UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2259508C>A | CA231960743 | CACNA1C | c.477+139078C>A (n.477+139078C>A) c.428+139078C>A c.567+139078C>A (n.567+139078C>A) n.484-12828C>A c.*97+139078C>A (n.*97+139078C>A) c.-642+139078C>A (n.-642+139078C>A) c.645+139078C>A (n.645+139078C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259508C= | CA2581064312 | CACNA1C | c.477+139078C= (n.477+139078C=) c.428+139078C= c.567+139078C= (n.567+139078C=) n.484-12828C= c.*97+139078C= (n.*97+139078C=) c.-642+139078C= (n.-642+139078C=) c.645+139078C= (n.645+139078C=) | |
| 12 | g.2259508C>G | CA2581064313 | CACNA1C | c.477+139078C>G (n.477+139078C>G) c.428+139078C>G c.567+139078C>G (n.567+139078C>G) n.484-12828C>G c.*97+139078C>G (n.*97+139078C>G) c.-642+139078C>G (n.-642+139078C>G) c.645+139078C>G (n.645+139078C>G) | |
| 12 | g.2259508C>T | CA15727246 | CACNA1C | c.477+139078C>T (n.477+139078C>T) c.428+139078C>T c.567+139078C>T (n.567+139078C>T) n.484-12828C>T c.*97+139078C>T (n.*97+139078C>T) c.-642+139078C>T (n.-642+139078C>T) c.645+139078C>T (n.645+139078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259509G>A | CA231960746 | CACNA1C | c.477+139079G>A (n.477+139079G>A) c.428+139079G>A c.567+139079G>A (n.567+139079G>A) n.484-12827G>A c.*97+139079G>A (n.*97+139079G>A) c.-642+139079G>A (n.-642+139079G>A) c.645+139079G>A (n.645+139079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259509G>T | CA2725257433 | CACNA1C | c.477+139079G>T (n.477+139079G>T) c.428+139079G>T c.567+139079G>T (n.567+139079G>T) n.484-12827G>T c.*97+139079G>T (n.*97+139079G>T) c.-642+139079G>T (n.-642+139079G>T) c.645+139079G>T (n.645+139079G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2259511T>G | CA686502724 | CACNA1C | c.477+139081T>G (n.477+139081T>G) c.428+139081T>G c.567+139081T>G (n.567+139081T>G) n.484-12825T>G c.*97+139081T>G (n.*97+139081T>G) c.-642+139081T>G (n.-642+139081T>G) c.645+139081T>G (n.645+139081T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259514G>C | CA944069565 | CACNA1C | c.477+139084G>C (n.477+139084G>C) c.428+139084G>C c.567+139084G>C (n.567+139084G>C) n.484-12822G>C c.*97+139084G>C (n.*97+139084G>C) c.-642+139084G>C (n.-642+139084G>C) c.645+139084G>C (n.645+139084G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259517A>C | CA944069567 | CACNA1C | c.477+139087A>C (n.477+139087A>C) c.428+139087A>C c.567+139087A>C (n.567+139087A>C) n.484-12819A>C c.*97+139087A>C (n.*97+139087A>C) c.-642+139087A>C (n.-642+139087A>C) c.645+139087A>C (n.645+139087A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259519G>A | CA2725356788 | CACNA1C | c.477+139089G>A (n.477+139089G>A) c.428+139089G>A c.567+139089G>A (n.567+139089G>A) n.484-12817G>A c.*97+139089G>A (n.*97+139089G>A) c.-642+139089G>A (n.-642+139089G>A) c.645+139089G>A (n.645+139089G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259522G>A | CA2725612310 | CACNA1C | c.477+139092G>A (n.477+139092G>A) c.428+139092G>A c.567+139092G>A (n.567+139092G>A) n.484-12814G>A c.*97+139092G>A (n.*97+139092G>A) c.-642+139092G>A (n.-642+139092G>A) c.645+139092G>A (n.645+139092G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259526G>A | CA2725612311 | CACNA1C | c.477+139096G>A (n.477+139096G>A) c.428+139096G>A c.567+139096G>A (n.567+139096G>A) n.484-12810G>A c.*97+139096G>A (n.*97+139096G>A) c.-642+139096G>A (n.-642+139096G>A) c.645+139096G>A (n.645+139096G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259527G>C | CA2725612312 | CACNA1C | c.477+139097G>C (n.477+139097G>C) c.428+139097G>C c.567+139097G>C (n.567+139097G>C) n.484-12809G>C c.*97+139097G>C (n.*97+139097G>C) c.-642+139097G>C (n.-642+139097G>C) c.645+139097G>C (n.645+139097G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259527G>T | CA2794309737 | CACNA1C | c.477+139097G>T (n.477+139097G>T) c.428+139097G>T c.567+139097G>T (n.567+139097G>T) n.484-12809G>T c.*97+139097G>T (n.*97+139097G>T) c.-642+139097G>T (n.-642+139097G>T) c.645+139097G>T (n.645+139097G>T) | |
| 12 | g.2259528G>A | CA231960748 | CACNA1C | c.477+139098G>A (n.477+139098G>A) c.428+139098G>A c.567+139098G>A (n.567+139098G>A) n.484-12808G>A c.*97+139098G>A (n.*97+139098G>A) c.-642+139098G>A (n.-642+139098G>A) c.645+139098G>A (n.645+139098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259529G>A | CA686502736 | CACNA1C | c.477+139099G>A (n.477+139099G>A) c.428+139099G>A c.567+139099G>A (n.567+139099G>A) n.484-12807G>A c.*97+139099G>A (n.*97+139099G>A) c.-642+139099G>A (n.-642+139099G>A) c.645+139099G>A (n.645+139099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259530G>A | CA686502737 | CACNA1C | c.477+139100G>A (n.477+139100G>A) c.428+139100G>A c.567+139100G>A (n.567+139100G>A) n.484-12806G>A c.*97+139100G>A (n.*97+139100G>A) c.-642+139100G>A (n.-642+139100G>A) c.645+139100G>A (n.645+139100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259534T>C | CA686502739 | CACNA1C | c.477+139104T>C (n.477+139104T>C) c.428+139104T>C c.567+139104T>C (n.567+139104T>C) n.484-12802T>C c.*97+139104T>C (n.*97+139104T>C) c.-642+139104T>C (n.-642+139104T>C) c.645+139104T>C (n.645+139104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259536A>G | CA944069577 | CACNA1C | c.477+139106A>G (n.477+139106A>G) c.428+139106A>G c.567+139106A>G (n.567+139106A>G) n.484-12800A>G c.*97+139106A>G (n.*97+139106A>G) c.-642+139106A>G (n.-642+139106A>G) c.645+139106A>G (n.645+139106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259537G>C | CA2725612313 | CACNA1C | c.477+139107G>C (n.477+139107G>C) c.428+139107G>C c.567+139107G>C (n.567+139107G>C) n.484-12799G>C c.*97+139107G>C (n.*97+139107G>C) c.-642+139107G>C (n.-642+139107G>C) c.645+139107G>C (n.645+139107G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259539G>A | CA686502742 | CACNA1C | c.477+139109G>A (n.477+139109G>A) c.428+139109G>A c.567+139109G>A (n.567+139109G>A) n.484-12797G>A c.*97+139109G>A (n.*97+139109G>A) c.-642+139109G>A (n.-642+139109G>A) c.645+139109G>A (n.645+139109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259541A>G | CA2725356814 | CACNA1C | c.477+139111A>G (n.477+139111A>G) c.428+139111A>G c.567+139111A>G (n.567+139111A>G) n.484-12795A>G c.*97+139111A>G (n.*97+139111A>G) c.-642+139111A>G (n.-642+139111A>G) c.645+139111A>G (n.645+139111A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2259545C>T | CA231960750 | CACNA1C | c.477+139115C>T (n.477+139115C>T) c.428+139115C>T c.567+139115C>T (n.567+139115C>T) n.484-12791C>T c.*97+139115C>T (n.*97+139115C>T) c.-642+139115C>T (n.-642+139115C>T) c.645+139115C>T (n.645+139115C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2259557_2259558insAATTTTTTTGACAG | CA2590568764 | CACNA1C | c.477+139127_477+139128insAATTTTTTTGACAG (n.477+139127_477+139128insAATTTTTTTGACAG) c.428+139127_428+139128insAATTTTTTTGACAG c.567+139127_567+139128insAATTTTTTTGACAG (n.567+139127_567+139128insAATTTTTTTGACAG) n.484-12779_484-12778insAATTTTTTTGACAG c.*97+139127_*97+139128insAATTTTTTTGACAG (n.*97+139127_*97+139128insAATTTTTTTGACAG) c.-642+139127_-642+139128insAATTTTTTTGACAG (n.-642+139127_-642+139128insAATTTTTTTGACAG) c.645+139127_645+139128insAATTTTTTTGACAG (n.645+139127_645+139128insAATTTTTTTGACAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259556A>T | CA686502745 | CACNA1C | c.477+139126A>T (n.477+139126A>T) c.428+139126A>T c.567+139126A>T (n.567+139126A>T) n.484-12780A>T c.*97+139126A>T (n.*97+139126A>T) c.-642+139126A>T (n.-642+139126A>T) c.645+139126A>T (n.645+139126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259557G>T | CA944069579 | CACNA1C | c.477+139127G>T (n.477+139127G>T) c.428+139127G>T c.567+139127G>T (n.567+139127G>T) n.484-12779G>T c.*97+139127G>T (n.*97+139127G>T) c.-642+139127G>T (n.-642+139127G>T) c.645+139127G>T (n.645+139127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259558T>C | CA2725310621 | CACNA1C | c.477+139128T>C (n.477+139128T>C) c.428+139128T>C c.567+139128T>C (n.567+139128T>C) n.484-12778T>C c.*97+139128T>C (n.*97+139128T>C) c.-642+139128T>C (n.-642+139128T>C) c.645+139128T>C (n.645+139128T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259562T>C | CA2725612314 | CACNA1C | c.477+139132T>C (n.477+139132T>C) c.428+139132T>C c.567+139132T>C (n.567+139132T>C) n.484-12774T>C c.*97+139132T>C (n.*97+139132T>C) c.-642+139132T>C (n.-642+139132T>C) c.645+139132T>C (n.645+139132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259566G>T | CA602896952 | CACNA1C | c.477+139136G>T (n.477+139136G>T) c.428+139136G>T c.567+139136G>T (n.567+139136G>T) n.484-12770G>T c.*97+139136G>T (n.*97+139136G>T) c.-642+139136G>T (n.-642+139136G>T) c.645+139136G>T (n.645+139136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259567A>T | CA2590568765 | CACNA1C | c.477+139137A>T (n.477+139137A>T) c.428+139137A>T c.567+139137A>T (n.567+139137A>T) n.484-12769A>T c.*97+139137A>T (n.*97+139137A>T) c.-642+139137A>T (n.-642+139137A>T) c.645+139137A>T (n.645+139137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259568C>T | CA231960752 | CACNA1C | c.477+139138C>T (n.477+139138C>T) c.428+139138C>T c.567+139138C>T (n.567+139138C>T) n.484-12768C>T c.*97+139138C>T (n.*97+139138C>T) c.-642+139138C>T (n.-642+139138C>T) c.645+139138C>T (n.645+139138C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2259569A>G | CA231960754 | CACNA1C | c.477+139139A>G (n.477+139139A>G) c.428+139139A>G c.567+139139A>G (n.567+139139A>G) n.484-12767A>G c.*97+139139A>G (n.*97+139139A>G) c.-642+139139A>G (n.-642+139139A>G) c.645+139139A>G (n.645+139139A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2259571G>A | CA231960756 | CACNA1C | c.477+139141G>A (n.477+139141G>A) c.428+139141G>A c.567+139141G>A (n.567+139141G>A) n.484-12765G>A c.*97+139141G>A (n.*97+139141G>A) c.-642+139141G>A (n.-642+139141G>A) c.645+139141G>A (n.645+139141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259572A>G | CA2725356822 | CACNA1C | c.477+139142A>G (n.477+139142A>G) c.428+139142A>G c.567+139142A>G (n.567+139142A>G) n.484-12764A>G c.*97+139142A>G (n.*97+139142A>G) c.-642+139142A>G (n.-642+139142A>G) c.645+139142A>G (n.645+139142A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2259577G>A | CA2725356824 | CACNA1C | c.477+139147G>A (n.477+139147G>A) c.428+139147G>A c.567+139147G>A (n.567+139147G>A) n.484-12759G>A c.*97+139147G>A (n.*97+139147G>A) c.-642+139147G>A (n.-642+139147G>A) c.645+139147G>A (n.645+139147G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259580del | CA686502752 | CACNA1C | c.477+139150del (n.477+139150del) c.428+139150del c.567+139150del (n.567+139150del) n.484-12756del c.*97+139150del (n.*97+139150del) c.-642+139150del (n.-642+139150del) c.645+139150del (n.645+139150del) | dbSNP |
| 12 | g.2259588C>T | CA602896953 | CACNA1C | c.477+139158C>T (n.477+139158C>T) c.428+139158C>T c.567+139158C>T (n.567+139158C>T) n.484-12748C>T c.*97+139158C>T (n.*97+139158C>T) c.-642+139158C>T (n.-642+139158C>T) c.645+139158C>T (n.645+139158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259589G>A | CA686502753 | CACNA1C | c.477+139159G>A (n.477+139159G>A) c.428+139159G>A c.567+139159G>A (n.567+139159G>A) n.484-12747G>A c.*97+139159G>A (n.*97+139159G>A) c.-642+139159G>A (n.-642+139159G>A) c.645+139159G>A (n.645+139159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259590A>G | CA2725306803 | CACNA1C | c.477+139160A>G (n.477+139160A>G) c.428+139160A>G c.567+139160A>G (n.567+139160A>G) n.484-12746A>G c.*97+139160A>G (n.*97+139160A>G) c.-642+139160A>G (n.-642+139160A>G) c.645+139160A>G (n.645+139160A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2259591C>A | CA2725356827 | CACNA1C | c.477+139161C>A (n.477+139161C>A) c.428+139161C>A c.567+139161C>A (n.567+139161C>A) n.484-12745C>A c.*97+139161C>A (n.*97+139161C>A) c.-642+139161C>A (n.-642+139161C>A) c.645+139161C>A (n.645+139161C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259595T>C | CA2725356829 | CACNA1C | c.477+139165T>C (n.477+139165T>C) c.428+139165T>C c.567+139165T>C (n.567+139165T>C) n.484-12741T>C c.*97+139165T>C (n.*97+139165T>C) c.-642+139165T>C (n.-642+139165T>C) c.645+139165T>C (n.645+139165T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259601del | CA944069585 | CACNA1C | c.477+139171del (n.477+139171del) c.428+139171del c.567+139171del (n.567+139171del) n.484-12735del c.*97+139171del (n.*97+139171del) c.-642+139171del (n.-642+139171del) c.645+139171del (n.645+139171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259596T>C | CA686502755 | CACNA1C | c.477+139166T>C (n.477+139166T>C) c.428+139166T>C c.567+139166T>C (n.567+139166T>C) n.484-12740T>C c.*97+139166T>C (n.*97+139166T>C) c.-642+139166T>C (n.-642+139166T>C) c.645+139166T>C (n.645+139166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259599T>C | CA2725356830 | CACNA1C | c.477+139169T>C (n.477+139169T>C) c.428+139169T>C c.567+139169T>C (n.567+139169T>C) n.484-12737T>C c.*97+139169T>C (n.*97+139169T>C) c.-642+139169T>C (n.-642+139169T>C) c.645+139169T>C (n.645+139169T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2259603G>T | CA231960758 | CACNA1C | c.477+139173G>T (n.477+139173G>T) c.428+139173G>T c.567+139173G>T (n.567+139173G>T) n.484-12733G>T c.*97+139173G>T (n.*97+139173G>T) c.-642+139173G>T (n.-642+139173G>T) c.645+139173G>T (n.645+139173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259604C>A | CA231960761 | CACNA1C | c.477+139174C>A (n.477+139174C>A) c.428+139174C>A c.567+139174C>A (n.567+139174C>A) n.484-12732C>A c.*97+139174C>A (n.*97+139174C>A) c.-642+139174C>A (n.-642+139174C>A) c.645+139174C>A (n.645+139174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259605C>A | CA2725356831 | CACNA1C | c.477+139175C>A (n.477+139175C>A) c.428+139175C>A c.567+139175C>A (n.567+139175C>A) n.484-12731C>A c.*97+139175C>A (n.*97+139175C>A) c.-642+139175C>A (n.-642+139175C>A) c.645+139175C>A (n.645+139175C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259606C>T | CA231960763 | CACNA1C | c.477+139176C>T (n.477+139176C>T) c.428+139176C>T c.567+139176C>T (n.567+139176C>T) n.484-12730C>T c.*97+139176C>T (n.*97+139176C>T) c.-642+139176C>T (n.-642+139176C>T) c.645+139176C>T (n.645+139176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259607G>A | CA231960765 | CACNA1C | c.477+139177G>A (n.477+139177G>A) c.428+139177G>A c.567+139177G>A (n.567+139177G>A) n.484-12729G>A c.*97+139177G>A (n.*97+139177G>A) c.-642+139177G>A (n.-642+139177G>A) c.645+139177G>A (n.645+139177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2259607G>T | CA686502773 | CACNA1C | c.477+139177G>T (n.477+139177G>T) c.428+139177G>T c.567+139177G>T (n.567+139177G>T) n.484-12729G>T c.*97+139177G>T (n.*97+139177G>T) c.-642+139177G>T (n.-642+139177G>T) c.645+139177G>T (n.645+139177G>T) | dbSNP |