)
c.-5359A>T (n.-5359A>T)
 gnomAD v4
12g.23949528T>CCA6484469SOX5c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G)
c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G)
c.38+36A>G (n.38+36A>G)
c.8+1341A>G (n.8+1341A>G)
c.-2+36A>G (n.-2+36A>G)
n.29+36A>G
c.1-53505A>G (n.1-53505A>G)
c.230+36A>G (n.230+36A>G)
c.-2+865A>G (n.-2+865A>G)
c.-5359A>G (n.-5359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949528T=CA2022291143SOX5c.-1-53504A= (n.-1-53504A=)
c.-119-5240A= (n.-119-5240A=)
c.38+36A= (n.38+36A=)
c.8+1341A= (n.8+1341A=)
c.-2+36A= (n.-2+36A=)
n.29+36A=
c.1-53505A= (n.1-53505A=)
c.230+36A= (n.230+36A=)
c.-2+865A= (n.-2+865A=)
c.-5359A= (n.-5359A=)
12g.23949529A=CA2022291146SOX5c.-1-53505T= (n.-1-53505T=)
c.-119-5241T= (n.-119-5241T=)
c.38+35T= (n.38+35T=)
c.8+1340T= (n.8+1340T=)
c.-2+35T= (n.-2+35T=)
n.29+35T=
c.1-53506T= (n.1-53506T=)
c.230+35T= (n.230+35T=)
c.-2+864T= (n.-2+864T=)
c.-5360T= (n.-5360T=)

Number of alleles fetched