Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.22413495C>A | CA2581076680 | ST8SIA1 | n.166+23381G>T | |
12 | g.22413495C= | CA2021550002 | ST8SIA1 | n.166+23381G= | |
12 | g.22413495C>G | CA2581076679 | ST8SIA1 | n.166+23381G>C | |
12 | g.22413495C>T | CA13683685 | ST8SIA1 | n.166+23381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413496G>A | CA478963464 | ST8SIA1 | n.166+23380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413496G= | CA2021550004 | ST8SIA1 | n.166+23380C= | |
12 | g.22413497A= | CA2021550006 | ST8SIA1 | n.166+23379T= | |
12 | g.22413497A>G | CA2021550008 | ST8SIA1 | n.166+23379T>C | dbSNP |
12 | g.22413500G>A | CA686494389 | ST8SIA1 | n.166+23376C>T | dbSNP |
12 | g.22413500G>C | CA945559564 | ST8SIA1 | n.166+23376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413500G= | CA2021550010 | ST8SIA1 | n.166+23376C= | |
12 | g.22413501T>G | CA945559568 | ST8SIA1 | n.166+23375A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413501T= | CA2021550014 | ST8SIA1 | n.166+23375A= | |
12 | g.22413503C= | CA2021550015 | ST8SIA1 | n.166+23373G= | |
12 | g.22413503C>T | CA2021550017 | ST8SIA1 | n.166+23373G>A | dbSNP |
12 | g.22413508C= | CA2021550018 | ST8SIA1 | n.166+23368G= | |
12 | g.22413514dup | CA2021550019 | ST8SIA1 | n.166+23367dup | dbSNP |
12 | g.22413511_22413515delinsAAAAT | CA2021550020 | ST8SIA1 | n.166+23361_166+23365delinsATTTT | |
12 | g.22413523_22413526del | CA686494390 | ST8SIA1 | n.166+23361_166+23364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413512_22413513insTAGTAAT | CA2546451544 | ST8SIA1 | n.166+23363_166+23364insATTACTA | |
12 | g.22413513A= | CA2021550022 | ST8SIA1 | n.166+23363T= | |
12 | g.22413513A>C | CA945559572 | ST8SIA1 | n.166+23363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413517A= | CA2021550024 | ST8SIA1 | n.166+23359T= | |
12 | g.22413517A>C | CA686494391 | ST8SIA1 | n.166+23359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413519T>C | CA686494392 | ST8SIA1 | n.166+23357A>G | dbSNP |
12 | g.22413519T= | CA2021550026 | ST8SIA1 | n.166+23357A= | |
12 | g.22413521A= | CA2021550031 | ST8SIA1 | n.166+23355T= | |
12 | g.22413521A>C | CA686494393 | ST8SIA1 | n.166+23355T>G | dbSNP |
12 | g.22413521A>T | CA2021550033 | ST8SIA1 | n.166+23355T>A | dbSNP |
12 | g.22413522A= | CA2021550034 | ST8SIA1 | n.166+23354T= | |
12 | g.22413522A>C | CA2021550035 | ST8SIA1 | n.166+23354T>G | dbSNP |
12 | g.22413527A>C | CA2725838745 | ST8SIA1 | n.166+23349T>G | dbSNP |
12 | g.22413530_22413546delinsAAAGGAGCAATTCTATG | CA2021550036 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23346delinsCATAGAATTGCTCCTTT | |
12 | g.22413533_22413548del | CA686494394 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23345del | dbSNP |
12 | g.22413534G>A | CA234140943 | ST8SIA1 | n.166+23342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413534G>C | CA2021550040 | ST8SIA1 | n.166+23342C>G | dbSNP |
12 | g.22413534G= | CA2021550041 | ST8SIA1 | n.166+23342C= | |
12 | g.22413536G>A | CA478963465 | ST8SIA1 | n.166+23340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413536G= | CA2021550045 | ST8SIA1 | n.166+23340C= | |
12 | g.22413537C= | CA2021550046 | ST8SIA1 | n.166+23339G= | |
12 | g.22413537C>G | CA234140944 | ST8SIA1 | n.166+23339G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413542C>A | CA945559578 | ST8SIA1 | n.166+23334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413542C= | CA2021550048 | ST8SIA1 | n.166+23334G= | |
12 | g.22413542C>T | CA2021550049 | ST8SIA1 | n.166+23334G>A | dbSNP |
12 | g.22413545T>C | CA2021550052 | ST8SIA1 | n.166+23331A>G | dbSNP |
12 | g.22413545T= | CA2021550051 | ST8SIA1 | n.166+23331A= | |
12 | g.22413546G>A | CA686494395 | ST8SIA1 | n.166+23330C>T | dbSNP |
12 | g.22413546G= | CA2021550053 | ST8SIA1 | n.166+23330C= | |
12 | g.22413551G>A | CA686494396 | ST8SIA1 | n.166+23325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413551G= | CA2021550056 | ST8SIA1 | n.166+23325C= |