Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949483A>GCA2575102213SOX5c.-1-53459T>C (n.-1-53459T>C)
c.-119-5195T>C (n.-119-5195T>C)
c.38+81T>C (n.38+81T>C)
c.8+1386T>C (n.8+1386T>C)
c.-2+81T>C (n.-2+81T>C)
n.29+81T>C
c.1-53460T>C (n.1-53460T>C)
c.230+81T>C (n.230+81T>C)
c.-2+910T>C (n.-2+910T>C)
c.-5314T>C (n.-5314T>C)
 gnomAD v4
12g.23949484G>ACA686588766SOX5c.-1-53460C>T (n.-1-53460C>T)
c.-119-5196C>T (n.-119-5196C>T)
c.38+80C>T (n.38+80C>T)
c.8+1385C>T (n.8+1385C>T)
c.-2+80C>T (n.-2+80C>T)
n.29+80C>T
c.1-53461C>T (n.1-53461C>T)
c.230+80C>T (n.230+80C>T)
c.-2+909C>T (n.-2+909C>T)
c.-5315C>T (n.-5315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949484G=CA2022291094SOX5c.-1-53460C= (n.-1-53460C=)
c.-119-5196C= (n.-119-5196C=)
c.38+80C= (n.38+80C=)
c.8+1385C= (n.8+1385C=)
c.-2+80C= (n.-2+80C=)
n.29+80C=
c.1-53461C= (n.1-53461C=)
c.230+80C= (n.230+80C=)
c.-2+909C= (n.-2+909C=)
c.-5315C= (n.-5315C=)
12g.23949484G>TCA2617968693SOX5c.-1-53460C>A (n.-1-53460C>A)
c.-119-5196C>A (n.-119-5196C>A)
c.38+80C>A (n.38+80C>A)
c.8+1385C>A (n.8+1385C>A)
c.-2+80C>A (n.-2+80C>A)
n.29+80C>A
c.1-53461C>A (n.1-53461C>A)
c.230+80C>A (n.230+80C>A)
c.-2+909C>A (n.-2+909C>A)
c.-5315C>A (n.-5315C>A)
 gnomAD v4
12g.23949485C>TCA2617968694SOX5c.-1-53461G>A (n.-1-53461G>A)
c.-119-5197G>A (n.-119-5197G>A)
c.38+79G>A (n.38+79G>A)
c.8+1384G>A (n.8+1384G>A)
c.-2+79G>A (n.-2+79G>A)
n.29+79G>A
c.1-53462G>A (n.1-53462G>A)
c.230+79G>A (n.230+79G>A)
c.-2+908G>A (n.-2+908G>A)
c.-5316G>A (n.-5316G>A)
 gnomAD v4
12g.23949486A>TCA2617968695SOX5c.-1-53462T>A (n.-1-53462T>A)
c.-119-5198T>A (n.-119-5198T>A)
c.38+78T>A (n.38+78T>A)
c.8+1383T>A (n.8+1383T>A)
c.-2+78T>A (n.-2+78T>A)
n.29+78T>A
c.1-53463T>A (n.1-53463T>A)
c.230+78T>A (n.230+78T>A)
c.-2+907T>A (n.-2+907T>A)
c.-5317T>A (n.-5317T>A)
 gnomAD v4
12g.23949487T>CCA686588768SOX5c.-1-53463A>G (n.-1-53463A>G)
c.-119-5199A>G (n.-119-5199A>G)
c.38+77A>G (n.38+77A>G)
c.8+1382A>G (n.8+1382A>G)
c.-2+77A>G (n.-2+77A>G)
n.29+77A>G
c.1-53464A>G (n.1-53464A>G)
c.230+77A>G (n.230+77A>G)
c.-2+906A>G (n.-2+906A>G)
c.-5318A>G (n.-5318A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949487T=CA2022291095SOX5c.-1-53463A= (n.-1-53463A=)
c.-119-5199A= (n.-119-5199A=)
c.38+77A= (n.38+77A=)
c.8+1382A= (n.8+1382A=)
c.-2+77A= (n.-2+77A=)
n.29+77A=
c.1-53464A= (n.1-53464A=)
c.230+77A= (n.230+77A=)
c.-2+906A= (n.-2+906A=)
c.-5318A= (n.-5318A=)
12g.23949488C>ACA2617968696SOX5c.-1-53464G>T (n.-1-53464G>T)
c.-119-5200G>T (n.-119-5200G>T)
c.38+76G>T (n.38+76G>T)
c.8+1381G>T (n.8+1381G>T)
c.-2+76G>T (n.-2+76G>T)
n.29+76G>T
c.1-53465G>T (n.1-53465G>T)
c.230+76G>T (n.230+76G>T)
c.-2+905G>T (n.-2+905G>T)
c.-5319G>T (n.-5319G>T)
 gnomAD v4
12g.23949488C=CA2022291102SOX5c.-1-53464G= (n.-1-53464G=)
c.-119-5200G= (n.-119-5200G=)
c.38+76G= (n.38+76G=)
c.8+1381G= (n.8+1381G=)
c.-2+76G= (n.-2+76G=)
n.29+76G=
c.1-53465G= (n.1-53465G=)
c.230+76G= (n.230+76G=)
c.-2+905G= (n.-2+905G=)
c.-5319G= (n.-5319G=)
12g.23949488C>TCA234612651SOX5c.-1-53464G>A (n.-1-53464G>A)
c.-119-5200G>A (n.-119-5200G>A)
c.38+76G>A (n.38+76G>A)
c.8+1381G>A (n.8+1381G>A)
c.-2+76G>A (n.-2+76G>A)
n.29+76G>A
c.1-53465G>A (n.1-53465G>A)
c.230+76G>A (n.230+76G>A)
c.-2+905G>A (n.-2+905G>A)
c.-5319G>A (n.-5319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949489T>GCA603908126SOX5c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C)
c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C)
c.38+75A>C (n.38+75A>C)
c.8+1380A>C (n.8+1380A>C)
c.-2+75A>C (n.-2+75A>C)
n.29+75A>C
c.1-53466A>C (n.1-53466A>C)
c.230+75A>C (n.230+75A>C)
c.-2+904A>C (n.-2+904A>C)
c.-5320A>C (n.-5320A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949489T=CA2022291105SOX5c.-1-53465A= (n.-1-53465A=)
c.-119-5201A= (n.-119-5201A=)
c.38+75A= (n.38+75A=)
c.8+1380A= (n.8+1380A=)
c.-2+75A= (n.-2+75A=)
n.29+75A=
c.1-53466A= (n.1-53466A=)
c.230+75A= (n.230+75A=)
c.-2+904A= (n.-2+904A=)
c.-5320A= (n.-5320A=)
12g.23949490delCA2575102214SOX5c.-1-53465del (n.-1-53465del)
c.-119-5201del (n.-119-5201del)
c.38+75del (n.38+75del)
c.8+1380del (n.8+1380del)
c.-2+75del (n.-2+75del)
n.29+75del
c.1-53466del (n.1-53466del)
c.230+75del (n.230+75del)
c.-2+904del (n.-2+904del)
c.-5320del (n.-5320del)
12g.23949490T>CCA2617968697SOX5c.-1-53466A>G (n.-1-53466A>G)
c.-119-5202A>G (n.-119-5202A>G)
c.38+74A>G (n.38+74A>G)
c.8+1379A>G (n.8+1379A>G)
c.-2+74A>G (n.-2+74A>G)
n.29+74A>G
c.1-53467A>G (n.1-53467A>G)
c.230+74A>G (n.230+74A>G)
c.-2+903A>G (n.-2+903A>G)
c.-5321A>G (n.-5321A>G)
 gnomAD v4
12g.23949491C=CA2022291106SOX5c.-1-53467G= (n.-1-53467G=)
c.-119-5203G= (n.-119-5203G=)
c.38+73G= (n.38+73G=)
c.8+1378G= (n.8+1378G=)
c.-2+73G= (n.-2+73G=)
n.29+73G=
c.1-53468G= (n.1-53468G=)
c.230+73G= (n.230+73G=)
c.-2+902G= (n.-2+902G=)
c.-5322G= (n.-5322G=)
12g.23949491C>GCA2022291107SOX5c.-1-53467G>C (n.-1-53467G>C)
c.-119-5203G>C (n.-119-5203G>C)
c.38+73G>C (n.38+73G>C)
c.8+1378G>C (n.8+1378G>C)
c.-2+73G>C (n.-2+73G>C)
n.29+73G>C
c.1-53468G>C (n.1-53468G>C)
c.230+73G>C (n.230+73G>C)
c.-2+902G>C (n.-2+902G>C)
c.-5322G>C (n.-5322G>C)
 dbSNP
12g.23949492C>TCA2617968698SOX5c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A)
c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A)
c.38+72G>A (n.38+72G>A)
c.8+1377G>A (n.8+1377G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.29+72G>A
c.1-53469G>A (n.1-53469G>A)
c.230+72G>A (n.230+72G>A)
c.-2+901G>A (n.-2+901G>A)
c.-5323G>A (n.-5323G>A)
 gnomAD v4
12g.23949493A>TCA2575102215SOX5c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A)
c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A)
c.38+71T>A (n.38+71T>A)
c.8+1376T>A (n.8+1376T>A)
c.-2+71T>A (n.-2+71T>A)
n.29+71T>A
c.1-53470T>A (n.1-53470T>A)
c.230+71T>A (n.230+71T>A)
c.-2+900T>A (n.-2+900T>A)
c.-5324T>A (n.-5324T>A)
 gnomAD v4
12g.23949494A=CA2022291108SOX5c.-1-53470T= (n.-1-53470T=)
c.-119-5206T= (n.-119-5206T=)
c.38+70T= (n.38+70T=)
c.8+1375T= (n.8+1375T=)
c.-2+70T= (n.-2+70T=)
n.29+70T=
c.1-53471T= (n.1-53471T=)
c.230+70T= (n.230+70T=)
c.-2+899T= (n.-2+899T=)
c.-5325T= (n.-5325T=)
12g.23949494A>GCA234612652SOX5c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C)
c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C)
c.38+70T>C (n.38+70T>C)
c.8+1375T>C (n.8+1375T>C)
c.-2+70T>C (n.-2+70T>C)
n.29+70T>C
c.1-53471T>C (n.1-53471T>C)
c.230+70T>C (n.230+70T>C)
c.-2+899T>C (n.-2+899T>C)
c.-5325T>C (n.-5325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949495T=CA2022291109SOX5c.-1-53471A= (n.-1-53471A=)
c.-119-5207A= (n.-119-5207A=)
c.38+69A= (n.38+69A=)
c.8+1374A= (n.8+1374A=)
c.-2+69A= (n.-2+69A=)
n.29+69A=
c.1-53472A= (n.1-53472A=)
c.230+69A= (n.230+69A=)
c.-2+898A= (n.-2+898A=)
c.-5326A= (n.-5326A=)
12g.23949495dupCA2575102216SOX5c.-1-53471dup (n.-1-53471dup)
c.-119-5207dup (n.-119-5207dup)
c.38+69dup (n.38+69dup)
c.8+1374dup (n.8+1374dup)
c.-2+69dup (n.-2+69dup)
n.29+69dup
c.1-53472dup (n.1-53472dup)
c.230+69dup (n.230+69dup)
c.-2+898dup (n.-2+898dup)
c.-5326dup (n.-5326dup)
12g.23949496G>ACA2617968699SOX5c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T)
c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T)
c.38+68C>T (n.38+68C>T)
c.8+1373C>T (n.8+1373C>T)
c.-2+68C>T (n.-2+68C>T)
n.29+68C>T
c.1-53473C>T (n.1-53473C>T)
c.230+68C>T (n.230+68C>T)
c.-2+897C>T (n.-2+897C>T)
c.-5327C>T (n.-5327C>T)
 gnomAD v4
12g.23949496G>TCA2617968700SOX5c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A)
c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A)
c.38+68C>A (n.38+68C>A)
c.8+1373C>A (n.8+1373C>A)
c.-2+68C>A (n.-2+68C>A)
n.29+68C>A
c.1-53473C>A (n.1-53473C>A)
c.230+68C>A (n.230+68C>A)
c.-2+897C>A (n.-2+897C>A)
c.-5327C>A (n.-5327C>A)
 gnomAD v4
12g.23949496dupCA2022291110SOX5c.-1-53472dup (n.-1-53472dup)
c.-119-5208dup (n.-119-5208dup)
c.38+68dup (n.38+68dup)
c.8+1373dup (n.8+1373dup)
c.-2+68dup (n.-2+68dup)
n.29+68dup
c.1-53473dup (n.1-53473dup)
c.230+68dup (n.230+68dup)
c.-2+897dup (n.-2+897dup)
c.-5327dup (n.-5327dup)
 dbSNP
12g.23949497A>GCA2617968701SOX5c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C)
c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C)
c.38+67T>C (n.38+67T>C)
c.8+1372T>C (n.8+1372T>C)
c.-2+67T>C (n.-2+67T>C)
n.29+67T>C
c.1-53474T>C (n.1-53474T>C)
c.230+67T>C (n.230+67T>C)
c.-2+896T>C (n.-2+896T>C)
c.-5328T>C (n.-5328T>C)
 gnomAD v4
12g.23949497A>TCA2617968702SOX5c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A)
c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A)
c.38+67T>A (n.38+67T>A)
c.8+1372T>A (n.8+1372T>A)
c.-2+67T>A (n.-2+67T>A)
n.29+67T>A
c.1-53474T>A (n.1-53474T>A)
c.230+67T>A (n.230+67T>A)
c.-2+896T>A (n.-2+896T>A)
c.-5328T>A (n.-5328T>A)
 gnomAD v4
12g.23949500C=CA2022291112SOX5c.-1-53476G= (n.-1-53476G=)
c.-119-5212G= (n.-119-5212G=)
c.38+64G= (n.38+64G=)
c.8+1369G= (n.8+1369G=)
c.-2+64G= (n.-2+64G=)
n.29+64G=
c.1-53477G= (n.1-53477G=)
c.230+64G= (n.230+64G=)
c.-2+893G= (n.-2+893G=)
c.-5331G= (n.-5331G=)
12g.23949500C>GCA234612653SOX5c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C)
c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C)
c.38+64G>C (n.38+64G>C)
c.8+1369G>C (n.8+1369G>C)
c.-2+64G>C (n.-2+64G>C)
n.29+64G>C
c.1-53477G>C (n.1-53477G>C)
c.230+64G>C (n.230+64G>C)
c.-2+893G>C (n.-2+893G>C)
c.-5331G>C (n.-5331G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949504_23949505delCA2617968703SOX5c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del)
c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del)
c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del)
c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del)
c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del)
n.29+62_29+63del
c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del)
c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del)
c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del)
c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del)
 gnomAD v4
12g.23949502G>ACA2725638777SOX5c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T)
c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T)
c.38+62C>T (n.38+62C>T)
c.8+1367C>T (n.8+1367C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.29+62C>T
c.1-53479C>T (n.1-53479C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
c.-2+891C>T (n.-2+891C>T)
c.-5333C>T (n.-5333C>T)
 dbSNP
12g.23949502G>CCA234612654SOX5c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G)
c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G)
c.38+62C>G (n.38+62C>G)
c.8+1367C>G (n.8+1367C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.29+62C>G
c.1-53479C>G (n.1-53479C>G)
c.230+62C>G (n.230+62C>G)
c.-2+891C>G (n.-2+891C>G)
c.-5333C>G (n.-5333C>G)
 dbSNP
12g.23949502G=CA2022291117SOX5c.-1-53478C= (n.-1-53478C=)
c.-119-5214C= (n.-119-5214C=)
c.38+62C= (n.38+62C=)
c.8+1367C= (n.8+1367C=)
c.-2+62C= (n.-2+62C=)
n.29+62C=
c.1-53479C= (n.1-53479C=)
c.230+62C= (n.230+62C=)
c.-2+891C= (n.-2+891C=)
c.-5333C= (n.-5333C=)
12g.23949504G>TCA2617968704SOX5c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A)
c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A)
c.38+60C>A (n.38+60C>A)
c.8+1365C>A (n.8+1365C>A)
c.-2+60C>A (n.-2+60C>A)
n.29+60C>A
c.1-53481C>A (n.1-53481C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-2+889C>A (n.-2+889C>A)
c.-5335C>A (n.-5335C>A)
 gnomAD v4
12g.23949505A>GCA2575102217SOX5c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C)
c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C)
c.38+59T>C (n.38+59T>C)
c.8+1364T>C (n.8+1364T>C)
c.-2+59T>C (n.-2+59T>C)
n.29+59T>C
c.1-53482T>C (n.1-53482T>C)
c.230+59T>C (n.230+59T>C)
c.-2+888T>C (n.-2+888T>C)
c.-5336T>C (n.-5336T>C)
12g.23949506C=CA2022291121SOX5c.-1-53482G= (n.-1-53482G=)
c.-119-5218G= (n.-119-5218G=)
c.38+58G= (n.38+58G=)
c.8+1363G= (n.8+1363G=)
c.-2+58G= (n.-2+58G=)
n.29+58G=
c.1-53483G= (n.1-53483G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-2+887G= (n.-2+887G=)
c.-5337G= (n.-5337G=)
12g.23949506C>GCA945676073SOX5c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C)
c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C)
c.38+58G>C (n.38+58G>C)
c.8+1363G>C (n.8+1363G>C)
c.-2+58G>C (n.-2+58G>C)
n.29+58G>C
c.1-53483G>C (n.1-53483G>C)
c.230+58G>C (n.230+58G>C)
c.-2+887G>C (n.-2+887G>C)
c.-5337G>C (n.-5337G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949507T>CCA2617968705SOX5c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G)
c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G)
c.38+57A>G (n.38+57A>G)
c.8+1362A>G (n.8+1362A>G)
c.-2+57A>G (n.-2+57A>G)
n.29+57A>G
c.1-53484A>G (n.1-53484A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-2+886A>G (n.-2+886A>G)
c.-5338A>G (n.-5338A>G)
 gnomAD v4
12g.23949508A>GCA2617968706SOX5c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C)
c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C)
c.38+56T>C (n.38+56T>C)
c.8+1361T>C (n.8+1361T>C)
c.-2+56T>C (n.-2+56T>C)
n.29+56T>C
c.1-53485T>C (n.1-53485T>C)
c.230+56T>C (n.230+56T>C)
c.-2+885T>C (n.-2+885T>C)
c.-5339T>C (n.-5339T>C)
 gnomAD v4
12g.23949510T>CCA234612655SOX5c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G)
c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G)
c.38+54A>G (n.38+54A>G)
c.8+1359A>G (n.8+1359A>G)
c.-2+54A>G (n.-2+54A>G)
n.29+54A>G
c.1-53487A>G (n.1-53487A>G)
c.230+54A>G (n.230+54A>G)
c.-2+883A>G (n.-2+883A>G)
c.-5341A>G (n.-5341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T>GCA603908148SOX5c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C)
c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C)
c.38+54A>C (n.38+54A>C)
c.8+1359A>C (n.8+1359A>C)
c.-2+54A>C (n.-2+54A>C)
n.29+54A>C
c.1-53487A>C (n.1-53487A>C)
c.230+54A>C (n.230+54A>C)
c.-2+883A>C (n.-2+883A>C)
c.-5341A>C (n.-5341A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T=CA2022291123SOX5c.-1-53486A= (n.-1-53486A=)
c.-119-5222A= (n.-119-5222A=)
c.38+54A= (n.38+54A=)
c.8+1359A= (n.8+1359A=)
c.-2+54A= (n.-2+54A=)
n.29+54A=
c.1-53487A= (n.1-53487A=)
c.230+54A= (n.230+54A=)
c.-2+883A= (n.-2+883A=)
c.-5341A= (n.-5341A=)
12g.23949511G=CA2022291125SOX5c.-1-53487C= (n.-1-53487C=)
c.-119-5223C= (n.-119-5223C=)
c.38+53C= (n.38+53C=)
c.8+1358C= (n.8+1358C=)
c.-2+53C= (n.-2+53C=)
n.29+53C=
c.1-53488C= (n.1-53488C=)
c.230+53C= (n.230+53C=)
c.-2+882C= (n.-2+882C=)
c.-5342C= (n.-5342C=)
12g.23949512dupCA603908155SOX5c.-1-53488dup (n.-1-53488dup)
c.-119-5224dup (n.-119-5224dup)
c.38+52dup (n.38+52dup)
c.8+1357dup (n.8+1357dup)
c.-2+52dup (n.-2+52dup)
n.29+52dup
c.1-53489dup (n.1-53489dup)
c.230+52dup (n.230+52dup)
c.-2+881dup (n.-2+881dup)
c.-5343dup (n.-5343dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949516dupCA2617968707SOX5c.-1-53489dup (n.-1-53489dup)
c.-119-5225dup (n.-119-5225dup)
c.38+51dup (n.38+51dup)
c.8+1356dup (n.8+1356dup)
c.-2+51dup (n.-2+51dup)
n.29+51dup
c.1-53490dup (n.1-53490dup)
c.230+51dup (n.230+51dup)
c.-2+880dup (n.-2+880dup)
c.-5344dup (n.-5344dup)
 gnomAD v4
12g.23949516A>GCA2617968708SOX5c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C)
c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C)
c.38+48T>C (n.38+48T>C)
c.8+1353T>C (n.8+1353T>C)
c.-2+48T>C (n.-2+48T>C)
n.29+48T>C
c.1-53493T>C (n.1-53493T>C)
c.230+48T>C (n.230+48T>C)
c.-2+877T>C (n.-2+877T>C)
c.-5347T>C (n.-5347T>C)
 gnomAD v4
12g.23949517T>CCA6484466SOX5c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G)
c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G)
c.38+47A>G (n.38+47A>G)
c.8+1352A>G (n.8+1352A>G)
c.-2+47A>G (n.-2+47A>G)
n.29+47A>G
c.1-53494A>G (n.1-53494A>G)
c.230+47A>G (n.230+47A>G)
c.-2+876A>G (n.-2+876A>G)
c.-5348A>G (n.-5348A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949517T=CA2022291128SOX5c.-1-53493A= (n.-1-53493A=)
c.-119-5229A= (n.-119-5229A=)
c.38+47A= (n.38+47A=)
c.8+1352A= (n.8+1352A=)
c.-2+47A= (n.-2+47A=)
n.29+47A=
c.1-53494A= (n.1-53494A=)
c.230+47A= (n.230+47A=)
c.-2+876A= (n.-2+876A=)
c.-5348A= (n.-5348A=)
12g.23949518G=CA2022291131SOX5c.-1-53494C= (n.-1-53494C=)
c.-119-5230C= (n.-119-5230C=)
c.38+46C= (n.38+46C=)
c.8+1351C= (n.8+1351C=)
c.-2+46C= (n.-2+46C=)
n.29+46C=
c.1-53495C= (n.1-53495C=)
c.230+46C= (n.230+46C=)
c.-2+875C= (n.-2+875C=)
c.-5349C= (n.-5349C=)

Number of alleles fetched