Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949489T>G | CA603908126 | SOX5 | c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C) c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C) c.38+75A>C (n.38+75A>C) c.8+1380A>C (n.8+1380A>C) c.-2+75A>C (n.-2+75A>C) n.29+75A>C c.1-53466A>C (n.1-53466A>C) c.230+75A>C (n.230+75A>C) c.-2+904A>C (n.-2+904A>C) c.-5320A>C (n.-5320A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949489T= | CA2022291105 | SOX5 | c.-1-53465A= (n.-1-53465A=) c.-119-5201A= (n.-119-5201A=) c.38+75A= (n.38+75A=) c.8+1380A= (n.8+1380A=) c.-2+75A= (n.-2+75A=) n.29+75A= c.1-53466A= (n.1-53466A=) c.230+75A= (n.230+75A=) c.-2+904A= (n.-2+904A=) c.-5320A= (n.-5320A=) | |
12 | g.23949490del | CA2575102214 | SOX5 | c.-1-53465del (n.-1-53465del) c.-119-5201del (n.-119-5201del) c.38+75del (n.38+75del) c.8+1380del (n.8+1380del) c.-2+75del (n.-2+75del) n.29+75del c.1-53466del (n.1-53466del) c.230+75del (n.230+75del) c.-2+904del (n.-2+904del) c.-5320del (n.-5320del) | |
12 | g.23949490T>C | CA2617968697 | SOX5 | c.-1-53466A>G (n.-1-53466A>G) c.-119-5202A>G (n.-119-5202A>G) c.38+74A>G (n.38+74A>G) c.8+1379A>G (n.8+1379A>G) c.-2+74A>G (n.-2+74A>G) n.29+74A>G c.1-53467A>G (n.1-53467A>G) c.230+74A>G (n.230+74A>G) c.-2+903A>G (n.-2+903A>G) c.-5321A>G (n.-5321A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949491C= | CA2022291106 | SOX5 | c.-1-53467G= (n.-1-53467G=) c.-119-5203G= (n.-119-5203G=) c.38+73G= (n.38+73G=) c.8+1378G= (n.8+1378G=) c.-2+73G= (n.-2+73G=) n.29+73G= c.1-53468G= (n.1-53468G=) c.230+73G= (n.230+73G=) c.-2+902G= (n.-2+902G=) c.-5322G= (n.-5322G=) | |
12 | g.23949491C>G | CA2022291107 | SOX5 | c.-1-53467G>C (n.-1-53467G>C) c.-119-5203G>C (n.-119-5203G>C) c.38+73G>C (n.38+73G>C) c.8+1378G>C (n.8+1378G>C) c.-2+73G>C (n.-2+73G>C) n.29+73G>C c.1-53468G>C (n.1-53468G>C) c.230+73G>C (n.230+73G>C) c.-2+902G>C (n.-2+902G>C) c.-5322G>C (n.-5322G>C) | dbSNP |
12 | g.23949492C>T | CA2617968698 | SOX5 | c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A) c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A) c.38+72G>A (n.38+72G>A) c.8+1377G>A (n.8+1377G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.29+72G>A c.1-53469G>A (n.1-53469G>A) c.230+72G>A (n.230+72G>A) c.-2+901G>A (n.-2+901G>A) c.-5323G>A (n.-5323G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949493A>T | CA2575102215 | SOX5 | c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A) c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A) c.38+71T>A (n.38+71T>A) c.8+1376T>A (n.8+1376T>A) c.-2+71T>A (n.-2+71T>A) n.29+71T>A c.1-53470T>A (n.1-53470T>A) c.230+71T>A (n.230+71T>A) c.-2+900T>A (n.-2+900T>A) c.-5324T>A (n.-5324T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949494A= | CA2022291108 | SOX5 | c.-1-53470T= (n.-1-53470T=) c.-119-5206T= (n.-119-5206T=) c.38+70T= (n.38+70T=) c.8+1375T= (n.8+1375T=) c.-2+70T= (n.-2+70T=) n.29+70T= c.1-53471T= (n.1-53471T=) c.230+70T= (n.230+70T=) c.-2+899T= (n.-2+899T=) c.-5325T= (n.-5325T=) | |
12 | g.23949494A>G | CA234612652 | SOX5 | c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C) c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C) c.38+70T>C (n.38+70T>C) c.8+1375T>C (n.8+1375T>C) c.-2+70T>C (n.-2+70T>C) n.29+70T>C c.1-53471T>C (n.1-53471T>C) c.230+70T>C (n.230+70T>C) c.-2+899T>C (n.-2+899T>C) c.-5325T>C (n.-5325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949495T= | CA2022291109 | SOX5 | c.-1-53471A= (n.-1-53471A=) c.-119-5207A= (n.-119-5207A=) c.38+69A= (n.38+69A=) c.8+1374A= (n.8+1374A=) c.-2+69A= (n.-2+69A=) n.29+69A= c.1-53472A= (n.1-53472A=) c.230+69A= (n.230+69A=) c.-2+898A= (n.-2+898A=) c.-5326A= (n.-5326A=) | |
12 | g.23949495dup | CA2575102216 | SOX5 | c.-1-53471dup (n.-1-53471dup) c.-119-5207dup (n.-119-5207dup) c.38+69dup (n.38+69dup) c.8+1374dup (n.8+1374dup) c.-2+69dup (n.-2+69dup) n.29+69dup c.1-53472dup (n.1-53472dup) c.230+69dup (n.230+69dup) c.-2+898dup (n.-2+898dup) c.-5326dup (n.-5326dup) | |
12 | g.23949496G>A | CA2617968699 | SOX5 | c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T) c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T) c.38+68C>T (n.38+68C>T) c.8+1373C>T (n.8+1373C>T) c.-2+68C>T (n.-2+68C>T) n.29+68C>T c.1-53473C>T (n.1-53473C>T) c.230+68C>T (n.230+68C>T) c.-2+897C>T (n.-2+897C>T) c.-5327C>T (n.-5327C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949496G>T | CA2617968700 | SOX5 | c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A) c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A) c.38+68C>A (n.38+68C>A) c.8+1373C>A (n.8+1373C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.29+68C>A c.1-53473C>A (n.1-53473C>A) c.230+68C>A (n.230+68C>A) c.-2+897C>A (n.-2+897C>A) c.-5327C>A (n.-5327C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949496dup | CA2022291110 | SOX5 | c.-1-53472dup (n.-1-53472dup) c.-119-5208dup (n.-119-5208dup) c.38+68dup (n.38+68dup) c.8+1373dup (n.8+1373dup) c.-2+68dup (n.-2+68dup) n.29+68dup c.1-53473dup (n.1-53473dup) c.230+68dup (n.230+68dup) c.-2+897dup (n.-2+897dup) c.-5327dup (n.-5327dup) | dbSNP |
12 | g.23949497A>G | CA2617968701 | SOX5 | c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C) c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C) c.38+67T>C (n.38+67T>C) c.8+1372T>C (n.8+1372T>C) c.-2+67T>C (n.-2+67T>C) n.29+67T>C c.1-53474T>C (n.1-53474T>C) c.230+67T>C (n.230+67T>C) c.-2+896T>C (n.-2+896T>C) c.-5328T>C (n.-5328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949497A>T | CA2617968702 | SOX5 | c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A) c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A) c.38+67T>A (n.38+67T>A) c.8+1372T>A (n.8+1372T>A) c.-2+67T>A (n.-2+67T>A) n.29+67T>A c.1-53474T>A (n.1-53474T>A) c.230+67T>A (n.230+67T>A) c.-2+896T>A (n.-2+896T>A) c.-5328T>A (n.-5328T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949500C= | CA2022291112 | SOX5 | c.-1-53476G= (n.-1-53476G=) c.-119-5212G= (n.-119-5212G=) c.38+64G= (n.38+64G=) c.8+1369G= (n.8+1369G=) c.-2+64G= (n.-2+64G=) n.29+64G= c.1-53477G= (n.1-53477G=) c.230+64G= (n.230+64G=) c.-2+893G= (n.-2+893G=) c.-5331G= (n.-5331G=) | |
12 | g.23949500C>G | CA234612653 | SOX5 | c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C) c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C) c.38+64G>C (n.38+64G>C) c.8+1369G>C (n.8+1369G>C) c.-2+64G>C (n.-2+64G>C) n.29+64G>C c.1-53477G>C (n.1-53477G>C) c.230+64G>C (n.230+64G>C) c.-2+893G>C (n.-2+893G>C) c.-5331G>C (n.-5331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949504_23949505del | CA2617968703 | SOX5 | c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del) c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del) c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del) c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del) c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del) n.29+62_29+63del c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del) c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del) c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del) c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949502G>A | CA2725638777 | SOX5 | c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T) c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T) c.38+62C>T (n.38+62C>T) c.8+1367C>T (n.8+1367C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.29+62C>T c.1-53479C>T (n.1-53479C>T) c.230+62C>T (n.230+62C>T) c.-2+891C>T (n.-2+891C>T) c.-5333C>T (n.-5333C>T) | dbSNP |
12 | g.23949502G>C | CA234612654 | SOX5 | c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G) c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G) c.38+62C>G (n.38+62C>G) c.8+1367C>G (n.8+1367C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.29+62C>G c.1-53479C>G (n.1-53479C>G) c.230+62C>G (n.230+62C>G) c.-2+891C>G (n.-2+891C>G) c.-5333C>G (n.-5333C>G) | dbSNP |
12 | g.23949502G= | CA2022291117 | SOX5 | c.-1-53478C= (n.-1-53478C=) c.-119-5214C= (n.-119-5214C=) c.38+62C= (n.38+62C=) c.8+1367C= (n.8+1367C=) c.-2+62C= (n.-2+62C=) n.29+62C= c.1-53479C= (n.1-53479C=) c.230+62C= (n.230+62C=) c.-2+891C= (n.-2+891C=) c.-5333C= (n.-5333C=) | |
12 | g.23949504G>T | CA2617968704 | SOX5 | c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A) c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A) c.38+60C>A (n.38+60C>A) c.8+1365C>A (n.8+1365C>A) c.-2+60C>A (n.-2+60C>A) n.29+60C>A c.1-53481C>A (n.1-53481C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) c.-2+889C>A (n.-2+889C>A) c.-5335C>A (n.-5335C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949505A>G | CA2575102217 | SOX5 | c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C) c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C) c.38+59T>C (n.38+59T>C) c.8+1364T>C (n.8+1364T>C) c.-2+59T>C (n.-2+59T>C) n.29+59T>C c.1-53482T>C (n.1-53482T>C) c.230+59T>C (n.230+59T>C) c.-2+888T>C (n.-2+888T>C) c.-5336T>C (n.-5336T>C) | |
12 | g.23949506C= | CA2022291121 | SOX5 | c.-1-53482G= (n.-1-53482G=) c.-119-5218G= (n.-119-5218G=) c.38+58G= (n.38+58G=) c.8+1363G= (n.8+1363G=) c.-2+58G= (n.-2+58G=) n.29+58G= c.1-53483G= (n.1-53483G=) c.230+58G= (n.230+58G=) c.-2+887G= (n.-2+887G=) c.-5337G= (n.-5337G=) | |
12 | g.23949506C>G | CA945676073 | SOX5 | c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C) c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C) c.38+58G>C (n.38+58G>C) c.8+1363G>C (n.8+1363G>C) c.-2+58G>C (n.-2+58G>C) n.29+58G>C c.1-53483G>C (n.1-53483G>C) c.230+58G>C (n.230+58G>C) c.-2+887G>C (n.-2+887G>C) c.-5337G>C (n.-5337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949507T>C | CA2617968705 | SOX5 | c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G) c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G) c.38+57A>G (n.38+57A>G) c.8+1362A>G (n.8+1362A>G) c.-2+57A>G (n.-2+57A>G) n.29+57A>G c.1-53484A>G (n.1-53484A>G) c.230+57A>G (n.230+57A>G) c.-2+886A>G (n.-2+886A>G) c.-5338A>G (n.-5338A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949508A>G | CA2617968706 | SOX5 | c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C) c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C) c.38+56T>C (n.38+56T>C) c.8+1361T>C (n.8+1361T>C) c.-2+56T>C (n.-2+56T>C) n.29+56T>C c.1-53485T>C (n.1-53485T>C) c.230+56T>C (n.230+56T>C) c.-2+885T>C (n.-2+885T>C) c.-5339T>C (n.-5339T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949510T>C | CA234612655 | SOX5 | c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G) c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G) c.38+54A>G (n.38+54A>G) c.8+1359A>G (n.8+1359A>G) c.-2+54A>G (n.-2+54A>G) n.29+54A>G c.1-53487A>G (n.1-53487A>G) c.230+54A>G (n.230+54A>G) c.-2+883A>G (n.-2+883A>G) c.-5341A>G (n.-5341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949510T>G | CA603908148 | SOX5 | c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C) c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C) c.38+54A>C (n.38+54A>C) c.8+1359A>C (n.8+1359A>C) c.-2+54A>C (n.-2+54A>C) n.29+54A>C c.1-53487A>C (n.1-53487A>C) c.230+54A>C (n.230+54A>C) c.-2+883A>C (n.-2+883A>C) c.-5341A>C (n.-5341A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949510T= | CA2022291123 | SOX5 | c.-1-53486A= (n.-1-53486A=) c.-119-5222A= (n.-119-5222A=) c.38+54A= (n.38+54A=) c.8+1359A= (n.8+1359A=) c.-2+54A= (n.-2+54A=) n.29+54A= c.1-53487A= (n.1-53487A=) c.230+54A= (n.230+54A=) c.-2+883A= (n.-2+883A=) c.-5341A= (n.-5341A=) | |
12 | g.23949511G= | CA2022291125 | SOX5 | c.-1-53487C= (n.-1-53487C=) c.-119-5223C= (n.-119-5223C=) c.38+53C= (n.38+53C=) c.8+1358C= (n.8+1358C=) c.-2+53C= (n.-2+53C=) n.29+53C= c.1-53488C= (n.1-53488C=) c.230+53C= (n.230+53C=) c.-2+882C= (n.-2+882C=) c.-5342C= (n.-5342C=) | |
12 | g.23949512dup | CA603908155 | SOX5 | c.-1-53488dup (n.-1-53488dup) c.-119-5224dup (n.-119-5224dup) c.38+52dup (n.38+52dup) c.8+1357dup (n.8+1357dup) c.-2+52dup (n.-2+52dup) n.29+52dup c.1-53489dup (n.1-53489dup) c.230+52dup (n.230+52dup) c.-2+881dup (n.-2+881dup) c.-5343dup (n.-5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949516dup | CA2617968707 | SOX5 | c.-1-53489dup (n.-1-53489dup) c.-119-5225dup (n.-119-5225dup) c.38+51dup (n.38+51dup) c.8+1356dup (n.8+1356dup) c.-2+51dup (n.-2+51dup) n.29+51dup c.1-53490dup (n.1-53490dup) c.230+51dup (n.230+51dup) c.-2+880dup (n.-2+880dup) c.-5344dup (n.-5344dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949516A>G | CA2617968708 | SOX5 | c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C) c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C) c.38+48T>C (n.38+48T>C) c.8+1353T>C (n.8+1353T>C) c.-2+48T>C (n.-2+48T>C) n.29+48T>C c.1-53493T>C (n.1-53493T>C) c.230+48T>C (n.230+48T>C) c.-2+877T>C (n.-2+877T>C) c.-5347T>C (n.-5347T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949517T>C | CA6484466 | SOX5 | c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G) c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G) c.38+47A>G (n.38+47A>G) c.8+1352A>G (n.8+1352A>G) c.-2+47A>G (n.-2+47A>G) n.29+47A>G c.1-53494A>G (n.1-53494A>G) c.230+47A>G (n.230+47A>G) c.-2+876A>G (n.-2+876A>G) c.-5348A>G (n.-5348A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949517T= | CA2022291128 | SOX5 | c.-1-53493A= (n.-1-53493A=) c.-119-5229A= (n.-119-5229A=) c.38+47A= (n.38+47A=) c.8+1352A= (n.8+1352A=) c.-2+47A= (n.-2+47A=) n.29+47A= c.1-53494A= (n.1-53494A=) c.230+47A= (n.230+47A=) c.-2+876A= (n.-2+876A=) c.-5348A= (n.-5348A=) | |
12 | g.23949518G= | CA2022291131 | SOX5 | c.-1-53494C= (n.-1-53494C=) c.-119-5230C= (n.-119-5230C=) c.38+46C= (n.38+46C=) c.8+1351C= (n.8+1351C=) c.-2+46C= (n.-2+46C=) n.29+46C= c.1-53495C= (n.1-53495C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.-2+875C= (n.-2+875C=) c.-5349C= (n.-5349C=) | |
12 | g.23949518G>T | CA686588788 | SOX5 | c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A) c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A) c.38+46C>A (n.38+46C>A) c.8+1351C>A (n.8+1351C>A) c.-2+46C>A (n.-2+46C>A) n.29+46C>A c.1-53495C>A (n.1-53495C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.-2+875C>A (n.-2+875C>A) c.-5349C>A (n.-5349C>A) | dbSNP |
12 | g.23949518_23949519insC | CA2617968710 | SOX5 | c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG) c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG) c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG) c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG) c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG) n.29+45_29+46insG c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG) c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG) c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG) c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949519G>C | CA2617968709 | SOX5 | c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G) c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G) c.38+45C>G (n.38+45C>G) c.8+1350C>G (n.8+1350C>G) c.-2+45C>G (n.-2+45C>G) n.29+45C>G c.1-53496C>G (n.1-53496C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) c.-2+874C>G (n.-2+874C>G) c.-5350C>G (n.-5350C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>A | CA2617968712 | SOX5 | c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T) c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T) c.38+44C>T (n.38+44C>T) c.8+1349C>T (n.8+1349C>T) c.-2+44C>T (n.-2+44C>T) n.29+44C>T c.1-53497C>T (n.1-53497C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) c.-2+873C>T (n.-2+873C>T) c.-5351C>T (n.-5351C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>T | CA2617968711 | SOX5 | c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A) c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A) c.38+44C>A (n.38+44C>A) c.8+1349C>A (n.8+1349C>A) c.-2+44C>A (n.-2+44C>A) n.29+44C>A c.1-53497C>A (n.1-53497C>A) c.230+44C>A (n.230+44C>A) c.-2+873C>A (n.-2+873C>A) c.-5351C>A (n.-5351C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949523A= | CA2022291135 | SOX5 | c.-1-53499T= (n.-1-53499T=) c.-119-5235T= (n.-119-5235T=) c.38+41T= (n.38+41T=) c.8+1346T= (n.8+1346T=) c.-2+41T= (n.-2+41T=) n.29+41T= c.1-53500T= (n.1-53500T=) c.230+41T= (n.230+41T=) c.-2+870T= (n.-2+870T=) c.-5354T= (n.-5354T=) | |
12 | g.23949523A>T | CA6484467 | SOX5 | c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A) c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A) c.38+41T>A (n.38+41T>A) c.8+1346T>A (n.8+1346T>A) c.-2+41T>A (n.-2+41T>A) n.29+41T>A c.1-53500T>A (n.1-53500T>A) c.230+41T>A (n.230+41T>A) c.-2+870T>A (n.-2+870T>A) c.-5354T>A (n.-5354T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949524G>C | CA2726028762 | SOX5 | c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G) c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G) c.38+40C>G (n.38+40C>G) c.8+1345C>G (n.8+1345C>G) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.29+40C>G c.1-53501C>G (n.1-53501C>G) c.230+40C>G (n.230+40C>G) c.-2+869C>G (n.-2+869C>G) c.-5355C>G (n.-5355C>G) | dbSNP |
12 | g.23949524G>T | CA2617968713 | SOX5 | c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A) c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A) c.38+40C>A (n.38+40C>A) c.8+1345C>A (n.8+1345C>A) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.29+40C>A c.1-53501C>A (n.1-53501C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.-2+869C>A (n.-2+869C>A) c.-5355C>A (n.-5355C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949525T>C | CA6484468 | SOX5 | c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G) c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G) c.38+39A>G (n.38+39A>G) c.8+1344A>G (n.8+1344A>G) c.-2+39A>G (n.-2+39A>G) n.29+39A>G c.1-53502A>G (n.1-53502A>G) c.230+39A>G (n.230+39A>G) c.-2+868A>G (n.-2+868A>G) c.-5356A>G (n.-5356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949525T= | CA2022291139 | SOX5 | c.-1-53501A= (n.-1-53501A=) c.-119-5237A= (n.-119-5237A=) c.38+39A= (n.38+39A=) c.8+1344A= (n.8+1344A=) c.-2+39A= (n.-2+39A=) n.29+39A= c.1-53502A= (n.1-53502A=) c.230+39A= (n.230+39A=) c.-2+868A= (n.-2+868A=) c.-5356A= (n.-5356A=) |