UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2237210T>C | CA686427950 | CACNA1C | c.477+116780T>C (n.477+116780T>C) c.428+116780T>C c.567+116780T>C (n.567+116780T>C) n.484-35126T>C c.*97+116780T>C (n.*97+116780T>C) c.-642+116780T>C (n.-642+116780T>C) c.645+116780T>C (n.645+116780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237211C>G | CA654317917 | CACNA1C | c.477+116781C>G (n.477+116781C>G) c.428+116781C>G c.567+116781C>G (n.567+116781C>G) n.484-35125C>G c.*97+116781C>G (n.*97+116781C>G) c.-642+116781C>G (n.-642+116781C>G) c.645+116781C>G (n.645+116781C>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.2237213A>G | CA944059045 | CACNA1C | c.477+116783A>G (n.477+116783A>G) c.428+116783A>G c.567+116783A>G (n.567+116783A>G) n.484-35123A>G c.*97+116783A>G (n.*97+116783A>G) c.-642+116783A>G (n.-642+116783A>G) c.645+116783A>G (n.645+116783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237221A>C | CA2725355010 | CACNA1C | c.477+116791A>C (n.477+116791A>C) c.428+116791A>C c.567+116791A>C (n.567+116791A>C) n.484-35115A>C c.*97+116791A>C (n.*97+116791A>C) c.-642+116791A>C (n.-642+116791A>C) c.645+116791A>C (n.645+116791A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237222A>G | CA602905863 | CACNA1C | c.477+116792A>G (n.477+116792A>G) c.428+116792A>G c.567+116792A>G (n.567+116792A>G) n.484-35114A>G c.*97+116792A>G (n.*97+116792A>G) c.-642+116792A>G (n.-642+116792A>G) c.645+116792A>G (n.645+116792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237223T>C | CA2725355011 | CACNA1C | c.477+116793T>C (n.477+116793T>C) c.428+116793T>C c.567+116793T>C (n.567+116793T>C) n.484-35113T>C c.*97+116793T>C (n.*97+116793T>C) c.-642+116793T>C (n.-642+116793T>C) c.645+116793T>C (n.645+116793T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237225T>C | CA944059058 | CACNA1C | c.477+116795T>C (n.477+116795T>C) c.428+116795T>C c.567+116795T>C (n.567+116795T>C) n.484-35111T>C c.*97+116795T>C (n.*97+116795T>C) c.-642+116795T>C (n.-642+116795T>C) c.645+116795T>C (n.645+116795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>A | CA686427960 | CACNA1C | c.477+116797C>A (n.477+116797C>A) c.428+116797C>A c.567+116797C>A (n.567+116797C>A) n.484-35109C>A c.*97+116797C>A (n.*97+116797C>A) c.-642+116797C>A (n.-642+116797C>A) c.645+116797C>A (n.645+116797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C= | CA2581065797 | CACNA1C | c.477+116797C= (n.477+116797C=) c.428+116797C= c.567+116797C= (n.567+116797C=) n.484-35109C= c.*97+116797C= (n.*97+116797C=) c.-642+116797C= (n.-642+116797C=) c.645+116797C= (n.645+116797C=) | |
| 12 | g.2237227C>G | CA602905865 | CACNA1C | c.477+116797C>G (n.477+116797C>G) c.428+116797C>G c.567+116797C>G (n.567+116797C>G) n.484-35109C>G c.*97+116797C>G (n.*97+116797C>G) c.-642+116797C>G (n.-642+116797C>G) c.645+116797C>G (n.645+116797C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>T | CA15756427 | CACNA1C | c.477+116797C>T (n.477+116797C>T) c.428+116797C>T c.567+116797C>T (n.567+116797C>T) n.484-35109C>T c.*97+116797C>T (n.*97+116797C>T) c.-642+116797C>T (n.-642+116797C>T) c.645+116797C>T (n.645+116797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237228G>A | CA231954966 | CACNA1C | c.477+116798G>A (n.477+116798G>A) c.428+116798G>A c.567+116798G>A (n.567+116798G>A) n.484-35108G>A c.*97+116798G>A (n.*97+116798G>A) c.-642+116798G>A (n.-642+116798G>A) c.645+116798G>A (n.645+116798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237230T>A | CA2725355012 | CACNA1C | c.477+116800T>A (n.477+116800T>A) c.428+116800T>A c.567+116800T>A (n.567+116800T>A) n.484-35106T>A c.*97+116800T>A (n.*97+116800T>A) c.-642+116800T>A (n.-642+116800T>A) c.645+116800T>A (n.645+116800T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237231C>T | CA944059064 | CACNA1C | c.477+116801C>T (n.477+116801C>T) c.428+116801C>T c.567+116801C>T (n.567+116801C>T) n.484-35105C>T c.*97+116801C>T (n.*97+116801C>T) c.-642+116801C>T (n.-642+116801C>T) c.645+116801C>T (n.645+116801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237235C>A | CA2537774945 | CACNA1C | c.477+116805C>A (n.477+116805C>A) c.428+116805C>A c.567+116805C>A (n.567+116805C>A) n.484-35101C>A c.*97+116805C>A (n.*97+116805C>A) c.-642+116805C>A (n.-642+116805C>A) c.645+116805C>A (n.645+116805C>A) | |
| 12 | g.2237235C>T | CA686427963 | CACNA1C | c.477+116805C>T (n.477+116805C>T) c.428+116805C>T c.567+116805C>T (n.567+116805C>T) n.484-35101C>T c.*97+116805C>T (n.*97+116805C>T) c.-642+116805C>T (n.-642+116805C>T) c.645+116805C>T (n.645+116805C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237237A>G | CA602905866 | CACNA1C | c.477+116807A>G (n.477+116807A>G) c.428+116807A>G c.567+116807A>G (n.567+116807A>G) n.484-35099A>G c.*97+116807A>G (n.*97+116807A>G) c.-642+116807A>G (n.-642+116807A>G) c.645+116807A>G (n.645+116807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237241G>A | CA2725355013 | CACNA1C | c.477+116811G>A (n.477+116811G>A) c.428+116811G>A c.567+116811G>A (n.567+116811G>A) n.484-35095G>A c.*97+116811G>A (n.*97+116811G>A) c.-642+116811G>A (n.-642+116811G>A) c.645+116811G>A (n.645+116811G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237243A>C | CA944059068 | CACNA1C | c.477+116813A>C (n.477+116813A>C) c.428+116813A>C c.567+116813A>C (n.567+116813A>C) n.484-35093A>C c.*97+116813A>C (n.*97+116813A>C) c.-642+116813A>C (n.-642+116813A>C) c.645+116813A>C (n.645+116813A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237244A>G | CA2725355014 | CACNA1C | c.477+116814A>G (n.477+116814A>G) c.428+116814A>G c.567+116814A>G (n.567+116814A>G) n.484-35092A>G c.*97+116814A>G (n.*97+116814A>G) c.-642+116814A>G (n.-642+116814A>G) c.645+116814A>G (n.645+116814A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2237245C>A | CA2725355015 | CACNA1C | c.477+116815C>A (n.477+116815C>A) c.428+116815C>A c.567+116815C>A (n.567+116815C>A) n.484-35091C>A c.*97+116815C>A (n.*97+116815C>A) c.-642+116815C>A (n.-642+116815C>A) c.645+116815C>A (n.645+116815C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237247T>C | CA231954969 | CACNA1C | c.477+116817T>C (n.477+116817T>C) c.428+116817T>C c.567+116817T>C (n.567+116817T>C) n.484-35089T>C c.*97+116817T>C (n.*97+116817T>C) c.-642+116817T>C (n.-642+116817T>C) c.645+116817T>C (n.645+116817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237250T>C | CA944059073 | CACNA1C | c.477+116820T>C (n.477+116820T>C) c.428+116820T>C c.567+116820T>C (n.567+116820T>C) n.484-35086T>C c.*97+116820T>C (n.*97+116820T>C) c.-642+116820T>C (n.-642+116820T>C) c.645+116820T>C (n.645+116820T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237251A>T | CA602905867 | CACNA1C | c.477+116821A>T (n.477+116821A>T) c.428+116821A>T c.567+116821A>T (n.567+116821A>T) n.484-35085A>T c.*97+116821A>T (n.*97+116821A>T) c.-642+116821A>T (n.-642+116821A>T) c.645+116821A>T (n.645+116821A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237251_2237255del | CA2497335769 | CACNA1C | c.477+116821_477+116825del (n.477+116821_477+116825del) c.428+116821_428+116825del c.567+116821_567+116825del (n.567+116821_567+116825del) n.484-35085_484-35081del c.*97+116821_*97+116825del (n.*97+116821_*97+116825del) c.-642+116821_-642+116825del (n.-642+116821_-642+116825del) c.645+116821_645+116825del (n.645+116821_645+116825del) | dbSNP |
| 12 | g.2237258_2237262del | CA2497335770 | CACNA1C | c.477+116828_477+116832del (n.477+116828_477+116832del) c.428+116828_428+116832del c.567+116828_567+116832del (n.567+116828_567+116832del) n.484-35078_484-35074del c.*97+116828_*97+116832del (n.*97+116828_*97+116832del) c.-642+116828_-642+116832del (n.-642+116828_-642+116832del) c.645+116828_645+116832del (n.645+116828_645+116832del) | dbSNP |
| 12 | g.2237253C>A | CA231954972 | CACNA1C | c.477+116823C>A (n.477+116823C>A) c.428+116823C>A c.567+116823C>A (n.567+116823C>A) n.484-35083C>A c.*97+116823C>A (n.*97+116823C>A) c.-642+116823C>A (n.-642+116823C>A) c.645+116823C>A (n.645+116823C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237254T>A | CA686427972 | CACNA1C | c.477+116824T>A (n.477+116824T>A) c.428+116824T>A c.567+116824T>A (n.567+116824T>A) n.484-35082T>A c.*97+116824T>A (n.*97+116824T>A) c.-642+116824T>A (n.-642+116824T>A) c.645+116824T>A (n.645+116824T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237260C>T | CA944059077 | CACNA1C | c.477+116830C>T (n.477+116830C>T) c.428+116830C>T c.567+116830C>T (n.567+116830C>T) n.484-35076C>T c.*97+116830C>T (n.*97+116830C>T) c.-642+116830C>T (n.-642+116830C>T) c.645+116830C>T (n.645+116830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237261T>C | CA2725612960 | CACNA1C | c.477+116831T>C (n.477+116831T>C) c.428+116831T>C c.567+116831T>C (n.567+116831T>C) n.484-35075T>C c.*97+116831T>C (n.*97+116831T>C) c.-642+116831T>C (n.-642+116831T>C) c.645+116831T>C (n.645+116831T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2237265T>G | CA231954974 | CACNA1C | c.477+116835T>G (n.477+116835T>G) c.428+116835T>G c.567+116835T>G (n.567+116835T>G) n.484-35071T>G c.*97+116835T>G (n.*97+116835T>G) c.-642+116835T>G (n.-642+116835T>G) c.645+116835T>G (n.645+116835T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237266G>A | CA231954976 | CACNA1C | c.477+116836G>A (n.477+116836G>A) c.428+116836G>A c.567+116836G>A (n.567+116836G>A) n.484-35070G>A c.*97+116836G>A (n.*97+116836G>A) c.-642+116836G>A (n.-642+116836G>A) c.645+116836G>A (n.645+116836G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237267C>T | CA2794308850 | CACNA1C | c.477+116837C>T (n.477+116837C>T) c.428+116837C>T c.567+116837C>T (n.567+116837C>T) n.484-35069C>T c.*97+116837C>T (n.*97+116837C>T) c.-642+116837C>T (n.-642+116837C>T) c.645+116837C>T (n.645+116837C>T) | |
| 12 | g.2237268C>A | CA478022018 | CACNA1C | c.477+116838C>A (n.477+116838C>A) c.428+116838C>A c.567+116838C>A (n.567+116838C>A) n.484-35068C>A c.*97+116838C>A (n.*97+116838C>A) c.-642+116838C>A (n.-642+116838C>A) c.645+116838C>A (n.645+116838C>A) | |
| 12 | g.2237268C>T | CA231954978 | CACNA1C | c.477+116838C>T (n.477+116838C>T) c.428+116838C>T c.567+116838C>T (n.567+116838C>T) n.484-35068C>T c.*97+116838C>T (n.*97+116838C>T) c.-642+116838C>T (n.-642+116838C>T) c.645+116838C>T (n.645+116838C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237270C>T | CA654317918 | CACNA1C | c.477+116840C>T (n.477+116840C>T) c.428+116840C>T c.567+116840C>T (n.567+116840C>T) n.484-35066C>T c.*97+116840C>T (n.*97+116840C>T) c.-642+116840C>T (n.-642+116840C>T) c.645+116840C>T (n.645+116840C>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.2237272G>A | CA2725299267 | CACNA1C | c.477+116842G>A (n.477+116842G>A) c.428+116842G>A c.567+116842G>A (n.567+116842G>A) n.484-35064G>A c.*97+116842G>A (n.*97+116842G>A) c.-642+116842G>A (n.-642+116842G>A) c.645+116842G>A (n.645+116842G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237274A>G | CA231954979 | CACNA1C | c.477+116844A>G (n.477+116844A>G) c.428+116844A>G c.567+116844A>G (n.567+116844A>G) n.484-35062A>G c.*97+116844A>G (n.*97+116844A>G) c.-642+116844A>G (n.-642+116844A>G) c.645+116844A>G (n.645+116844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237278A>G | CA2590567408 | CACNA1C | c.477+116848A>G (n.477+116848A>G) c.428+116848A>G c.567+116848A>G (n.567+116848A>G) n.484-35058A>G c.*97+116848A>G (n.*97+116848A>G) c.-642+116848A>G (n.-642+116848A>G) c.645+116848A>G (n.645+116848A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237280C>T | CA231954981 | CACNA1C | c.477+116850C>T (n.477+116850C>T) c.428+116850C>T c.567+116850C>T (n.567+116850C>T) n.484-35056C>T c.*97+116850C>T (n.*97+116850C>T) c.-642+116850C>T (n.-642+116850C>T) c.645+116850C>T (n.645+116850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237282G>A | CA686427979 | CACNA1C | c.477+116852G>A (n.477+116852G>A) c.428+116852G>A c.567+116852G>A (n.567+116852G>A) n.484-35054G>A c.*97+116852G>A (n.*97+116852G>A) c.-642+116852G>A (n.-642+116852G>A) c.645+116852G>A (n.645+116852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237283C>G | CA231954983 | CACNA1C | c.477+116853C>G (n.477+116853C>G) c.428+116853C>G c.567+116853C>G (n.567+116853C>G) n.484-35053C>G c.*97+116853C>G (n.*97+116853C>G) c.-642+116853C>G (n.-642+116853C>G) c.645+116853C>G (n.645+116853C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237284C>G | CA602905870 | CACNA1C | c.477+116854C>G (n.477+116854C>G) c.428+116854C>G c.567+116854C>G (n.567+116854C>G) n.484-35052C>G c.*97+116854C>G (n.*97+116854C>G) c.-642+116854C>G (n.-642+116854C>G) c.645+116854C>G (n.645+116854C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237288A>T | CA2725355016 | CACNA1C | c.477+116858A>T (n.477+116858A>T) c.428+116858A>T c.567+116858A>T (n.567+116858A>T) n.484-35048A>T c.*97+116858A>T (n.*97+116858A>T) c.-642+116858A>T (n.-642+116858A>T) c.645+116858A>T (n.645+116858A>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237291G>A | CA231954986 | CACNA1C | c.477+116861G>A (n.477+116861G>A) c.428+116861G>A c.567+116861G>A (n.567+116861G>A) n.484-35045G>A c.*97+116861G>A (n.*97+116861G>A) c.-642+116861G>A (n.-642+116861G>A) c.645+116861G>A (n.645+116861G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237294dup | CA2497335771 | CACNA1C | c.477+116864dup (n.477+116864dup) c.428+116864dup c.567+116864dup (n.567+116864dup) n.484-35042dup c.*97+116864dup (n.*97+116864dup) c.-642+116864dup (n.-642+116864dup) c.645+116864dup (n.645+116864dup) | dbSNP |
| 12 | g.2237297G>A | CA2725355017 | CACNA1C | c.477+116867G>A (n.477+116867G>A) c.428+116867G>A c.567+116867G>A (n.567+116867G>A) n.484-35039G>A c.*97+116867G>A (n.*97+116867G>A) c.-642+116867G>A (n.-642+116867G>A) c.645+116867G>A (n.645+116867G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237298G>A | CA2725269230 | CACNA1C | c.477+116868G>A (n.477+116868G>A) c.428+116868G>A c.567+116868G>A (n.567+116868G>A) n.484-35038G>A c.*97+116868G>A (n.*97+116868G>A) c.-642+116868G>A (n.-642+116868G>A) c.645+116868G>A (n.645+116868G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2237298G>T | CA231954988 | CACNA1C | c.477+116868G>T (n.477+116868G>T) c.428+116868G>T c.567+116868G>T (n.567+116868G>T) n.484-35038G>T c.*97+116868G>T (n.*97+116868G>T) c.-642+116868G>T (n.-642+116868G>T) c.645+116868G>T (n.645+116868G>T) | dbSNP |
| 12 | g.2237300A>G | CA944059103 | CACNA1C | c.477+116870A>G (n.477+116870A>G) c.428+116870A>G c.567+116870A>G (n.567+116870A>G) n.484-35036A>G c.*97+116870A>G (n.*97+116870A>G) c.-642+116870A>G (n.-642+116870A>G) c.645+116870A>G (n.645+116870A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |